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3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷一家系报告并文献复习
目的 探讨HSD3B7基因突变引起的3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后.方法 回顾性分析一家族中2例3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 一家系中兄弟2人均有不同程度的胆汁淤积、肝大、生长发育迟缓、双肾囊肿,转氨酶升高,γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)及总胆汁酸正常,肝脏病理提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润、滑面内质网增生、糖原颗粒增多、毛细胆管扩张及增生.基因检测2例患儿均存在HSD3B7基因c.130_131insA纯合突变.结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而γ-GT和总胆汁酸正常或降低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗.
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婴儿肝炎综合征临床病因探讨
婴儿肝炎综合征(infantile hepatitis syndrome, IHS)简称婴肝,为多种原因引起婴儿黄疸、肝脏肿大、肝功能损害的临床征侯群,以肝内病变为主,预后好坏相差悬殊.其病因复杂,多因肝炎病毒、巨细胞病毒(CMV)、弓形体(TOX)、风疹病毒(RUV)、单纯疱疹病毒(HSV)、肠道病毒和EB病毒引起,部分由细菌或先天性代谢缺陷所致.我们对183例我院收治的婴肝患儿进行了免疫学检测,现报道如下.
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与肿瘤有关的氨基酸代谢缺陷及其相关药物的应用
氨基酸代谢是生命活动的基础.在肿瘤组织的恶性转化中,由于肿瘤细胞动力学的改变,导致机体氨基酸代谢缺陷的发生.随着代谢组学的发展,氨基酸及相关衍生药物在肿瘤物诊断及治疗中有着广泛的运用,文章概述了与肿瘤有关的氨基酸代谢缺陷的发生,以及氨基酸衍生药物和氨基酸放射标记物在肿瘤诊断和治疗中的应用,为其在医药领域中进一步地发展提供参考依据.
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儿童脂肪肝病因与诊治的研究进展
脂肪肝患者大多是中年和肥胖者,常合并有糖尿病和高血脂,而脂肪肝在儿童中的流行情况目前仍不很清楚,国内相关报道极少.Tominage等[1]研究了810名日本北方儿童(4~12岁),结果显示儿童中脂肪肝的总体患病率为2.6%,这表明脂肪肝也可以发生在儿童.Rashid等在对所在医院10年内发现的患有脂肪肝的儿童进行研究后发现,绝大部分患儿都是由于发现丙胺酸转氨酶(ALT)升高和/或肝脏超声检查异常而来就诊的,其中83%的患儿都有肥胖,66%的患儿肝活检有较大脂肪滴,88%有炎症存在,75%有肝纤维化,甚至有患儿出现肝硬化[2~4].因此,对儿童脂肪肝要有足够的重视.1 发病原因脂肪肝可以是一个独立的疾病,但更多见于全身性疾患在肝脏的病理过程.肥胖症、糖尿病、营养不良、药物和毒物中毒、肝炎病毒或其他病原体感染以及先天性代谢缺陷等都可引起脂肪肝.
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蛋氨酸限制疗法在肿瘤患者中应用的研究进展
中晚期肿瘤患者由于饮食消化吸收障碍,体液丧失及肿瘤消耗等原因常导致营养不良,甚至恶液质,严重影响患者生存时间及生活质量,并往往导致患者失去治疗机会.1958年Harper从营养学角度进行了抑癌增殖的研究,提出了氨基酸平衡障碍的概念.此后很多学者根据这一理论通过改变营养物质中氨基酸的量或比例,发现蛋氨酸(Met)缺乏可使肿瘤细胞的增殖受到抑制.利用肿瘤细胞的这一代谢缺陷治疗恶性肿瘤,为提高肿瘤疗效提供了一条新思路,而Met限制疗法对肿瘤患者的益处已超出单纯营养支持的范畴.本文就此作一综述.
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转录因子 ZBTB20对小儿遗传代谢性肝病的影响及可能机制
目的:探讨垂体 ZBTB20转录因子对小儿遗传代谢性肝病影响及可能的机制。方法通过免疫荧光化学方法检测不同发育阶段小儿遗传代谢性肝病的血细胞 ZBTB20表达情况;采用 Real time PCR 和 Western blot 检测小儿遗传代谢性肝病患儿5种激素(GH、PRL、LH、FSH、TSH)的 mRNA、蛋白水平。结果小儿在出生15 d 的时候可以检测到 ZBTB20蛋白的表达,一直延续到出生后很久;ZBTB20阳性细胞在大部分的垂体内分泌细胞中存在;催乳素的 mRNA 及蛋白表达在小儿遗传代谢性肝病中检测不出,生长激素 mRNA 及蛋白表达在小儿遗传代谢性肝病中的表达量为对照组的一半,差异有统计学意义,mRNA及蛋白水平在其它3种促激素中表达没有明显改变。结论ZBTB20是调控小儿遗传代谢性肝病发病过程的重要转录因子,在腺垂体内分泌细胞广泛表达,其缺失可导致腺垂体的发育不全。
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Sysmex XE-2100血液分析仪外周血造血干细胞检测与CD34+流式细胞仪检测的相关性
目前,已有许多疾病可应用干细胞(stem cells)来治疗,而由于脐带血中的干细胞(cord blood stemcells)是属较后期、功能限制在一个系统的造血干细胞,因此在临床应用上,主要用于血液恶性病、先天性代谢缺陷以及免疫缺损病变,以及用来恢复因化学治疗或放射线治疗受伤害的骨髓功能.因此需要一种方便快捷的方法来检测外周血造血干细胞,我们这次将评价Sysmex XE-2100血液分析仪外周血造血干细胞的检测功能.
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新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致[1].此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足,甲基丙二酸血症的诊断、治疗存在许多困难,笔者介绍了我院2005年-2010年收治确诊的MMA 3例新生儿,对其资料进行分析,以提高儿科医生对MMA认识,做到早诊断、早治疗.
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肿瘤坏死因子-α与胰岛素抵抗的研究现状
胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)是指胰岛素作用的靶器官和组织如肝脏、肌肉和脂肪组织对胰岛素生物效应的反应性降低和丧失,即胰岛素敏感性降低,从而产生一系列病理生理变化和临床表现,是众多临床慢性致死致残性代谢性疾病,如糖尿病、高血压、脂代谢紊乱等的共同代谢缺陷.
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线粒体脑肌病1例
线粒体脑肌病是母系遗传的疾病,是一组因线粒体代谢缺陷而导致的多系统疾病,临床少见.我们曾收治1例,现报告如下.
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非酒精性脂肪性肝炎的治疗
·非酒精性脂肪肝可以是一个独立的疾病,但更多见于全身性疾患在肝脏的病理过程.肥胖症、药物和毒物中毒、营养不良、糖尿病、妊娠、肝炎病毒或其他病原体感染以及先天性代谢缺陷等都可引起非酒精性脂肪肝.
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小儿心肌病研究进展
心肌病是小儿时期非常严重的疾病,并心力衰竭者占71%~90%.近20 a心肌病的基础和临床研究取得了较大进展.流行病学及临床研究资料分析已初步了解小儿心肌病的发病情况及临床特点,约1/3患儿发病与心肌炎、代谢缺陷、神经肌肉疾病及临床综合征有关.影像、遗传、感染及代谢检测技术的发展及临床应用对心肌病的早期发现及病因诊断发挥了积极作用.心肌病的治疗不仅限于改善心功能,已有可能针对不同病因应用免疫抑制剂、酶替代疗法、心肌细胞再生治疗改善心肌病的预后.
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新生儿遗传病筛查采血的护理
新生儿遗传病筛查是通过实验室检测的方法,在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病例,再进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免不可逆的神经系统病变所造成的身体和智力发育障碍,甚至死亡.目前我们主要进行先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种病的筛查.我院1997年7月~2003年12月共筛查新生儿3100例,标本合格率为100%,现将方法及体会报告如下:
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血色病的影像学表现
血色病(hemochromatosis)是一种原发性(遗传性)的铁存储障碍疾病,临床上需与铁负荷过度所致的疾病以及含铁血黄素沉着症鉴别.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于先天的代谢缺陷导致无法控制的胃肠道对铁吸收的增加终引起各个系统的损害(图1).
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出生缺陷的干预措施
资料显示,我国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%.平均每出生1000个婴儿,就有13个是出生缺陷,其中有3-4个是神经管畸形.为此我国将9月12日定为"中国预防出生缺陷日".1 出生缺陷的定义生缺陷是指孩子在出生前,就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常.包含两个方面:一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常.形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常.二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等.但不包括出生时损伤造成的异常.
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泌尿系结石相关遗传代谢紊乱的研究进展
泌尿系结石的发生发展与机体代谢紊乱有着重要的关系,机体代谢紊乱与多种基因的变异密切相关.本文主要介绍与泌尿系结石相关的几种遗传代谢紊乱的研究现状.主要包括:高钙尿症、低柠檬酸尿症、高草酸尿症、低镁血症、低尿酸血症.
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无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查
先天性代谢异常(inbom errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏.一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性,早期诊断存在一定困难.近几年,随着尿气相色谱-质谱法(CC/MS法)的临床应用,使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断.本研究对我院康复科住院的34例无脑瘫的三大主要致病高危因素(窒息、早产、黄疸)的脑瘫儿童进行了先天性代谢异常的筛查,现将结果报道如下.
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新生儿遗传代谢病27例临床分析
目的 探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料,总结其临床表现及实验室检查,分析诊治与预后.结果 27例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症2例,枫糖尿病1例,苯丙酮尿症8例,戊二酸血症3例,肉碱缺乏症2例,低游离肉碱血症3例,粘多糖病2例,糖原累积症6例.本组患儿病死率为40.7%(11/27),5例在放弃治疗后死亡,6例在数月后死亡,患儿存活率为59.3%(16/27);5例伴有智力障碍,生长发育落后,余11例生长发育无异常,2例已上幼儿园.结论 掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对不明原因的反应差、低血糖、反复呕吐、惊厥、呼吸不规则及代谢性酸中毒等高危儿及早行串联质谱分析,以早期诊断,早期干预可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症.
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新生儿重症甲基丙二酸血症一例报告
患儿,女,3 d,因皮肤黄染1 d以"高胆红索血症"于2008年4月7日收入本院.患儿系G2P1,足月剖腹产出生,否认产伤和窒息史,羊水、胎盘无异常.出生体重2950 g,生后第2天开奶,吸吮好,无呕吐,第3天(48 h左右)出现面部、躯干和四肢皮肤黄染,未予治疗,送本院就诊.
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支链氨基酸代谢缺陷促进心衰的发生发展
心力衰竭是严重危害国人健康与生命的重大疾病,目前有效治疗手段缺乏,因此对心衰病理机制进行研究,发现新的诊疗方法具有重要意义。我们研究在国际上首次发现支链氨基酸代谢异常与心衰的发生和发展紧密相关。在野生型小鼠心衰过程中,支链氨基酸代谢酶的基因表达受到抑制,导致支链氨基酸代谢缺陷,代谢中间产物支链酮酸累积。更为重要的是,这些现象也在人的衰竭心脏中得到证实。进一步的研究发现支链氨基酸代谢酶的基因表达抑制受到转录因子KLF15调控。在基因敲除小鼠模型中,支链氨基酸代谢缺陷损伤心脏的收缩功能并促进了心衰的发展。支链酮酸可以抑制线粒体氧化磷酸化,在心脏中诱发氧化应激并干扰糖脂代谢。因此病理状态下心脏中的支链氨基酸代谢异常可能会进一步促进心衰的发生和发展,形成一个正向恶性反馈环。这一研究发现了心衰发生发展的新机制,为心衰的诊断和治疗提供了新的潜在靶点。