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低血磷性抗维生素D佝偻病二例家系分析并生殖干预
本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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FGF-23在继发性甲状旁腺功能亢进症发病机制中的作用进展
继发性甲状旁腺功能亢进症(Secondary hyperparathyroidism,SHPT)是慢性肾衰竭(chronic rehal failure,CRF)患者常见的并发症.CRF合并SHPT的发病机制十分复杂,其中低钙、高磷以及活性维生素D缺乏在SHPT的发生发展中起着至关重要的作用[1],近年国外的一些研究表明成纤维细胞生长因子-23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平的升高在CRF时SHPT的发病中亦占有重要地位[2].生理状态下,FGF-23能够对抗维生素D介导的甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的生成从而降低PTH的水平,但在CRF合并SHPT时虽然血清FGF-23处于高水平,但iPTH水平却居高不下[3,4],表明机体对FGF-23存在抵抗作用,本文就关于FGF-23在SHPT发病机制中的作用做一综述.
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抗维生素D性佝偻病合并多发性骨折一例
1 病例报告 患者,男,40岁,身高130 cm.1周岁后双下肢即出现"O"形腿畸形,随年龄增长日渐明显.平素可走动,并偶有下肢酸痛.其母、胞兄、女儿均患此畸形.经诊断为"抗维生素D性佝偻病",具有家庭遗传性.该患者于入院前1 d骑助动车摔倒受伤,致双股骨干骨折.既往无明显外伤史.入院查体:双下肢呈"O"形腿畸形,膝间距25.0 cm,左股部肿胀明显,压痛(+),骨擦音(+);右侧压痛(+),骨擦音(-).X线片提示:左右股骨干骨折、左侧股骨骨折端髓腔硬化、右胫骨陈旧性骨折.化验:血清磷2.0 mmol/L、血清钙1.93 mmol/L、尿非晶形磷酸盐(++).即予右下肢石膏托外固定.伤后第3天行左股骨干骨折切开复位内固定术.术中见骨折端髓腔闭塞、血运不佳.打通髓腔,将骨折对位,见股骨向外、前形成角约30°,遂决定以双枚互成90°钢板预弯后固定于外侧及前端,并于断端周围骨膜下植以BAM(骨诱导人工骨)4.0 g.经术中摄片,骨折对位良好.
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鼻窦肿瘤相关的低磷抗维生素D骨软化症一例
患者女,49岁,以进行性全身无力、腰背四肢疼痛6年,加重8个月入我院内分泌科治疗.患者6年前开始无明显诱因出现双下肢无力,腰背部疼痛明显,当时未能明确病因.
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成人低血磷性抗维生素D骨软化症3例报告
成人低血磷性抗维生素D骨软化症(adult hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,AHVDRO)是一临床综合病症,临床上不常见,常被误诊、误治.现将我科近年收治的3例病例的临床特点及治疗转归报道如下,并结合文献复习,以便临床医生对此病有一定认识.
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低血磷性抗维生素D佝偻病(附1例报告)
1 病历简介女,24岁.因双下肢畸形21年,双大腿疼痛伴活动受限2年余,于1996年3月26日入院.患者1岁时生长发育未见明显异常,2岁时不能持久站立,3岁下地行走时见双下肢呈轻度"O"型,行走不稳,随年龄增长,双下肢畸形日益明显.当地卫生院按佝偻病给予维生素D制剂及补钙治疗,未见好转.
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低血磷性抗维生素D佝偻病六例误诊浅析
在几种抗维生素D佝偻病中,低血磷性抗维生素D佝偻病较多见,其早期表现与常见的维生素D缺乏性佝偻病十分相似,临床易造成长期误诊.1997年3月~2000年12月我们诊治各型抗维生素D性儿童佝偻病20例,其中有6例为低血磷性抗维生素D佝偻病,均在外院误诊.现报告分析如下.
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低磷抗维生素D佝偻病15例护理体会
低磷抗维生素D佝偻病是儿童期较常见的非营养性佝偻病之一.临床特点为血磷低下,有重症佝偻病的临床表现,对一般剂量的维生素D没有反应,治疗时间长、难度大.部分家长对本病缺乏认识和信心,中断治疗,致使患儿生长发育明显落后,出现严重的骨骼畸形,造成终生遗憾.早期施以正确的治疗和护理,可减缓和防止患儿骨骼畸形,使其生长发育达到或接近正常.现将我们1999年6月至2007年4月诊治的低磷抗维生素D佝偻病15例护理体会报告如下.
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血宝对血细胞影响的药理研究
血宝的主要成分是当归和黄芪,当归和黄芪是临床补血补气之要药.当归味甘、辛、苦、性温,能补血活血,润肠通便,<本草备要>谓其:"血虚能补,血枯能润",对气血生化不足,或气血运行迟缓以及血虚肠燥便秘者,常服效佳.现代研究证明,当归有抗贫血、抗维生素E缺乏及镇静、镇痛、降血脂等作用,还可增加冠状动脉血流量,对子宫有双向性调节作用.黄芪味甘,性微温,具有补气升阳,益卫固表、利尿消肿、托毒生肌之功效.黄芪有良好的补血、活血作用,其补血、活血作用不仅仅局限于传统的"补气生血","气行血行,气滞血瘀"理论;还可直接作用于造血系统、微循环等多个系统,有独立的补血和活血之功.因此,当归和黄芪是临床重要的保健中药,凡虚损不足、气血虚弱者,皆可常用.本实验旨在探讨血宝对血细胞的影响作用,为此作如下研究.
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影响华法林抗凝作用的因素分析
华法林是香豆素类抗凝剂的一种,在体内有对抗维生素K的作用.可以抑制维生素K参与的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X的在肝脏的合成.对血液中已有的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X并无抵抗作用.因此,不能作为体外抗凝药使用,体内抗凝也须有活性的凝血因子消耗后才能有效,起效后作用和维持时间亦较长.主要用于防治血栓栓塞性疾病.1 华法林作用机制华法林是双香豆素衍生物,化学结构为3-(a-苯基丙酮)-4-羟基香豆素.
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抗维生素D佝偻病
营养性维生素D缺乏佝偻病是临床常见的佝偻病,若用一般剂量的维生素D治疗,患儿活动性佝偻病的症状、体征、血生化及X线改变均无改善,就要考虑到可能是抗维生素D佝偻病.
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信谊华法林钠与同类进口产品在制剂、生物等效性方面的对比研究
华法林(Warfarin)为香豆素类衍生物,化学结构与维生素K相似,可竞争性拮抗维生素K而起到抗凝血的作用.临床上用于防治血栓栓塞性疾病并可作为心肌梗死的辅助用药,是心脏换瓣术后患者需终生服用的首选药物.由于华法林钠治疗指数窄,临床上十分重视对其进行药物监测和定期的剂量调整.
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四种小儿遗传病分析
遗传咨询是实施优生的重要途径,优生是生一个健康、聪明的孩子,是提高出生人口素质的可靠保证,是优育、优教的基础.近1年来,我们在遗传咨询工作中,对下列4种小儿遗传病进行了分析和处理,现报道如下.病例1女,5岁10个月,因身材矮小就诊.G1P1,足月剖腹产,胎儿窘迫,出生体重3300g,身长45 cm.1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓,下肢呈"O"形,逐步加重,行走时左右摇晃明显,2岁时发生2次高热惊厥,EEG显示轻度异常,听力减退,智测属正常范围,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现,血Ca2+↓,血P3-↓↓,AKP↑.诊断"先天性低磷酸盐性抗维生素D佝偻病".予以Na2HPO4、NaH2PO4治疗后,血生化有改善,但临床改变不明显.患儿父亲36岁,母亲31岁,身体健康,非近亲婚配,无遗传病家族史和类似疾病史.
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成人低血磷性抗维生素D骨软化症1例并文献复习
低磷性佝偻病/骨软化症(以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低血钙性两种.比较多见的是低血磷性抗维生素D骨软化症,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性骨软化症[1].现对1例低血磷性抗维生素D骨软化症患者进行报道并结合文献进行复习,旨在提高临床上对该病的认识.
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髋部肿瘤相关性低磷抗维生素D骨软化症1例临床护理
低磷抗维生素D骨软化症是由于低血磷和活性维生素D生成不足引起新形成的骨质不能正常进行矿化而产生的一种临床综合征,成纤维细胞生长因子-23在发病中起重要作用[1].肿瘤相关性低磷抗维生素D骨软化症是以低磷血症,尿磷排泄增多,骨骼矿化障碍为特点的罕见代谢性骨病.2011年5月,我科收治1例髋部肿瘤相关性低磷抗维生素D骨软化症患者,经积极治疗和精心护理,效果满意.现报告如下.
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保肝补血活血用当归
当归既能行血之不畅,又能补血之不足,可使气血当有所归,各行其脉,故名当归.当归味甘、辛,性温,入肝、心、脾经.有保肝补血、活血止痛、润肠通便等功效.常用于血虚萎黄、眩晕心悸、经闭痛经、肠燥便秘、跌打损伤等病症.当归含挥发油、亚油酸、烟酸及维生素B12等,具抗恶性贫血作用.对子宫有"双向性"作用,既兴奋子宫,使收缩加强,又能使子宫弛缓.另外,尚有抗维生素E缺乏及镇静、镇痛和消炎作用.当归煎剂对痢疾杆菌、白喉杆菌、伤寒杆菌、霍乱弧菌、溶血性链球菌有抑制作用.剂型有当归片、当归口服液、当归注射液等.
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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(附一个家族3例报告)
家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(Familial hyphosphatem-ic vttamin D resistant rickets)简称FHVDRR,是一种遗传性疾病.大多数以X性染色体显性遗传,亦有常染色体显性或隐性遗传,也有散发[1~2].我院收治本病3例,现将情况报告如下.
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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例
病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常,能从事一般体力劳动,表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形.病例1(先证者):男,20岁,身高148 cm,双膝外翻、行走活动受限近15年,逐步进展,近年来明显加重,偶感乏力,无明显骨关节痛、盗汗.脊柱曲度变直,X形腿,双膝外翻角度约25°.血 ALP347 U/l,P 0.64 mmol/l,Ca 1.99 mMol/1.病例2(先证者之母):女,43岁,身高146 cm,自幼双下肢弯曲畸形,右下肢明显,O形腿,行走不稳,鸭步态,随年龄渐加重.骨骼疼痛,7、8岁始牙齿脱落,至15岁全部脱落.无特殊面容,月经正常.血ALP130 U/1,P 0.72 mmol/1,Ca正常.病例3(先证者之兄):男,23岁,因左膝外翻畸形10余年,加剧2年行截骨矫形术.身高150 cm,X形腿,左膝明显外翻,角度约20°,左下肢短缩约2 cm.
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遗传性肾病研究的现状及未来
遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thin basement membrane disease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等.过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低.
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低血磷性抗维生素D佝偻病1例
患儿,女,10岁.因双下肢无力9年,加重2周于2001-04-24入院.患儿于1岁3个月时无诱因出现走路不稳,易跌倒.在当地医院诊断为"佝偻病",予葡萄糖酸钙、维生素D等治疗3周无效,症状逐渐加重致不能站立.