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婴幼儿甲基丙二酸尿症的MR表现
目的 研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现.方法 对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者(其中9例合并同型半胱氨酸血症)进行头颅常规MRI检查,分析其影像学特点.结果 17例患儿中,14例有明显脑萎缩,7例表现出小脑萎缩,7例患儿有大脑白质脱髓鞘,7例白质髓鞘化程度落后,4例患儿苍白球可见对称性长T2信号,2例患儿合并双侧硬膜下积液.9例合并同型半胱氨酸血症,表现与单纯甲基丙二酸尿症类似.结论 婴幼儿甲基丙二酸尿症的影像学表现主要与代谢异常导致的白质损害有关,了解该病的临床和影像学表现有助于提供诊断的线索.
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cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的诊断学特征并文献复习
目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断学特征.方法 回顾性分析2017年6月5日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的临床资料并复习文献.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓、嗜睡、喂养困难、双眼凝视、反复皮疹.动态脑电图未见明显异常;颅脑磁共振示脑发育不良;神经心理发育评估示中度发育迟缓;同型半胱氨酸:117.60 μmol/L;血串联质谱示蛋氨酸:3.40 μmol/L,丙酰肉碱(C3):4.96 μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2):1.01,丙酰肉碱/游离肉碱(C3/C0):0.29;尿有机酸示甲基丙二酸:303.19 μmol/L,3-羟基丙酸:21.07 μmol/L,甲基枸橼酸:5.43 μmol/L;基因检测示 MMACHC 基因外显子2:c.217C>T (p.R73X)、外显子4:c.609G>A(p.W203X),为复合杂合变异,确诊为cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症.结论 甲基丙二酸血症临床表现无特异性,确诊需要行血串联质谱、尿气相色谱等代谢病筛查,具体分型则依赖于基因检测.
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通过分析羊水中的有机酸和总半胱氨酸进行甲基丙磺酸尿症的产前诊断
根据在2008年2月份中华医学杂志第121卷第3期216～219页上的报道,甲基丙磺酸尿症的代谢异常发生在妊娠早期,羊水中总半胱氨酸水平可以作为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的一个补充提示,能够对该疾病进行方便有效的预测.
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母亲维生素B12缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症
目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归.方法 选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性MMA、日龄为27 d的男性双胎新生儿为研究对象.对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B12与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况.本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准.结果 ①2例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20～3.60 mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01tmol/L和10.55tmol/L(正常参考值为1.00～5.00 μmol/L).生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6 μmol/L(正常参考值为0～15.0 μmol/L),次子正常,为14.3 μmol/L;血清维生素B12浓度均降低,分别为121.0 pmol/L与105.0 pmol/L(正常参考值为133.0～675.0 pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50 nmol/L与18.60 nmol/L(正常参考值为＞6.80 nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26 μmol/L与15.90 μmol/L.给予维生素B12肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转.②2例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B12治疗.产后2个月时,母亲血清维生素B12浓度降低,血清总同型半胱氨酸浓度升高.经左卡尼汀、甲钴胺、叶酸等营养干预治疗2个月后,母亲血清维生素B12及总同型半胱氨酸浓度均恢复正常.③对于与遗传性MMA相关基因的检测结果显示,2例患儿及其父母均未见MUT、MMAA、MMAB、MMACHC等基因突变.结论 母亲孕期营养不良及健康状况不佳,可导致维生素B12缺乏,继而引起婴儿继发性MMA.临床注意对继发性MMA患者与遗传性MMA的早期鉴别诊断,并于确诊后及时给予维生素B12治疗,是救治继发性MMA,改善其预后的关键.对于妊娠期贫血的母亲,更应注意维生素B12缺乏的可能性,以免导致婴儿罹患继发性MMA.
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双胞胎同患甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一例
双胞胎之大,男,2岁.因反应差、发育迟缓8个月入院.患儿于生后27 d出现呕吐、抽搐,在当地医院开始时疑诊为败血症,予抗感染治疗后症状无明显好转.
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因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例
目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后lh出现呕吐、昏迷.临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转.此后,患儿发育落后,间断呕吐.1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷.患儿血液丙酰肉碱16.3μmol/L(参考值1.0 ～ 5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03 ～0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐,参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650 T＞A(p.L217X)和c.742 C＞T(p.Q248X)复合杂合突变,确诊为cblA型.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.患儿现2岁7个月,智力运动正常.结论 报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症.对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键.
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早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现
目的 总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点.方法 分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料,并对治疗效果进行随访.结果 160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例(18.1％),甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例(81.9％).患者新生儿期多见的临床表现依次为喂养困难(36例)、抽搐(26例)、嗜睡(24例)、呼吸困难(17例)；常规实验室检查以大细胞贫血(21例)、肝功能异常(21例)、高氨血症(14例)、代谢性酸中毒(7例)为多见；初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病？”多(35例).5例(3.1％)为死亡后尸检诊断.7例(4.4％)经新生儿筛查被发现.随着年龄增长及疾病进展,患儿出现神经精神异常等复杂表现,148例(92.5％)因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医,于1个月～8岁5个月(平均1岁1个月)获得确诊.36例(22.5％)患儿曾有异常家族史,如:母亲不明原因流产或死胎史,同胞不明原因新生儿期死亡、癫(癎)/惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史,初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病.31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析,证实为CblC缺陷.160例患儿中7例死亡,153例患者经过维生素B12、叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后,临床症状不同程度改善,仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常.结论 早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高.喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现,常规实验室检查亦缺乏特异性,主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒,多数患儿合并高同型半胱氨酸血症.
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维生素B12、维生素BT片联合甜菜碱治疗以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症的疗效及预后
目的:探讨维生素B12、维生素BT片联合甜菜碱治疗以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症的疗效及预后.方法:回顾性选取2014年10月—2017年10月收治的以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症患儿70例,根据对大剂量维生素B12是否有效分为观察组和对照组,每组35例.对照组患儿对维生素B12治疗无效,故给予特殊配方奶粉和左旋肉碱治疗;观察组患儿对维生素B12治疗有效,故给予维生素B12、维生素BT片联合甜菜碱治疗.观察两组患儿的临床疗效和预后情况.结果:观察组患儿的总有效率为94.3％(33/35),明显高于对照组的71.4％(25/35),差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿的预后情况明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:维生素B12、维生素BT片联合甜菜碱治疗以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症的疗效显著,预后较好.
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甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变
目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水平.方法:回顾性分析2012年5月至2016年5月北京大学第一医院儿科诊断治疗的15例以PH为突出表现的MMA患儿临床特点、诊断治疗经过、基因突变分析及随访结果,MMA的诊断标准为尿中甲基丙二酸水平＞正常值的100倍,检测血浆总同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)和脑利钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)水平.PH的诊断标准采用多普勒超声经三尖瓣反流估测的肺动脉收缩压(pulmonary arterial systolic pressure,PASP)＞40 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).结果:(1)起病特点:15例患儿中男10例,女5例,年龄0.5 ～13.8岁,平均(5.0±4.3)岁,PH起病年龄(3.7±3.5)岁,其中早发型5例,晚发型10例,10例PH症状为MMA首发表现,5例在MMA起病后3 ～72个月出现PH症状.(2)临床表现:气促和/或呼吸困难11例,口唇发绀11例,乏力和/或活动耐力下降6例,水肿4例;PH国际卫生组织功能分级(WHO FC)为Ⅱ级4例,Ⅲ级5例,Ⅵ级6例,平均(3.1±0.8)级.(3)多系统损害:肾损害14例,表现为血尿及蛋白尿,5例为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),8例大细胞性贫血,4例伴轻-中度智力运动发育落后,5例亚临床甲状腺功能减低.(4)辅助检查:15例患儿经超声心动图三尖瓣反流测量的肺动脉收缩压49 ～ 135 mmHg,平均(90.3±23.9) mmHg;血浆总Hcy显著升高[35.0 ～ 221.0 μmol/L,平均(121.2 ±48.2)μmol/L],其中11例＞100 μmol/L;12例血BNP水平不同程度升高[21.0～ 4995.0 ng/L,中位值794 ng/L,其中12例＞300 ng/L],血气分析发现存在不同程度低氧血症,动脉血氧饱和度平均81.4％±8.4％(70％ ～ 94％).(5)肺部高分辨CT(high resolusion CT,HRCT):9例小叶中心磨玻璃密度结节及肺小叶间隔增厚,提示肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,POVD),其中3例伴肺部炎症或肺水肿,另3例伴弥漫间质浸润呈网格样改变,提示肺间质病变.(6)基因检测结果:10例均为MMACHC基因复合杂合突变(cblC型),共发现5种已报道突变,其中10例c.80A＞G突变,6例同时存在c.609G＞A突变.(7)治疗及随访结果:所有患儿均给予羟钴胺肌肉注射及甜菜碱等治疗,11例给予肺动脉高压靶向药物,住院治疗后PASP、血Hcy、BNP均显著降低,2例死亡,13例随访11 ～64个月,平均(27.5±19.0)个月,临床症状均缓解,除1例外,肺动脉压力均在3～6个月恢复至正常,随访PH无复发,多系统损害明显恢复.结论:PH是MMA合并型的严重并发症,多发生于晚发型男性患儿,临床以气促、呼吸困难和发绀症状为突出表现,多存在低氧血症,HRCT多呈POVD改变,PH常与肾受累同时存在,及时诊断并给予针对MMA的治疗以及恰当抗PH治疗,肺动脉压力短期内多可恢复正常,重症患儿可危及生命.MMACHC基因c.80A＞G可能是MMA相关PH的热点突变.
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以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见.本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究.患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难.3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转.8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制.体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征(+),肌电图检查证实为周围神经损伤.尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变(c.365A＞T和c.609G ＞A),证实为cblC缺陷.针对原发病,给予维生素B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读.本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后.
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2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种少见的儿童遗传代谢病,本研究收集2例MMA患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术对MMA相关基因进行检测,再经Sanger测序对突变进行验证.研究发现2例患儿均有喂养困难、精神不佳等临床特征,基因测序明确了2例MMA患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,病例1为c.394C＞T(p.R132X)和c.609G＞A(p.W203X)突变,病例2为c.567dupT(p.R189fs)和c.609G＞A(p.W203X)突变,均确诊为MMA的cblC亚型.
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晚发型甲基丙二酸尿症的临床和实验室研究
目的总结晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点.方法对11例晚发型MMA患儿的临床表现、实验室检查结果、影像学及治疗情况进行分析.结果 11例发病年龄3岁5个月～14岁, 表现发作性呕吐、嗜睡者5例;惊厥8例;智力损害9例;运动障碍10例,其中6例双下肢无力,2例四肢无力,1例走路姿势异常,1例小脑共济失调;伴构音不清、肢体震颤各2例,遗尿3例, 贫血、肝脏大各2例.实验室检查:5例外周血红细胞平均体积(MCV)增大,3例血尿、蛋白尿, 4例肝功能异常,6例血乳酸升高.11例患儿气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)结果显示尿甲基丙二酸水平均明显升高,其中3例伴血浆同型半胱氨酸浓度升高.10例EEG检查,8例异常.头颅MRI检查,8例异常,其中6例有脑萎缩.9例治疗初期进行了大剂量维生素B12(VB12)试验性治疗,证实均为VB12反应型.结论晚发型甲基丙二酸尿症可表现为多系统损害,但以神经系统损害为主,主要症状为运动障碍、智力低下、惊厥;确诊依靠GC-MS尿有机酸分析;多数患儿为VB12反应型.
关键词： 甲基丙二酸尿症 运动障碍 脑萎缩 气相色谱-质谱联用分析 维生素B12 -
肺动脉高压与先天性遗传代谢疾病
肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传为多见.由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损.目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病、甲基苯二酸症、糖原累积症.遗传代谢性疾病合并PAH的发病机制尚不清楚.患者的临床症状缺乏特异性,诊断有一定困难.目前对于合并PAH的遗传代谢病的治疗主要以治疗原发病为主,加用PAH的靶向药物治疗,部分患者PAH能得到改善甚至逆转.在临床实践中,应提高合并PAH的先天性遗传代谢病的诊断意识,强化代谢性疾病的筛查,早期发现、早期干预有利于患者的预后.
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疑似脑炎的晚发型甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症8例临床分析
甲基丙二酸尿症(MMA)是常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病.其中MCM缺陷和部分Cb代谢障碍亚型,如Cb1A、Cb1B,表现为单纯的MMA,而Cb1C、Cb1D、Cb1F、Cb1J、Cb1X亚型则表现为MMA伴高同型半胱氨酸血症(MMA-HC)[1],后者是我国MMA患者的主要生化表型[2].MMA-HC患者所摄取的Cb不能转化为甲基钴胺素(Mecb1)和腺苷钴胺素(Adocb1),而Adocb1和Mecb1分别为甲基丙二酰变位酶和蛋氨酸合成酶的辅因子,因而甲基丙二酸和同型半胱氨酸(Hcy)在体内蓄积,导致神经、血液、肝脏、肾脏和皮肤等多系统损伤,其中以Cb1C型为常见,编码基因为MMACHC [3-4].早发型MMA-HC患者多表现为精神运动发育迟滞,同时多系统受累比较突出,预后差;而晚发型患者神经系统受累突出,甚至是惟一表现,患者可急性或亚急性起病,表现为认知功能减退、行为异常、人格改变、视听幻觉、谵妄、精神症状及癫痫等[5].本文回顾分析8例晚发型MMA-HC患者,并复习相关文献.
关键词： 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症 钴胺素 -
甲基丙二酸尿症肾脏损伤诊疗对策
甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视.MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主,临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,如果未能治疗,疾病逐步进展,可导致肾功能衰竭血浆总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸检测及基因分析是MMA的重要病因诊断方法,多数MMA维生素B12治疗有效,肾脏损伤是可逆的,可获得改善或康复.对不明原因的肾脏疾病者应注意进行鉴别诊断,早期诊断、早期干预是改善MMA预后的关键.
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甲基丙二酸尿症并发心血管疾病的认识与诊治
甲基丙二酸尿症心血管系统受累可并发先天性心脏病、心肌病、肺高血压及血栓性疾病,是造成甲基丙二酸尿症患儿死亡的重要原因之一,该文复习相关文献,阐述心血管系统受累疾病临床特点,探讨其诊断及治疗,以期提高临床医生对该病心血管系统受累的诊治水平.
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甲基丙二酸尿症急性代谢危象管理
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命.早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后.急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA;提供充足的热能和液体量;对单纯型MMA限制蛋白摄入,以促进毒性物质清除,控制外源性毒性物质的摄入,从而减少体内毒性物质的蓄积;纠正代谢紊乱;补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀;并需注意治疗诱发代谢危象的疾病.长期规范管理可延长生存时间,改善生存质量,管理原则为保证足够能量供给,个体化营养治疗,坚持药物治疗.
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甲基丙二酸尿症生化基因诊断及产前诊断
甲基丙二酸尿症(MMA)是中国常见的有机酸血症,其生化诊断指标为血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)血同型半胱氨酸水平增高.已知导致MMA的基因突变主要包括MUT、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMRD1、HCFCl、MCEE、SUCLGl、SUCLG2及ABCD4,检测到致病变异具有诊断价值MMA产前诊断主要通过孕妇羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞基因突变检测.如果胎儿为MMA,母亲羊水丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高、甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可以作为此病产前诊断的辅助方法.羊水总同型半胱氨酸检测可作为合并型MMA的产前诊断方法.
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甲基丙二酸尿症伴精神异常
甲基丙二酸尿症(MMA)是我国常见的有机酸尿症,基因型和临床表型复杂多样,可表现为多系统损伤,以神经系统异常常见,少数出现精神异常.甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性,而同型半胱氨酸具有血管毒性,引起神经系统功能及结构损伤,导致神经精神性疾病的发生和发展.迄今已报道的伴精神异常的MMA均为晚发型,绝大部分为MMA合并同型半胱氨酸血症,其中以cblC型多见.MMA可导致大脑、小脑、椎体外系及周围神经损伤,造成多种多样的神经和(或)精神症状,包括情感障碍、认知障碍和行为异常.对于不明原因的精神疾病患儿,应注意鉴别MMA,早期、正确治疗可显著改善预后.
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甲基丙二酸尿症脑损伤及诊疗对策
甲基丙二酸尿症可引起多器官损害,主要累及神经系统,是造成患儿严重残疾和死亡的重要原因之一.甲基丙二酸尿症脑损伤受到越来越多的关注,文章阐述甲基丙二酸尿症神经系统损伤机制及其临床特点、诊断及治疗,以提高临床医生的诊治水平.
