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多巴胺代谢系统儿茶酚氧位甲基转移酶与卒中后抑郁的相关性
目的：：对多巴胺代谢系统儿茶酚氧位甲基转移酶( COMT) Val108/158Met同脑卒中后抑郁( PSD)的相关性进行探究。方法：择取过去两年(2014.5至2016.5)在我院神经内科接受治疗的80例PSD患者为观察组，另择取脑卒中后未出现抑郁的80例患者为对照组。采取聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对PSD患者的COMT以及多巴胺转运体(DAT)的40bp的可变数目串联重复多态(VNTR)位点的多态性进行分析并探讨其相关性。结果：同对照组相比，观察组患者COMT等位基因以及基因型分布均有明显差异(P<0.05)，统计学意义显著。而在DAT等位基因与其基因分型总体分布方面，对照组、观察组无显著差异(P>0.05)，无统计学意义。结论：脑卒中后抑郁患者的发病与患者COMTVal108/158Met的基因多态性有着明显的相关性，而与患者体内DAT40bp VNTR基因的多态性则无关联。
关键词： 脑卒中后抑郁 多巴胺转运体 儿茶酚氧位甲基转移酶 -
重性抑郁症共病焦虑障碍与重性抑郁症的儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究
目的:探讨重性抑郁症共病焦虑障碍患者与重性抑郁症患者儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的差异.方法: 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测15例重性抑郁症共病焦虑障碍患者(研究组)和15例单纯诊断为重性抑郁症患者(对照组)的COMT基因多态性.结果:研究组患者与对照组患者相比,无论是等位基因A、等位基因G频率还是基因型A/A、A/G及G/G频率均无显著差异;只是在等位基因A频率上,研究组的男性患者(22.22%)显著高于对照组的男性患者(5.56%).结论:抑郁与焦虑共病的基因多态性研究值得进一步深入研究.
关键词： 重性抑郁症 焦虑障碍 儿茶酚氧位甲基转移酶 多态现象(遗传学) -
正常中国汉人及精神分裂症患者红细胞COMT活性分析
目的:分析红细胞COMT活性与精神分裂症的关系,探讨精神分裂症发病的生化机制.方法:采用高效液相色谱法测定112例精神分裂症患者和116例健康正常人红细胞中COMT的活性,用SPSS统计软件对测定结果进行检验比较.结果:患者组与对照组年龄差异无显著性(P＞0.05),患者组男女之间、对照组男女之间COMT活性差异也无显著性(P＞0.05),COMT活性频率分布患者组在4.5～26.3 nmol/ml RBC/hr范围,对照组为7.2～28.3 nmol/ml RBC/hr范围.患者组COMT平均活性为(12.2 ±4.0) nmol/ml RBC/hr,对照组COMT平均活性为(16.6±3.7) nmol/ml RBC/hr.男性患者为(12.3±3.8) nmol/ml RBC/hr,女性患者为(11.6±4.0) nmol /ml RBC/hr,对照组男性为(16.5±4.5) nmol/ml RBC/hr,女性为(15.3±3.9) nmol/ml RBC/hr,患者组和对照组及男、女性患者和男、女性对照者之间,COMT活性的差异均具非常显著性(P＜0.001).结论:精神分裂症患者红细胞COMT活性显著低于正常人,提示低活性COMT基因与精神分裂症关联.
关键词： 精神分裂症 红细胞 儿茶酚氧位甲基转移酶 活性 -
儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性对利培酮治疗女性精神分裂症患者所致高泌乳素血症的影响
目的：探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）的基因多态性与利培酮在女性精神分裂症（SCZ）患者中所致的泌乳素升高之间的相关性。方法按照符合美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册第四修订版（DSM-Ⅳ）诊断标准，收集湖北省武汉市武东医院和宁波市康宁医院62例中国汉族女性SCZ患者作为研究对象，对照组选取社区汉族女性健康志愿者，共完成65人。两组民族、性别相同，年龄、文化程度差异无统计学意义。利培酮药物治疗前与治疗8周后分别抽取其外周血液样本，采用微粒酶免疫分析法对用药前后的泌乳素含量进行测定，利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析（PCR-RFLP）技术对患者外周血所取提取的基因组DNA进行基因分型。结果 COMT基因Val158/108Met多态性与女性SCZ患者的人口学因素没有明显的关联，入组病例在单药应用利培酮治疗8周后泌乳素水平显著升高（P＜0.001）。而Val/Val基因型患者血液中的泌乳素水平的升高幅度明显地低于其他基因型（P＝0.003）。结论 COMT基因Val158/108Met多态性有望成为预测利培酮治疗女性SCZ所致高泌乳素血症的潜在生物学标记。
关键词： 多态性 单核苷酸 精神分裂症 儿茶酚氧位甲基转移酶 利培酮 -
儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与糖尿病伴抑郁的相关性研究
目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)Val 158 Met多态性与糖尿病伴抑郁的关联研究.方法 用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,检测246例糖尿病患者和186名健康体检者(对照组)的COMT基因Val 158 Met多态性.用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定所有糖尿病患者,HAMD≥17分者为糖尿病伴抑郁组,HAMD＜7分为糖尿病不伴抑郁组.结果 糖尿病伴抑郁组、糖尿病不伴抑郁组的G等位基因和基因型G/G频率均高于对照组,A等位基因和基因型G/A频率低于对照组(P＜0.05).糖尿病不伴抑郁组中,男性基因型A/A分布频率显著高于女性.糖尿病伴抑郁组中,男性比率显著低于女性.结论 COMT基因Val 158 Met多态性与糖尿病伴抑郁症可能存在相关性；男性糖尿病患者较女性可能不易伴发抑郁.
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 糖尿病 2型 抑郁 -
儿茶酚胺类递质代谢酶基因与注意缺陷多动障碍
儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder, ADHD)的病因及病理机制虽然至今不明,但一些颇具影响力的假说认为:儿茶酚胺类[多巴胺(DA),去甲肾上腺素(NE)和肾上腺素] 神经递质代谢通路障碍可能是ADHD的神经生化基础.其遗传病因学的研究也主要集中在这类递质及其代谢产物、代谢酶以及递质转运体等基因表达方面.近年来,一些研究发现编码酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺-β-羟化酶(DβH)、儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)和单胺氧化酶(MAO)等代谢酶的基因发生突变或其多态性可能与ADHD有关.因此,对ADHD与这些酶基因的遗传学研究成为人们的关注点之一.
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中国人群COMT Val158Met基因多态性与乳腺癌易感性Meta分析
目的:系统评价中国人群儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol O-methyltransferase,COMT) Val158Met基因多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:在PubMed、MEDLINE、Web of Science、Embase、中国期刊全文数据库(CJFD)及万方数据库中检索1999-10-01-2012-01-01发表的所有有关中国人群COMT Val158Met基因多态性与乳腺癌易感性关系的相关文献,并按STREGA原则对文献进行筛选、评价.纳入文献均为病例对照研究,对照群体基因型分布均符合H-W遗传平衡定律.应用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及95％CI,并进行敏感性分析和发表偏倚的估计.结果:按照入选标准,有11项病例对照研究纳入,包括乳腺癌患者3 184例,健康对照4 065例.Meta分析结果显示,与基因型Val/Val (GG)、Val/Met (GA)比较,基因型Met/Met (AA)均增加中国人群罹患乳腺癌的风险[OR=1.55,95％CI:1.03～2.33,P=0.035;OR=1.63,95％CI:1.10～2.42,P=0.015];在隐性效应模型(Met/Met/ vs Val/Val+Val/Met)中,基因型Met/Met(AA)增加中国人群罹患乳腺癌的风险,OR=1.59,95％CI:1.07～2.36,P=0.021.与等位基因Val(G)比较,等位基因Met(A)不增加中国人群罹患乳腺癌的风险,OR=1.12,95％CI:0.96～1.32,P=0.157.结论:COMT Val158Met基因多态性与中国人群乳腺癌易感性相关,基因型Met/Met(AA)增加中国人群罹患乳腺癌的风险.
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因多态性 乳腺肿瘤 中国人群 Meta分析 -
精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶启动子甲基化状态
目的 探讨精神分裂症患者儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因启动子甲基化状态,并对基因多态性、启动子甲基化状态及基因表达水平与精神分裂症的关系进行探讨.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性技术检测精神分裂症患者(患者组,110例)及正常对照组(对照组,100名)外周血基因组中COMT的基因型,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术检测COMT基因的甲基化状态,采用实时定量PCR法检测COMT基因mRNA的表达.结果 (1)患者组COMT基因Val/Val基因频率高于对照组(55.4%vs 40.0%,P=0.025),Met/Met基因频率低于对照组(9.1%vs 19.0%,P=0.038),差异有统计学意义;患者组COMT等位基因Val的频率高于对照组(73.2%vs 60.5%),等位基因Met的频率低于对照组(26.8%vs 39.5%),差异具有统计学意义(P=0.006,P=0.006).(2)患者组有46例甲基化阳性,甲基化率为41.8%,对照组有51名甲基化阳性,甲基化率为51.0%,2组比较差异无统计学意义(x2=1.777,P=0.183);患者组COMT基因甲基化与基因型之间无关联性(x2=0.139,P=0.933).(3)患者组中非甲基化表型联合Val/Val型患者mRNA表达水平显著高于其他各组(F=11.408,P=0.000).结论 COMT基因多态性与精神分裂症关联,COMT基因多态性可能与甲基化状态共同作用影响基因的表达,但并不能确定COMT基因启动子甲基化状态与精神分裂症的发病有关.
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强迫症患者儿茶酚氧位甲基转移酶基因表达的研究
目的 探讨汉族人群中外周血儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因表达与强迫症的关系.方法 采用实时定量逆转录-聚合酶链反应技术检测35例强迫症首次发病患者(强迫症组)与31名健康对照(对照组)外周血COMT基因表达水平;使用美国精神障碍诊断与统计手册第4版轴Ⅱ诊断结构式临床访谈问卷(SCID-Ⅱ)评估强迫症与强迫性人格障碍的共病情况.结果 强迫症组COMT基因表达水平明显低于对照组(t=2.56,P＜0.05),下调约32%;无强迫人格患者(15例)与对照组间COMT基因表达水平的差异有统计学意义(t=2.41,P＜0.05),而伴强迫人格患者(20例)与对照组的差异无统计学意义(t=1.50,P＞0.05);伴强迫人格与无强迫人格的强迫症患者COMT基因表达水平分别下调14%和56%;COMT表达水平与症状严重度无显著相关(r＝0.09,P＜0.05).结论 COMT基因表达下调可能与强迫症发病有关;伴或无强迫人格患者的遗传机制可能存在差异.
关键词： 强迫症 强迫型人格障碍 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因表达 -
儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与焦虑症的相关性研究
目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)Val108/158Met基因多态性与焦虑症之间的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测了176例焦虑症患者(患者组)和200名健康体检者(对照组)COMT Val108/158Met位点基因型,分析基因型和等位基因频率在2组间的分布差异,及其与患者临床症状表型之间的关系.患者均经汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和症状自评定量表测评.结果 (1)患者组COMT 108/158Met/Met基因型和Met等位基因频率的分布为6.25%、26.99%,对照组为2.50%、18.75%,2组比较差异均有统计学意义(P均<0.05);患者组女性COMT 108/158Met/Met基因型和Met等位基因频率的分布高于对照组女性,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);患者组男性COMT 108/158Met/Met基因型和Met等位基因频率的分布与对照组男性比较,差异无统计学意义(P>0.05).(2)患者组内COMT 108/158Met/Met基因型和携带Met等位基因患者HAMA总分、焦虑和恐怖因子分值分别高于其他基因型和携带Val等位基因患者(P均<0.05).结论 携带COMT Met108/158女性可能更易患焦虑症,COMT Met108/158与临床焦虑和恐怖程度有关.
关键词： 焦虑症 多态性 限制性片段长度 儿茶酚氧位甲基转移酶 -
Tourette综合征与多巴胺D2受体启动子区域和儿茶酚氧位甲基转移酶基因的关联分析
为研究Tourette综合征(TS)与多巴胺D2受体基因的启动子区域(DRD2P)和儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系,我们对TS与DRD2P和COMT基因做关联分析.
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儿茶酚氧位甲基转移酶与疾病的关系
儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)是内源基因表达的二相代谢酶,由22号染色体表达.主要将S-腺苷甲硫氨酸上的甲基转移至底物的羟基上,使底物的一个羟基甲基化.COMT在体内的主要作用是代谢儿茶酚类的化合物,例如:多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、雌二醇等化合物,此外还能代谢体外通过饮食及药物摄入的儿茶酚类化合物.由于COMT在体内与化合物的代谢密切相关,COMT代谢失常能够引起很多疾病或者罹患疾病的风险增加,例如:帕金森病、精神分裂症、乳腺癌等疾病.本综述通过阐述COMT代谢紊乱引起的疾病尝试说明COMT与其相关疾病之间的联系,旨在能够对COMT代谢相关疾病提供有效的治疗方法.
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 代谢 疾病 -
儿茶酚氧位甲基转移酶与精神障碍相关性研究
人的儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因含有6个外显子，其中外显子1和2是非编码子。MB-ATG和S-ATG密码子分别是膜结合COMT和可溶性COMT翻译的起始部位，位于外显子3内。一些研究显示了COMT与精神疾病相关。本文就COMT与精神疾病的相关性作简要综述。
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因 精神疾病 关联 -
儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与抑郁症认知功能的关联性研究
目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与抑郁症认知功能及其严重程度的关系.方法 采用病例-对照研究.应用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)方法,检测抑郁症患者(患者组)和健康志愿者(对照组)COMT基因多态性分布.患者组评定24项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-24)、威斯康星卡片分类测验(WCST)、中国韦氏成人记忆量表(WMS-RC)、连线A、B测验.结果 COMT等位基因与基因型频率在患者组和对照组内均有显著性差异(χ2检验,P均<0.01),在两组间无显著性差异(χ2检验,P均>0.05);患者组COMT等位基因、基因型之间在WCST、WMS-RC和连线A、B测验无显著性差异(F检验,P均>0.05),但在HAMD-24认识障碍因子分上均有显著性差异(F检验,P均<0.05);患者组基因型A/A与认识障碍(r=-0.210,P=0.036)、绝望感(r=-0.331,P=0.001)均呈负相关;等位基因A与绝望感呈负相关(r=-0.220,P=0.028);等位基因G与认识障碍(r=0.210,P=0.036)、绝望感(r=0.331,P=0.001)均呈正相关.在WCST测验中,等位基因G与持续错误数呈正相关(r=0.341,P=0.000);在WMS-RC测验中,等位基因G与数字广度(倒背)呈负相关(r=-0.327,P=0.001).结论 提示COMT基因多态性与抑郁症患者的疾病严重程度及认知功能的改变存在相关性.
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 抑郁症 基因多态性 认知功能 -
胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶rs4818、rs4633位点基因多态性与子痫前期的关系
目的 探讨胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因rs4818、rs4633位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子痫前期发病的关系.方法 便利抽样法选择2011年3月至2012年8月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科住院分娩的孕妇217例,其中子痫前期孕妇92例为子痫前期组,健康孕妇125例为对照组.收集两组孕妇产后胎盘组织,提取胎盘DNA,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometer,MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术对COMT基因rs4818及rs4633位点进行检测,分析其基因型及等位基因分布情况.结果 胎盘组织COMT基因rs4818位点基因型GG、GC、CC的基因型频率和G、C等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).两组胎盘COMT基因rs4633位点CC、CT、TT三种基因型频率和C、T等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 胎盘COMT rs4818、rs4633单核苷酸多态性与子痫前期发生无关.
关键词： 子痫前期 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因多态性 胎盘 -
COMT活性与子宫内膜癌发生和发展相关
目的:探讨儿茶酚氧位甲基转移酶( catechol-O-methyltransferase,COMT)的活性与子宫内膜癌发生、发展的关系.方法:建立体外反应体系,以3,4-二羟基苯甲酸(3,4-dihydroxybenzoic acid,DBA)为底物,采用反相高效液相色谱法检测终反应产物4-羟基-3-甲氧基苯甲酸(4-hydroxy-3-methoxybenzoic acid,4-OH-3-MBA)的浓度,以此反映COMT的活性.应用此方法检测子宫内膜癌组织、正常子宫内膜组织(对照组)及待检者外周血中COMT活性,并比较子宫内膜癌组和对照组患者中COMT的活性差异.结果:可溶性COMT( soluble-COMT,S-COMT)是子宫内膜组织中COMT的主要活性形式,子宫内膜组织中S-COMT活性明显高于外周血中S-COMT的活性(P=0.000)；子宫内膜癌组织中S-COMT的活性明显低于对照组,差异有统计学意义(P=0.001).低分化的子宫内膜癌组织中S-COMT的活性明显低于高、中分化的子宫内膜癌组织,差异有统计学意义(P=0.042).结论:人子宫内膜组织中COMT的活性改变可能与子宫内膜癌的发生、发展有关.
关键词： 子宫内膜肿瘤 组织 血液 儿茶酚氧位甲基转移酶 -
汉族青年人群中性别对儿茶酚氧位甲基转移酶活性的影响
目的 分析性别与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)活性之间的相关性.方法 建立测定红细胞COMT活性的高效液相色谱-电化学(HPLC-ECD)法,测定166名健康汉族志愿者红细胞COMT活性,分析性别与COMT活性之间的相关性;采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法对志愿者COMT基因1947位点进行基因分型,进一步分析该位点不同基因型组内性别和COMT活性相关性.结果 建立的测定红细胞COMT活性的HPLC-ECD法准确、灵敏、重现性好,可满足测定需要.84名男性COMT活性为(1.347±0.621)pmol·mg-1·min-1,82名女性为1.255±0.473pmol·mg-1·min-1 ,两者差异无统计学意义(P＞0.05);COMT基因1947位点G/G、G/A和A/A基因型组内男性和女性COMT活性差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 性别对COMT活性无明显影响.
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 性别 高效液相色谱电化学检测器 基因多态性 -
儿茶酚氧位甲基转移酶基因rs4680多态位点与乳腺癌切除手术术后疼痛的相关性分析
目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyl transferase,COMT)基因rs4680多态位点与术后疼痛的关系,为个性化用药提供理论依据. 方法 择期全身麻醉行乳腺癌切除手术患者83例,年龄29～58岁,ASA分级Ⅰ、Ⅱ级.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对83例患者COMT基因rs4680位点进行基因型鉴定,根据基因类型将患者分为野生型Val/Val(VV,51例)、杂合型Val/Met(VM,23例)和突变型Met/Met(MM,9例);采用同源建模对突变前后蛋白质的三级结构进行预测,并对蛋白理化性质进行分析.采用统一的静吸复合麻醉方案进行术前麻醉,术后行患者自控静脉镇痛(patient controlled intravenous analgesia,PCIA),记录24h内镇痛泵的有效及无效按压次数,并用疼痛数字评分法(Numerical Rating Scale,NRS)评估不同基因型术后2、4、8、24h疼痛情况.结果 COMT基因rs4680突变对蛋白三级结构无明显改变,但对蛋白的部分理化性质有所影响.术后24 h内MM患者PCIA总按压次数明显高于VV患者和VM患者(P＜0.05),MM患者PCIA有效按压次数明显高于VV患者(P＜0.05),但3种基因型患者PCIA按压有效率差异无统计学意义(乃0.05).术后各时点3种基因型患者NRS评分比较,差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 COMT基因单个多态位点rs4680可能对乳腺癌患者术后疼痛的个体化差异影响不大.
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因多态性 同源建模 术后疼痛 乳腺癌 -
分裂样特质与某些基因的相关性分析
目的:为了探索精神分裂症的病因,将分裂样特质作为"内表型"进行遗传学分析,研究儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)、脯氨酸脱氢酶(PRODH)、脑源性神经营养因子(BDNF)基因与分裂样特质的相关性,为寻找精神分裂症的相关候选基因提供资料.方法:以性别、年龄和受教育年限作为限制因素,在成都市5城区随机抽取了465名健康成年人纳入研究,采用分裂样人格问卷(SPQ)进行人格评定.用SPSS 11.0软件对入组者的性别、年龄和受教育年限与SPQ相关得分进行回归分析.采用QTPHASE软件分别对COMT(rs4680G/A、rs165599G/A)、PRODH(1852G/A、1945G/A)、BDNF(rs6265)基因和SPQ的相关得分进行等位基因、单倍型的定量相关分析;采用方差分析进行基因型与分裂样特质的相关分析.结果:受教育年限与SPQ的7个亚量表分(牵连观念、奇怪的信念或怪异的思维除外)、3个因子分和总分均存在相关性得分随着受教育年限的增加而减少.多重检验校正前COMT rs4680G/A与怪异言语(配对等位基因P=0.04;配对基因型P=0.049)、多疑亚量表(配对基因型P=0.024)均存在相关;BDNFrs6265与因子2人际关系存在相关(配对基因型P=0.027).多重检验校正后则上述相关性消失.另外,仅在男性个体中发现COMT rs4680G/A与SPQ总分、瓦解因子、情感狭窄亚量表相关.结论:COMT rs4680G/A可能与男性分裂样特质之间存在相关性.
关键词： 分裂样特质 儿茶酚氧位甲基转移酶 脯氨酸脱氢酶 脑源性神经营养因子 -
精神分裂症儿茶酚氧位甲基转移酶功能基因多态性研究
目的:分析儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)功能基因多态性与精神分裂症患者精神症状严重程度和抗精神病药急性期治疗疗效的相关性.方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术(PCR-RFLP)方法分析138例首次治疗的精神分裂症患者COMT基因缬氨酸(Val)158蛋氨酸(Met)功能多态性;采用阳性症状和阴性症状量表(PANSS)评定患者治疗前后精神症状,并分析等位基因和基因型与临床指标、治疗前PANSS分值及治疗10周后PANSS减分率的相关性.结果:COMT Val 158Met基因型在患者组和男女亚组的分布频率均符合Hardy-Weinberg定律;等位基因和基因型在治疗显效组和未显著进步组分布频率差异均无显著性;各基因型亚组及是否携带Met等位基因亚组的临床指标差异均无显著性;基因型与治疗前PANSS总分和阴性症状分显著相关,而与PANSS总减分率和各分值减分率无显著相关.结论:COMT Val/Val基因型主要与首次治疗精神分裂症患者阴性症状相关,支持COMT Val等位基因是精神分裂症脑前额皮质多巴胺功能低下的遗传影响因子的研究发现.
关键词： 儿茶酚氧位甲基转移酶 功能基因多态性 抗精神病药 精神分裂症
