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CYP2C19基因分型指导PCI术后抗血小板治疗的临床观察
目的 根据氯吡格雷细胞色素P45酶2C19(CYP2C19)基因型,对急性冠状动脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后个体化抗血小板治疗和常规治疗的临床预后进行比较.方法 入选296例行PCI术患者,按随机数字表法分为抗血小板基因检测组(n=150例)和常规治疗组(n=146例),其中基因检测组患者均行CYP2C19基因型检测,并根据基因型给予氯吡格雷剂量加倍或换用替格瑞洛;常规治疗组患者常规给予氯吡格雷75 mg/d.6个月后随访观察两组患者主要不良心血管事件(MACE)发生率.结果 两组支架内血栓发生率、死亡和(或)心肌梗死发生率分别为1.34％和4.11％、0.67％和3.41％(P＜ 0.05);出血事件发生率为1.34％和2.05％(P＞ 0.05).结论 根据CYP2C19基因型进行个体化给药可降低ACS患者PCI术6个月后支架内血栓和MACE的发生.
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紫杉醇对大鼠肝脏CYP2C19酶活性的影响
目的 通过大鼠肝微粒体体外代谢系统考察紫杉醇对CYP2C19酶活性的影响.方法 用RP-HPLC法测定CYP2C19酶活性,考察紫杉醇对CYP2C19酶活性的影响.结果 加入抗肿瘤药紫杉醇后,CYP2C19酶活性较不加入紫杉醇前降低了(17.56±2.60)％(P＜0.01),酶活性改变具有统计学意义(P＜0.01).结论 临床紫杉醇与经CYP2C19酶代谢的药物联合时,应注意代谢性相互作用对药物疗效的影响.
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难治性胃食管反流病脾虚证CYP2C19基因表达及中药干预研究
目的 探讨难治性胃食管反流病(RGERD)脾虚证CYP2C 19基因表达情况及中药干预疗效,观察不同代谢型患者使用质子泵抑制剂(PPI)联合补中益气颗粒治疗效果.方法 对82例RGERD脾虚证患者行PCR-RFLP进行基因分型,分为强代谢型组68例和弱代谢型组14例.两组患者在服用PPI基础上,加用补中益气颗粒4周,观察两组患者反流性疾病问卷表(RDQ量表)症状评分和总分及脾虚症状患者变化情况.结果 强代谢型组患者治疗后反流、烧心、非心源性胸痛评分及RDQ总分较治疗前显著下降(P＜0.05),其口淡、食少纳呆、神疲乏力、便溏患者例数也显著减少(P＜0.05).弱代谢型组患者治疗后反酸、反流、烧心、非心源性胸痛评分及RDQ总分虽下降,但差异无统计学意义(P＞0.05),其食少纳呆、神疲乏力、便溏患者例数较治疗前显著减少(P＜0.05).结论 RGERD脾虚证药物干预效果与其CYP2C19基因表达相关,PPI联合中药治疗RGERD对CYP2C19基因强代谢型疗效更为显著.
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南京及周边地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分析
目的 探讨南京及周边地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的相关分布,分析性别和年龄与CYP2C19基因多态性的关系.方法 选取2015年5月至2016年4月期间在南京市第一医院拟使用氯吡格雷抗血小板治疗的冠心病患者共2997例.男性1963例,女性1034例;患者平均年龄66.3±11.4岁,＜65岁患者1284例,≥65岁患者1713例.采用“等位基因特异PCR”结合荧光探针技术检测CYP2C19基因多态性,并分别统计不同性别和不同年龄与基因多态性发生频率的关系.结果 本研究共检测到CYP2C19六种基因型:CYP2C19*1/*1,*1/*2,*1/*3,*2/*2,*2/*3,*3/*3,其基因频率分别为38.5％、41.1％、6.3％、11.1％、2.7％、0.3％,共对应三种代谢表型:快代谢型(*1/*1),占38.5％;中间代谢型(*1/*2、*1/*3),占47.4％;慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3),占14.1％.等位基因CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3的频率分别为62.2％、33.0％和4.8％.不同性别和不同年龄基因多态性差异无统计学意义.结论 南京及周边地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分布与中国其他地区人群研究结果基本一致,与性别和年龄无相关性.
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细胞色素P450 2C19基因多态性与肺癌遗传易感性
目的 通过对肺癌组及对照组细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)等位基因进行基因分型,探讨CYP2C19基因中G681A和G636A多态性的分布与肺癌易感性的关系.方法 提取293例肺癌患者和300例健康对照组患者的外周血基因组DNA,用实时荧光PCR方法对CYP2C19进行基因分型.对肺癌组和健康对照组基因分布进行比较.结果 肺癌组CYP2C19* 2/*3基因型显著高于正常对照组,差异有统计学意义(18.77％ vs 5.67％;P=0.000),对照组CYP2C19* 1/*2基因型显著高于肺癌组,差异有统计学意义(30.67％ vs 13.99％;P=0.000).两组病例CYP2C19代谢型分布比较结果,肺癌组慢代谢型频率超过对照组一倍以上(33.45％ vs 15.33％).肺癌与各相关指标的多因素Logistic 相关分析结果显示,CYP2C19慢代谢型可能是肺癌发生的独立危险因素(P=0.000,OR:2.755,95％ CI:1.748 ～4.343).结论 CYP2C19慢代谢型可能与肺癌的发生有关.
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CYP2C19、ALDH2和MTHFR基因多态性与冠心病的相关性研究
目的 探讨细胞色素P450 2C19 (cytochrome P450 2C19,CYP2C19)、乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与冠心病的相关性.方法 分别采用DNA微阵列芯片技术和PCR-芯片杂交方法,对187例冠心病患者和166名健康体检者的CYP2C19、ALDH2和MTHFR位点进行多态性分析.结果 CYP2C19*2/*2、ALDH2 AA和MTHFR TT基因型及频率在冠心病组分别为8.9％、12.3％和34.9％,在对照组分别为3.6％、1.8％和4.1％,两组比较,差异均具有统计学意义(P＜0.05);Logistic回归分析发现ALDH2和MTHFR基因多态性是冠心病发生的重要危险因素,ALDH2 GA和AA基因型:OR值=2.09,MTHFR CT和TT基因型:OR值=2.11.结论 ALDH2和MTHFR基因多态性可增加冠心病的发生风险.
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等位基因特异荧光PCR法检测CYP2C19基因型
目的 了解人群CYP2C19基因型的分布,评价等位基因特异荧光PCR法检测CYP2C19基因型.方法 等位基因特异荧光PCR法和金标准Sanger DNA直接测序法检测356名供者外周血CYP2 C19基因型,实验采用同步盲法.结果 CYP2C19*1/*1型、CYP2C19* 1/*2型、CYP2C19* 2/*3型、CYP2CI9* 3/*3型、CYP2C19* 2/*2型及CYP2C19* 1/*3型的频率分布:使用PCR荧光法检测时分别为46.6％ (166/356)、33.2％ (118/356)、2.0％(7/356)、0.8％(3/356)、10.7％(38/356)及6.7％(24/356);采用DNA测序法时分别为46.3％(165/356)、33.4％(119/356)、2.0％(7/356)、0.8％(3/356)、11.0％(39/356)及6.5％(23/356).两种方法检测CYP2C19基因型具有一致性(P =0.392),且一致性较好(Kappa=0.987)；两种方法基因型检测结果一致率为99.2％.结论 为保障医疗安全,临床需开展CYP2C19基因型检测；等位基因特异荧光PCR法检测CYP2C19基因型简便可靠.
关键词： CYP2C19 基因型 等位基因特异荧光PCR DNA直接测序 -
CYP2C19遗传多态性的研究进展
S-美芬妥英羟化代谢多态性不仅存在个体差异,而且存在种族差异.CYP2C19基因是决定S-美芬妥英羟化代谢的决定基因,该基因的突变是导致S-美芬妥英羟化代谢多态性的分子机制.近年来对CYP450s基因型和表型相关性的研究越来越受到重视,人们希望利用基因型分析来了解个体中该药物代谢酶的活性,期望既能提高药物治疗水平同时又降低不良反应的发生.有关CYP2C19的研究在此方面已树立了一个成功的典范.
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细胞色素酶CYP2C19介导的沙利度胺体外抗血管生成作用研究
本研究探讨人肝细胞微粒体代谢系统对治疗多发性骨髓瘤的沙利度胺体外抗血管生成的影响及细胞色素酶CYP2C19在其中的作用.采用沙利度胺原药或与人肝细胞微粒体在体外共孵育后用MTT法检测人脐带静脉内皮细胞(human umbilical cord vein endothelial cells,hUCVEC)增殖活力,用流式细胞术测定hUVCEC细胞周期和细胞凋亡,以改良的Boyden小室法检测hUCVEC细胞迁移力,以体外小管形成实验检测hUCVEC分化.结果表明:沙利度胺原药对hUCVEC活力无明显抑制作用,细胞凋亡比例也无明显增加,轻度影响细胞迁移,无抗小管形成作用;当与人肝细胞微粒体共孵育后hUCVEC增殖活力明显受抑.100μg/ml沙利度胺与肝细胞微粒体共孵育后hUCVEC增殖活力的抑制率达(11.7±3.9)%,凋亡细胞增加达27.2%,明显下调细胞迁移力并抑制体外小管形成.在共孵育体系中加入CYP2C19特异性抑制剂奥美拉唑,可减弱沙利度胺抑制hUCVEC增殖活力和诱导凋亡的作用,减低细胞迁移力和部分逆转抗小管形成的作用.结论:沙利度胺的体外抗血管生成作用依赖于人细胞微粒体的作用,细胞色素酶系中的CYP2C19可能参与了这一过程.
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药物代谢酶CYP2D6和CYP2C19的基因多态性与个体化治疗
药物代谢酶的活性高低是决定药物代谢强度和持久性的主要因素.参与药物代谢的酶主要有细胞色素P450(cytochromep 450,CYP450)同工酶、N-乙酰转移酶(N-acefyltransferase,NAT)、醇脱氧酶(alcohol dehydrogenase,ADH)和酯酶(esterase)等,而在众多代谢酶中,CYP450酶起着非常重要的作用,它可代谢降解大约40%～50%的药物.CYP450酶又称混合功能氧化酶或单加氧酶,是一种以血红蛋白为辅基的B族细胞色素超家族蛋白酶,广泛存在于动物、真核有机体、植物、真菌和细菌中,是必不可少的结构酶.
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CYP2C19显色型基因芯片的研究
目的：提供一种基于显色原理的 CYP2C19基因芯片诊断方法。方法采用碱性磷酸酶促显色原理设计制备固定有*2、*3检测探针的 CYP2C19基因芯片，通过 EDTA抗凝外周血样本提取基因组 DNA，PCR扩增 CYP2C19*2、*3突变片段并与芯片在43℃杂交，经洗涤、显色后扫描获取图像，经软件分析输出基因型并对基因芯片性能进行系统评价。结果 CYP2C19显色型基因芯片检出限为20 ng基因组 DNA；与基因组 DNA同等浓度鱼精 DNA检测信号阴性；用*2/*2、*1/*3基因型样本重复检测10次，结果一致；常见浓度的甘油三酯、总胆固醇、胆红素和完全溶血对测定没有影响。临床三家医院临检实验室对1000例临床样本的检测与双向测序方法比对验证，结果一致。结论为高通量基因诊断产品的产业化提供了一种实用的技术选择。
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利用同一份胃黏膜标本进行幽门螺杆菌分离培养及 CYP2 C19基因多态性检测的研究
目的：分析北京和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型分布，以及探索用一份胃黏膜标本同时进行幽门螺杆菌（ Helicobacter pylori，HP）分离培养及CYP2C19基因多态性检测的可行性。方法2013年3月至2014年4月收集北京和山东地区快速尿素酶试验（RUT）阳性患者胃黏膜活检标本共1649份，利用同一份胃黏膜活检标本研磨后进行HP菌株分离培养和提取胃黏膜标本基因组DNA用于患者 CYP2C19基因多态性检测。 CYP2C19基因多态性检测中，利用 CYP2C19倡2、CYP2C19倡3特异性引物进行PCR扩增，将PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，分析成功率并进行DNA测序，并分析北京和山东地区CYP2C19代谢类型分布情况。结果1649份胃黏膜标本成功分离HP菌株1415株，分离率为85．81％。 CYP2C19特异PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳条带清晰特异，成功率为100％且符合测序要求。统计分析结果显示北京地区和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型间差异无统计学意义（P＞0．05），性别对于北京和山东地区CYP2C19基因多态性分布无显著性影响。结论利用同一份胃黏膜标本进行HP菌株分离培养及CYP2C19基因多态性检测具有可行性。北京地区与山东地区胃病患者 CYP2 C19代谢类型之间差异无统计学意义且性别对于CYP2C19基因多态性分布无显著性影响。
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细胞色素P450 2C19 G681A基因多态性与北方汉族冠心病患者氯吡格雷抵抗的关系探讨
目的 探讨细胞色素P450 2C19(CYP2C19) G681A基因多态性与氯吡格雷抵抗(CR)的关系,以期早期筛选和识别CR.方法 共纳入对象136例,其中73例为急性冠状动脉综合征(ACS)患者,63例为稳定性心绞痛(SAP)患者.对所有入选对象进行血管舒张剂刺激磷酸蛋白(VASP)磷酸化程度的检测,按照测得的VASP磷酸化指数(VASP index)将患者分为CR组和NCR组,CR定义为VASP index≥50％.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术联合双脱氧sanger测序法,检测所有患者的基因型,分析各基因型和等位基因在两组之间的分布.结果 入选人群CR发生率为58.8％(80例),ACS患者的CR发生率高于SAP患者(67.1％vs.49.2％,P＜0.05).CYP2C19基因G681A多态性位点三种基因型(CG、GA、AA)在CR组与NCR组的分布频率分别为47.54％,46.22％,6.24％和69.63％,26.80％,3.57％,在两组间,三种基因型的分布存在差异(P＜0.05).A等位基因的频率在CR组高于NCR组(29.37％vs.16.96％,P＜0.05),A等位基因增加CR的发生风险(OR =2.04,95％ CI:1.12～ 3.71,P＜0.05).Logistic回归校正了性别、年龄、体重指数、高血压病、2型糖尿病等因素后,发现CYP2C19基因G681A单核苷酸多态性仍与CR的发生风险有关(OR =3.259,95％ CI:1.476～6.764,P＜0.001).结论 细胞色素P450 2C19 G681A基因多态性和CR的发生相关,A等位基因可能是导致CR发生的重要遗传学因素.
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CYP2C19基因多态性及代谢表型在604例老年冠心病患者中的分布
目的:探讨老年冠心病患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因多态性及代谢表型的分布.方法:应用DNA微阵列芯片法对604例来我院就诊的老年冠心病患者进行CYP2C19基因分型.结果:本研究中检测到CYP2C19的6个不同基因型为:CYP2C19*1/*1,* 1/*2,*1/*3,*2/*2,*2/*3,*3/*3,所占比例分别为40.2％、40.9％、6.6％、10.1％、2.0％及0.2％.CYP2C19三种代谢表型:快代谢型、中间代谢型、慢代谢型,所占比例分别为40.2％、47.5％、12.3％.男性:快代谢型占38.0％ (168/442),中间代谢型占48.9％,(216/442),慢代谢型13.1％ (58/442);女性:快代谢型占46.3％(75/162),中间代谢型占43.8％,(71/162),慢代谢型9.9％(16/162).结论:604例老年冠心病患者中CYP2C19的基因型分布及代谢表型,与文献报道的中国汉族健康人群基本一致,其在男女间分布差异无统计学意义.
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冠心病PCI患者CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗及预后关系
目的 探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者CYP2C19基因*2、*3位点单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗(CR)的关系及对接受经皮冠状动脉介入治疗(PCD的CHD患者短期预后的影响.方法 入选济南军区总医院280例行PCI的CHD患者,通过焦磷酸测序技术,检测其CYP2C19*2,*3单核苷酸多态性;通过血栓弹力图(TEG),检测二磷酸腺苷(ADP)诱导的血小板聚集抑制率,分析CR与基因型的关系.经全变量多因素logistic回归分析氯吡格雷抵抗的危险因素.并随访患者6个月心脏不良事件(MACE)的发生.结果 患者总CR发生率为45％,CYP2C 19*2,*3位点突变杂合组CR (59.4％)和CYP2C19*2,*3突变纯合组(83.3％),显著高于CYP2C19野生组患者(17.4％) (P＜0.01);CYP2C19野生组患者NCR发生率(82.6％)显著高于杂合突变组(67％)、纯合突变组患者(16.7％)(P＜0.01).纯合突变组ADP抑制率(22.34±11.03％)显著低于杂合突变组(32.63±17.45％)及野生组(47.00±19.77％) (P＜0.01).多因素logistic回归分析显示野生基因型(OR=0.053,P＜0.01)及HDL(OR=0.143) (P＜0.01)是CHD患者CR的保护性因素,纯合突变型组(OR=6.197,P＜0.01)是CHD患者CR的危险因素.术后6个月随访,总MACE发生率为11.36％,纯合突变型患者MACE事件发生率(36.36％)显著高于杂合突变型(12.17％)及野生型(10.96％)患者(P＜0.01).结论 CYP2C19*2,*3位点突变杂合组和突变纯合组CR发生率显著高于野生组患者,CYP2C19基因野生型、HDL是CHD患者发生CR的保护性因素,CYP2C 19基因纯合突变型为CR的危险因素;突变型CHD患者PCI术后MACE事件显著增高.
关键词： 冠心病 经皮冠状动脉介入治疗 CYP2C19 血栓弹力图 氯吡格雷 -
CYP2C19基因多态性指导下的抗血小板个体化治疗
目的：探讨CYP2C19基因多态性指导下的抗血小板个体化治疗对冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）支架植入术后患者临床预后的影响。方法入选2013年11月至2014年5月因急性冠脉综合征（ACS）就诊并成功完成经皮冠状动脉介入术（PCI）的患者338例，终纳入符合条件的患者301例。随机分为常规治疗组和个体化治疗组两组，常规治疗组给予阿司匹林+氯吡格雷抗血小板治疗，个体化治疗组根据CYP2C19基因多态性分为LOF+组和LOF-组，LOF+组给予阿司匹林+替格瑞洛治疗，LOF-组仍给予阿司匹林+氯吡格雷治疗。随访9~12个月内主要出血事件和心血管缺血事件的发生率。结果两组患者性别、年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟多支病变、支架植入数目、辅助检查（总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、肌酐、尿酸）等方面均无统计学差异（P均＞0.05）。两组安全终点（主要出血事件）和疗效终点（主要不良心血管事件、支架内血栓、再发心绞痛）均无统计学差异（P均＞0.05）。结论根据基因多态性指导抗血小板治疗未能降低心血管终点事件的发生。
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老年冠状动脉支架植入术后患者CYP2C19基因681G＞A单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗的相关性
目的 拟通过该项研究,探讨在中国汉族老年冠心病患者植入药物洗脱支架后,CYP2C19基因681G＞A位点单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗(CR)之间的关系.方法 2010年6月至2011年4月,连续入选在沈阳军区总医院心血管内科住院治疗并成功接受经皮冠状动脉药物洗脱支架植入术的老年(年龄≥60岁)冠心病患者614例.所有入选患者全部接受双联抗血小板治疗(氯吡格雷+阿司匹林),均给予负荷剂量氯吡格雷600 mg及阿司匹林300mg,并于服药24h后采静脉血测定20μmol/L的ADP诱导的残余血小板聚集率(RPA).定义RPA≥70％为CR,RPA＜70％为氯吡格雷非抵抗(NCR).使用酚-氯仿法提取全血中白细胞基因组DNA标本,并通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法测定CYP2C 19基因681G＞A位点单核苷酸多态类型.结果 在所有入选的614例老年冠心病患者中,CR的发生率为20.5％(126例),NCR为79.5％(488例).CYP2C 19基因681G＞A多态位点的三种基因型(GG,GA,AA)的频率,在CR组中分别为32.6％、47.6％和19.8％,在NCR组中分别为47.9％,45.1％和7.0％.其中,AA型纯合子在CR组中的频率显著高于NCR组(OR=3.03,95％ CI:1.889～5.784,P=0.003).A等位基因的携带者较G等位基因携带者更易发生CR(OR=1.85,95％ CI:1.392～2.459,P=0.002).结论 在中国汉族老年冠心病患者中,CYP2C19基因681G＞A位点单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗的发生存在相关性,其A等位基因可能是氯吡格雷抵抗的遗传易感因素之一.
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氯吡格雷药物基因组学及个体化治疗研究进展与展望
通过与阿司匹林联合应用，氯吡格雷已经成为治疗急性冠脉综合征和预防经皮冠状动脉介入术后支架内血栓形成和再发缺血事件的经典口服抗血小板药物。尽管如此，氯吡格雷抗血小板的反应性和疗效存在显著的个体间差异。近年来的研究证实，除临床环境因素外，遗传变异是导致氯吡格雷抗血小板反应性个体间差异的重要因素之一。多项大规模临床药物基因组学研究发现，参与氯吡格雷代谢的关键酶--CYP2C19功能缺失型等位基因与氯吡格雷治疗期间高血小板反应性及心血管一级缺血终点事件的发生密切相关。另外，与氯吡格雷代谢相关的其他基因变异型也被证实可能与氯吡格雷抗血小板反应性及不良心血管事件相关。在此基础上，利用药物基因组学基因型检测指导氯吡格雷个体化抗血小板治疗，可能部分克服氯吡格雷治疗期间的高血小板反应性，但研究结果之间仍存在争议，尚需深入研究以提供更有力的证据。除此之外，未来有必要进一步深入研究基因型检测联合血小板功能监测共同指导氯吡格雷抗血小板个体化治疗的效果。
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利用CYP2C19基因分型指导PCI术后个体化抗血小板治疗
目的 研究细胞色素P450中药物代谢酶CYP2C19不同基因型患者PCI术后个体化抗血小板治疗的指导作用.方法 选取2015年12月～2016年7月昆明医科大学第二附属医院住院的冠心病且行PCI术后抗血小板治疗的患者112名,检测其CYP2C19基因型,定义为EM组、IM组、PM组,对比随访结果 .结果在EM组中,使用氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗的患者,心血管不良事件再发率明显低于其他用药组(P<0.05);在标准化治疗患者中,EM基因型患者心血管不良事件再发率明显低于IM、PM基因型患者(P<0.05).结论 对于野生型(*1/*1)基因携带者,建议PCI术后使用抗血小板标准化的治疗方案;而对于突变型CYP2C19患者,建议及时调整药物剂量,或更换为抗血小板作用不受细胞色素P450基因多态性影响的其他药物.
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新疆汉族与维吾尔族乳腺癌CYP2D6和CYP2C19基因多态性差异研究
目的 探讨新疆汉族与维吾尔族绝经前乳腺癌患者CYP2D6和CYP2C19基因频率分布及他莫昔芬代谢类型以指导临床合理用药.方法 选取2011-06-01-2013-12-01新疆医科大学附属肿瘤医院绝经前激素受体阳性乳腺癌患者中汉族125例和维吾尔族121例,对CYP450中常见突变位点利用TaqMan(R)-MGB技术进行基因检测并确定他莫昔芬代谢类型.结果 CYP2D6(* 1/* 10)、CYP2D6(* 10/* 10)及CYP2C19(* 1/*1)基因型在汉族、维吾尔族两组患者中表达差异有统计学意义,x2值分别为1.123、9.746和5.935,P值分别为0.029、0.002和0.015;而CYP2D6(* 1/*5)、CYP2D6(* 5/*5)、CYP2D6(* 5/* 10)、CYP2C19(* 3/*3)基因型在两组患者中均无表达,差异无统计学意义,P＞0.05.两组中CYP2D6(* 1/*1)、CYP2C19(* 1/*2)、CYP2C19(* 2/*2)、CYP2C19(* 1/*3)和CYP2C19(* 2/*3)基因型差异无统计学意义,P＞0.05.汉族患者他莫昔芬快、中、慢代谢型者比例分别为72.0％、24.0％和4.0％,维吾尔族分别为76.9％、17.4％和5.7％,P＞0.05.结论 汉族、维吾尔族乳腺癌患者中CYP2C19*2、CYP2C19*3基因频率均差异无统计学意义;而CYP2D6* 10等位基因的频率差异有统计学意义;他莫昔芬的代谢类型均以快代谢类型为主,两组之间差异无统计学意义.
