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雌激素受体基因与骨质疏松症
骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种以骨量低下,骨微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。据估算,2006年我国50岁以上人群患OP数量高达6944万[1],且随着人口老龄化进程的加快,该数字仍会快速增加。OP可受多种环境因素影响,如钙摄入不足、吸烟、饮酒、低体重等,然而遗传对其的影响更加不容忽视。有研究认为约有50%~85%的骨密度(bone mineral density, BMD)峰值变化由遗传因素决定[2],另有针对英国女性双胞胎的队列研究显示,腕部骨折的遗传度高达54%[3]。基于上述观点,近年来包括雌激素受体(estrogen receptor, ER)基因(ESR)的大量OP候选基因被陆续发现。鉴于OP多见于绝经后妇女[1],故ESR成为当前研究的热点。本文就ESR多态性对OP的影响做一综述。
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骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状
(上接第5期第282页)三、寻找决定骨质密度基因的分子遗传学研究1.候选基因的关联分析:对导致骨质疏松风险的基因鉴定,开始于维生素D受体基因(VDR)与脊柱和髋骨骨质密度相关联的报道[79].从那以后,大量关于候选基因的分子标记与骨质密度变异相关联的论文不断出现.不同学科(例如分子生物学、细胞生物学)对骨学的几十年研究,揭示越来越多的基因对骨骼生物学有重要作用[80].同时,一些与人类骨骼直接相关的重要候选基因的功能,以及它们和骨质密度之间的关联性研究结果已有全面的总结[18-23],在这不作类似介绍.
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护骨素基因多态性与原发性骨质疏松的研究进展
骨质疏松是一种以低骨量和骨组织微结构破坏为特征、导致骨骼脆性增加和易发生骨折的全身性疾病.在原发性骨质疏松的众多发病因素中,遗传是重要的因素.自1994年澳大利亚Morrison等首先提出维生素D受体基因多态性与骨质疏松的相关性后,近年来各国学者对骨质疏松候选基因进行了许多研究,证实了维生素D受体基因、雌激素受体基因等候选基因的多态性与骨密度、骨峰值量、骨折风险等相关,证明了基因多态性在原发性骨质疏松病因中起重要作用.
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维生素D受体与骨质疏松症
骨质疏松症是一种以骨量绝对减少,骨折风险增加为特征的骨代谢性疾病.近年来的研究表明基因因素在骨质疏松症的发生机制中起着重要的作用.其中有关维生素D受体基因的研究为广泛.
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胃肠道间质瘤(GIST)的基因突变检测:支持诊断和预测格列卫治疗反应
在1998年[1]和2003年[2],一些关于胃肠道间质瘤的重要研究已经阐明胃肠道间质瘤存在c-kit或PDGFRA(platelet-derived growth factor receptor-alpha)基因突变,这种突变属于功能获得性突变.c-kit 或PDGFRA表达蛋白同属跨膜酪氨酸激酶受体,在一般情况下,与配体结合形成二聚体,从而激活酪氨酸激酶体系,参与机体的生理活动.两种受体基因任何一种发生突变,都会产生无配体作用下,受体自身持续性激活,并引领与细胞分化、生长、凋亡相关的下游信号传导活跃,导致细胞的肿瘤性生长.c-kit 和(或)PDGFRA基因突变,成为胃肠道间质瘤发生、发展的重要动因.这是近十年来病理学转化性研究重要成果的例证[3].
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胰腺癌胆囊收缩素-A受体基因表达的研究
胆囊收缩素(cholecystokinin, CCK)是人体正常胰腺生长过程中的一个重要调节介质,而且在胰腺癌的发生中也起重要作用[1],通过检测其受体可能有助于胰腺癌的诊断和治疗.我们以逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)法初步检测了多种胰腺疾病时胰腺组织中CCK-A受体基因mRNA表达,报告如下.
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雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
子宫内膜异位症(内异症)从提出至今已有140余年的历史,其发病率逐渐上升,是生育年龄妇女的多发病和常见病.然而,目前本病的发病机制、病因仍不清,诊断和治疗仍有盲目性.很早就有文献报道,内异症有家族性聚集倾向[1,2].雌激素受体基因多态性分布在不同种族、地区间均有差异,我们检测了广东地区内异症患者雌激素受体基因多态性,旨在探讨其与内异症发病的关系.
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胰岛素受体基因第17外显子1058位点多态性与多囊卵巢综合征关系的荟萃分析
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是生育期妇女常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病.PCOS的发生机制至今尚不清楚.近年来,有研究表明,PCOS是以胰岛素抵抗为特征的内分泌代谢性疾病,胰岛素抵抗不仅是PCOS患者的一项重要特征,而且可能是发生PCOS的主要病理基础,在PCOS发病的早期起一定的作用.近年来国内外研究发现,与胰岛素抵抗相关的胰岛素受体基因第17外显子1058位点存在CC、TT和cT 3种基因型,这种基因多态性与PCOS的发病相关.但也有一些研究结果显示,该基因多态性与PCOS的发病风险不相关.解决这些问题的有效方法是应用循证医学的基本原理与方法进行荟萃分析(Meta分析).荟萃分析能够通过科学、系统的方法,将研究目的相同的多个研究结果进行定量合并分析和综合评价,以提高统计检验功效,解决研究结果不一致的问题,使研究结论更全面可靠.目前,荟萃分析已经成为循证医学的主要分析方法之一.为了客观地评价胰岛素受体基因多态性与:PCOS发病的相关性,本研究对国内外有关研究进行了荟萃分析,现报道如下.
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卵巢癌细胞畸胎瘤源性生长因子的表达与其恶性行为的关系
卵巢肿瘤是女性常见恶性肿瘤之一,其发病隐匿,病情进展迅速.生长因子及其受体基因的扩增作用和(或)其蛋白产物的超表达与肿瘤的发生、演进密切相关.畸胎瘤源性生长因子(PCDGF )是一种自分泌生长因子,与多种肿瘤的发生、侵袭及细胞存活密切相关.本工作通过比较不同卵巢癌细胞株的体外增殖和侵袭能力,研究PCDGF的表达与卵巢癌恶性行为的关系,为进一步探讨卵巢癌治疗的新靶点提供实验依据.
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Tourette综合征与多巴胺D2受体启动子区域和儿茶酚氧位甲基转移酶基因的关联分析
为研究Tourette综合征(TS)与多巴胺D2受体基因的启动子区域(DRD2P)和儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系,我们对TS与DRD2P和COMT基因做关联分析.
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重症肌无力患者胸腺组织中SNX17 mRNA的表达
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病具有一定的遗传倾向性和易患性,与HLA表型、乙酰胆碱受体(AChR)α亚单位基因、免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因有关[1].
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基因敲除小鼠在药物依赖性研究中的应用
基因敲除(gene knockout)是80年代初出现的一项新的基因工程技术,是制备转基因动物的重要技术之一.利用该技术可以培育先天缺陷某一特定疾病发生发展中的意义.近年来基因敲除小鼠在药物依赖性研究中也得到广泛的应用.在传统的药物依赖性研究中,往往先取特异性的受体配体来研究该受体在依赖性中的作用,但这种特异性往往是相对的,剂量改变就可能影响其它受体的功能,所以难面具有独特的优点,因为利用基因敲除技术在这方面具有儿特的优点,因为利用基因敲除技术可以选择性敲除某一特定受体基因,获得先天缺陷该受体型基因的小鼠.
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香港华人因基因突变容易吸毒成瘾等
香港中文大学的一名科学家说,一项研究显示,一种基因突变使香港人较其他种族更易吸毒成瘾. 香港中文大学的解剖学教授Alfreda Stadlin博士表示,这项为期两年的研究发现,阿片类μ受体基因A118G的突变在较易吸毒成瘾者身上显著多见.这项研究显示,香港华人这一基因突变的机率较白人、黑人和西班牙人为高,其中香港吸毒人群的突变比例为40%,正常对照为30%.而以往研究发现,白人、黑人和西班牙人中出现上述遗传突变(多态性)的比例分别为11%、2%及14%.作者据此推测认为,香港人在遗传上比黑人、白人和西班牙人更易吸毒成瘾.Stadlin博士称,这项研究是以对香港200名吸毒成瘾者和70名正常对照者所进行的DNA基因型号检测为依据的.
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雌激素受体基因限制性片段长度多态性与子宫内膜异位症
子宫内膜异位症是一种与遗传有关的疾病。基因限制性片段长度多态性(RFLP)不与某种疾病有直接关系,在多因素疾病发病机制的研究中是一个有力的工具。目前仅见一篇报道发现希腊妇女子宫内膜异位症患者与正常对照者之间雌激素受体等位基因限制性内切酶PavⅡ多态性存在明显差异。
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基因决定寿命
据<自然>(nature)杂志的网络版报道,新研究发现,遗传改造后只携带单拷贝编码1型胰岛素类生长因子受体基因的小鼠,其寿命比正常小鼠延长了26%.
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RAG蛋白在V(D)J重组中的作用
在淋巴细胞发育过程中成熟的免疫球蛋白和T细胞抗原受体基因是由彼此分离的编码基因片段组装而成的,这个过程被称为V(D)J重组,是由位于每个编码基因片段两端的重组信号序列(recombination signal sequences,RSS)介导的.该序列是由高度保守的具有回文结构的七聚体和富含A+T的九聚体及它们中间相对不保守的间隔序列(12或23bp)组成.正常体内重组过程遵循着12/23规则[1].
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Apelin/APJ系统及其对心血管的调节作用
1 Apelin及其受体随着人类基因组计划的研究进展,发现了很多新的G蛋白耦联受体,这些受体不与已知的内源性配体结合,因此被称为"孤儿受体".1993年O'Dowd等[1]发现了血管紧张素Ⅱ受体样蛋白-J,即APJ受体,它是早发现的孤儿受体之一.APJ含377个氨基酸,具有7个跨膜单位,与Gi蛋白偶联.APJ受体基因位于11号染色体q12带,其结构与血管紧张素ⅡⅠ(AngⅡ)的Ⅰ型受体(AT1)非常相似(54%的跨膜区域结构相同),但并不与Ang Ⅱ结合.
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骨形成蛋白Ⅱ型受体基因与家族性及特发性肺动脉高压的关系
近年研究发现骨形成蛋白Ⅱ型受体(bone morphogenetic protein type Ⅱreceptor,BMPR2)基因突变可以影响肺血管细胞的增殖与凋亡,是家族性肺动脉高压(FPAH)和特发性肺动脉高压(IPAH)的重要致病基因[1-4].
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034运用免疫受体基因进行RNA干扰对猪颗粒细胞发展的意义
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维生素D受体基因和血色素沉着症缺陷蛋白基因与铅中毒的遗传易感性
铅中毒是危害人类健康的一个严重的公共卫生问题.铅作为一种自然界普遍存在的重金属毒物,可造成机体多系统损伤,尤其儿童对铅中毒更为敏感.