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阿德福韦酯诱发范可尼综合征和骨软化症病例报告和误诊分析
患者,男,59岁.患慢性乙型肝炎10年,因HBV DNA＞107 copies/ml、转氨酶轻度异常及脾脏增大,于4年前开始服用阿德福韦酯(ADV)10 mg/d进行抗病毒治疗,12周后转氨酶恢复正常,24周后至今HBV DNA＜102 copies/ml,一直服用ADV无间断.目前HBsAg(雅培试剂)49.6 IU/ml,HBcAb 11.89 mIU/ml.无其他疾病及服药史.
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2例胱氨酸病临床特点及其CTNS基因突变
目的 研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变.方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型.进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点.结果该家系中2例患儿均确诊为胱氨酸病,临床表现为典型的肾小管功能障碍,包括糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、酸中毒以及高磷酸盐尿导致低磷性佝偻病;病例1同时存在甲状腺功能减退症.该家系符合常染色体隐性遗传特点,CTNS基因检测证实2例患儿均存在致病性错义突变(c.969C>G),父母均携带该位点杂合突变.结论本研究分析2例遗传性胱氨酸病患儿临床特点和基因突变.基因检测有助于遗传性范可尼综合征患者明确病因,以提高对该病的认识和诊治.
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多年误诊为强直性脊柱炎范可尼综合征1例
成人骨软化症的少见病因之一为范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS),FS分为原发性和继发性2类,继发性可由多种病因引起.本文报道1例以髋部疼痛为临床表现的34岁女性患者,因血清HLA-B27阳性被误诊为强直性脊柱炎多年.患者有骨、关节痛,低磷血症、血糖正常但尿糖阳性、氨基酸尿、蛋白尿、低钾血症时尿钾排出增多和高血氯性代谢性酸中毒,均提示符合FS的诊断.患者无明显先天性疾病,考虑为继发性FS.目前病因未明,影像学检查示股骨存在多发低密度影,应警惕恶性肿瘤的发生.
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骨痛-Fanconi综合征-M蛋白
Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症.本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症.给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善.本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献.
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中药引起肾功能不全伴范可尼综合征六例
目的进一步探讨中药所致肾损害伴范可尼综合征的临床和病理特点.方法回顾性分析6例中药所至肾损害的临床表现、病理特点、治疗和转归情况.结果 6例病人均在服用中药后出现肾脏病变,其所服中药成分中明确含有木通,4例表现为快速进展性肾衰竭,1例用药后出现急性肾功能衰竭,1例肾功能正常.其主要临床表现为:(1)多饮多尿、贫血、血肌酐明显升高.(2)近端小管酸中毒伴糖尿、氨基酸尿、低分子蛋白尿(尿β2m升高)、低尿酸血症和低磷血症.(3)肾活检显示以小管间质病变为主,大片肾小管萎缩或扩张,小管上皮细胞浊肿、脱落,间质少量以单核为主的淋巴细胞浸润及大片纤维化,小动脉壁可增厚;肾小球无病变或轻度系膜细胞增生.(4)经糖皮质激素治疗28、17个月后,2例肾功能稳定;1例对症治疗2个月后肾功能正常,但32个月后仍有肾小管酸中毒;另3例病情无明显改善.结论木通等中药引起的肾脏病变可以合并范可尼综合征;糖皮质激素对木通等中药所致肾脏继发的肾小管间质病变是否有效尚需进一步观察.
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长期服用阿德福韦酯引发继发性范可尼综合征二例
例1 患者男,63岁,因腰痛、双下肢乏力5个月于2012年7月来我院就诊.HBV血清学标志物阳性7年,2007年被诊断为乙型肝炎肝硬化代偿期,予拉米夫定(LAM,100 mg/d)抗病毒治疗,2009年因YMDD变异改为LAM联合阿德福韦酯(ADV,10 mg/d)治疗.2011年8月血清肌酐(Cr)轻度升高,尿蛋白(+).5个月前出现腰部疼痛,双下肢乏力,呈逐渐加重.入院时体格检查:慢性肝病面容,巩膜无黄染,无肝掌,蜘蛛痣(+).腹部平软,肝脾肋缘下未及,移动性浊音阴性.双上肢肌力正常,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力正常.实验室检查:血常规正常;HBV血清学标志物:HBsAg(+),HBeAg(+),抗-HBc(+);HBV DNA载量低于检测值下限;肝功能:丙氨酸转氨酶(ALT) 54 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)26 U/L,谷酰转肽酶(GGT)62 U/L,碱性磷酸酶(ALP) 367 U/L,其余指标正常;肾功能:血Cr137.8 μmol/L;电解质:P-0.5 mmol/L,K+3.4 mmol/L,Cl-110.6 mmol/L,其余正常.空腹血糖正常.甲状旁腺激素:1 pmol/L(1.3～9.3 pmol/L).血25-羟维生素D3正常.
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替诺福韦相关范可尼综合征及肠梗阻1例并文献复习
替诺福韦是一种高效的核苷酸类反转录酶抑制剂,广泛用于艾滋病病毒(HIV)感染的治疗.尽管有文献报道替诺福韦相关的范可尼综合征,但并不常见.现报道1例替诺福韦相关范可尼综合征及肠梗阻的病例,并进行相关文献复习.
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河南省首例艾滋病病人替诺福韦治疗导致范可尼综合征
范可尼综合征(Fanconi Syndrome,FS)是一种肾小管功能障碍性疾病,以近端小管功能紊乱为特征,临床表现为:肾性氨基酸尿、肾性葡萄糖尿、肾性有机酸尿、肾小管性蛋白尿、近端肾小管酸中毒、尿磷酸盐及电解质丢失等,由此引起低磷血症、低钙血症、脱水、骨质疏松等.本病临床少见,容易误诊、漏诊,现将2010年收治的1例艾滋病病人替诺福韦(Teno-fovir,TDF)治疗导致FS报道如下.
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阿德福韦酯致范可尼综合征1例及41例不良反应报道汇总分析
目的：探讨阿德福韦酯致范可尼综合征的临床特征、机制以及分布特点。方法：对1例应用阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎后发生低血磷性骨软化症的病例进行分析，并在全球范围内就其发生情况进行文献复习。结果：1例患者的临床症状出现时间是连续服用阿德福韦酯10 mgqd 5年之后，在停用阿德福韦酯24 d后，临床症状减轻，血磷恢复正常(症状较重时0.53 mmol·L-1，停用阿德福韦酯24 d时升至0.81 mmol·L-1)，诊断为阿德福韦酯相关范可尼综合征、低血磷性骨软化症。复习文献发现阿德福韦酯导致的范可尼综合征均有血磷下降，尿酸水平下降，碱性磷酸酶上升，伴或不伴血钙下降及肌酐清除率下降。结论：服用阿德福韦酯治疗乙型肝炎的患者建议定期监测血磷、肌酐水平，如果出现低血磷提示发生肾小管损害，考虑更换抗病毒药物；长期服用阿德福韦酯的患者出现骨痛症状，考虑发生低血磷性骨软化症的可能性。
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77例阿德福韦酯致范可尼综合征回顾性分析
目的:探讨阿德福韦酯致范可尼综合征的临床特征,为临床安全用药提供依据.方法:检索Pubmed和中国知网近6年(2010-2015年)的数据,共检索到相关文献40篇,共计77例病例.对77例病例进行回顾性分析.结果:乙型肝炎患者小剂量长期使用阿德福韦酯可引起范可尼综合征,主要临床表现为骨痛,伴有低血磷、尿糖及尿蛋白升高等特点.结论:长期使用阿德福韦酯的患者需定期监测血清电解质、尿常规、碱性磷酸酶(ALP)等指标,并辅以影像学检查,出现不良反应时应及时就诊,以保证患者用药安全.
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1例长期应用阿德福韦酯致范可尼综合征的案例分析
1例44岁女性患者,因多关节痛2年,多饮、多尿20 d入院,肺结核病史25年(已愈)、乙型肝炎、肝硬化病史10年,持续服用低剂量阿德福韦酯(10 mg·d-1).生化检查示其碱性磷酸酶升高,血钙、磷、钾水平低下,血氯化物升高,血尿酸、二氧化碳偏低,尿蛋白阳性,X线检查提示骨质疏松.入院诊断为"代谢性骨病".入院后,给予患者停用阿德福韦酯;碳酸钙D3片(600 mg,qd)、骨化三醇软胶囊(0.25μg,qd)、注射用骨肽(100 mg,qd,ivgtt)和伊班膦酸钠注射液(2.0 mg,ivgtt)补充钙质、调节骨代谢,防治骨质疏松;10％氯化钾注射液(15 mL,ivgtt)和枸橼酸钾口服液(20 mL,tid)补钾;甘油磷酸钠注射液(2.16 g,qd,ivgtt)补充血磷水平.2周后,患者症状明显改善,大多数生化指标回归正常水平,病情稳定后出院.
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46例阿德福韦酯致低血磷性骨软化症回顾性分析
目的:探讨阿德福韦酯在临床使用中致低血磷性骨软化症的规律及特点,为临床安全用药提供依据.方法:以“阿德福韦酯”、“低血磷”、“骨软化症”、“范可尼综合征”为关键词,检索近6年(2008-2013年)中国期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、HighWire数据库,共收录相关文献28篇,共计46例病例,对46例病例进行回顾性分析.结果:长期低剂量(10 mg/d)使用阿德福韦酯可引起低血磷性骨软化症.结论:应加强阿德福韦酯的不良反应监测,特别是监测其引起骨软化症的严重不良反应,以保证患者用药安全.
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1例阿德福韦酯致范可尼综合征并继发低磷性骨软化症的药学监护
目的：对1例阿德福韦酯致范可尼综合征并继发低磷性骨软化症患者的病例特点进行总结，并结合文献资料，探讨该类患者的药学监护要点。方法：检索近年来国内外有关阿德福韦酯引起低磷性骨软化症的相关文献，并结合临床中1例患者的诊疗情况，指导该类患者进行正确的补磷以及相关指标的监测。结果：通过停用阿德福韦酯或换用其他抗病毒药物，并予以补磷、补钙、补维生素D等对症治疗，可以达到良好的预后。结论：凡服用阿德福韦酯的患者，无论剂量大小，均需定期进行相关检查，以监测是否发生范可尼综合征。一旦发生，应立即换用其他抗病毒药物。
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马兜铃酸肾病合并范可尼综合征患者临床特点分析
目的 探讨马兜铃酸肾病(aritolochic acid nephropathy,AAN)合并范可尼综合征(Fanconi Syndmme,FS)患者的临床表现和生化特点.方法 回顾性分析1998年11月至2010年9月我院肾内科诊断AAN合并FS患者38例,观察患者临床表现、实验室检查指标和疗效.结果 38例患者中完全型FS 12例,不完全型FS 26例,主要表现为近端肾小管酸中毒伴物质转运障碍,包括明显低磷、低尿酸血症、肾性糖尿、氨基酸尿和低分子量蛋白尿.临床表现以乏力、恶心、夜尿增多、腰背痛为主要,部分患者有明显多饮多尿、骨痛、手足抽搐及泌尿系感染.4例患者接受肾活检,结果显示有明显小管-间质病变.糖皮质激素治疗可延缓肾功能损害的进展,对FS有一定疗效.结论 马兜铃酸肾病可合并FS.需完善相关检查明确诊断,糖皮质激素对AAN继发的FS有一定疗效.
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骨痛8年，尿蛋白阳性、肌酐升高2年余
病历摘要
患者男性，68岁，主因“骨痛8年，尿蛋白阳性、肌酐升高2年余”，于2015年1月28日收住北京协和医院。 -
特发性范可尼综合征一家二例
例1 男,2个月.因反复低热、喂养困难、消瘦3周就诊.患儿系第2胎,足月顺产,出生体重3120 g,发育无畸形;生后母乳喂养,20 d后渐发现患儿哺乳量减少,满月后出现明显的喂养困难、渐渐消瘦、反复低热.于2005年9月26日来我院就诊,并以"中度贫血,营养不良,败血症?"收住院.父母非近亲婚配,否认家族遗传病病史及结核病接触史.查体:体温37.8℃,体重2950 g,神志清,外型消瘦,贫血貌,无黄染;心、肺、肝、脾无异常,四肢肌力、肌张力低下.
关键词： 范可尼综合征 -
阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎致范可尼综合征2例并文献复习
例1,男,51岁.因全身多处骨、关节疼痛进行性加重1年于2013年2月入院.1年前无明显诱因下出现双侧踝关节酸痛,局部略肿胀,无皮肤破溃流脓,无发热皮疹,无游走性关节疼痛,无晨僵消瘦.5个月前新发双侧膝关节疼痛后逐步发展至腰背部,第5肋,以及全身肌肉酸痛,影响行走及睡眠.曾多家医院就诊无好转.
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范可尼综合征误诊一例报告
1 病例资料男,13岁.因疲乏、食欲缺乏半年,胸闷、心悸、气短、双下肢疼痛2个月,极度疲乏2天入院.患儿自幼生长发育缓慢,体弱多病,1岁时会坐、爬行,2岁时可独立行走,身高明显矮于同龄儿,语言正常,9岁上学,成绩较差,平素烦渴、多饮、多汗,每年感冒、腹泻10余次,幼年时有惊厥史,曾多次补钙治疗.
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长期服用阿德福韦酯继发范可尼综合征1例报告
阿德福韦酯用于治疗乙型肝炎病毒活动复制伴有转氨酶持续升高或肝脏组织学活动性病变的肝功能代偿的成年慢性乙型肝炎患者.自2005年4月在中国上市以来,低剂量阿德福韦酯引起的肾损害的报道逐年增加[1-3].现报道1例低剂量阿德福韦酯继发范可尼综合征(FS)病例,以提高临床医师对该不良反应的认识,避免误诊、误治.
