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染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析

韦卉;李湧;杨桂

摘要: 资料:患者,3岁,社会性别女,因在院外行疝气手术时发现隐睾,遂来本院就诊.查体:患者智力正常,生殖器外观呈幼稚女型,会阴型外阴、阴蒂增大、无阴道开口、无小阴唇.腹部B超检查未见双侧卵巢及附件.两次查染色体核型均为46,XY,无嵌合现象.确诊为46,XY性发育异常.

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