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青海撒拉族人群CYP2C19基因多态性研究
目的 调查青海撒拉族健康人群中CYP2C19基因型及等位基因的分布特征.方法 采用聚合酶链式反应与限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对99例健康撒拉族人群CYP2C19基因多态性进行分析.结果 撒拉族人群的CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3 3种等位基因的发生频率分别为56.6％、29.8％和13.6％；CYP2C19*1/*1、CYP2C19* 1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19* 2/*2和CYP2C19*2/*3基因型出现频率分别为30.3％、36.4％、16.2％、6.1％和11.1％,CYP2C19* 3/*3的纯合子基因型在本试验中未发现.结论 青海撒拉族人群CYP2C19基因分布明显不同于维族、黎族、傣族、白族、畲族、回族和爱尔兰人,而相似于土族、独龙族、苗族、藏族和汉族.
关键词： CYP2C19 基因多态性 撒拉族 多聚酶链反应-限制性片段长度多态性 -
中国南方群体线粒体基因变异及载脂蛋白E基因与长寿的关联性
背景:有研究表明线粒体基因变异与长寿相关,但在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿的相关性研究至今少有报道,并且线粒体单倍组D及其亚组与载脂蛋白E基因相互作用对长寿的影响未见报道.目的:探讨在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿的相关性,以及线粒体单倍组D及其亚组与载脂蛋白E基因的相互作用.方法:于2007／2008在广西壮族自治区巴马县选取对象1 038人,包括长寿组367人(年龄>90岁)和与长寿组无亲缘关系的当地健康对照组671人(年龄40～60岁).采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测线粒体单倍组D及其亚组(D4和D4a)的分布情况,并通过分层分析调整性别和载脂蛋白E基因混杂因素的作用.结果与结论:线粒体单倍组D及其亚组与长寿无明显相关性(P>0.05).按照性别进行分层分析后,在女性和男性群体中仍未发现线粒体单倍组D及其亚组与长寿的关联(P>0.05).然而,对载脂蛋白E基因分层分析后,在载脂蛋白E 携带者中长寿组和对照组线粒体单倍组D的分布频率差异有显著性意义(P<0.05).结果提示线粒体单倍组D可能是与载脂蛋白E基因的相互作用对长寿产生影响.
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甘肃回族藏族人群CYP2C19基因多态性分析
目的 确定细胞色素P450 2C19(CYP2C19)在甘肃地区回族藏族人群中的基因型及等位基因分布特征,并考察性别对其基因多态性的影响.方法 选取甘肃地区回族藏族无亲缘关系的健康人,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析CYP2C19基因多态性.结果 检测到CYP2C19的5个基因型,其在男女间分布差异无统计学意义,但在回族藏族间分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 在甘肃地区回族藏族健康人群中,CYP2C19的基因型分布差异有统计学意义,而性别对CYP2C19遗传多态性无显著影响.
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重度子痫前期患者母儿间HLA Ⅱ类抗原相容性的研究
目的:研究重度子痫前期患者母儿间HLA Ⅱ类抗原HLA-DRB1,-DQB1和-DPB1有无相容性或相斥性.方法:用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测31例重度子痫前期组母儿和34例正常妊娠母儿的HLA-DRB1,-DQB1和-DPB1的基因型和表型.计算母儿间不一致的HLA基因数和(或)抗原数,比较两组间的差异.结果:未发现重度子痫前期组母儿间存在明显的HLA-DRB1,-DQB1或-DPB1基因型或表型的显著相容或相斥.但是,重度子痫前期组母儿间HLA-Ⅱ类抗原基因型的相容性显著多于正常对照组,母儿间Ⅱ类抗原基因型完全相符的例数显著高于对照组(分别为4例和0例,P=0.046).结论:母儿间HLA Ⅱ类抗原基因型相容性增加可能参与了重度子痫前期的发病.
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应用PCR-RFLP方法进行载脂蛋白E基因分型的研究
目的:对134例患者随机进行载脂蛋白E (ApoE)基因分型分析初探.方法:应用PCR-RFLP技术用特异性探针对氨基酸112和158多形基因区基因组的DNA扩增,产物用Hhal进行酶切后,聚丙烯酰胺凝胶核酸电泳和银染进行结果分析.结果:经聚丙烯酰胺凝胶核酸电泳和银染的ApoE片段:E2/E2为91,81和38bp ,E 3/E3为91,48,38和33bp.E2/E3为91,81,48,38和33bp,E3/E4为91,7 2,48,38和33bp.134例其ApoE分布频率分别是:E2/E2 1%,E3/E354%,E2/E 339% ,E3/E43%,E4/E4和E2/E4均为0.结论:应用PCR-RFLP方法进行ApoE 基因分型是一种简便、可靠、快速的方法.
关键词： 载脂蛋白 基因型 多聚酶链反应-限制性片段长度多态性 -
转化生长因子β1血清浓度及基因多态性与煤工尘肺的关系
目的 探讨血清中转化生长因子β1(TGF-β1)的浓度与其-509位点基因多态性的关系在煤工尘肺发生发展中的作用.方法 选择110例汉族煤工尘肺患者和110例煤尘接触者为研究对象,采集外周静脉血,应用TGF-β1 酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒检测血清TGF-β1 浓度,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因-509位点基因型.结果 病例组煤工尘肺患者血清TGF-β1平均浓度为(65.108±29.354)pg/L,对照组为(57.296±16.603)pg/L,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).病例组与对照组内各基因型组血清TGF-β1平均浓度差异有统计学意义(P＜0.05).进一步用q检验两两比较, 各组差异均有统计学意义(P＜0.05).TGF-β1-509位点为C/C、C/T基因型的两组血清TGF-β1的平均浓度之间差异无统计学意义(P＞0.05);TGF-β1-509位点为T/T基因型的两组血清TGF-β1的平均浓度之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 煤工尘肺患者血清TGF-β1浓度与TGF-β1基因-509位点多态性可能有关.
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甘肃汉族人群细胞色素P_(450)2C19基因多态性分析
目的:确定甘肃地区汉族人群中细胞色素P4502C19(CYP2C19)的基因型及等位基因分布特征,并考察性别对其多态性的影响.方法:选取甘肃地区无亲缘关系汉族健康人,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析CYP2C19基因多态性.结果:检测到CYP2C19的6个基因型,其分布在男女间无显著性差异.结论:在甘肃地区汉族人群中,CYP2C19的基因型分布与其他地区一致,而性别对其多态性无显著影响.
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维吾尔族和汉族人群CYP2C19基因多态性分析
目的:研究新疆地区健康维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况.方法:选取96例维吾尔族和104例汉族健康志愿者,抽取静脉血5 ml,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行CYP2C19基因多态性分析,并对维吾尔族与汉族人基因表型和基因频率进行比较.结果:外显子5长度为284 bp,突变发生在SmaⅠ的酶切位点,外显子4长度为375 bp,突变发生在BamHⅠ的酶切位点,维吾尔族强代谢型基因(wt/wt、wt/m1、wt/m1+wt/m2)的总频率为95.83%,明显高于汉族(77.88%)(P＜0.05),弱代谢型基因(m1/m1)的总频率为4.17%,明显低于汉族(11.54%)(P＜0.05).维吾尔族、汉族wt、m1、m2的等位基因频率分别为0.510 4、0.605 8,0.481 8、0.333 3,0.007 8、0.068 6,维吾尔族与汉族差异均有统计学意义(P＜0.05～0.01).结论:我国维吾尔族人群CYP2C19弱代谢型(m1/m1)频率为4.17%,明显低于汉族,其中m1等位基因频率为m2的60倍,远高于汉族.
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抗原肽处理相关运载体等位基因多态性与类风湿关节炎相关性研究
目的探讨皖籍汉族人抗原肽处理相关运载体(TAP)等位基因多态性及与类风湿关节炎(RA)的相关性.方法采用低渗溶血法提取人血白细胞中的DNA,运用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法(其中三个位点的引物采用了错配法)和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对50例RA患者和50例健康对照血样进行TAP等位基因多态性分析,寻找RA易感和抗性相关基因型.结果 TAP2 665-A和565-A在RA组显著低于对照组(P=0.000).RA组TAP2以379-V、687-S、665-T及565-T为主,四种等位基因频率均显著高于对照组(P＜0.05);RA组379-I I(8%)、637-GG(8%)显著低于对照组(P＜0.05).TAP2-665、565在RA组都以纯合子TT(62%、70%)为主,显著高于对照组(P=0.000);而对照组均以AA(80%、78%)为主,且显著高于RA组(P=0.000).结论皖籍汉族人TAP等位基因除具有与其他地方人群共同的多态性特点外,还具有有别于其他地区人种的自身特征.皖籍汉族人存在RA的易感和抗性TAP等位基因.
