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瘦素及瘦素受体基因多态性与乳腺癌的相关性研究
目的 探讨瘦素及其瘦素受体基因多态性与乳腺癌发生的关系.方法 采用PCR-RFLP对94例乳腺癌患者、128例健康对照者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测;ELISA分析法测定瘦素水平.结果 乳腺癌组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为69.15%、17.02%和13.83%;等位基因G和A为77.66%和22.34%与对照组82.03%、15.63%和2.34%及等位基因的89.84%和10.16%相比较,差异有统计学意义(P=0.004,P=0.001).乳腺癌组瘦素水平,腰臀比(WHR)明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.001).非条件logistic回归多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、瘦素水平及WHR升高,与乳腺癌发生的相关危险度分别为:OR=4.87,95%CI:1.30~18.22,P=0.019;OR=1.53,95%CI:1.13~2.07,P=0.006;OR=3.68,95%CI:1.34~10.11,P=0.011.结论 瘦素受体基因Gln223Arg多态性、瘦素及WHR升高,可能增加乳腺癌发生的风险性.
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瘦素受体基因多态性与高血压肾损害及肾实质性高血压
瘦素受体(leptin receptor,LR)基因具有遗传多态性,许多学者推测LR基因的多态性与高血压的发生存在一定的关联[1].在继发性高血压患者中肾脏病引起者占第1位,肾实质性高血压(RH)预后比原发性高血压(EH)差,其中约20%发展为终末期肾衰[2],本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测了黑龙江地区汉族高血压肾损害及肾实质性高血压患者LR基因Gln223Arg多态性,探讨原发高血压(EH)肾损害及肾实质性高血压(RH)的遗传易感性,为研究其发生机制提供科学依据.
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瘦素受体基因多态性与心血管及相关疾病的研究
疫素参与肥胖和相关疾病如冠心病、高血压、代谢综合征,随着研究的深入,人们发现了疫素受体基因多态性及其变异,由于瘦素通过瘦素受体发挥作用,因而,瘦素受体基因多态性成为了近年的研究趋势与热点.研究较多的为Lys109Arg,Gln223Arg,Lys656Asn这3种.瘦素受体基因多态性在人类可引起病态肥胖,其与高血压、糖尿病及脂代谢紊乱等疾病的发生、发展关系密切.
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瘦素受体基因多态性与原发性高血压患者动脉粥样硬化的相关性
目的:探讨两种瘦素受体(LEPR)基因多态性Gln223Arg(rs1137101)和Lys109Arg(rs1137100)与动脉粥样硬化的相关性.方法:选取原发性高血压(EH)住院患者302例(EH组)和门诊体检健康者120例(对照组),用统计学方法分析两种多态基因型、内膜-中膜厚度(IMT)与动脉粥样硬化危险因素的相关性.结果:EH组双侧颈总动脉(CCA)、颈动脉分叉处(BIF)及平均颈动脉(CBI) IMT值均高于对照组(均P<0.05);Gln223Arg AA基因型携带者有更高的颈内动脉(ICA)及CBI(均P<0.05);Lys109Arg GG基因型携带者有更低的BIF及CBI(均P<0.05).结论:LEPR基因多态性与动脉粥样硬化发生发展密切相关.
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瘦素受体基因多态性及瘦素水平对应用糖皮质激素患者骨量的影响
糖皮质激素(GC)长程治疗相关的骨质疏松症已逐渐成为肾科医师关注的重要问题.迄今为止,已发现多种瘦素受体(LEPR)基因的多态性[1].Koh等[2]发现,在LEPR基因的5种多态性(Lys109Arg、Gln223Arg、Ser492Thr、Ala76Asp、Pro1019Pro)中,Gln223Arg在骨质的形成中起一定的作用,而且有可能受雌激素受体基因多态性的影响.本研究对LEPR基因Gln223Arg单核苷酸多态性、血清瘦素水平与应用GC患者骨量的相关性进行了研究.
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LEPR基因多态性与未绝经女性BMI变化的关系研究
目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与未绝经女性近5年体质指数(BMI,)变化之间的关系.方法 采用横断面研究,于2015年3月~6月收集四川省人民医院体检中心和成都双流区妇保院体检中心未绝经健康女性463人,收集其一般人口学特征、人口测量指标、日均能量摄入等信息,以5年前BMI与现在的BMI变化情况将研究对象分为低风险组(BMI5year<24 kg/m2-→BMIpent<24 kg/m2&BMI5year≥24 kg/m2→BMIpresent<24 kg/m2)、增重至超重组(BMI5year< 24kg/m2→BMIpresent≥24kg/m)、持续超重/肥胖组(BMI5year≥24 kg/m2→BMIpresentpresent≥24kg/m2).采用飞行时间质谱检测LEPRrs1137100,LEPRrs1137101基因型.采用多分类Logistic回归,估计LEPR基因多态性与未绝经健康女性人群近5年BMI变化的关联值(OR).结果 LEPR rs1137100和LEPR rs1137101突变等位基因的携带率分别为83.3%和89.0%;调整重要的混杂因素后,携带LEPRrs1137100AA+ AG或LEPRrs1137101AA+ AG可增加发生持续超重/肥胖的风险(OR=1.67,95% CI:1.02-2.73;OR=1.76,95% CI:1.01-3.07).结论 LEPRrs1137100和LEPRrs1137101基因多态性可能与未绝经女性持续超重/肥胖有关.
关键词: 瘦素受体基因多态性 未绝经女性 体质指数(BMI)变化 -
瘦素及瘦素受体基因多态性在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征中的研究进展
睡眠呼吸暂停低通气综合症(sleep apnea hypopnea syndrome,SAHS)是指每晚睡眠过程中呼吸暂停反复发作30次以上或睡眠呼吸暂停低通气指数(apnea-hypopnea index,AHI)≥5次/小时并伴有嗜睡等临床症状.呼吸暂停是指睡眠过程中口鼻呼吸气流完全停止10s以上;低通气是指睡眠过程中呼吸气流强度(幅度)较基础水平降低50%以上,并伴有血氧饱和度较基础水平下降≥4%或微醒觉;睡眠呼吸暂停低通气指数是指每小时睡眠时间内呼吸暂停加低通气的次数.分为中枢型(centeal sleep apnea syndrome,CSAS)、阻塞型(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)、混合型(mix sleep apnea syndrome,MSAS).