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CTLA-4 与 1 型糖尿病
细胞毒T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)是T细胞增殖、活化的负调控因子,在诱导自身耐受过程中起主要作用.1型糖尿病(DM)是T细胞介导的自身免疫性疾病,部分1型DM的发生可能与CTLA-4的表达及功能缺陷有关.多种族研究证实CTLA-4基因第1外显子49位点等位基因G与1型DM易感性关联.
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T淋巴细胞毒相关抗原-4启动子区基因多态性与系统性红斑狼疮易感性的meta分析
T淋巴细胞毒相关抗原-4(CTLA-4)主要表达在T细胞上,与同表达于T细胞的CD28分子具有较高的同源性,在发挥抑制T细胞活化和外周耐受中起着关键作用.CTAL-4的这种负性调节作用在自身免疫性疾病的发生发展中同样发挥着重要作用[1].系统性红斑狼疮(SLE)是一种典型的因产生自身抗体而累及多个器官的自身免疫性疾病.遗传因素被认为在SLE的发生中起着重要作用.连锁分析发现自身免疫性疾病的一个相关染色体区间是2q33-35,而CTLA-4基因正位于此区间[2].CTLA-4基因多态性在多种自身免疫性疾病的中发挥作用.
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宁夏地区Graves'病与CTLA-4基因多态性相关性研究
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves'病(GD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性.结果 GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP (49)A/G的基因型分布(χ 2=9.277,P＜0.05)及等位基因频率(χ 2= 10.831,P＜0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ 2= 0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ 2= 0.489,P>0.05)差异无统计学意义.结论 CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关.
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亚洲人群中CTLA-4+49基因多态性与Graves病遗传易感性关系的meta分析
目的 系统评价CTLA-4+49基因多态性在中国、日本、韩国及泰国等不同人群中与Graves 病(Graves' disease,GD)遗传易感性的定量关系.方法 计算机检索PubMed、EMBASE、CNKI、万方等数据库,收集国内外关于中国、日本、韩国及泰国人群CTLA-4+49基因多态性与GD相关性的病例对照研究.采用meta分析的方法,对收集的文章进行定量综合分析.结果 本次分析共纳入24篇文献,GD病例组和健康人群对照组分别为4 832例和5 643名.meta分析结果发现,在总人群、中国人群、日本人群的所有基因模型中(等位基因、共显性模型、显性模型、隐性模型)均发现差异有统计学意义,表明CTLA-4+49A等位基因可降低GD的发生风险.结论 在亚洲人群中CTLA-4+49G→A等位基因的突变可能为降低GD的发病风险的一个因素.
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天津地区汉族人Graves病与CTLA-4基因多态性的关联
以PCR-SSCP技术分析139例Graves病(GD)患者和110名正常对照者的CTLA-4基因第3外显子3'非翻译区(AT)重复序列基因型,发现GD组106 bp等位基因的频率明显高于正常对照组(RR=1.992,P＜0.01);GD组中家族史阳性者106 bp等位基因频率高于家族史阴性者(RR=2.480,P＜0.05).提示CTLA-4基因第3外显子3'非翻译区(AT)重复序列106bp的等位基因可能是天津地区汉族人GD的易感基因.
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CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM )的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性.结果 T1DM 组等位基因+49G 频率明显高于正常对照组(P＝0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005).结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM 易感性相关.
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CTLA-4基因多态性与过敏性紫癜的相关性研究
目的 探讨CTLA-4基因多态性与儿童过敏性紫癜(HSP)的相关性.方法 选取60例HSP患儿为病例组,其中男33例,女27例;另选取30例健康儿童为对照组.按有无肾脏损害将HSP患儿分为紫癜性肾炎(HSPN)组(n=30)和Non-HSPN组(n=30).采用PCR-RFLP法,对CTLA-4基因+49及-1722位点各基因型及等位基因频率进行分析.结果 +49位点AA、AG、GG基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间、HSPN组与Non-HSPN组之间、不同性别HSP患儿间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).-1722位点TT、TC、CC基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间、不同性别HSP患儿间比较差异均无统计学意义(P＞0.05);CC基因型及T、C等位基因频率在HSPN组与Non-HSPN组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).将+49位点与-1722位点组合:各组合基因型频率在病例组和对照组之间、不同性别HSP患儿间比较差异无统计学意义(P＞0.05);GG+CC基因型组合在HSPN组与Non-HSPN组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CTLA-4基因+49位点A/G基因多态性与HSP发病无关;-1722位点CC基因型及C等位基因,以及+49位点GG与-1722位点CC组合基因型可能为HSPN发病的危险因素.
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CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病的相关性研究
目的 研究CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病(Graves' Disease,GD)的相关性.方法 64例广西地区汉族GD患者和50例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测CTLA-4基因外显子4的3,非翻译区包含(AT)n[CTLA-4(AT)n]重复序列的特异性等位基因.结果 广西地区汉族人CTLA-4(AT)n有18种等位基因;汉族GD组与正常对照组比较,106 bp等位基因在GD组中显著增高(P＜0.05),汉族正常对照组104 bp等位基因频率较GD组高(P=0.01),差异有统计学意义.结论 CTLA-4基因与广西汉族GD患者明显相关,CTLA-4(AT)n 106 bp等位基因可能是广西汉族GD的易感基因,104 bp等位基因可能是广西汉族GD的保护基因.
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CTLA-4基因微卫星多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
目的:研究CTLA-4基因微卫星多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关性.方法:采用聚合酶链反应技术-扩增片段长度多态性技术,分析56例EM患者和35例对照者CTLA-4基因外显子4的3,非翻译区,包含(AT)n重复序列的特异性等位基因.结果:EM患者CTLA-4基因外显子4的3'非翻译区(AT)n重复序列有12种等位基因.与对照组比较,120 bp等位基因频率在EM组中显著增高,差异有统计学意义(P＜0.01,OR=3.344,95%CI 1.498～7.464);CTLA-4(AT)n 120 bp等位基因频率在EM临床各期分布无明显差异(P＞0.05).结论:CTLA-4基因外显子4的3'非翻译区(AT)n重复序列多态性与EM相关;CTLA-4(AT)n重复序列120 bp等位基因可能是EM的易感基因.
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CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性
系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的累及多系统多器官的自身免疫性疾病.其免疫学特征为多克隆自身反应性T、B淋巴细胞的活化和多种自身抗体的产生,而CTLA-4(毒性T淋巴细胞相关抗原4)基因在系统性红斑狼疮的发生发展中起着重要的作用.CTLA-4基因是T淋巴细胞活化的负性调节因子,维持机体的免疫平衡,其基因位于人类2q33.根据现有资料表明:CTLA-4基因存在多位点的基因多态性,其多态性可以影响CTLA-4分子的表达,从而导致自身免疫性疾病的发生和发展.本文对CTLA-4基因不同位点多态性方面与SLE的相关性研究结果作一综述.
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细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究
目的: 探讨CTLA-4基因多态性位点-1722T/C和CT60G/A与中国北方汉族妇女乳腺癌易感性的关系.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法, 对328例中国北方汉族乳腺癌患者和327例正常对照者进行CTLA-4基因-1722位点和CT60位点多态性检测. 结果: 乳腺癌患者CTLA-4基因CT60位点G等位基因频率在乳腺癌患者组中明显高于正常对照组(28.7% 比23.5%; P=0.0352, OR=1.30, 95% CI=1.02～1.67); -1722C-CT60A单体型在对照组中的频率大于病例组中的频率, 有明显差异(P=0.0283, OR=0.77, 95% CI=0.97～0.61), 而在-1722位点基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论: CTLA-4基因多态性-1722和CT60两个位点与我国北方汉族妇女乳腺癌发病存在一定的相关性.
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CTLA-4启动子区基因多态性与系统性红斑狼疮关系的meta分析
目的:评价CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的相关性.方法:检索PubMed、Web of Knowledge、Embase、万方学术期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学数据库,检索CTLA-4多态性与SLE易感性相关的文献,末次检索时间为2012-05-20.使用Meta分析方法对数据进行分析.结果:共纳入12篇文献,共涉及CTLA-4启动子区域3个多态位点:-1722、-166及-318位点,全人群研究结果显示在CTLA-4基因-1722T/C多态性(显性模型下:OR=2.570,95％CI=1.845-3.581,P＜0.01)及-318T/C多态性(隐性模型:OR =0.044,95％CI=0.020-0.094,P＜0.01)与SLE存在统计学上的相关性,人群分层后亚裔人群中-1722T/C及-318T/C多态性与SLE的此种相关性仍存在,但欧裔及非裔人群的CTLA-4启动区所有研究位点均未发现与SLE有关.结论:CTLA-4基因1722T/C及-318T/C多态性可能与SLE人群易感性有关,特别是亚裔人群.
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1型糖尿病与CTLA-4的49A/G位点基因多态性的相关性研究
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 (CTLA-4)基因第一外显子+49MG基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析技术分析30例T1DM患者及50例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49MG多态性,应用IBM SPSS Statistics 22统计软件进行分析处理,各组基因型和等位基因分布的比较采用X 2检验.结果 T1DM组等位基因+49A/G频率明显高于正常对照组(P＜0.05),基因型GG型明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CTLA-4基因第一外显子+49A/G多态性与T1DM的易感性相关,其中携带GG型基因型的父母其子女患T1DM的风险性增高.
