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山东地区汉族人 HLA-DPB1基因单核苷酸多态性
使用第十一届国际组织相容性会议提供的HLA-DPB1引物序列,由PCR技术扩增人HLA-DPB1基因第二外显子.产物纯化后,直接核酸序列分折确定个体的HLA-DPB1外显子核酸序列.使用基因定型软件与由国际上公布的HLA-DPB1核酸序列构建的基因型核酸序列数据库进行比较,确定个体的基因型别、确定等位基因类型.研究结果提示中国人HLA-DPB1第二外显子基因序列与国际上公布的序列基本一致,但有不同之处, 多处存在单核苷酸多态性(SNP),提示存在有新的等位基因.对51例个体研究显示,出现频率高的等位基因是DPB1*02012.
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人白细胞抗原-DPB1基因直接测序分型技术
研究建立准确的基于人白细胞抗原-DPB1(HLA-DPB1)核酸序列的基因分型技术,为疾病与HLA基因相关性研究及器官、组织移植提供准确的HLA基因分型方法.使用第十一届国际组织相容性会议提供的引物,经PCR技术扩增、分离相应的基因片段,纯化后用PE公司四色荧光染料终止剂标记循环测序技术直接测定核酸序列,获得个体基因型序列资料,通过与基因型资料数据库比较确定基因型别.这一技术可以准确地确定个体的HLA-DPB1的基因型别并得到核酸序列.为进一步研究奠定了基础.本技术可用于其它类似的研究工作.
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人类白细胞抗原DRB1及DPB1等位基因多态性与南方部分地区汉族人多发性硬化的相关性研究
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性.方法 采用基于测序的分型方法(SBT)对26例南方汉人普通型MS(C-MS)、13例视神经-脊髓型MS(OS-MS)患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型,并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异.结果 共检测到27种HLA-DRB1和13种HLA-DPB1等位基因片段,其中DRB1*0406和DRB1*1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群(P值分别为0.014和0.007,OR值为2.09和2.84);DRB1*120201频率在C-MS患者中高于正常人群(P=0.021,OR=3.89)和OS-MS患者(P=0.07,OR=6.87);HLA-DPB1*2101频率在OS-MS患者组高于正常人群(P=0.04).然而,以上差异经校正后均无统计学意义(均Pc＞0.1).HLA-DRB1*1501和DPB1*0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义(均P＞0.1).结论 我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同.南方汉人MS可能与HLA-DRB1*0406、DRB1*1302、DRB1*120201及HLA-DPB1*2101有关,而与HLA-DRB1*1501和DPB1*0501无关.
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山西汉族类风湿关节炎与HLA-DPB1基因相关性研究初探
目的:探讨山西汉族类风湿关节炎(RA)与HLA-DPB1基因相关性.方法:用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测36例RA患者和36例健康人的HLA-DPB1基因型.结果:RA患者HLA-DPB1*2201等位基因的频率显著高于正常对照组.结论:HLA-DPB1*2201可能是山西汉族类风湿关节炎的易感基因.
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中国人常见HLA-DPB1不明确杂合子SSP分型解决方案
目的:人类染色体是二倍体,这使得以测序方法研究多态性区域时会遇到不明确杂合子,这个问题在HLA-DPB1的分型上尤为突出.试图寻找一个来解决HLA-DPB1分型中不明确杂合子比例高给分型带来的困难的方案.方法:对946例样品进行HLA-DPB1分型,其中不明确杂合子有353例,共30种,占总例数的37%.建立了一套SSP分型方法,设计上游引物6条,下游引物15条,每一个样品同时用两对特异性引物进行扩增,两对引物分别代表两种不同的杂合模式.再从30种不明确杂合子类型中各挑2个样品进行克隆测序,结果与SSP分型结果比较.结果:SSP分型方法采用同一套扩增体系与两套循环反应条件,只需一次PCR扩增,就可以方便快捷地实现不明确杂合子的分辨,其结果与克隆测序结果相符.结论:与以往的克隆测序、SSCP方法相比,本研究中SSP分型方法具有高效率、高通量、省时省力的特点.
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视神经脊髓炎患者HLA-DPB1等位基因多态性的研究
目的 探讨视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)患者人类白细胞抗原(HLA)-DPB1等位基因的多态性.方法 采用基于测序的分型方法(sequence-based typing,SBT)分析13例NMO患者的HLA-DPB1等位基因的多态性.结果 13例NMO患者中共检测到6种HLA-DPB1等位基因片段.HLA-DPB1*0501的频率显著高于HLA-DPB1*0201、HLA-DPB1*0202、HLA-DPB1*0301、HLA-DPB1*1301、HLA-DPB1*2101(P<0.05).结论 在NMO患者的HLA-DPB1等位基因多态性的研究中,HLA-DPB1*0501的频率显著高于其他,推测HLA-DPB1*0501可能与NMO的易患性有关.
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重度子痫前期患者母儿间HLA Ⅱ类抗原相容性的研究
目的:研究重度子痫前期患者母儿间HLA Ⅱ类抗原HLA-DRB1,-DQB1和-DPB1有无相容性或相斥性.方法:用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测31例重度子痫前期组母儿和34例正常妊娠母儿的HLA-DRB1,-DQB1和-DPB1的基因型和表型.计算母儿间不一致的HLA基因数和(或)抗原数,比较两组间的差异.结果:未发现重度子痫前期组母儿间存在明显的HLA-DRB1,-DQB1或-DPB1基因型或表型的显著相容或相斥.但是,重度子痫前期组母儿间HLA-Ⅱ类抗原基因型的相容性显著多于正常对照组,母儿间Ⅱ类抗原基因型完全相符的例数显著高于对照组(分别为4例和0例,P=0.046).结论:母儿间HLA Ⅱ类抗原基因型相容性增加可能参与了重度子痫前期的发病.
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HLA-DPA1和-DPB1基因第2、第3外显子同步测序分型的研究
目的:建立可靠的HLA-DPA1和-DPB1基因第2、第3外显子同步测序分型的方法.方法:采用一对位点特异性引物扩增HLA-DPA1基因的第2外显子、第2内含子、第3外显子及其两翼的部分内含子序列,采用2对位点特异性引物扩增HLA-DPB1目的基因片段:第1对引物扩增HLA-DPB1基因第2外显子及两翼的部分内含子序列,第2对引物扩增HLA-DPB1基因第3外显子及两翼的部分内含子序列.PCR产物经核酸外切酶和碱性磷酸酶纯化,用本文的测序引物分别对HLA-DPA1和-DPB1第2、第3外显子进行双向测序.纯化的测序反应产物,经ABI 3730测序仪电泳,用Assign 4.7.1分析软件判定基因型.结果:HLA-DPA1及-DPB1基因的PCR扩增获得了清晰的目的条带,对其第2、第3外显子进行测序,所获的序列中无背景杂峰.用本文的方法对随机的96人份造血干细胞志愿捐献者标本进行HLA-DPB1测序分型,与采用SeCoreTM DPB1商品化测序分型试剂盒平行对照检测的结果相一致.结论:本文的方法在群体遗传学及疾病关联研究等领域具有广泛的使用价值.
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广州脐血库3种HLA等位基因频率分布规律分析
目的:以HLA高分辨测序分型技术为平台,调查广州脐血库HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因的多态性及HLA等位基因分布规律,建立相应的基因遗传数据分析资料,并为临床移植提供必要的HLA分型数据.方法:采用基于测序的PCR技术(sequencing based type SBT),对广州脐血库128份脐血进行HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因测序分型.结果:HLA、Cw共检出20个等位基因型,其中HLA-Cw*0102基因频率高,达22.70%;HLA、DQB1共检出16种等位基因型,其中HLA-DQB1*0301基因频率高,达24.20%;HLA、DPB1共检出20种等位基因型,其中HLA-DPB1*0501基因频率高,达41.0%.统计分析表明Cw、DPB1、DQB1位点的基因分布符合Hardy-weinburg平衡(P=0.081,0.156和0.079,均＞0.05).结论:统计数据显示HLA- Cw、DPB1、DQB1位点处于遗传平衡状态,具有较丰富多态性.广州脐血库HLA-Cw及HLA DQB1等位基因分布与中国北方人群差异无统计学意义,而HLA-DPB1等位基因分布与中国北方人群差异有统计学意义.
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HLA-DPB1基因型与疾病相关性的研究进展
HLA基因型别与移植和疾病密切相关,其中HLA-DPB1曾被认为与疾病不具有相关性,而近几年的报道却认为DPB1与许多疾病密切相关.就此本文阐述了HLA-DPB1基因型别与几种疾病的相关性.
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HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究
目的 研究HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因的匹配性.方法 对76对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因10/10相合的无关供-受者样本进行HLA-DPA1和-DPB1基因测序分型,从等位基因水平统计和分析HLA-DPA1和-DPB1基因匹配的比例和特点.结果 单个HLA-DPA1、-DPB1基因高分辨水平完全相合的比例分别为17.1％、9.2％,完全相合的比例均较低.HLA-DPA1等位基因半相合的比例占绝大多数(73.7％),完全不合的比例为9.2％;具有高度多态性的HLA-DPB1基因半相合的比例为57.9％,而完全不合的比例为32.9％.统计HLA-DPA1+-DPB1等位基因的匹配率,2/4相合的比例高(51.4％),4/4相合的比例仅为5.6％,而0/4相合的比例为8.3％.结论 HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因匹配率尚较低,HLA-DPA1和-DPB1基因匹配程度对无关供者造血干细胞移植的影响应引起临床的重视和探讨.
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云南汉族多形性日光疹与HLA-DPA1、DPB1和DRB1的多态性分析
目的 研究云南汉族多形性日光疹(PLE)患者的HLA-DPA1、DPB1和DRB1等位基因和单倍型的多态性,探讨多形性日光疹的发病机制.方法 采用PCR-SBT法检测云南汉族PLE患者和健康人群HLA-DPA1、DPB1和DRB1基因分布,比较两组间等位基因和单倍型频率,分析其与PLE发病的相关性.结果 HLA-DPA1*02∶02∶03、DPB1 *05∶01∶01、DPB1*14∶01∶01,DRB1*08∶03∶02等位基因和DPA1*02∶02∶03-DPB1*05∶01∶01单倍型在病例组中频率明显升高,HLA-DPA1*02∶01∶02,DPA1*02∶02∶02、DRB1*03∶01∶01、DRB1*11∶01∶01、DRB1*12∶02∶01等位基因和DPA1*02∶02∶02-DRB1*03∶01∶01单倍型在病例组中频率明显降低,未发现有统计学意义的三位点单倍型.结论 HLA-DPA1、DPB1和DRB1与云南汉族多形性日光疹发病具有相关性.
