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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析
目的：探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况；对患儿及父母进行 HMGCL 基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因“不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2 d,昏迷3 h”收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒；头颅 MRI 检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿 HMGCL 基因 c.509G >T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G > C (鸟嘌呤>胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中 c.509G >T 是来自母亲的杂合突变,c.348+1G > C 是患儿新出现纯合突变,c.348+1G > C 剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过 HMGCL 基因检测及HMGCL 基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
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儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG),又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致.GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢.其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻,戊二酸、3-羟基戊二酸在体内大量累积,引起一系列神经系统损害.
关键词： 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 儿童 护理 -
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的临床特点及遗传学研究
目的 分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,并提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.结果 患儿,女,4个月,因“呕吐、气促、惊厥”就诊,代谢性酸中毒难纠正,家族史及出生史正常.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高.HMGCL基因突变分析发现IVS3+ 1G＞A纯合突变,此基因型为国内首次报道.结论 3-羟基-3-甲基戊二酸患者未及时治疗,可能导致死亡或严重的代谢性脑病.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸升高可以帮助筛查本病.基因诊断可以进一步明确诊断,有利于3-羟基-3-甲基戊二酸家系进行遗传咨询.
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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲、美国报道该病的发病率约为1/10万,我国发病情况不详.本文对3-HMG的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以提高对该病的认识,为其临床诊治提供参考.
关键词： 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 有机酸尿症 遗传代谢病 进展 -
迟发型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症导致脑自质病
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病.本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病.患儿为7岁男孩,急性起病,表现为头痛、困倦、呕吐,进行性加重,一般化验发现肝损害、酮症、白细胞减少,脑磁共振扫描示双侧脑白质对称弥漫性病变.血液羟异戊酰肉碱、乙酰肉碱显著增高.尿液3-羟基-3-甲基戊二酸显著增高,3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高.经静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱症状缓解.维持治疗半年后复诊,尿3-羟基3-甲基戊二酸降低,全身情况良好.
