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维生素B12缺乏检测方法的研究进展
诊断维生素B12(VB12)缺乏症经典的方法主要依赖血液系统出现巨幼红细胞性贫血,或者依据中性粒细胞分叶过多诊断轻度VBi2缺乏.近年由于实验室技术的发展出现了新的诊断亚临床VB12缺乏的检测方法.本文综述了诊断VB12缺乏的检测方法及近年来的研究进展.
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维生素B12的研究进展
本文对维生素B12的吸收与代谢、缺乏原因及疾病、营养水平鉴定、人群维生素B12营养状况、食物强化的研究进展进行了综述,以期提高对维生素B12的认识和重视、为解决维生素B12缺乏人群的健康问题提供参考.
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MRI不同扫描方位在脊髓亚急性联合变性诊断中的价值
目的：探讨MRI不同扫描方位在脊髓亚急性联合变性诊断中的特点，以提高诊断准确率。方法：收治脊髓亚急性联合变性患者18例，采用MRI检查，总结MRI特征。结果：18例患者MRI均得到明确显示，14例矢状位脊髓后部略微肿胀，T1WI 呈等或稍低信号，T2WI 呈条带状高信号；16例轴位 T2WI 表现为脊髓后索对称性斑点状、“倒V字形”高信号；18例轴位DWI序列呈明显高信号，相应ADC值降低；4例增强扫描均无明显异常强化。结论：MRI轴位T2WI，尤其是轴位DWI序列对脊髓亚急性联合变性的检出较为敏感，结合临床实验室检测能够做出脊髓亚急性联合变性的定性诊断，有利于临床治疗及预后。
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2例巨幼细胞性贫血伴发Charles Bonnet综合征的诊治及分析
维生素B12缺乏在导致巨幼细胞性贫血的同时,还经常并发神经系统病例损害,包括周围神经系统病变、脊髓亚急性联合变性、痴呆、帕金森综合征[1],而且少数维生素B12缺乏患者还可并发精神障碍.本文报道2例维生素B12缺乏患者并发以复杂性幻觉为主要表现的Charles Bonnet综合征,并对维生素B12缺乏合并Charles Bonnet综合征进行分析.
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维生素B12对抑郁症的辅助治疗
目的：观察抑郁症患者血清维生素B12水平，探讨抗抑郁剂合并维生素B12治疗维生素B12缺乏抑郁症的疗效及安全性。方法对400名抑郁症患者进行血清维生素B12浓度测查，将筛查出的维生素B12缺乏的抑郁症患者70例，随机分为两组，各35例。对照组根据病情口服西酞普兰20～40 mg/次，每日1次，治疗8周；研究组根据病情口服西酞普兰20～40 mg/次，每日1次，同时合并使用维生素B12，治疗8周。研究组及对照组治疗前后1，2，4，8周末分别进行汉密尔顿抑郁量表（ HAMD）评定；治疗后1，2，4，8周末分别评定副反应量表（TESS）；治疗前及治疗后4，8周末分别查血清维生素B12浓度。结果抑郁症患者血清维生素B12平均水平（359．7±183．2）pg/ml，维生素B12缺乏发生率为19．5％，研究组与对照组第1周末汉密尔顿抑郁量表评分差异无显著性（P＞0．05），治疗第2，4、8周末有显著性差异（P＜0．01），研究组有效率为94．3％，对照组为74．3％，两组差异有显著性（P＜0．01），血清维生素B12浓度治疗后4，8周末有显著性差异（P＜0．01），且研究组汉密尔顿抑郁量表评分与血清维生素B12浓度负相关。两组不良反应均较轻微，TESS评分比较差异无显著性（P＞0．05）。结论抑郁症患者血清维生素B12平均水平较正常明显降低，维生素B12缺乏发生率高，维生素B12辅助抗抑郁剂治疗可明显提高疗效，且不增加不良反应。
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MRI对脊髓亚急性联合变性的诊断价值
目的 评价MRI对脊髓亚急性联合变性(SCD)的诊断价值.方法 收集经临床确诊的8例SCD患者的MRI资料,所有患者均接受颈椎和(或)胸椎MRI检查,其中3例行MRI增强检查,2例患者于治疗后复查.分析其影像学特点.结果 8例患者均可见颈髓或胸髓后索受累,其中有2例侧索同时受累,矢状位见脊髓后部纵形等或稍长T1、长T2异常信号,横轴位部分可见典型的倒“V”字征.3例行MRI增强扫描均未见明显强化.1例患者维生素B12治疗后1年复查MRI,发现原脊髓长T2异常信号范围明显缩小.结论 MRI对SCD的早期诊断及疗效随访上具有重要价值.
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亚急性联合变性的磁共振、电生理表现及治疗前后的变化
目的观察亚急性联合变性(SCD)患者的磁共振和电生理表现及治疗前后的变化，评价其对诊断的价值。方法对10例患者进行治疗前后的神经功能评定，并进行3～36个月随访，检查脊髓MRI、体感诱发电位(SEP)等，并观察其治疗前后的变化。结果因部分病人确诊前应用VitB12，有时VitB12浓度无法作为诊断依据，脊髓MRI、神经电生理检查能敏感地显示病灶部位。结论脊髓MRI、神经电生理检查能客观地提示病变部位及治疗前后的变化，对SCD的诊断具有重要价值。
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脊髓亚急性联合变性的MRI表现
脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of the spinal cord, SCD)是体内维生素B12缺乏所引起的神经系统变性疾病,好发于脊髓后索、侧索及周围神经,严重者视神经、小脑、脑干和大脑白质亦可受累.SCD临床较少见,诊断较困难,而MRI表现具有一定的特征性.本文回顾性分析8例SCD患者的资料,探讨其临床特点和MRI表现.
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脊髓亚急性联合变性的临床及MRI表现
目的: 探讨亚急性联合变性(SCD)的临床及MRI特点.材料和方法:收集32例临床确诊为SCD的临床资料.27例行血清维生素B12、叶酸测定.27例根据临床定位诊断进行矢状面及轴状面MRI T1WI、T2WI扫描,其中10例行钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)增强扫描.结果: 20例血清维生素B12低于正常,7例叶酸低于正常.脊髓MRI 检查的21例中,10例脊髓后索可见长T2异常信号,其中5例侧索可见长T2异常信号,与临床表现吻合,Gd-DTPA增强扫描无增强.结论: SCD确诊依赖于临床表现及血清维生素B12测定.MRI有助于SCD诊断,特别是对血清维生素B12水平正常的病例更有意义.
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脊髓亚急性联合变性的MRI诊断
脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of thespinal cord,SCD)是维生素B12缺乏引起的营养障碍性脊髓病变,主要是脊髓后索、侧索和周围神经变性产生相应的临床表现.MRI能显示脊髓后索及侧索的变性.本研究旨在通过对一组病例分析,探讨SCD的MRI表现特点,提高SCD的诊治水平.
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脊髓亚急性联合变性的MRI诊断分析
目的：探讨MRI对脊髓亚急性联合变性的诊断价值。方法：回顾性分析12例经临床证实的脊髓亚急性联合变性患者的MRI表现。12例均行MRI平扫，2例加行增强扫描。结果：10例脊髓后索及侧索受累，双侧对称；后索单独受累1例；MRI未见异常1例。病变表现为带状或斑片状等T1长T2信号，STIR为高信号。2例行增强扫描无强化。结论：MRI能很好地显示脊髓亚急性联合变性的影像学特征，有助于脊髓亚急性联合变性的诊断。
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MRI诊断脊髓亚急性联合变性2例
脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of the spinal cord,SCD)是维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病,临床较少见,早期诊断、及时治疗是改善本病预后的关键.MRI检查能清晰显示脊髓病变部位、受累范围,具有一定的特异性,为SCD的早期诊断及预后随访提供了良好的检查手段.现报道我院经临床确诊的2例SCD的脊髓MRI表现,以提高对本病的认识.
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母亲维生素B12缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症
目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归.方法 选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性MMA、日龄为27 d的男性双胎新生儿为研究对象.对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B12与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况.本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准.结果 ①2例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20～3.60 mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01tmol/L和10.55tmol/L(正常参考值为1.00～5.00 μmol/L).生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6 μmol/L(正常参考值为0～15.0 μmol/L),次子正常,为14.3 μmol/L;血清维生素B12浓度均降低,分别为121.0 pmol/L与105.0 pmol/L(正常参考值为133.0～675.0 pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50 nmol/L与18.60 nmol/L(正常参考值为＞6.80 nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26 μmol/L与15.90 μmol/L.给予维生素B12肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转.②2例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B12治疗.产后2个月时,母亲血清维生素B12浓度降低,血清总同型半胱氨酸浓度升高.经左卡尼汀、甲钴胺、叶酸等营养干预治疗2个月后,母亲血清维生素B12及总同型半胱氨酸浓度均恢复正常.③对于与遗传性MMA相关基因的检测结果显示,2例患儿及其父母均未见MUT、MMAA、MMAB、MMACHC等基因突变.结论 母亲孕期营养不良及健康状况不佳,可导致维生素B12缺乏,继而引起婴儿继发性MMA.临床注意对继发性MMA患者与遗传性MMA的早期鉴别诊断,并于确诊后及时给予维生素B12治疗,是救治继发性MMA,改善其预后的关键.对于妊娠期贫血的母亲,更应注意维生素B12缺乏的可能性,以免导致婴儿罹患继发性MMA.
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母亲维生素B12缺乏导致婴儿继发性甲基丙二酸尿症的诊断与治疗分析
目的探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的病因、诊断和治疗.方法对7例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其母亲在孕期的健康、营养状况进行回顾性分析.结果患儿于生后1～13个月时因呕吐、惊厥、智力运动发育落后等来院就诊.6例合并轻重不同的贫血,5例合并代谢性酸中毒、肝功能损害,患儿尿甲基丙二酸浓度增高.患儿母亲中4例患慢性胃病,1例患肝胆结石,1例长期素食,患儿母亲血清维生素B12偏低,叶酸降低,同型半胱氨酸增高.经维生素B12、叶酸补充治疗后,患儿全身情况逐渐改善,6例发育正常,1例遗留轻度智力损害.结论母亲慢性胃肠、肝胆疾病及营养障碍可导致维生素B12、叶酸缺乏,引起婴儿继发性甲基丙二酸尿症,早期诊断及维生素B12、叶酸补充治疗是改善预后的关键.
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亚急性联合变性颈髓的磁共振成像表现
目的分析亚急性联合变性颈髓的磁共振成像表现特点,提高对该病的认识.方法收集临床确诊亚急性联合变性累及颈髓的患者5例,回顾性分析其磁共振成像表现,并复习相关临床及文献资料.结果5例患者磁共振成像均显示颈髓不同程度的后、侧索长T2信号,其颈髓正中矢状位T2加权图像均呈连续束带状异常信号;4例行钆喷替酸葡甲胺增强扫描,其中2例可见条片状强化.结论亚急性联合变性的颈髓矢状位束带状改变有比较典型的特点,磁共振成像是诊断该病的重要手段.
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亚急性脊髓联合变性12例临床分析
目的探讨和评价亚急性脊髓联合变性(SCD) 的临床特征及相关辅助检查的诊断价值.方法回顾分析12例SCD患者的临床资料.结果本组患者多种病因,肢体感觉异常和深感觉减退是SCD常见症状和体征,大部分伴有周围神经损害及植物神经损害.结论电生理检查对SCD的诊断有重要作用,体感诱发电位有很高的敏感性,磁共振成像没有特异性.
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MRI诊断脊髓亚急性联合变性2例
目的 探讨脊髓亚急性联合变性在MRI检查中的影像特征.方法 分析整理我院2例MRI诊断脊髓亚急性联合变性患者的资料.结果 2例脊髓亚急性联合变性患者MRI分别表现为:1例头磁共振显示双侧腔隙性脑梗死及缺血灶;颈胸椎磁共振显示C4～T11节段脊髓背侧纵行条状等长T1/长T2信号、病变累及范围广泛、连续、相应脊髓未见增粗,轴位像示病变累及后索和侧索.1例C1～T1节段脊髓背侧条状长T1长T2信号,轴位像脊髓后索受累呈反V字征,增强扫描无强化.结论 磁共振能较清晰显示病变范围、受累程度、部位与信号改变,矢状位脊髓背侧见纵行条形等长T1长T2信号,轴位像表现多样八字征、反V字征、圆点征、双目征等.
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典型内因子抗体阳性的脊髓亚急性联合变性一例
患者男，60岁，因“四肢麻木、双下肢无力2个月余，走路不稳1个月余”于2013年4月11日入院。患者入院前2个月出现四肢远端麻木感，逐渐波及双上肢肘部、双下肢膝部，伴双上肢肘部、双下肢膝部以下痛觉、冷热觉过敏，双下肢乏力，但尚能行走。入院前1个月患者出现双下肢行走困难，踩棉花感，于当地医院查同型半胱氨酸（ Hcy ）108μmol／L（0～20μmol／L），行维生素B1、B6、B12口服治疗，病情未再进展。近2年来自觉近期记忆力及反应力下降。既往慢性胃炎病史20余年，每次胃病发作时进食少、不食肉类，此次发病前20 d曾因慢性胃炎入外院治疗，胃镜结果提示慢性萎缩性胃炎。入院查体：四肢皮肤干燥、脱屑。神清语利，理解力、反应力、近期记忆力下降，计算力、定向力未见明显异常；颅神经查体未见明显异常，四肢肌张力正常，双上肢肌力Ⅴ级，双下肢近端肌力Ⅳ＋级，双下肢远端肌力Ⅴ级，双侧T12椎体水平以下振动觉减弱、位置觉消失，双上肢指鼻试验稳准，双下肢跟膝胫试验欠稳准，双侧反击征（＋），四肢腱反射消失，双侧Babinski征（＋）、Romberg征（＋）；心肺听诊正常。入院后完善相关检查，血尿便常规、脑脊液常规、血肝肾功能、叶酸水平正常，维生素 B12186 ng／L （180～914 ng／L），Hcy 79．1μmol／L，抗胃壁细胞抗体（PCA）（IgG型）1︰320，人抗内因子抗体（ IFA）（＋）。肌电图：双下肢周围神经源性损害，双胫神经H波潜伏期延长，左胫神经F波潜伏期延长。简易智能精神状态检查量表18分，智力减退。头颅MRI提示轻度脑白质变性，颈椎MRI提示C3～7、T1～2椎体水平脊髓后部中线两侧纵行条状异常信号，未见明确强化（图1）。初步诊断为脊髓亚急性联合变性（ SCD ）。患者经过大剂量维生素B12肌内注射、叶酸口服及营养神经治疗后行走不稳明显好转，可扶拐缓慢行走。出院后继续上述治疗，14 d后电话随访，可脱拐行走。
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超高效液相色谱-串联质谱法测定血清甲基丙二酸含量及在维生素B12营养状况评估中的初步应用
目的 建立一种基于超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)测定血清甲基丙二酸(MMA)的方法,可用于人群维生素B12营养状况的评估.初步探讨了148份健康妊娠期孕妇血清中MMA的分布情况.方法 以氘代甲基丙二酸(d3-MMA)为内标,超滤管(3 kDa)离心14 000 g×30 min去除蛋白,用液相色谱串联质谱分离测定滤液,同位素内标法定量.结果 方法线性范围10～1000 nmoL/L,标准曲线相关系数R2=0. 998,定量限10 nmoL/L,批内变异系数≤3. 0% ,批间变异系数≤4. 9% ,回收率96. 9% ～107. 5% .样本可常温条件下保存6 h,4 ℃冷藏1周,-70 ℃冷冻90 d.健康体检孕妇(23～40岁)MMA测定值中位数为247 nmoL/L(82～996 nmoL/L),孕晚期MMA测定平均值(355. 45±111. 31 nmoL/L)与孕早期、孕中期均值(234. 73±149. 81 nmoL/L、267. 18±152. 66 nmoL/L)差异有统计学意义(P<0. 01).结论 建立了UPLC-MS/MS测定血清MMA方法.标本前处理简便快速,方法灵敏度高,特异性强,可用于维生素B12缺乏人群的早期诊断和营养干预效果监测.
关键词： 甲基丙二酸 超高效液相色谱-串联质谱 维生素B12缺乏
