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脑血管畸形:发病之前有端倪
隐藏在脑中的“不定时炸弹”张志文教授介绍说,,脑血管畸形是人胚胎发育过程中脑血管发生变异而形成的一种先天性、非肿瘤性发育异常.多见于年轻人,确诊年龄一般是20～40岁.脑血管畸形分为脑动静脉畸形,海绵状血管瘤、静脉畸形和毛细帆管扩张症.其中,脑动静脉畸形是脑血管畸形中常见的一种,占90%以上.
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真两性畸形14例临床分析
目的 探讨真两性畸形的诊断、鉴别诊断、治疗. 方法 分析1992年2月至2011年10月北京协和医院妇产科手术的14例真两性畸形病例. 结果 外生殖器畸形、闭经、周期性腹痛、腹股沟包块为该病的临床表现,性腺病理结果是同一个体内有卵巢和睾丸两种性腺组织,手术包括性腺切除和外生殖器畸形矫正. 结论 正确及时的诊断真两性畸形,根据其选择的社会性别,及时进行手术治疗,有助于减少对患者的生理心理影响.
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性发育异常患者性腺母细胞瘤四例临床分析
目的 探讨性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床特征与病因.方法 回顾分析了1984年1月至2006年3月间在我院收治的4例性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床表现、病理特征、治疗及预后.结果 4例患者确诊为性腺母细胞瘤时的年龄平均22.5岁;表型均为发育幼稚的女性,无男性化表现,均以原发闭经为主诉;检查发现均含有Y染色体,卵泡刺激素(FSH)[(56.83士12.49)IU/L]和黄体生成素(LH)[(28.25±6.58)IU/L]显著升高,睾酮(T)[(2.85士3.33 nmol/L)]和雌二醇(E2)[(8.91±9.14)pmol/L]水平显著下降,提示性腺功能不良.4例患者全部行双侧性腺切除术.性腺均位于腹腔.性腺母细胞瘤左侧2例,右侧1例,双侧1例.1例随访2月,1例随访20年,无复发,另2例失访.结论 性腺母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,好发于性发育异常患者,治疗宜采取手术切除性腺,术后辅助性激素治疗,预后良好,其病因现尚不清楚.
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5例性发育异常合并异位肾上腺组织的临床分析
目的 探讨性发育异常患者合并异位肾上腺的临床特点、诊断和治疗. 方法 收集本院妇产科于 2007 年8 月至 2017 年 8 月行手术治疗的 139 例性发育异常患者的临床资料,其中合并异位肾上腺组织 5 例,对其病例资料进行回顾性分析. 结果 139 例性发育异常并在我院手术的患者中有 5 例(3.60%)切除性腺组织内存在异位肾上腺组织成分.5 例患者中一例为45,X,SRY(+)合并无性细胞瘤,4 例为 46,XY,其中 3 例 17α羟化酶缺乏,1 例为单纯性腺发育不全(PGD).所有患者社会性别均为女性,染色体均含 Y成分.术前各项检查均未发现有异位肾上腺组织成分及特殊临床表现,诊断均为术后病理证实,术后恢复良好.2 例 17α羟化酶缺乏患者术后继用糖皮质激素用量较术前略减少,1 例术前未用药,术后用药后促肾上腺皮质激素(ACTH)降至正常.术后性激素补充治疗生长发育良好,2 例青春期患者雌孕激素序贯疗法均有规律月经周期. 结论 发育不良的性腺合并异位的肾上腺组织发病率极低,术前不容易发现,诊断主要依靠术后病理.异位的肾上腺组织多为无功能性,应予以切除.
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性发育异常性腺肿瘤患者术后生存质量评估研究
目的 评估性发育异常(DSD)性腺肿瘤患者术后生存质量(QOL),以期对该疾病的长期健康管理提供参考. 方法 对2006年1月至2015年12月北京协和医院妇产科收治的24例DSD肿瘤患者进行术后随访并提供心理支持,使用WHOQOL-BREF量表(包含生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域4部分)评估QOL. 结果 DSD肿瘤患者初治平均年龄为(19.25±4.75)岁(13~29岁),社会性别均为女性,术后均规律随访(4.79±2.36)年(1~10年)至今.纳入15例(62.50%)46,XY单纯性腺发育不全(46,XY PGD),6例(25.00%)雄激素不敏感综合征(AIS),3例(12.50%)XO/XY性腺发育不全(Mixed GD),各疾病类型DSD肿瘤患者QOL心理领域评分均低于其他领域,Mixed GD心理领域评分低.DSD肿瘤患者QOL评分高于一般DSD患者及一般成年城市人口,差异有统计学意义(P<0.05).患者中良性肿瘤11例,恶性肿瘤13例,两组间QOL评分比较,差异无统计学意义(P>0.05). 结论 通过接受长期的、个体化的、优化的手术药物治疗和心理支持,DSD肿瘤患者可获得较理想的QOL.
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部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析
目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料. 结果 患者FSH 70.00 U/L,HCG刺激实验阳性.超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY.AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C＞T和2563G＞A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化.腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血. 结论 部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究.
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性发育异常女性表型患者的生殖潜力及相关诊治
性发育异常(DSD)是指患者染色体、性腺或生殖器性别异常的一类先天性疾病.现代医疗多采用激素和手术治疗,有效促进了DSD患者内外生殖器的发育,维持激素平衡,并预防肿瘤发生.在对DSD患者性别决定以及手术和激素治疗管理的过程中,需对患者的生殖潜力予以考虑.尽管大部分DSD患者性腺功能低下且不孕,但辅助生殖技术(ART)为DSD患者提供了促排卵、卵母细胞冷冻、胚胎冷冻、体外受精-胚胎移植等多种治疗选择,DSD患者可通过个体化的治疗成功妊娠并分娩正常胎儿,获得良好的母儿结局.本文就DSD女性表型患者的生殖潜力及相关诊治进展进行综述.
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运动员性别鉴定研究进展
运动员性别鉴定经过了从初的体格检查到染色体、基因、激素水平检测的过程,与性发育相关的认识仍在不断进步中,任何一项检查都不是唯一的金标准.我们认为应该综合体格检查、染色体、激素多因素综合考虑,给运动员更公平,更人性化的评判.
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女性生殖内分泌疾患的治疗特点
我国妇科内分泌专业的创立与发展,充满坎坷与挑战.1956年林巧稚大夫指派我创建妇科内分泌专业,中国作为一个发展中国家,当时缺乏诊断手段和治疗药物,我们必须从零开始,从文献中学习基础知识和临床经验.由于当时激素制剂都很昂贵,而大多数患者经济困难,为此需要寻找简单、价廉而有效的治疗方法,也就是说走我们自己的道路.
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病理性闭经的诊治(一)
闭经(amenorrhea)是妇科疾病中常见的症状之一，不是疾病的诊断。女孩18岁尚无月经，称为原发闭经，曾有月经而停经6个月经周期以上者，称为继发闭经。停经3个月经周期尚不能称为闭经，因为可能与月经稀发者相混淆。但亦有6个月以上的月经稀发者。女孩13～15岁尚无月经或不出现第二性征时应引起注意，就诊寻找原因。若已出现第二性征，估计2年左右将有月经来潮。 闭经的原因分为生理性与病理性，生理性闭经有青春期前、妊娠期、哺乳期与绝经后。病理性闭经中，原发闭经提示以先天性疾病为多见，如各种性发育异常等；继发闭经多考虑后天发生的疾病。寻找闭经原因可按月经生理控制程序图(图1)采用由下生殖道逐级向上至卵巢、垂体、下丘脑或属整个下丘脑-垂体-卵巢轴系统的失调。下生殖道闭经 下生殖道是月经排出体外的通道。下生殖道由于先天发育异常出现畸形造成阻塞而出现闭经。此类闭经仍有正常月经，只因生殖道阻塞经血不能流出，又称为隐经。 女性下生殖道是由副中肾管尾端与尿生殖窦融合，上皮增生形成实质阴道板，以后腔化而形成阴道下段，若此段未腔化不能与上段相通，经血不能流出。轻者如处女膜闭锁或阴道横隔。若仍有小孔经血能畅流者，亦仍能怀孕。早孕期检查时发现，有时甚至分娩时才发现。 患者初潮后出现周期性下腹痛，阴道坠胀，一般很快求治。下生殖道检查时发现处女膜闭锁或阴道闭锁。必须注意梗阻部位的长短，处女膜闭锁一般均很薄，若已有几次月经即可见处女膜膨出，切开处女膜经血即流出，切开时注意勿伤及尿道口。若闭锁部位较长而组织厚时需行人工阴道整形术，手术难度较大需做好术前术中的准备。
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葛秦生教授对我国生殖内分泌学发展的贡献
葛秦生教授是国际知名临床生殖内分泌学家、我国生殖内分泌学开拓者和奠基人,在低剂量口服避孕药的研究、性发育异常分类法的建立、绝经期小剂量激素治疗的基础和临床研究及一系列生殖内分泌疾病的诊断和治疗方面成绩显著,为我国生殖内分泌学的发展做出了突出的贡献.
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6例性发育异常病残儿的SRY基因分析
目的:对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法:应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果:1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变;3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论:45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.
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染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析
资料:患者,3岁,社会性别女,因在院外行疝气手术时发现隐睾,遂来本院就诊.查体:患者智力正常,生殖器外观呈幼稚女型,会阴型外阴、阴蒂增大、无阴道开口、无小阴唇.腹部B超检查未见双侧卵巢及附件.两次查染色体核型均为46,XY,无嵌合现象.确诊为46,XY性发育异常.
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64例闭经者染色体分析
X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5 000[1].X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等.应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因.
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男性性腺发育异常的临床分析
性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良,其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关,其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同,如早期诊断、及时合理治疗,可使患者第二性征适当发育,心理生理压力得以缓解.因此,对性发育异常患者进行染色体分析,有利于阐明性别异常的原因,并为患者的临床性别判断和治疗提供科学依据.
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性发育异常疾病诊断编码分析
性发育异常疾病的临床分类方法众多，2006年欧洲儿科内分泌协会和Lawson Wilkins儿科内分泌协会提出将两性畸形以及一些影响性发育的性染色体病，统称为性发育异常(DSD)，取代真两性畸形、假两性畸形、雌雄间体等这类有歧视含义、容易混淆的命名。由于新的分类和术语的出现，以及该类疾病病因和病种多样易混淆，导致疾病诊断分类编码困难，参照目前国际上广泛使用的临床分类方法和术语，依据疾病和有关健康问题的国际统计分类（ICD-10）的分类原则，针对新的命名和术语，对性发育异常疾病作编码分析。
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DMRT1单倍体不足导致性发育异常
目的 增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平.方法 描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)扫描.结果 1)患者表现为女性外阴,超声未见子宫和卵巢组织;伴随发育延迟和运动迟缓;临床表现符合“9p缺失综合征”;2)染色体结果:患者母亲46XX,t(7;9) (q35,p24);父亲46XY;患儿46XY,der(9) t(7;9) (q35,p24);3)aCGH扫描结果:患儿第7号染色体长臂部分(144741153-159098761)重复,长约14.37 Mb;第9号染色体短臂部分(10001-9733061)缺失,长约9.72 Mb,缺失部分包含EZH2、MNX1、DMRT1、DMRT2、SHH、SMARCA2、GLDC、VLDLR、DOCK8和GLIS3基因.结论 DMRT1在性腺发育过程中发挥重要作用.母亲染色体发生平衡易位,因无遗传物质丢失,故不导致疾病发生.在产生配体过程中,因DMRT1单倍体剂量不足,导致子代睾丸发育障碍.
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P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义
目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义.方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述；对孕妇及其配偶的POR基因进行检测；在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测；对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价.结果 1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现；首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡.2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His).3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变.4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常.结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策.
关键词： P450氧化还原酶缺陷症 性发育异常 骨融合 羊水穿刺 -
性腺母细胞瘤9例临床病理分析
目的 探讨性腺母细胞瘤的临床和病理组织学特征及可能的病因.方法 对9例性腺母细胞瘤的临床、病理学特征以及免疫组化结果进行分析.结果 患者均为女性,以原发性闭经、两性畸形为主要临床表现,但染色体检查发现均有Y染色体,卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)显著升高,睾酮(T)和雌二醇(E2)水平下降,提示性腺功能不良.肿瘤中可见巢状分布的原始生殖细胞、颗粒样细胞及Call-Exner样小体,其中2例合并无性细胞瘤成分,1例合并原位精原细胞瘤.免疫组化:PLAP和α-inhibin(+).结论 性腺母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,好发于性发育异常者,可合并无性细胞瘤及精原细胞瘤,治疗采取手术切除性腺,术后辅助性激素治疗.
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儿童45,X/46,XY嵌合型性腺超声检查的临床价值
目的 探讨超声检查在45,X/46,XY嵌合型DSD诊断中的作用.方法 回顾性分析10例45,X/46,XY嵌合型DSD患儿的临床表现、手术活检病理结果及其超声表现.结果 超声对性腺显示率为60％.位于阴囊内或腹股沟管的性腺显示率为100％.条索状性腺超声表现为边界欠清的低回声团;1例卵睾表现为低回声团内囊状无回声;1例双侧性腺发育不全合并性腺母细胞瘤位于腹腔内,超声未能显示.结论 45,X/46,XY嵌合型DSD患儿性腺和生殖道的声像图表现复杂,超声有助于识别性腺类型.
