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强直性脊柱炎伴毛发红糠疹一例
血清阴性脊柱关节病患者中，合并皮肤病变的占10％～25％［1］，主要包括结节性红斑、溢脓性皮肤角化病、银屑病等，皮疹与关节及病情活动无明显关联。强直性脊柱炎属于血清阴性脊柱关节病范畴，作为一种慢性系统性炎性疾病，除了侵犯关节外，还常常伴有皮肤、黏膜等脏器受累，但强直性脊柱炎皮肤受累的文献报道罕见［1?2］。现报告强直性脊柱炎伴毛发红糠疹一例。
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点状掌跖角化病1例
临床资料患者,男,68岁.主因双手掌、双足底皮肤角化30余年,于2010年5月25日诊,患者30余年前无明显诱因双手掌、双足底出现针尖至米粒大小角化性皮疹,部分皮疹中央凹陷,后逐渐增多,以受压力部位为主,并累及指、趾腹,无明显自觉症状.
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角化脱屑型手足癣的诊断和治疗
目的:寻找更好的方法诊断和治疗角化脱屑型手足癣.方法:对174例临床拟诊为角化脱屑型手足癣的患者采用改良KONCPA法进行真菌学检查,并与KOH法、真菌培养法进行对照.受试患者随机予以伊曲康唑0.2 g,2/d,用7 d(Ⅰ组);0.2 g,2/d,用14 d(Ⅱ组);特比萘芬0.25 g,1/d,用14 d(Ⅲ组);质量分数为0.01的萘替芬霜外用30 d(Ⅳ组)及0.01(质量分数)特比萘芬霜外用30 d(Ⅴ组)进行治疗.结果:KOH法检查真菌阳性率为62.4%,真菌培养法为86.78%,改良KONCPA法为100%(P<0.001).Ⅰ组治愈8例(8/30),有效13例(13/30);Ⅱ组治愈31例(31/51),有效42例(42/51);Ⅲ组治愈22例(22/33),有效32例(32/33);Ⅳ组治愈22例(22/36),有效35例(35/36);Ⅴ组治愈17例(17/24),有效24例(24/24).结论:(1)改良KONCPA法明显优于KOH法与真菌培养法;(2)萘替芬霜或特比萘芬霜可作为首选药;(3)伊曲康唑0.2 g,2/d,14 d疗法明显优于7 d疗法;(4)特比萘芬治疗角化脱屑型手足癣临床疗效优于伊曲康唑.
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砷角化病患者皮肤临床表现及病理分析并文献复习
目的：探讨砷角化病患者的皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查特点、治疗及转归。方法收集2010年3月—2015年1月天津市第三中心医院收治的砷角化病患者20例为研究对象，回顾性分析其皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查结果、治疗及转归并复习相关文献。结果20例患者中14例患者出现掌跖角化过度，12例患者躯干四肢出现散在点状、疣状、皮角样、角化斑片样皮损，其中6例出现鲍温病、6例出现鳞状细胞癌、2例出现反复难愈性皮肤溃疡，11例患者出现皮肤疣状增生物，8例患者全身皮肤颜色加深，6例患者指、趾甲变色，部分伴有白色横纹，6例患者出现瘙痒、针刺样疼痛等症状，3例患者出现口腔溃疡，4例患者出现其他系统症状；18例血砷及尿砷水平均升高，3例患者血小板计数（PLT）下降，2例患者血肌酐水平升高；掌跖角化区域皮损病理学检查可出现多样性变化；二巯基丙磺酸钠、阿维 A 治疗有效，伴发鲍温病及鳞状细胞癌患者行 Mohs′显微外科手术治疗，复发率较低。结论砷角化病患者少见且接触途径多样，皮损特点及皮肤临床表现多样化，实验室检查具有特异性，诊断主要依靠病史询问、皮肤临床表现及实验室检查；药物联合手术治疗预后较佳。
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点状掌跖角化病遗传学研究进展
点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病.目前已报道AAGAB基因和COL14A1基因是点状掌跖角化病致病基因,除此之外,可能还存在其他致病基因.迄今为止,在多个种族或民族点状掌跖角化病家系中已发现39种AAGAB基因突变和1个COL14A1基因突变位点.AAGAB基因突变导致其编码的p34蛋白功能缺失或不足,使表皮生长因子受体再循环发生障碍,角质形成细胞发生过度增殖,导致点状掌跖角化病发生.COL14A1基因突变的致病性有待于蛋白质功能学研究、体外细胞实验以及该基因突变在其他点状掌跖角化病家系内重复性验证等进一步证实.
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掌跖角化病致病基因研究进展
掌跖角化病是一组以掌跖表皮角化过度为特征的遗传性皮肤病,包含多种表现亚型.近来,掌跖角化病遗传学发病机制的研究取得很大进展,已确定一些不同临床表现型掌跖角化病的致病基因,目前认为,角蛋白1、角蛋白9、角蛋白16、桥粒芯糖蛋白、桥斑蛋白、连接蛋白26、组织蛋白酶C、ARS等基因突变均能导致掌跖角化病的产生,且越来越多新的突变基因位点被发现,推动遗传性掌跖角化病致病基因的研究进程.
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点状掌跖角化病研究进展
点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点.综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展.
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弥漫性掌跖角化病
弥漫性掌跖角化病是一组临床表现多样、累及掌跖的皮肤病,表现为掌跖部皮肤弥漫性增厚,通常合并有其他外胚叶病变.由于这组疾病的临床表现重叠和多样性,很难进行分类.近年来,该病分子特征研究的进展有助于区分该病的不同型别,并提高了我们对皮肤生物学的认识.
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掌跖角化病及其致病基因研究进展
掌跖角化病是一组遗传方式不同,临床表现多样化的遗传性皮肤病.针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路,并为掌跖角化病的基因诊断和治疗提供依据.
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掌跖角化病的遗传异质性
掌跖角化病多为先天性,是一组临床表现各异,发病原因不同的遗传性皮肤病.有些掌跖角化病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段,有些已经找到突变基因,对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性掌跖角化病的诊断、遗传咨询及治疗.
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残毁性掌跖角化病一例
患者20岁,女性,从2岁起掌跖皮肤出现红斑、增厚伴脱屑并逐渐加重,12岁时左手示指甲脱落并发生指背溃疡,溃疡无疼痛和压痛.目前双手拇指节末端杵样膨大,食指缩短,中指伸侧有蜂窝状凹陷,各手指关节伸侧对称性分布暗红色角化性斑疹;手掌合拢困难;足趾角化增厚边缘附黄色鳞屑,足跖部见胼胝样角化增厚斑块;皮损无瘙痒感.结合X线、实验室和组织病理检查,诊断为残毁性掌跖角化病.给予阿维A治疗,疗效较好,并对患者进行了长期随访.
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酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变.结果 患儿出生2个月后开始出现畏光,其后症状逐渐加重.6岁时,出现眼睛畏光疼痛.8岁时,手指指尖及足底等部位出现线状角化性斑块,触痛明显.眼科检查:角膜染色和眼底未见明显异常.皮肤科检查:双手指、足底多发线状角化性斑块.血液酪氨酸含量825.64 μmol/L,尿液对羟基苯乳酸161.4μmol/L.TAT基因检测示患儿2号外显子第236位碱基G突变为A,致甘氨酸突变为谷氨酸(c.236G＞A,p.Gly79Glu);10号外显子第1141位碱基G突变为T,致谷氨酸突变为终止密码子(c.1141G＞T,p.Glu381*).该家系中仅患儿患病,父系家族中部分成员携带c.1141G＞ T(p.Glu381*)突变,母系家族中部分成员携带c.236G＞ A(p.Gly79Glu)突变.结论 在国内首次报道1例氨基酸血症Ⅱ型,在TAT基因上发现2个新的杂合突变,可能是导致该患儿发病的致病突变.
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X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病一例临床特征及SLURP-1和STS基因突变分析
目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病,并检测其基因突变.方法 收集临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列,以100例健康人作为对照,对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测,并对SLURP-1基因扩增产物进行DNA测序.结果 患儿躯干、四肢泛发规则排列的棕褐色或黑色多角形鳞屑,掌跖、肘膝、腹股沟、肛周红斑,过度角化,向背侧延伸,诊断为X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病.基因检测提示,STS全基因缺失;SLURP-1基因第3外显子第286位核苷酸发生C→T纯合突变(c.286C＞T),导致其编码蛋白质在第96位氨基酸出现终止改变(p.R96*),其父母均为c.286C＞T杂合突变携带者.健康对照未发现此突变.结论 该患者携带STS全基因缺失和SLURP-1基因纯合无义突变,可能是导致X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病的原因.
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长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究
目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C > T 纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266*），其父母均为 c.796C > T 杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C > T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。
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一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究
目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM3730XL自动测序仪直接双向测序,Sequencher 4.10.1Demo软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域(El)第66位天冬氨酸被组氨酸替代(即D66H),而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变.结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一.
关键词： Vohwinkel综合征 皮肤角化病 掌跖 基因GJB2 突变 -
母女同患Olmste综合征
例1女，2月龄，全身起角化性斑块近2个月。体检：眶周、口周、外阴、肛周可见片状境界较清楚角化性暗红色斑块，厚层鳞屑，局部见轻度浸渍，双足及双手掌可见黄色厚痂、皲裂。例2女，例1的母亲，24岁，口周、肛周角化性斑块，先天性普秃，双手足指(趾)残毁至指(趾)末端，残毁端见大量黄色肥厚性、角化性痂屑。例1臀部皮损组织病理检查：表皮呈银屑病样增生，真皮乳头及浅层血管周围可见不等量炎性细胞浸润。免疫组化：AE1在表皮棘层颗粒层染色阳性，CK10在棘层上部和颗粒层阳性。电镜检查：细胞间距增大，张力丝减少。诊断：母女同患Olmsted综合征。
关键词： 皮肤角化病 掌跖 Olmsted综合征 病例报告[文献类型] -
三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究
目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT 9基因突变与临床表现的关系.方法PCR扩增KRT 9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序.结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT 9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL.片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变.结论KRT 9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础.
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表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究
目的 研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性.方法 收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变. 结论 错义突变c.485G＞A是导致该家系临床表型的主要原因.
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烧伤后皮肤瘢痕继发角化病1例
烧伤后皮肤瘢痕继发皮肤角化病者临床较少见,现将我们所见1例报道如下.
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9例皮角诊治分析
皮角是皮肤角化病的一种，多见于中老年人，表现为隆起于皮肤表面的局限性硬性赘生物，外形类似动物角，临床非常少见，文献多为个案报道。现将我科收治的9例皮角临床资料及治疗体会总结如下。
