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2例胱氨酸病临床特点及其CTNS基因突变
目的 研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变.方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型.进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点.结果该家系中2例患儿均确诊为胱氨酸病,临床表现为典型的肾小管功能障碍,包括糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、酸中毒以及高磷酸盐尿导致低磷性佝偻病;病例1同时存在甲状腺功能减退症.该家系符合常染色体隐性遗传特点,CTNS基因检测证实2例患儿均存在致病性错义突变(c.969C>G),父母均携带该位点杂合突变.结论本研究分析2例遗传性胱氨酸病患儿临床特点和基因突变.基因检测有助于遗传性范可尼综合征患者明确病因,以提高对该病的认识和诊治.
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胱氨酸病及其治疗进展
胱氨酸病是一种罕见的遗传性疾病,发生率约为十万分之一[1],若不及时进行治疗,患者多在十几岁死去,很少能活到成年.若在出生后即进行治疗则可减慢肾衰竭及其它器官的恶化,目前对该病的治疗已取得了一些进展,但也仅限于对药物修饰以提高患者的治疗顺应性,并没有达到实质性改进.
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溶酶体内胱氨酸可促进细胞凋亡并导致胱氨酸贮积症的表型发生
SUMMARY Nephropathic cystinosis is a lethal inborn error of metabolism that destroys kidney function by age 10 years. It is characterized by lysosomal cystine accumulation. How the cystine causes the phenotype is an open question. We propose that during apoptosis, permeablized lysosomes permit cystine to reach the cytosol where mixed disulfide formation occurs, augmenting apoptosis by interaction with a variety of pro-apoptotic proteins.
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CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶
目的：探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿，女，4岁。2岁时出现畏光，眼科检查发现角膜结晶，3岁发现双肾结石，伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加，尿糖、尿微量蛋白增高，符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低，酯酰肉碱谱正常，赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C＞ G（p.323 N＞ K），为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696C＞ G杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害，伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。
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肾病型胱胺酸症治疗药――Procysbi
2013年4月30日,美国食品药品管理局(FDA)批准Procysbi(半胱胺重酒石酸氢盐)用于儿童和成人肾病型胱胺酸症的治疗.胱氨酸病是一种罕见的遗传性疾病,能引起胱氨酸在人体细胞中的聚集.胱氨酸的蓄积会导致一些肾脏问题,使人体内太多的糖,蛋白质和盐通过尿液排出.胱氨酸病可能会导致身体发育迟缓,使身材矮小,骨骼脆弱并增长缓慢,使肾衰竭恶化.如果儿童在早期不进行治疗会有致命危险,Procysbi是一种延迟释放的胶囊剂,用于6岁及以上患者.
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Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白功能缺失.临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙.GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测.GS患儿应高钠饮食,终生补镁、补钾以改善临床症状,对GS患儿应个体化管理,包括健康宣教,每年至少1～2次肾脏专科随访,监测病情进展及并发症评估.胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积病,CTNS基因突变引起L-胱氨酸转运蛋白功能缺陷,从而胱氨酸在溶酶体内蓄积而致病,可累及所有细胞及组织器官,出现多系统多器官受累的临床表现.胱氨酸病可分为3型,即婴儿型或早发肾病型胱氨酸病、青年型或迟发肾病型胱氨酸病和成人型或眼型胱氨酸病,确诊依靠检测CTNS突变基因.胱氨酸病早期诊断、早期开始特异性胱氨酸清除治疗对预防或减轻器官损伤和提高整体预后至关重要.
