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2例胱氨酸病临床特点及其CTNS基因突变
目的 研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变.方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型.进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点.结果该家系中2例患儿均确诊为胱氨酸病,临床表现为典型的肾小管功能障碍,包括糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、酸中毒以及高磷酸盐尿导致低磷性佝偻病;病例1同时存在甲状腺功能减退症.该家系符合常染色体隐性遗传特点,CTNS基因检测证实2例患儿均存在致病性错义突变(c.969C>G),父母均携带该位点杂合突变.结论本研究分析2例遗传性胱氨酸病患儿临床特点和基因突变.基因检测有助于遗传性范可尼综合征患者明确病因,以提高对该病的认识和诊治.
