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谢尔盖·布林:“拔除这个医学上的尖刺”
谢尔盖·布林,是Google公司的创始人之一,是一位美国籍俄罗斯裔企业家.他出生在俄罗斯,在他与拉里·佩奇合作建立Google之前,他一直学习计算机科学和数学.谢尔盖目前是Google董事兼技术部总监,2011年他以198亿美元位列第24位.谢尔盖·布林喜欢跳水和很多运动,他想通过每次跳水锻炼来降低自己得病的机率,通过环境的改变来对抗那些突变的基因,因为在他身体的每个细胞里潜伏着一种基因,这种基因名叫"亮氨酸富重复激酶2(简称:LRRK2)",这种基因位于第12号染色体上——由于遗传突变而很有可能导致帕金森综合征.随着神经组织的慢慢退化他会渐渐地被帕金森综合征所困扰.
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HCV核心蛋白致细胞癌变机制的研究进展
丙型肝炎病毒(Hepatitis C Virus,HCV)感染经常导致受感染个体的持续性感染,并进一步发展为慢性肝炎、肝硬化和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma HCC)[1],因此危害极大.已经证明HCV核心(core)蛋白具有多种生物学功能,能与许多病毒、细胞基因及其产物相互作用,很可能参与了HCV的致病过程.文章主要综述了近年来关于HCV core蛋白在HCV感染的致癌过程中可能参与的有关机制的研究进展.
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LSX准分子激光治疗仪的光路组成及其作用
LSX准分子激光治疗仪是美国雷赛公司的第六代产品,较上几代产品多了分光镜、一个衰减片、眼跟踪系统等,具有0.8mm的小光斑、200Hz的高频扫描功能,加上主、被动眼跟踪系统使切削光斑均匀、光滑、不易打偏,不易形成中央岛,并且193 nm的远紫外激光不能穿透角膜、手术区边缘损伤小,波长短定位精确,无DNA重复修复现象,不引起遗传突变.LSX的优点很多,但由于激光非常微弱,受光路的影响较大,使得光路保养异常频繁,所以在此简单介绍一下LSX激光器的光路组件及其作用.
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有益蛋白或可致癌
近日,来自华盛顿州立大学的研究人员通过研究揭示了一种帮助细胞抵御病毒感染的特殊蛋白如何引发机体出现致癌的遗传突变。研究人员揭示了这种特殊蛋白的表达如何引发突变从而在机体中积累活性复制的DNA的存在,另外两组研究人员也在大肠杆菌和测序的人类肿瘤中发现了上述现象。
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散发性共济失调的分类及诊断
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状.引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类.遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调.而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调.散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调[1].本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调.脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内.儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起[2],在这里也不做阐述.
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香港华人因基因突变容易吸毒成瘾等
香港中文大学的一名科学家说,一项研究显示,一种基因突变使香港人较其他种族更易吸毒成瘾. 香港中文大学的解剖学教授Alfreda Stadlin博士表示,这项为期两年的研究发现,阿片类μ受体基因A118G的突变在较易吸毒成瘾者身上显著多见.这项研究显示,香港华人这一基因突变的机率较白人、黑人和西班牙人为高,其中香港吸毒人群的突变比例为40%,正常对照为30%.而以往研究发现,白人、黑人和西班牙人中出现上述遗传突变(多态性)的比例分别为11%、2%及14%.作者据此推测认为,香港人在遗传上比黑人、白人和西班牙人更易吸毒成瘾.Stadlin博士称,这项研究是以对香港200名吸毒成瘾者和70名正常对照者所进行的DNA基因型号检测为依据的.
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地西他滨和5-阿扎胞苷在癌症研究及临床上的应用
恶性肿瘤是对人类威胁大的疾病之一,对其治疗的研究也为广泛深入.科学家们正从不同的生物学途径进行攻关,有从控制细胞周期的信息通路入手;有从控制细胞凋亡(apoptosis)过程入手;有从研究肿瘤周围血管再生入手;更有学者寻找遗传突变,尤其是肿瘤抑制基因或重要DNA修复基因的突变.近,科学家们又发现表遗传(epigenetics)原因,特别是发现DNA甲基化异常在肿瘤的发生和转化中起着重要作用.笔者着重综述DNA甲基化抑制剂在肿瘤研究和临床应用的新进展.
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我国学者在贫血症的再生医学研究领域取得进展
2014年7月,中科院生物物理所刘光慧研究员研究组及其合作者分别在国际权威学术期刊《细胞-干细胞》(Cell Stem Cell)和《自然-通讯》(Nature Communication)连续发表了两篇重要研究论文,在确证现有基因组靶向编辑技术安全可靠性的基础上,创建了新型高效的人类遗传突变修复工具,并将其应用于镰刀形细胞贫血患者致病基因的靶向修复;同时利用人多能干细胞和基因组靶向编辑技术揭示了范可尼贫血的致病机理,首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是其根本性病因,并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物治疗策略。
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他汀类药物与老年痴呆危险性
老年人较易发生获得性的进行性认知功能损害,通常被称为老年痴呆(senile dementia).随着人均寿命延长和老年人口迅速增加,老年痴呆已成为许多国家主要的保健和社会问题之一.现已明确,老年痴呆可由多种不同的病理机制引起,除常见的阿尔茨海默病(AD)外,还包括血管性痴呆、混合性痴呆、额颢叶痴呆等.除少数发病早、呈显性遗传的家族性AD和额颞叶痴呆系由遗传突变引起外,大多数老年痴呆患者的病因目前还不清楚[1].
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人类胚胎基因编辑研究
据2017年8月2日Nature报道,在中国深圳国家基因库、美国Salk生物学研究所、俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院的国际合作组的通力协作下,科学家第一次成功地利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病(HCM)的基因突变进行了安全修复.HCM是以心室肌肥厚为突出特征的原发性心肌病,患病率约为 1/500,是一种全球性疾病,也是青壮年运动员猝死的主要原因之一.多数的HCM均由基因突变导致,MYBPC3基因突变是为常见的遗传突变.利用基因编辑技术在胚胎中修复MYBPC3致病突变,为从根本上治愈该种家族性遗传疾病带来了希望.
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个体化癌症疗法或助抵御肿瘤对靶向药物的耐受性
靶向作用驱动肿瘤生长的遗传突变的药物为多种严重癌症的治疗带来了革命性的变革,但很多时候,肿瘤都会对药物产生耐受性,而且肿瘤经常是通过产生新的突变来促进耐药性的出现,这就需要科学家们不断开发更有潜力的药物来克服耐药性的肿瘤。来自麻省总医院的研究者利用多种不同的靶向疗法检测了肺癌患者对药物的耐受性进化情况,当耐受性促进第三代靶向疗法的开发时,新的突变就会恢复癌症细胞对第一代靶向疗法的反应。
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微卫星不稳定性与胃癌的发展
DNA错配修复(MMR)缺陷与许多癌症的发生有关.细胞MMR缺陷会导致广泛的遗传突变及肿瘤的发生和发展.MMR缺陷肿瘤的一项重要诊断学特征为核苷酸重复区域高突变率的累积,这些突变即微卫星不稳定性(MSI).现就近年来国内、外关于MSI与胃癌发生、发展的研究进展综述如下.
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老年恶性血液病治疗中的营养支持
老年人恶性血液病作为恶性肿瘤的一种特殊类型,有其自身的特点:(1)在老年患者,由于致癌因素的长期作用,肿瘤发生的遗传突变广泛、复杂,导致肿瘤的性质往往高度恶性,对治疗的反应性下降,并易产生肿瘤抗性;(2)老年人在身体组成、生理功能、营养代谢上都发生了一系列退化性改变.在身体构成,生理功能上表现为肌肉萎缩,骨质疏松,血管硬化,消化功能、肾脏功能减退,免疫功能下降;在营养代谢上表现为能量代谢降低,蛋白质合成减慢,糖耐量下降,脂肪积累和过氧化,水、电解质平衡调节能力下降,这些改变导致老年人对肿瘤治疗的耐受性大大下降.
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正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变
目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律.方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析.结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05).此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变.易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联.结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关.对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段.
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基因粉末吸入法治疗肺癌 吸烟与癌症可能存在新联系 叶酸可降低患大肠癌危险性 血小板增多预示卵巢癌进展 具有特殊遗传突变的妇女应切除卵巢防癌变
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STR基因座遗传突变1例报告
STR基因座是人类的一类重要遗传标记,在法医亲子鉴定实践中具有重要意义.但环境、射线等许多因素可造成STR基因突变,提示STR基因突变在亲子鉴定中不容忽视,笔者在亲子鉴定工作中发现STR基因D2S1338遗传突变1例,现报告如下:
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食管鳞癌基因组研究告别“盲人摸象”
我国科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究,全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景,发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因,为了解食管鳞癌的发病机制、寻找食管鳞癌诊断的分子标志物、确定研发临床治疗的药物靶点以及制订有效的治疗方案提供了理论和实验依据。此项研究3月16日在线发表在国际学术权威杂志《自然》上。
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无毛基因及其突变后引起的免疫学改变
无毛小鼠(hairless mice)是一种皮肤毛发结构表型性状发生遗传突变的小鼠,表现为被毛缺失或逐渐消失,包括有不同基因突变引起的多种类型,早于1924年在伦敦的一家饲养场中偶然发现,当时认为是由野生型的Mus musculus突变所致[1,2].无毛小鼠不同于裸鼠(nude mice,指一种先天性无胸腺无毛的裸体小鼠,导致该异常状态的裸基因nu是一个隐性突变基因,位于11号染色体上),一般表现为出生时被毛生长正常,约2周龄时开始由头部向下脱毛,于一周内除胡须外的被毛全部脱落,并由此终生保持无毛或稀毛状态,同时伴有胸腺过早萎缩,皮肤过早老化,行动迟缓,寿命明显缩短(仅为12个月左右)以及免疫和生殖异常[3,4]等一系列改变.有研究表明由于胸腺过早的萎缩,免疫力的下降,无毛小鼠有较高的自发发生淋巴瘤的几率和较高的T细胞白血病发病率[5],老年的无毛小鼠更是表现T细胞依赖的B细胞反应性下降[6],并有巨噬细胞功能缺陷[7].鉴于无毛小鼠免疫学特征性的改变,研究其免疫学改变机制以及与人类疾病之间的关系具有重要的意义.笔者在以下的文章里将对无毛小鼠的基因突变,免疫学改变以及二者之间的联系作一系统的介绍.
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内质网应激与肾脏损伤
内质网( endoplasmic reticulum,ER)是真核细胞中一种重要的亚细胞器,其主要功能包括调节蛋白质的合成、折叠、运输及修饰.内质网功能易受环境损害的影响,例如缺氧、低糖、氧化应激和遗传突变都将导致内质网腔内蛋白质折叠异常.这些未折叠蛋门以及错误折叠蛋白的积聚引起内质网一系列功能的紊乱,称为内质网应激[1].内质网应激与多种疾病相关,如阿尔茨海默症、帕金森病、亨廷顿病、缺血再灌注损伤、糖尿病及动脉粥样硬化等.越来越多的证据提示,内质网应激在肾脏病理生理过程中亦发挥重要作用[2].本文就内质网应激与肾脏疾病的研究进展作一综述.一、内质网应激与未折叠蛋白反应发生内质网应激的细胞为能够恢复正确的蛋白折叠、阻止未折叠蛋白以及错误折叠蛋白的积聚,激活一项较为保守的适应性反应,称为未折叠蛋白反应( UPR).
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临床分子生物学检验实习的带教体会
随着医学科学的进步,临床对疾病的诊断和鉴别诊断越来越离不开检验医学,而传统的检验医学技术已不能满足临床的需要,分子生物学检验已成为检验医学重要的组成部分,并发挥着越来越重要的作用。分子生物学检验以聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)技术为核心,广泛地运用于临床,如感染性疾病的诊断、白血病融合基因检测、单核苷酸多态性检测、遗传突变以及胎儿血型检测等[1-2]。PCR技术具有高敏感性和高特异性的优点,但其操作步骤较为繁琐,任何一个环节的疏忽都可能对结果造成严重的影响,因此,检验专业实习生应接受系统、严格的训练,并能对实验过程中出现的各种结果进行分析。这对检验专业学生的理论知识及实践技能提出了更高的要求。笔者通过近年来对临床分子生物学检验实习生的带教工作,总结了以下几点带教体会。