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中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析
目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型.方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型.结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--SEA/αα(占49.09％)、-α 3.7/αα(36.67％)和αCSα./αα(8.79％);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG＞ AAG)/N(43.78％)、CD41-42(-CTTT)/N(20.1％)和CD17(AAG＞ TAG)/N(18.9％).在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中.在38例α--地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例.结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同.
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云南汉族原发性高血压与HLA-DQA1等位基因的相关性研究
目的探讨云南汉族人群HLA-DQA1等位基因与高血压病的相关性.方法应用病例-对照相关分析方法,采用PCR-SSP基因分型技术对云南汉族健康个体91例和高血压病患者83例(均无血缘关系),进行HLA-DQA1位点10个有表达的等位基因分型,并进行遗传相关分析.结果原发性高血压患者中DQA1*0302的频率为0.128,显著高于对照组(0.011),χ2=19.409,P＜0.01,相对危险率RR=11.42,EF为0.23.DQA1*0201的频率(0.061)显著低于对照组(0.170),χ2=9.876,P＜0.05.相对危险率为0.35.PF为0.18.结论云南汉族HLA-DQA1等位基因与高血压病的相关性与北方汉族存在部分差异,HLA-DQA1*0302可能与原发性高血压易感相关;DQA1*0201可能在云南汉族原发性高血压发病中有保护作用.
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云南汉族人群CD40基因多态性与宫颈癌的相关性研究
目的 研究显示CD40在癌症发生发展过程中发挥重要作用,其基因中的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与多种疾病具有相关性.本研究探讨CD40基因中的多态性与云南汉族人群宫颈癌癌前病变,宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)以及宫颈癌发生的相关性.方法 随机选取2012-10-08-2016-05-20昆明医科大学第三附属医院妇科确诊为宫颈癌患者及CIN患者363例.其中宫颈癌患者227例,归为癌症组;CIN患者136例,归为CIN组.健康体检人群483人归为对照组.采用TaqMan探针基因分型方法对CD40基因中的2个SNP位点rs1883832(C＞T)和rs4810485(G＞T)进行基因分型,并用X2检验分析其等位基因、基因型及所构建的单倍型在CIN组、癌症组和对照组中分布频率的差异.SNPStats软件对每个多态性位点的基因型进行遗传模式分析.结果 rs1883832(C＞T)和rs4810485 (G＞T)的等位基因和基因型在各组间的分布频率的差异无统计学意义,P＞0.05;根据连锁不平衡结果构建rs1883832(C＞T)和rs4810485(G＞T)两位点的单倍型GG和TT,两位点构建的单倍型在各组间的分布频率的差异无统计学意义,P＞0.05.遗传模式的分析结果显示在CIN组与对照组的比较中,在显性遗传模式下rs1883832位点的CC基因型可能CIN发生的风险因素,OR＝1.65,95％CI为1.08～2.51,P＝ 0.021,但经Bonferroni校正后,该基因型可能与CIN发生无相关性,P＞0.05.结论 CD40基因中多态性位点rs1883832(C＞T)和rs4810485(G＞T)可能与云南汉族人群宫颈癌及宫颈癌癌前病变发生无相关性.
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MCP-1启动子-2518位点基因多态性与云南汉族SLE的研究
目的 研究单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)启动子-2518位点基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)的联系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)与限制性片段长度多态性(RFLP)方法对61例SLE患者(SLE合并LN患者28例,SLE未合并LN患者33例)和65例正常对照的MCP-1启动子-2518位点基因多态性分布进行分型,以SPSS12.0分析软件分析该基因位点多态性情况.结果 各组MCP-1启动子-2518位点基因型A/G较A/A、G/G出现的频率升高;各组MCP-1启动子A/A、G/G及A/G出现的频率无显著性差异(P＞0.05).结论 MCP-1启动子-2518位点基因多态性与SLE、LN的发病和病情之间均无联系.
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精神分裂症与G72基因多态性的关联
目的:探讨在云南省汉族人群中D-氨基酸氧化酶激活基因(G72)多态性与精神分裂症的关联性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法,在云南汉族276例精神分裂症患者和312例健康对照者中进行G72基因3个多态位点(rs9558562,rs45476401,rs3918341)的分型.结果:各位点在病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,rs9558562,rs45476401,rs3918341在病例组和对照组间的等位基因频率分布差异均无显著性(P均>0.05).结论:G72基因rs9558562,rs45476401和rs3918341多态与云南汉族精神分裂症发病无显著相关.
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云南汉族多形性日光疹与HLA-DQB1、DPB1等位基因相关性研究
多形性日光疹(PLE)的发病机制尚不清楚,普遍认为是紫外线照射下所引起的机体对未知抗原的迟发性免疫反应.Millard等[1]利用经典的双胞胎模型研究得出PLE具有较强的遗传性.人类白细胞抗原是人类主要的遗传标志,主要参与对抗原的提呈即对抗原的处理,无论是内源性还是外源性抗原的处理都需要HLA的参与.关于PLE与HLA的研究仅限于HLA-DRB1与PLE的报道.但未发现PLE的易感基因.我们应用PCR-直接测序法(SBT)检测PLE患者HLA-DQB1、DPB1等位基因,探讨HLA-DQB1、DPB1基因在PLE发病机制中的作用.
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云南汉族人群GGCX（rs699664）基因多态性与华法林抗凝治疗剂量的相关性研究
目的：探讨γ谷氨酰羧化酶（GGCX）(rs699664)基因在云南汉族人群的分布情况及基因多态性与心脏瓣膜置换术后华法林稳定剂量的相关性，为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据。方法采集300例心脏瓣膜置换术后服用华法林，INR值在1.5~3.0病人的外周血，采用 Snapshot 技术检测GGCX(rs699664)基因型，研究其基因型及等位基因频率。结果300例研究对象中，280例检测出结果,共检出A和G 2种等位基因，3种基因型：纯合子A/A（24例，基因型频率为0.0857）、杂合子A/G（137例，基因型频率0.4893）、纯合子G/G（119例，基因型频率为0.425）。服用华法林剂量A/A型为3.507±1.44mg/d；A/G型为3.46士1.236mg/d；G/G型为3.092±l.O44mg/d。结论 GGCX (rs699664)基因多态性是影响云南汉族人群华法林稳定剂量的遗传因素之一。
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云南汉族与链球菌感染有关的银屑病患者HLA-DR易感基因研究
目的:发现云南汉族与链球菌感染相关的银屑病患者易感基因,探讨银屑病与感染和遗传的关系.方法:用多聚酶链反应技术及序列特异性引物(PCR-SSP),对36例咽部致病性链球菌培养阳性银屑病患者进行HLA-DR基因分型,并与28例云南汉族正常人HLA-DR分型结果比较.结果:银屑病患者HLA-DR7基因频率比正常人显著增高,HLA-DR15基因频率也增高;20例HLA-DR15阳性患者有19例与HLA-DR7连锁,而正常组无DR7与DR15连锁.结论:云南汉族与链球菌感染有关银屑病患者易感基因与HLA-DR7及DR15关联,推测这两个位点的等位基因连锁以共同对链球菌感染相关银屑病易感性发挥作用.
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MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究
目的明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class I chian-related gene, MICA)基因与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)的关系.方法应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA双向序列测定,确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE患者和152名正常对照中的等位基因及其分布频率.结果共发现MICA第5外显子5种等位基因和第4外显子10种等位基因,并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率.表明MICA第4、5外显子各等位基因的分布频率在SLE病例组和对照组中差异无显著性.结论云南汉族群体中MICA基因第4、5外显子的各等位基因与云南汉族系统性红斑狼疮无相关性.
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云南省汉族人群CD25基因多态性与宫颈癌的发生发展的相关性
目的:探讨CD25基因多态性与云南汉族人群宫颈癌发生发展的相关性.方法:选取云南地区汉族人群癌前病变(CIN)患者136例,宫颈癌患者227例以及汉族健康体检人群483例,采用TaqMan探针基因分型方法对CD25基因中SNP位点rs7072793(C＞T)和rs3118470(C＞T)进行基因分型,研究其等位基因、基因型及所构建的单倍型在CIN患者、宫颈癌患者和健康对照人群中分布频率.结果:rs7072793(C＞T)等位基因C和T在CIN组和对照组、CIN组与癌症组中分布频率的差异具有统计学意义(P=0.039和0.039),提示该位点等位基因C在宫颈癌发生和发展阶段分别发挥保护(OR=0.75;95％ CI:0.57～0.99)和风险因素(OR=1.38;95％CI:1.02 ～ 1.86);rs3118470(G＞T)的等位基因C和T在CIN组和对照组、CIN组和癌症组中分布频率的差异具有统计学意义(P＜0.001和P＜0.001),提示该位点等位基因C在宫颈癌发生和发展阶段分别发挥保护(OR=0.576;95％ CI:0.436～0.762)和风险因素(OR=1.750;95％ CI:1.283 ～2.388).结论:CD25基因中多态性位点rs7072793(C＞T)和rs3118470(C＞T)的等位基因C是宫颈癌发生的保护性因素和宫颈癌发展过程中的风险因素.
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67例云南汉族FcγRⅢA基因多态性分布与SLE易感性的研究
目的探讨中国云南汉族SLE患者与FcγRⅢA-158V/F基因多态性的相关性.方法采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性片段长度多态性分析方法(RFLP)对67例系统性红斑狼疮(SLE)患者及64例正常对照的FcγRⅢA基因的多态性分布进行分析,比较各基因型的检出率,并进一步探讨狼疮肾炎与该基因的相关性.结果SLE患者组中FcγRⅢA-F/F纯合子及FcγRⅢA-F等位基因的频率较对照可见显著性升高;狼疮肾炎患者FcγRⅢA-F/F纯合子及FcγRⅢA-F等位基因的频率比对照也可见显著性升高.结论FcγRⅢA-F/F基因型和FcγRⅢA-F等位基因的频率在SLE患者及狼疮肾炎患者中都可见显著性升高,提示FcγRⅢA-F基因可能是SLE患者疾病易患性因素之一.FcγRⅢA基因的多态性导致细胞表面的FcγRⅢA的不同,而FcγRⅢA-F/F是一类低亲和力的受体,SLE患者单核巨噬细胞等细胞表面的该受体的表达增多可能导致细胞对免疫复合物的清除异常,对SLE的疾病的发生、发展起一定作用.
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云南汉族人群CYP2C19基因多态性分析
目的 调查云南地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布特征.方法 采用基因芯片法(DNA microarray)对96例云南健康汉族人群CYP2C19基因多态性进行分析.结果 云南汉族人群CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/* 2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19* 2/* 2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19* 3/* 3基因型出现频率分别为41.7％、37.5％、6.3％、10.4％、3.1％和1.0％.结论 云南汉族人群基因型分布与我国的畲族、蒙古族及其他各地区的汉族人群相似;而与维吾尔族、回族、撒拉族、哈萨克族人明显不同.
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云南汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性与OL等位基因的研究
目的 调查云南地区汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性,获得法医学参数以及off-ladder等位基因频率.方法 用PowerPlex(R)16 system试剂盒检测20204个云南地区汉族群体样本,计算15个常染色体STR基因座的等位基因频率、法医学参数以及各STR基因座的OL等位基因的频率.结果 所检测的15个常染色体STR基因座等位基因频率范围为0.000 025至0.522 743,在云南地区汉族人群的累积匹配概率为3.13×10-18,累积非父排除概率为99.998 44％.经Bonferroni校正,除基因座CSF1PO外其余14个基因座均符合Hardy□Weinberg平衡.在15个STR基因座中共有14个STR基因座检测到OL基因,其中有5个STR基因座至今没有文献报道.结论 基于对大样本的常染色体STR基因座的调查,对建立法医基础DNA数据库以及发现常染色体STR基因座的OL等位基因有重要意义,能够更好地应用于法医学实践.
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云南汉族青少年Heath-Carter法体型研究
目的 探讨云南汉族青少年体型特点与生长发育规律.方法 应用Heath-Carter法,对云南7～19岁汉族2472名(男1230,女1242青少年的体型进行研究.结果 (1男性体型总体以偏中胚型的外胚型多,后依次为中胚-外胚均衡型、三胚中间型、偏外胚型的中胚型.女性体型总体以偏中胚型的内胚型多,后依次是三胚中间型、均衡的外胚型、偏内胚型的外胚型.(2同龄男女体型(除10岁和12岁组外)的性别差异有统计学意义,13岁以后性别差异更明显;男性体型分布较集中,女性体型分布较分散.结论 云南汉族青少年男女体型生长发育存在着显著的差异.男性体型分布较集中,女性体型分布较分散.
关键词： Heath-Carter体型法 青少年 云南汉族 -
云南汉族FcγRⅢA基因多态性分布与SLE易感性的研究(摘要)
目的:探讨中国云南汉族SLE患者与FcγRⅢA-158V/F基因多态性的相关性.方法:采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性片段长度多态性分析方法(RFLP)对67例系统红斑狼疮(SLE)患者及64例正常对照的FcγRⅢA基因的多态性分布进行分析,比较各基因型的检出率,并进一步探讨狼疮肾炎与该基因的相关性.
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云南汉族与链球菌感染有关银屑病患者HLA-DR易感基因研究(摘要)
用多聚酶链反应技术及序列特异性引物(PCR-SSP)对36例咽部致病性链球菌培养阳性银屑病患者进行HLA-DR基因分型,并与28例云南汉族正常人HLA-DR分型结果比较.发现银屑病患者HLA-DR基因频率比正常人显著增高(72.22%;7.14%,P＜0.01, RR=33.80),HLA-DR 15基因频率也增高(55.55%;14.28%,P＜0.01,RR=7.50);20例DR15阳性患者有19例与DR7连锁,而正常组无1例是DR 7与DR15连锁.提示与链球菌感染有关云南汉族银屑病易感基因与HLA-DR 7及DR15关联,推测这两个位点的等位基因连锁以共同对链球菌感染相关银屑病易感性发挥作用.
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云南汉族多形性日光疹与HLA-DPA1、DPB1和DRB1的多态性分析
目的 研究云南汉族多形性日光疹(PLE)患者的HLA-DPA1、DPB1和DRB1等位基因和单倍型的多态性,探讨多形性日光疹的发病机制.方法 采用PCR-SBT法检测云南汉族PLE患者和健康人群HLA-DPA1、DPB1和DRB1基因分布,比较两组间等位基因和单倍型频率,分析其与PLE发病的相关性.结果 HLA-DPA1*02∶02∶03、DPB1 *05∶01∶01、DPB1*14∶01∶01,DRB1*08∶03∶02等位基因和DPA1*02∶02∶03-DPB1*05∶01∶01单倍型在病例组中频率明显升高,HLA-DPA1*02∶01∶02,DPA1*02∶02∶02、DRB1*03∶01∶01、DRB1*11∶01∶01、DRB1*12∶02∶01等位基因和DPA1*02∶02∶02-DRB1*03∶01∶01单倍型在病例组中频率明显降低,未发现有统计学意义的三位点单倍型.结论 HLA-DPA1、DPB1和DRB1与云南汉族多形性日光疹发病具有相关性.
