中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
性发育异常儿童抚养性别再认识
出生时外阴性别不明是性发育异常(DSD)患儿常见的临床表现之一,如何确认DSD患儿的佳抚养性别,对临床医师和患者家庭都是一个巨大的挑战.曾经一度把外生殖的表型及手术矫形的难易作为决定抚养性别的关键;后来性腺组织病理被当作确定抚养性别的主要依据;再后来性染色体及相关基因逐渐在抚养性别确定中居于重要地位.近年来研究发现,胚胎期受激素及性别相关基因表达的影响,大脑性别的分化要远早于性腺分化,大脑性别差异对后续社会心理性别的影响逐渐受到重视.近10年来,随着分子基因诊断及腔镜技术的发展,DSD患儿性别选择观念也在不断更新,现就DSD患儿抚养性别确定中的一些新观点及争议问题进行简要评述,重点强调多学科团队合作在性别选择中的作用.
-
提高对儿童遗传性脑白质营养不良性疾病的认识
儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病.确诊率低,早期诊断困难,临床医师对其认识不足.随着头颅影像学技术的发展和高通量基因测序技术的应用,遗传性脑白质营养不良疾病逐渐增加至上百种.现重点阐述遗传性脑白质营养不良性疾病的分类、临床特点、特异性生化检查和影像学特征,并介绍高通量测序在该类疾病诊断中的应用,以期提高临床医师对遗传性脑白质营养不良的认识.
-
芳香化酶缺乏症研究进展
人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征,是由编码芳香化酶的基因(CYP19A1)失功能突变所致.现对芳香化酶基因的结构和组织表达,芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、诊断和治疗进行阐述.
-
儿童甲状腺结节的评估和管理
儿童甲状腺结节相比于成人在病理生理、临床表现及远期预后方面均有差异.儿童患者死亡风险小,而过于积极的治疗可能对其危害更大,成人的治疗方案对于儿童并不适用.儿童甲状腺结节的良、恶性评估主要依靠危险因素、甲状腺相关激素、超声检查及细针穿刺细胞学检查等.儿童良性结节以随访观察为主,而恶性结节需手术治疗,且术后需密切随访,并实施后续治疗.
-
性发育异常的诊疗规程——基于大量临床实践和400余例46,XY性发育异常基因研究
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组先天性疾病,其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性.其中,46,XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病.在诊断方面,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及磁共振成像)、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(尤其是激发试验)进行不同病因的鉴别诊断.随着遗传学技术不断进步,基因精准医疗对揭示病因,明确诊断和判断预后均起到至关重要的作用.在治疗方面,推荐的做法:在DSD明确诊断前,重在评估性腺功能,并尽量保护性腺功能,为患儿青春期和成年期做好有远见的保障.对于先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患儿,促性腺激素释放激素脉冲泵或促性腺激素维持治疗1年以上以诱导青春期发育.现着重就部分研究进展并结合笔者的临床经验对46,XY DSD的诊断及治疗进行阐述.
-
成都市6615例中小学生尿液筛查及随访分析
目的 了解成都地区中小学生尿液异常情况,探讨尿液筛查的意义.方法 2013年1-12月以尿液试纸法对成都地区6 615例中小学生进行晨尿筛查,初次尿液筛查阳性者2周后复查,2次阳性者到当地医院行尿液常规检查,阳性者定为尿检异常,对其中符合转诊条件者转诊至三级医院接受治疗,并建立随访档案.结果 参加筛查的6 615例中小学生中,小学一年级2 624例(39.67％),初中一年级3 991例(60.33％);初次筛查隐血阳性323例(4.88％),蛋白尿43例(0.65％),隐血合并蛋白尿20例(0.30％),白细胞尿103例(1.56％).再次筛查隐血阳性62例(0.94％),蛋白尿6例(0.09％),隐血合并蛋白尿2例(0.03％),白细胞尿46例(0.70％).初中生尿隐血、尿蛋白质、尿隐血合并蛋白质以及尿白细胞阳性率[1.38％(55/3 991例)、0.13％(5/3 991例)、0.05％(2/3 991例)、0.70％(28/3 991例)]均高于小学生[0.27％(7/2 624例)、0.04％(1/2 624例)、0(0/2 624例)、0.69％(18/2 624例)],差异均有统计学意义(x2=64.16、168.53、178.09、98.16,均P ＜0.05).转诊至三级医院进一步诊治的儿童中,4例为IgA肾病,1例为肾小球轻微病变,12例为尿路感染.结论 尿液筛查是发现儿童肾脏疾病尤其是泌尿系统感染的有效办法,且需要加强随访.
-
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其FBP1基因新突变
目的 探讨伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后.方法 总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后.结果 患儿,男,2岁5个月时因不明原因脑病、肝病就诊.患儿发病前发育正常.1岁3个月时进食甜瓜后呕吐、腹泻、腹痛.1岁3个月至2岁1个月期间共间断呕吐发作4次,伴腹泻、嗜睡、昏迷及肝损害,为进食水果后或上呼吸道感染后发作,每次发作时经葡萄糖、碳酸氢钠等静脉输注后病情很快缓解.发作间期无异常.患儿于2岁5个月时进食较多水果30 min后呕吐、昏迷、抽搐,伴发热.当地医院发现低血糖(0.52 ～2.30 mmol/L),代谢性酸中毒,酮症,肝损害,脑水肿.经治疗后一般情况好转,仍间断抽搐,四肢痉挛型瘫痪.基因分析显示患儿FBP1基因存在c.974T＞A和c.755A＞T 2个突变,父母各携带1个突变,均为未报道的新突变,证实为果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症.结论 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症为罕见的糖异生障碍性疾病,诊断困难,主要治疗方法为限制果糖、避免长期饥饿、感染等疾病,急性期补充葡萄糖溶液,多数预后良好.
-
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的临床特点及遗传学研究
目的 分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,并提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.结果 患儿,女,4个月,因“呕吐、气促、惊厥”就诊,代谢性酸中毒难纠正,家族史及出生史正常.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高.HMGCL基因突变分析发现IVS3+ 1G＞A纯合突变,此基因型为国内首次报道.结论 3-羟基-3-甲基戊二酸患者未及时治疗,可能导致死亡或严重的代谢性脑病.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸升高可以帮助筛查本病.基因诊断可以进一步明确诊断,有利于3-羟基-3-甲基戊二酸家系进行遗传咨询.
-
Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习
目的 总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果,并进行文献复习,以提高对本病的认识.方法 收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测.结果 患儿1～2岁出现皮肤溃烂,牙龈溃烂,全身淋巴结大.头发及眉毛稀疏,耳廓稍外翻.鞍鼻,全牙龋齿,腭弓略高.右上肢不能伸直,活动受限.基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变:c.727C ＞T,p.243Q＞ X;c.1484-1G＞A.结论 RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病,当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病,RECQL4基因检测有助于进一步确诊.
-
小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎临床分析
目的 探讨小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎的临床特点及治疗措施与预后.方法 回顾性分析2013年1月至2016年5月青岛市妇女儿童医院收治的15例小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎患儿的临床资料,分析其临床特点、治疗方法和预后.结果 15例患儿的脑脊液均符合细菌性脑膜炎诊断标准且培养出无乳链球菌,发病年龄5d～3个月.15例均有发热,10例伴烦躁或易激惹,7例伴抽搐,5例伴嗜睡,3例伴吐奶或拒奶;7例并硬膜下积液,3例并颅内出血,2例并脑积水,1例并中枢性呼吸衰竭;15例患儿中8例并支气管肺炎,6例并脓毒症,1例并腹泻,5例并感染性休克.外周血白细胞计数降低13例,C反应蛋白和降钙素原等炎性指标明显升高14例.脑脊液检查:白细胞计数＞5 000×106/L 4例,(1 000 ～5 000)×106/L 5例,＜1000×106/L6例;脑脊液葡萄糖均＜2.54 rnmol/L;蛋白质均升高(781～3 000 mg/L).14例患儿于入院1周内完善头颅磁共振成像(MRI)及脑电图检查,头颅MRI示正常2例,硬膜下积液7例,颅内出血3例,脑积水2例;脑电图示正常12例,背景活动慢化2例.15例患儿脑脊液中均培养出无乳链球菌.无乳链球菌体外药敏试验示患儿对利奈唑胺、万古霉素、氨苄西林、替加环素100％敏感.抗生素以头孢曲松+青霉素或青霉素/万古霉素+美罗培南为主,7例硬膜下积液患儿中3例行硬膜下穿刺引流.12例好转出院,2例治疗2周自动出院后失访,1例放弃治疗后死亡.随访1个月～3.5年,6例精神运动发育基本同健康同龄儿,6例精神运动发育落后.结论 小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎临床治疗困难,重症病例比例高,部分患儿可遗留后遗症,尽早选择敏感抗生素治疗及做好预防是关键.
-
儿童系统性红斑狼疮并双下肢血管病变1例
系统性红斑狼疮(SLE)是自身免疫介导的,以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病.血管病变是其基本病变之一,常表现为小动脉或微动脉的坏死性血管炎.严重的血管病变可导致血管管腔狭窄甚至闭塞,引起血管供应组织的缺血、坏死.SLE并肢端坏疽者国外统计的发生率为1.3％[1],国内统计发生率仅为0.5％[2],儿童患者少见报道.为提高对儿童SLE并肢体血管病变的临床表现、诊断及治疗的认识,现结合山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SLE合并双下肢血管病变的治疗情况报道如下.
关键词： -
俯卧位在儿科急性呼吸窘迫综合征中的应用
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种常见的儿内科急危重症.机械通气是治疗ARDS的有效手段之一,以往为了患者的舒适度和护理方便,常采取仰卧位或半卧位.新近很多研究发现,俯卧位时可改变呼吸力学、降低胸腔内压,避免肺脏过度充气,从而减少由于过度牵扯导致的肺损伤,对改善ARDS气体交换有重要意义.
-
儿童1型糖尿病早期识别与诊断研究进展
1型糖尿病(T1DM)是儿童期较为常见的慢性自身免疫性疾病之一,目前仍缺乏有效预防和治愈方法.不断提高临床对于儿童T1 DM发病机制和起病规律的认识,提高早期诊断率,及时开展有效的临床干预是目前儿童T1DM诊治领域研究热点之一.现就近3～5年国内外相关文献进行综述.
-
儿童甲状腺受累的朗格罕细胞组织细胞增生症8例临床分析
目的 探讨儿童甲状腺受累朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点,提高对儿童甲状腺受累LCH的诊断和治疗水平.方法 回顾性分析2007年7月至2016年7月期间于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的甲状腺受累LCH患儿的临床资料,分析其临床表现、影像学表现、甲状腺功能、治疗及预后.结果 556例LCH患儿中甲状腺受累LCH患儿8例,占同期LCH患儿的1.44％(8/556例),该组患儿发病年龄(平均为7.6岁)较普通LCH患儿发病年龄(平均为3.4岁)明显偏大,差异有统计学意义(t=2.748,P=0.006);男女比例(1.67∶1.00)与普通LCH患儿男女比例(1.38∶1.00)差别不大,差异无统计学意义(x2=0.064,P=0.799).8例患儿均为Group Ⅰ,即有危险器官受累的多器官受累组,均无明显甲状腺功能减退的临床症状,甲状腺超声的主要改变是甲状腺肿大及不规则低回声区,其中5例并亚临床甲状腺功能减退症.8例患儿均给予LCH-Group Ⅰ一线方案化疗,无亚临床甲状腺功能减退症的3例治疗效果好,目前均已停药,评估处于疾病无活动状态;并亚临床甲状腺功能减退症的5例治疗效果不佳,其中1例放弃治疗,4例调整为二线方案(泼尼松+长春新碱+阿糖胞苷+克拉屈滨)化疗治疗后疾病好转,其中l例停药3个月,评估处于疾病无活动状态,另3例仍在维持治疗中.结论 LCH并甲状腺受累极其少见,多见于年长儿,易并多器官受累及危险器官受累.患儿无明显甲状腺功能减退的临床表现,部分患儿并亚临床甲状腺功能减退症.影像学改变主要为甲状腺肿大及不规则低回声.并亚临床甲状腺功能减退症的甲状腺受累LCH一线治疗效果欠佳,克拉屈滨及阿糖胞苷有可能改善此类患儿的预后.
-
2010年至2016年单中心新诊断住院儿童糖尿病流行特征和临床特点分析
目的 分析单中心住院儿童青少年糖尿病的流行特征、临床分型、临床表现特点及胰岛自身抗体检出情况.方法 回顾性分析北京大学首都儿科研究所教学医院内分泌科病房2010年1月至2016年12月收治的431例新诊断儿童青少年糖尿病患儿的病历资料,包括每年的患儿人数、各型糖尿病所占比例、患儿的一般情况、家族史、血糖、尿糖及尿酮体、血气分析、空腹C肽、胰岛自身抗体检测结果.结果 431例糖尿病患儿中,1型糖尿病(T1DM)309例(71.7％),2型糖尿病(T2DM)86例(20.0％),特殊类型糖尿病22例(5.1％),未确定分型糖尿病14例(3.2％).在22例特殊类型糖尿病中青少年起病的成人型糖尿病(MODY) 16例,其中9例完善了基因检测,2例患者为GCK基因突变(c.370G＞C,p.D124H;c.707A＞G,p.E236G),分型均为MODY2.2010年至2016年每年的患儿数分别为43例、50例、65例、65例、68例、75例、65例,2016年较2010年增长了51.2％.T1DM患儿中位起病年龄为7.0岁,起病时292例(94.5％)有“三多一少”症状,128例(41.1％)有酮症酸中毒表现,102例(33.0％)有糖尿病家族史,302例患儿完善了空腹C肽检测(中位数为0.20 μg/L).T2DM患儿中位起病年龄为12.7岁,起病时有65例(75.6％)有“三多一少”症状,14例(16.2％)有酮症酸中毒表现,64例(74.4％)有糖尿病家族史,85例患儿完善了空腹C肽检测(中位数为2.14μg/L),以上差异均有统计学意义(Z=-11.127,P=0.00;x2=27.689,P=0.000;x2 =18.473,P=0.000 017;x2 =47.348,P=0.000;Z=-12.865,P=0.00).279例T1DM患儿同时完善了胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素自身抗体(IAA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)3种胰岛自身抗体的检测,阳性率分别为2.9％(8/279例)、14.7％(41/279例)、9.3％(26/279例),≥1种抗体阳性率为23.3％(65/279例).如果联合ICA、IAA、GADA、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、锌转运子8蛋白抗体(ZnT8A)5种抗体进行检测,103例T1 DM患儿完善了这5种抗体检测,≥1种抗体阳性率为53.4％(55/103例);23例T2DM患儿完善了这5种抗体的检测,≥1种抗体阳性率为13.0％(3/23例),二者比较差异有统计学意义(x2=12.325,P=0.000 447).结论 1.住院儿童青少年糖尿病患儿例数在逐渐增加.2.本中心住院儿童青少年糖尿病的组成以T1DM为主,T2DM次之,另有少数特殊类型糖尿病,其中MODY占特殊类型糖尿病的大部分,主要基因突变为GCK基因突变(分型为MODY2).3.T1DM与T2DM相比,有起病年龄早、典型“三多一少”症状、酮症酸中毒起病常见、空腹C肽水平明显降低、糖尿病家族史少的特点.4.多种胰岛自身抗体联合检测有助于提高TI DM的检出率.
-
先天性高胰岛素血症194例临床分析
目的 总结194例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料,为CHI的诊治和预后判断等提供理论依据.方法 选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的194例CHI患儿为研究对象,对其临床特征、诊治情况及预后等进行回顾性分析.结果 194例CHI患儿中,144例曾应用二氮嗪治疗,其中88例有效,23例无效,33例疗效待明确;26例曾应用奥曲肽治疗,其中16例有效,5例无效,5例疗效待明确;11例曾进行18-氟左旋多巴正电子发射断层扫描(18-F-L-DOPA-PET scan)检查,其中7例为局灶型病变,4例为弥散型病变;12例曾行胰腺切除术治疗,术后4例治愈,4例低血糖好转,3例发展为糖尿病,1例失访.45例患儿获自行缓解,自行缓解时间为1个月～8岁.结论 1.二氮嗪为CHI治疗的首选药物.随着起病年龄的增大,对二氮嗪治疗的有效率也越高.2.奥曲肽为二氮嗪治疗无效时的二线药物.3.18-F-L-DOPA-PET scan技术是当前对CHI进行定位技术的首选方法,可辅助判断组织学类型.4.CHI患儿胰腺切除术后转归不一,术前应完善相关检查,根据不同的组织学类型和病变部位选取正确的手术方式.术后应长期随访患儿的血糖情况.5.部分CHI患儿有自行缓解倾向.
-
21羟化酶缺陷症14例临床和遗传学分析
目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点,为临床提供分子层面的诊断依据,并指导早期治疗.方法 收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料、实验室检查,应用下一代高通量测序法(NGS)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)对CYP21A2基因进行点突变和大片段缺失/重复检测,对获选的变异位点利用Sanger测序验证,并对其父母进行家系共分离验证.结果 14例患儿中失盐型9例,单纯男性化型5例;10例复合杂合突变,4例纯合突变.共发现8种基因突变类型,其中I2G [50％(14/28)]、I173N[21.4％ (6/28)]是常见的2种类型,其次为Arg357Trp[10.7％(3/28)],而del[10.7％ (3/28)]分别为E247fs、Gly111fs、R484fs,另外Q319X[3.6％ (1/28)]、Arg355His[3.6％ (1/28)]较少见.错义突变10例,剪接位点突变14例,移码突变3例,无义突变1例.突变均来自父母.失盐型常见的突变为I2G [50％ (9/18)],而单纯男性化型常见的突变为I173N [50％ (5/10)].临床表型和基因型基本相符.结论 通过基因测序,结合临床表型和实验室检查进行全面综合分析疑似病人,有助于早期诊断及鉴别诊断,积极治疗,改善预后,并提供遗传咨询.
-
糖耐量不同的肥胖儿童胰岛素抵抗和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌功能的研究
目的 了解血糖正常、糖耐量受损(IGT)和2型糖尿病(T2DM)肥胖儿童胰岛素抵抗和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌功能,探讨其在儿童T2DM发病中的作用.方法 87例肥胖儿童接受体格检查、口服葡萄糖耐量试验(OGTT),以诊断糖耐量有无异常.根据检测结果分为血糖正常组、IGT组和T2DM组.胰岛素抵抗采用胰岛素敏感指数(IAI)进行评估,以OGTT中糖负荷后30 min胰岛素增值与血糖增值的比值[△I30/△G30=(I30 min-I0min)/(G30min-G0 min)]来反映早期相胰岛素分泌功能.采用SPSS 10.0软件进行统计学分析,组间均数比较采用单因素方差分析,P＜0.01为差异有统计学意义.结果 87例肥胖儿童中52例血糖正常(血糖正常组),16例诊断为IGT(IGT组),19例诊断为T2DM(T2DM组).血糖正常组、IGT组和T2DM组的IAI值分别为-4.36 ±0.79、-4.80±0.56和-4.73 ±0.53,与IGT组和T2DM组相比,血糖正常组IAI显著升高,差异有统计学意义(F=5.28,P＜0.01),而IGT组和T2DM组间比较差异无统计学意义.在血糖正常组、IGT组和T2DM组,早期相胰岛素分泌功能△I30/△G30分别为57.02±30.20、28.19±23.47和11.65±7.50,与血糖正常组相比,IGT组和T2DM组均明显降低,差异有统计学意义(F=47.90,P＜0.01).结论 肥胖儿童中胰岛素敏感性和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌水平在IGT和T2DM组均明显降低,提示二者对儿童T2DM的发生可能均起到一定的作用.
-
新生儿转运工作指南(2017版)
新生儿转运(neonatal transport,NT)是危重新生儿救治中心(newborn care center,NCC)的重要工作内容之一,目的是安全地将高危新生儿转运到NCC的新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)进行救治,充分发挥优质卫生资源的作用.然而,转运过程中可能存在患儿病情变化和死亡的风险,要实现安全、快速地转运,必须规范和优化NT工作,以达到降低新生儿病死率的目的[1-5].因此,结合近几年转运工作的新进展新经验,本指南对2013年版《中国新生儿转运指南》进行更新和完善,以供新生儿医师参考[6].
关键词： -
血小板降低,呼吸困难伴间断咳嗽,是系统性红斑狼疮还是肝豆状核变性?
患儿,女,13岁,3年前以血小板减少起病,1个月前发现抗核抗体(ANA)滴度阳性,抗双链DNA(dsDNA)抗体弱阳性,C3降低,此次因“呼吸困难伴间断咳嗽3d”拟诊“系统性红斑狼疮(SLE)”收入病房.入院后发现肝、肾、脾等多脏器受累,SLE无法解释患儿存在肝硬化,且SLE特异性抗体指标抗dsDNA仅弱阳性,补体C3下降程度和疾病的活动度无关.头颅磁共振成像示双侧基底核区散在异常信号无法用SLE解释,故SLE诊断可疑.进一步查铜蓝蛋白降低,24 h尿铜升高,纠正诊断为肝豆状核变性(HLD)和肺部感染.且基因测序结果显示患儿ATP7B基因存在复合杂合变异,一处剪切位点突变c.1708-5T＞G,另一处错义突变c.2333G＞T,p.Arg778Leu,确诊HLD.对于多系统受累,不明原因的肝脏病变患者应警惕HLD.基因测序为早期诊断HLD提供帮助.
-
重度贫血,营养不良,肌张力低下,意识障碍进行性加重,是甲基丙二酸血症还是丙酸血症?
患儿,女,21d,因“少吃、少哭、少动ld”由外院转入广东省妇幼保健院.患儿主要表现为肌张力减低,意识障碍进行性加重,全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症,考虑遗传代谢性疾病的可能.送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和基因检测,并积极对症治疗.新一代基因测序发现,PCCB基因1个新的纯合框移突变c.838_839insC(L280Pfs * 11),突变数据库未见报道,生物信息学分析提示为致病突变,患儿确诊为丙酸血症.患儿病情危重,虽经积极治疗,但患儿意识障碍程度仍逐渐加重,自主呼吸消失,后并发肺炎死亡.丙酸血症是一种较为常见的新生儿遗传代谢性疾病,该病临床表现复杂多样,诊断困难.临床上遇到以发育落后、肌张力低下、反复抽搐、呕吐等为表现,不能以常见疾病解释的患儿,需要考虑该病可能.新一代测序方法可快速进行基因诊断,为后期精确治疗打下坚实的基础.
