急危重症儿童心血管功能的评估

在儿童重症监护病房和新生儿重症监护病房中，心血管功能的评估和监测需要仔细整合体格检查，实验室检查，有创和无创方法监测的心输出量等血流动力学相关数据，有助于临床医师了解患儿的整体情况，鉴别患儿的生理状态，从而有效地评估当前治疗措施的相关结果。

先天性心脏病遗传学基础研究进展

先天性心脏病（CHD）是人类常见的先天畸形，是婴儿发病率和病死率的大原因。即使可以经过外科手术将畸形矫治，其也要面临各种手术并发症甚至是疾病复发的风险，给社会带来巨大的经济压力。目前认为 CHD 的发生与基因突变、染色体变异、环境因素及表观遗传相关。现重点阐述 CHD 的遗传学基础及遗传检测技术，以加深对先天性疾病遗传基础的了解，为疾病的预防和早期诊断提供基础。

胎儿心功能评价

诸多宫内病变常累及心脏，在疾病早期即可出现心功能改变，因此，胎儿心功能评价对疾病诊断、治疗时机、疗效及预后判断有重要价值，近年来，对胎儿心功能评价逐渐从单一指标向综合评价体系发展，现就相关内容进行综述。

不同液体复苏对脓毒症患儿肾功能的影响

目的：前瞻性比较不同液体复苏对脓毒症患儿肾功能的影响，为小儿脓毒症的临床治疗提供参考。方法选择2012年6月至2015年6月在郑州市儿童医院重症医学科治疗的118例脓毒症并脓毒性休克需要液体复苏的患儿。采用随机数字表法分成 A、B、C 组，分别选用羟乙基淀粉、50 g／L 清蛋白及9 g／L 盐水进行液体复苏。监测患儿血清中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白（NGAL）、α-1微球蛋白、尿素氮、肌酐及尿量水平、急性肾损伤（AKI）发生率和接受肾脏替代治疗率，采用 SPSS 19．0软件对数据进行统计学分析。结果A组患儿 NGAL 及α-1微球蛋白水平[（103．50±1．23）μg／L、（3．32±0．20）mg／L]高，与 B 组[（93．54±1.42）μg／L、（2．71±0．18）mg／L]及 C 组[（79．57±1．54）μg／L、（2．08±0．14）mg／L]比较，差异均有统计学意义（P 均＜0．05）；B 组 NGAL 及α-1微球蛋白水平均较 C 组高，差异均有统计学意义（P 均＜0．05）。A 组患儿血清尿素氮及肌酐水平[（5．23±0．34）mmol／L、（112．00±7．12）μmol／L]高，与 B 组[（3．56±0．31） mmol ／L、（77．25±5．34）μmol／L]及 C 组[（2．95±0．42）mmol／L、（72．12±6．34）μmol／L]比较，差异均有统计学意义（P 均＜0．05）；B 组较 C 组高，但差异无统计学意义（P ＞0．05）。尿量监测结果显示：A 组尿量[（0．50± 0．12）mL／（kg·h）]低，与 B 组[（0．90±0.23）mL／（kg·h）]及 C 组[（1．30±0．14）mL／（kg·h）]比较，差异均有统计学意义（P 均＜0．05）；B 组较 C 组低，但差异无统计学意义（P ＞0.05）。3组均有患儿发生 AKI，其中 A组13例（34．2％），B 组9例（23．1％），C 组 8例（19．5％）；C 组 AKI 发生率显著低于 A 组和 B 组，差异有统计学意义（χ2＝12．74、10．43，P 均＜0．05）。3组均有患儿接受肾脏替代治疗，其中 A 组 8例（21．1％），B 组7例（17．9％），C 组6例（14．6％）；C 组接受肾脏替代治疗率显著低于 A 组和 B 组，差异有统计学意义（χ2＝11．36、8．73，P 均＜0．05）。结论9 g／L 盐水对患儿肾功能的影响较羟乙基淀粉及50 g／L 清蛋白小，其中羟乙基淀粉对肾功能影响大；9 g／L 盐水是脓毒症患儿液体复苏较好的选择。

中文版孤独症谱系评定量表评分性别差异比较

目的：探讨中文版6～18岁孤独症谱系评定量表（ASRS）家长和教师填写问卷评分的性别差异。方法选取上海市闵行区某小学701例（男380例，女321例）年龄在6～11岁的小学生作为调查对象。所有小学生的父母和班主任填写 ASRS 问卷，对回收的有效问卷录入计分软件，对 ASRS 问卷的筛查维度、诊断维度、治疗维度的原始分按照计算公式进行 T 标准分转化，后分析男童和女童 ASRS 家长和教师填写问卷各维度得分之间的差异。结果家长填写问卷共回收有671份问卷，回收率为95．7％；教师填写问卷共回收685份，回收率为97．7％。671份家长填写问卷中，男童368例（54．8％），685份教师填写问卷中，男童381例（55.6％），性别构成差异无统计学意义（P ＞0．05）。年龄与家长和父母填写的 ASRS 问卷在筛查量表、诊断量表和治疗量表各维度 T 标准得分的相关极弱（家长填写问卷 r 值：－0．2191～－0．1244；教师填写问卷 r 值：－0．3280～－0．1200）。ASRS 家长填写问卷在筛查、诊断和治疗维度的 T 标准得分，男童比女童平均高1～3分，教师版高2～4分，家长填写问卷除了异常行为、与成人交往能力、重复行为、感觉过敏4个亚量表男童和女童得分比较差异无统计学意义（P 均＞0．05）外，其他亚量表得分比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05），教师填写亚量表男童和女童得分比较差异均有统计学意义（P 均＜0．01）。结论ASRS 教师和家长填写问卷各维度 T 标准得分存在性别差异，这有助于研究者从不同角度全面理解中文版 ASRS 问卷。

肺动脉平滑肌细胞增殖相关因子与肺动脉高压

肺动脉高压是一不明原因导致的肺血管阻力不断增加的疾病，若未经治疗，终导致右心衰竭和高病死率。肺血管收缩和血管重塑被认为是导致肺动脉高压的2个主要病理生理变化，特别是肺动脉平滑肌细胞的增殖起了重要的作用。研究表明许多相关因子参与肺动脉平滑肌细胞增殖的调控，从而导致肺动脉高压的发生。

脓毒症心肌抑制发病机制研究现状

心血管系统在脓毒症中起关键作用，普遍认为脓毒症心肌抑制与脓毒症的发病率和病死率增加有关。目前对脓毒症心肌抑制没有一个共识的定义，但可以认为是心肌（收缩性和舒张性）功能障碍，包括左心和右心。脓毒症心肌抑制的发病机制牵涉多种因素，包括遗传、分子、代谢、结构等。现对脓毒症心肌抑制的发病机制研究现状进行综述。

儿童直立性高血压临床研究进展

2012年儿童直立性高血压（OHT）的概念由我国学者率先提出并于2015年对其诊断标准进行了重新修订。临床上儿童 OHT 并不少见，以青春发育期儿童居多，多发生在突然体位变化或持久站立时，发病机制目前尚不清楚，以头晕、头痛、恶心、呕吐为主要表现，严重者可出现晕厥。一般预后较好，但儿童期血压水平异常可能会延续至成年期，对儿童 OHT 的深入研究能够更好地预测成年期心脑血管疾病风险和评估靶器官损害。儿童 OHT 的治疗尚处于探索阶段，目前主张采取非药物治疗的方式，尚未见到药物治疗儿童 OHT 的相关报道。现就儿童 OHT 的诊断标准、流行病学特征、临床特征及治疗方面的进展进行综述，以期使临床医生对儿童 OHT 进行更深入的研究，提高儿童 OHT 的临床水平。

microRNA-155、microRNA-222与丝裂原活化蛋白激酶信号通路在室间隔缺损中的作用

目的：探讨 microRNA（miR）-155和 miR-222在室间隔缺损（VSD）患者血浆中的表达变化及临床意义，对其可能的分子调控机制进行初步分析。方法选取2012年8月至2013年6月在济南市儿童医院心血管外科就诊和治疗的 VSD 患者20例（病例组），同期骨外科骨折患者15例（对照组）。反转录实时定量PCR（RT-qPCR）测定各组研究对象血浆 miR-155和 miR-222的表达水平。利用 miRNA 靶基因预测数据库 Tar-getScan、mirbase 及 Miranda 对 miR-155和 miR-222的靶基因进行预测，进而通过 Pathway 分析推测 miRNA 在VSD 中的分子调控通路。结果与对照组相比，VSD 患者血浆 miR-155表达分别下调0．45倍（P ＝0．033）和0．51倍（P ＜0．001）；miR-155和 miR-222的下游调控靶基因分别有74个和50个；Pathway 分析得到7个相关信号通路，其中包括与心脏发育密切相关的信号通路，如丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路。结论VSD患者血浆 miR-155和 miR-222表达显著降低，其调控的靶基因与心脏发育密切相关的信号通路（MAPK 信号通路）有关，提示 miR-155和 miR-222可作为预测 VSD 发病风险的独立评价指标。

1a，25（OH）2 D3对心肌细胞生物钟基因表达的影响

目的：探讨1a，25（OH）2 D3对心肌细胞生物钟基因 Bmal1 mRNA、Per2 mRNA 和 Rev-erba mRNA表达的影响。方法分离培养7日龄 SD 大鼠乳鼠心肌细胞，并用免疫荧光法鉴定。原代心肌细胞培养72 h后，设置1a，25（OH）2 D35个终浓度梯度即0 nmol／L、1 nmol／L、10 nmol／L、50 nmol／L 和100 nmol／L 处理心肌细胞2 h，然后提取细胞 RNA，实时荧光定量 PCR（RT-PCR）检测生物钟基因（Bmal1、Per2、Rev-erba）表达量变化，以确定1a，25（OH）2 D3佳处理浓度。再将培养72 h 的原代心肌细胞分为3组，对照组：无血清培养基培养；血清休克组：含体积分数50％马血清的 DMEM培养2 h；1a，25（OH）2 D3处理组：佳1a，25（OH）2 D3浓度培养2 h。分别于7个时间点（0 h、4 h、8 h、12 h、16 h、20 h、24 h）收集细胞，提取细胞总 RNA，再采用 RT-PCR 分析心肌细胞生物钟基因（Bmal1，Per2，Rev-erba）的转录水平。结果1a，25（OH）2 D3培养浓度为50 nmol／L 时， Bmal1 mRNA 表达水平高，Per2和 Rev-erba mRNA 表达水平低。与对照组相比，1a，25（OH）2 D3处理组和血清休克组均引起心肌细胞 Bmal1、Per2和 Rev-erba 基因呈日周期的节律振荡，且 Bmal1和 Per2的表达模式呈相反的时相表达，在12 h 时 Bmal1的表达量出现在波峰，而 Per2的表达量出现在波谷。Rev-erba 的表达变化趋势在8 h 开始上升，在12～16 h 出现高表达量。结论1a，25（OH）2 D3可影响心肌细胞生物钟基因 Bmal1、Per2和 Rev-erba mRNA 表达。

硫化氢对低密度脂蛋白受体的调节作用及意义

目的：研究硫化氢（H2 S）对低密度脂蛋白受体（LDLR）的调节作用及意义。方法小鼠原代肝细胞分为对照组、低密度脂蛋白（LDL）组以及 LDL ＋硫氢化钠（NaHS，H2 S 供体）组。LDL 组及 LDL ＋NaHS 组细胞给予 LDL（50 mg／L），LDL ＋NaHS 组细胞在给予 LDL 处理前先予 NaHS（100μmol／L）预处理0．5 h。应用Real-time PCR 和 Western blot 分别检测小鼠原代肝细胞 LDLR mRNA 和蛋白的表达。将培养的小鼠原代肝细胞分为对照组、1，1′-双十八烷基-3，3，3′，3′-四甲基吲哚羰花青高氯酸（DiI）标记的 LDL 组及 DiI-LDL ＋NaHS组。DiI-LDL 组细胞予 DiI-LDL（10 mg／L）孵育3 h，DiI-LDL ＋NaHS 组细胞先予 NaHS（100μmol／L）孵育1 h，然后再加入 DiI-LDL（10 mg／L）孵育3 h，采用激光共聚焦法检测小鼠原代肝细胞对 DiI-LDL 的摄取，应用荧光定量法分析细胞培养上清中 DiI-LDL 的水平。结果与对照组相比，LDL 组小鼠原代肝细胞 LDLR mRNA 和蛋白表达均明显降低（t ＝5．733，P ＜0．01；t ＝2．527，P ＜0．05）；与 LDL 组相比，LDL ＋NaHS 组小鼠原代肝细胞LDLR mRNA 和蛋白表达均明显升高（t ＝－7．639，P ＜0．01；t ＝2．388，P ＜0．05）。给予细胞 DiI-LDL 后，可以观察到细胞对 DiI-LDL 的摄取，H2 S 供体预处理后，细胞对 DiI-LDL 的摄取明显增加。与对照组相比，DiI-LDL 组小鼠原代肝细胞培养上清中 DiI-LDL 水平明显增加（t ＝－39．156，P ＜0．01）；H2 S 供体预处理使细胞培养上清中 DiI-LDL 水平明显降低（t ＝17．202，P ＜0．01）。结论H2 S 可上调小鼠原代肝细胞 LDLR 的表达。

CD40小干扰 RNA 对自身免疫性心肌炎大鼠血白细胞介素-21与白细胞介素-35表达的影响

目的：探讨 CD40小干扰 RNA（siRNA）对实验性自身免疫性心肌炎（EAM）大鼠外周血白细胞介素-21（IL-21）与白细胞介素-35（IL-35）表达的影响及意义。方法将6～8周20只雄性 Lewis 大鼠采用随机数字表法分为正常组、EAM组、CD40 siRNA 组及 siRNA 组，每组5只。实验第0天及第7天，正常组大鼠双后肢足垫区皮下注射 PBS 缓冲液，其余3组双后肢足垫区皮下注射猪心肌球蛋白，建立 EAM大鼠模型。第7天 CD40 siRNA 组及 siRNA 组大鼠经尾静脉分别注射 CD40 siRNA 及 siRNA 慢病毒表达载体。第21天，行超声心动图检查后处死大鼠。光镜下观察心肌组织病理变化并计算心肌组织病理积分。采用酶联免疫吸附试验检测大鼠外周血 IL-21与 IL-35水平。结果1．除正常组大鼠，余3组大鼠 EAM发病率均为100％，无一例死亡。2．CD40 siRNA 组大鼠心脏质量／体质量比值明显低于 EAM组，差异有统计学意义（3．13±0．21比3．80±0．29，F ＝0.332，P ＜0．05）；其心肌组织病理积分亦明显低于 EAM组，差异有统计学意义（2．22±0．43比3．32±0．51， F ＝0．456，P ＜0．05）。3．超声心动图检测显示，EAM组有1例大鼠探及大量心包积液，CD40 siRNA 组大鼠均未探及心包积液。EAM组、CD40 siRNA 组及 siRNA 组大鼠室间隔和左心室后壁均增厚，心腔缩小，室壁运动减低。CD40 siRNA 组左心室短轴缩短率较 EAM组明显升高，差异有统计学意义[（63．34±11．06）％比（38．56±6.98）％，F ＝16．080，P ＜0．05]。4．CD40 siRNA 组大鼠外周血 IL-21水平明显低于 EAM组，差异有统计学意义[（141．19±17．46）ng／L 比（157．81±17．58）ng／L，F ＝57．008，P ＜0．05]；而其 IL-35水平明显高于 EAM组，差异有统计学意义[（195．96±18．26）ng／L 比（174．78±13．91）ng／L，F ＝31．727，P ＜0．05]。5．EAM组大鼠外周血 IL-21水平与心肌组织病理积分呈正相关（r ＝0．69，P ＜0．05），而其 IL-35水平与心肌组织病理积分呈负相关（r ＝－0．64，P ＜0．05）。结论CD40 siRNA 可减轻 EAM大鼠的心肌炎症，降低心肌损伤程度。IL-21与IL-35水平变化可在一定程度上反映心肌损伤程度。CD40 siRNA 对 EAM大鼠的治疗作用可能与下调 IL-21、上调 IL-35的表达有关。

2代 Amplatzer 血管塞在经导管介入治疗儿童冠状动脉瘘中的应用

目的：探讨应用2代 Amplatzer 血管塞（Amplatzer vascular PlugⅡ，AVP Ⅱ）经导管关闭先天性冠状动脉瘘的可行性与安全性。方法选择2012年6月至2015年10月在山东大学附属省立医院小儿心脏科病房收治的5例冠状动脉瘘患儿为研究对象，年龄0．9～7．0岁，体质量10～21 kg。先用猪尾导管于主动脉根部造影显示病变冠状动脉的起源、走行、分支及其引流部位，并测量瘘口直径。将指引导管循导丝送入病变血管，选择合适的 AVPⅡ，送入病变血管，冠状动脉造影显示封堵效果好便释放 AVPⅡ。结果5例患儿均成功经股动脉端逆行应用 AVPⅡ完成经导管介入封堵术，其中2例为右冠状动脉右心室瘘，1例为左冠状动脉前降支右心室瘘（外科结扎术后残余瘘），1例为左冠状动脉回旋支右心房瘘。5例中4例为单瘘口，1例为双瘘口。冠状动脉瘘口直径为2．00～5．96 mm，选用的 AVPⅡ直径为8～14 mm，封堵器与瘘口的直径之比为2．3～3．4。随访4～44个月，2例左冠状动脉瘘的患儿术后即刻出现主动脉瓣反流，分别为轻度及中度，无封堵器脱落、残余分流、心律失常、冠状动脉夹层、冠状动脉穿孔及血栓形成等其他并发症。结论应用 AVPⅡ经导管逆行封堵先天性冠状动脉瘘操作简便、安全有效，但应注意主动脉瓣反流等并发症。

口服补液盐［Ⅰ］治疗神经介导性晕厥儿童血清及尿电解质的变化

目的：探讨神经介导性晕厥（NMS）儿童应用口服补液盐（ORS）[Ⅰ]治疗前后血清及尿电解质的变化。方法2014年5月至2015年4月因不明原因晕厥及晕厥先兆等症状在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院的患儿135例。男60例，女75例；年龄4～16（10．20±2．68）岁。完成直立倾斜试验（HUTT），同时完善血清和24 h 尿电解质检查，比较 HUTT 不同血流动力学类型患儿血清和24 h 尿电解质。HUTT 阳性者予健康教育和 ORS[Ⅰ]治疗，HUTT 阴性者仅予健康教育。21～154（42．63±27．71）d 后来院复诊，询问症状改善情况，复查 HUTT 及血清、24 h 尿电解质。结果1．ORS[Ⅰ]治疗总有效率为62．96％（17／27例），HUTT 转阴率为48．15％（13／27例）。2．初诊 HUTT 阳性组与 HUTT 阴性组在血清电解质、24 h 尿电解质及24 h 尿量比较，差异均无统计学意义（P 均＞0.05）。3．复诊 HUTT 阳性组较 HUTT 阴性组在血清钙[（2．30±0．10）mmol／L 比（2．20±0．09）mmol／L，t ＝2．72，P ＜0.05]、血清磷[（1．73±0．22）mmol／L 比（1.51±0.23）mmol／L，t ＝2．671，P ＜0．05]增加，在血清钠、钾、氯、镁及24 h 尿电解质、24 h 尿量的差异均无统计学意义（P 均＞0．05）。4．ORS[Ⅰ]治疗后24 h 尿钠[（159．06±72.76）mmol／24 h 比（118．97±52．75） mmol／24 h，t ＝2．712，P ＜0．05]、24 h 尿氯[（139．08±66．53）mmol／24 h 比（111．34±47．33）mmol／24 h，t ＝2.116，P ＜0．05]及24 h 尿量[（1564．21±829．39）mL 比（1058．95±509．92）mL，t ＝3．371，P ＜0．01]较治疗前明显增加，差异有统计学意义；血清电解质及24 h 尿钾、钙、磷、镁治疗前后的差异均无统计学意义（P 均＞0．05）。5．初诊 HUTT 阳性的血管迷走性晕厥组和体位性心动过速综合征组在血清、尿电解质比较，差异均无统计学意义（P 均＞0．05）。结论ORS[Ⅰ]治疗后能明显增加 NMS 儿童24 h 尿钠、尿氯，为治疗 NMS 的有效方法。

膜周部室间隔缺损介入治疗术后三尖瓣损伤11例

目的：探讨膜周部室间隔缺损（VSD）介入术后随访过程中新发现的三尖瓣损伤病例特点，以期发现其中规律。方法回顾性分析2003年3月至2015年4月南京医科大学附属南京儿童医院成功完成膜部VSD 介入治疗，随访过程中发现三尖瓣严重损伤11例患儿的临床资料。结果11例患儿中10例再次接受外科手术：7例并假性膨出瘤患儿封堵器过多偏向右心室，三尖瓣腱索和／或瓣叶被右心室盘缠绕、挤压、磨损导致关闭不全，其中1例为瓣叶融合处撕裂致三尖瓣关闭不全；3例不合并假性膨出瘤患儿呈纺锤样凸入右心室的右心室盘恢复盘样结构并挤压三尖瓣腱索或瓣叶，右心室盘螺母缠绕三尖瓣腱索导致关闭不全。外科术后随访存在少量三尖瓣反流，心脏大小及心功能正常。1例患儿未接受外科手术，目前随访右心房及右心室明显扩大，活动能力轻微受限。结论膜周部 VSD 介入治疗术后新发现的三尖瓣损伤多见于合并假性膨出瘤，且瘤体较大以及出现封堵器右心室盘成形不良的患儿，选择封堵器型号及操作中应充分考虑这些因素。对于膜周部 VSD 介入治疗术后应建立长期随访机制。

单纯食管超声心动图引导经右颈内静脉封堵房间隔缺损早期随访结果

目的：总结单纯食管超声心动图（TEE）引导经右颈内静脉封堵房间隔缺损（ASD）的经验和早期随访结果，探讨其可行性。方法收集2015年2月至2016年2月郑州大学人民医院儿童心脏中心单纯 TEE引导经颈内静脉途径 ASD 封堵患儿24例，其中男女各12例。年龄5～18（12．4±5．6）岁，体质量16～60（34．1±9．6）kg，ASD 直径5～20（11．0±2．5）mm。患儿均仅行 TEE 引导并监测封堵全过程，术后即刻采用TEE 评价手术效果，术后24 h 及1、3、6、12个月行经胸超声心动图、X 线胸片及心电图随访。结果24例患儿中23例应用该方法获得成功，封堵器直径（14．5±3．6）mm，手术操作时间（20．5±7．2）min。1例双孔型ASD，封堵大孔后，小孔未完全覆盖，残余5 mm 分流，经与家属沟通后转为外科侧开胸修补术。术后即刻 3例存在微量残余分流，术后即可下床活动，随访时间（5．6±1．2）个月，随访中均未见残余分流、封堵器移位、血管损伤、传导阻滞及心脏穿孔等并发症。结论对部分合适的患儿，单纯 TEE 引导下经颈内静脉行 ASD 封堵术具有一定可行性，不仅能避免放射线损伤，而且又能缩短卧床时间和避免下肢制动，早期随访效果良好。

儿童长 QT 间期综合征伴晕厥11例治疗及随访分析

目的：探讨儿童长 QT 间期综合征（LQTS）伴晕厥的临床特征及治疗方法。方法选择2009年1月至2014年7月在湖南省儿童医院住院的 LQTS 伴晕厥儿童11例，对其临床特点及治疗方法进行分析，并获长期随访。结果11例 LQTS 儿童年龄4．0～14．5（9．16±2．71）岁，男8例，女3例。晕厥发作均在1次以上，矫正 QT 间期（QTc）460～521（483．72±22．90）ms。其中获得性 LQTS 3例，先天性 LQTS 8例。获得性LQTS 患儿中 1例为甲状旁腺功能减低引起低钙血症，1例为心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞，1例为先天性心脏病术后心房扑动应用胺碘酮后出现，予去除诱因，治疗原发病后治愈出院；8例先天性 LQTS 患儿，3例完成LQTS 基因检测（1例为 KCNQ1基因突变，2例为 KCNH2基因突变），1例住院期间频繁发作尖端扭转型室性心动过速（Tdp）及心室颤动后死亡，其余7例患儿予以口服普萘洛尔及氯化钾缓释片后出院，随访时间8～75个月，平均（45．73±24．42）个月。1例随访25个月后在家中猝死。其余6例先天性 LQTS 患儿未发作晕厥，可耐受一般活动，4例复查体表心电图 QTc 正常，2例体表心电图 QTc 较前无明显变化；3例获得性 LQTS 患儿在随访中复查心电图 QTc 恢复正常。结论儿童先天性 LQTS 应早期进行基因筛查及分型，合理选用药物治疗；对于猝死风险较高的患儿，可考虑药物治疗联合植入型心律转复除颤器治疗。获得性 LQTS 应积极去除诱因、治疗原发病。

儿童直立不耐受反复晕厥发作的危险因素

目的：探讨儿童直立不耐受反复晕厥发作的危险因素。方法对2014年1月至2015年6月在兰州大学第二医院小儿心血管科诊断为直立不耐受并且病史中有晕厥事件发生的患儿进行回顾分析，根据患儿病史中晕厥事件发生频次分为偶发晕厥组与反复晕厥组，采用 t 检验、χ2检验、Fisher′s 精确概率法，比较2组年龄、性别、体质量指数、诱发因素、晕车史、家族史、晕厥相关意外伤害情况、直立倾斜试验（HUT）阳性时表现、HUT 血流动力学类型的异同，探讨直立不耐受患儿反复晕厥发作的危险因素。结果共纳入83例患儿，33例（39．76％）为偶发晕厥组，男17例，女16例，年龄6～18（9．70±2．87）岁；50例（60．24％）为反复晕厥组，男27例，女23例，年龄6～18（11．24±2．83）岁。分析结果显示，体质量指数、晕车史所占比例，2组差异均有统计学意义[（18．84±3．49）kg／m2比（18．16±3．68）kg／m2，t ＝4．82，P ＝0．001；39．39％（13／33例）比70．00％（35／50例），χ2＝7．64，P ＝0．006]。2组患儿年龄段分布（6～9岁、10～14岁、15～18岁）比较，差异无统计学意义（P ＝0．428）。性别（男／女）、家族史、晕厥相关意外伤害情况，2组比较差异均无统计学意义[17／16例比27／23例；3．03％（1／33例）比10．00％（5／50例）；15．15％（5／33例）比20．00％（10／50例），P 均＞0．05]。各诱发因素（持久站立、体位改变、精神紧张／情绪刺激、环境闷热、运动）2组比较差异均无统计学意义[78．79％（23／33例）比72．00％（36／50例）；9．09％（3／33例）比14．00％（7／50例）；3．03％（1／33例）比6．00％（3／50例）；12.12％（4／33例）比10．00％（5／50例）；3．03％（1／33例）比12．00％（6／50例），P 均＞0．05]。HUT 阳性时各表现（视物模糊／眼前发黑、恶心／呕吐、冷汗、头晕／头痛、心悸、气促／气短／胸闷、燥热、乏力）2组比较差异均无统计学意义[18．18％（6／33例）比12．00％（6／50例）；36．36％（12／33例）比50．00％（25／50例）；24．24％（8／33例）比26．00％（13／50例）；51．52％（17／33例）比58．00％（29／50例）；6．06％（2／33例）比16．00％（8／50例）；27．27％（9／33例）比22．00％（11／33例）；33．33％（11／33例）比32．00％（16／50例）；12．12％（4／33例）比16．00％（8／50例），P 均＞0．05]。HUT 血流动力学类型 2组比较差异无统计学意义（P ＝0．589）。结论直立不耐受患儿反复晕厥发作的危险因素为低体质量指数及晕车史。对此类患儿进行积极有效的临床干预可在一定程度上改善直立不耐受患儿的生活质量。

唐氏综合征并先天性心脏病96例

目的：探讨唐氏综合征（DS）并先天性心脏病（CHD）患儿的 CHD 类型、诊断与治疗时机及方法规范。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科96例 DS 并 CHD 患儿的临床特点、合并的心血管畸形类型，总结超声心动图、心导管等重要检查方法、诊断治疗流程，评估不同特点 DS 并 CHD 患儿的手术方式、术后并发症及转归。结果1．DS 合并单一 CHD 33例（34．38％），常见为室间隔缺损14例（14.58％），其次为先天性房室间隔缺损及房间隔缺损（各7例，7．29％）；同时合并2种及以上心血管畸形63例，其中多见为伴动脉导管未闭（42例，66．67％）。2．18例并重度肺动脉高压者进一步行心导管检查，并结合临床评估发现 8例已发展为梗阻性肺动脉高压，错过手术时机；8例肺动脉阻力高，手术风险大，予药物治疗后再评估。3．61例患儿接受手术治疗，其中7例行经皮导管介入封堵治疗，54例行外科手术治疗，5例出现围术期并发症，围术期死亡 4例。结论DS 并 CHD 患儿经过系统检查与评估后，有指征者可行心脏手术，大多预后良好；建议早期诊断、及时治疗，注重治疗后随访与再评估。

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《中华实用儿科临床杂志》2016年第31卷第13期广告目次

第7届全国儿童康复、第14届全国小儿脑瘫康复学术会议暨国际学术交流会议（第2轮）通知

白三烯受体拮抗剂在儿童常见呼吸系统疾病中的临床应用专家共识

白三烯受体拮抗剂（LTRA）是一类非激素类抗炎药，主要通过竞争性结合半胱氨酰白三烯（CysLTs）受体、阻断 CysLTs 的活性而发挥作用。白三烯（LT）是一种重要的炎性介质，在呼吸道炎症中起重要作用，LT 的发现和化学合成作为重大成就，分别获得1982年诺贝尔生理学／医学奖和1990年诺贝尔化学奖。在此基础上，默沙东福斯特研究所经过18年努力，成功研发出LTRA，并于1998年获得美国食品和药品管理局（FDA）批准上市，2000年进入中国。