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胰岛素受体基因第8外显子Nsi Ⅰ多态性与中国人高血压
高血压常伴随胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)的机理目前还不明确.胰岛素发挥功能必须以胰岛素受体(insulinreceptor, INSR)介导.在中度以上的IR患者中常可检测出INSR基因突变,提示INSR基因可能是高血压病的候选基因之一[1].1991年,Hanis等[2]发现人INSR第8外显子具有多态性,系6244位棱苷酸由G转换为A,产生Nsi Ⅰ多态性,1996年澳大利亚学者Schrader等[3]研究发现,该多态性与高血压病有关.现将INSR基因多态性与中国人高血压关系的研究报告如下.
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瘦素与冠心病的关系及其机制的研究进展
瘦素(Leptin)又称"消脂素",是肥胖基因(ob)的产物,由哺乳动物体内的白色脂肪细胞分泌,在血液中有游离态、结合态两种存在形式,其血液浓度与机体脂肪含量成正比.瘦素分泌受到体脂含量、脂肪细胞大小的影响,随体内脂肪储存增加而增加.它将脂肪组织中能量储存状况的信息传递至神经中枢,使机体适当调整食欲,维持机体能量平衡,诱导体重下降.瘦素需要与特异的瘦素受体结合方能发挥生物学效应.瘦素及其受体基因发生突变可导致肥胖、不育和胰岛素抵抗等症状.瘦素与肥胖、胰岛素抵抗的密切关系已从大量研究中得到证实.以下就瘦素与冠心病方面的近期研究进展作一综述.
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5-羟色胺2A受体基因多态性与分裂样精神病患者的相关性研究
目的探讨中国汉族人群分裂样精神病患者与5-HT2A受体基因T102C多态性之间的关系.方法采用AmP-RFLP方法,检测分裂样精神病患者和对照组的5-HT2A受体基因频率分布.结果分裂样精神症患者5-HT2A受体基因型频率、等位基因频率与对照组无明显差异,但女性分裂样精神病患者A2A2基因型频率、A2等位基因频率明显低于对照组,有精神病家族史分裂样精神病患者A1A2基因型频率明显高于对照组.结论本实验结果提示,5-HT2A受体基因多态性与女性分裂样精神病及有精神病家族史的分裂样精神病患者密切相关,A1等位基因可能是分裂样精神病发病的风险基因之一.
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5-羟色胺2A受体基因多态性与海洛因依赖患者的相关性研究
曾有作者报告COMT基因、5-HT受体基因与海洛因依赖有关,海洛因依赖是否与5-HT2A受体基因T102C多态基因有关,本文拟对此作如下探讨.1资料和方法
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精神分裂症及其疗效与受体基因相关研究进展
家系调查、双生子和寄养子研究已经证实精神分裂症属多基因遗传方式。多巴胺功能亢进和5-HT系统异常假说是过去二十多年来精神分裂症病因机制的主要生化假说。近年来发现,多巴胺受体和五羟色胺受体与精神分裂症及其治疗效应可能存在重要的联系。本文对近年来有关此项研究作一综述,并供参考。 1 研究方法 研究精神分裂症与基因关系常用的方法有连锁……
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遵义人群维生素D受体基因第八内含子多态性
目的 探讨在遵义人群中维生素D受体(vitamin D reeepter,VDR)基因第八内含子多态分布情况.方法 收集119例遵义人群静脉血标本,用限制性片段长度多态性(RFLP)法检测VDR基因第八内含子多态性,分析该位点在遵义人群中的基因型频率和基因频率分布规律.结果 遵义人群VDR基因的基因型频率分别为69.75% (TT)、26.89% (Tt)和3.36%(tt),基因频率分别为83.2%(T)和16.8%(t).结论 VDR基因第八内含子多态性在遵义人群中分布具有多态性.
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支气管哮喘与β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究
支气管哮喘为呼吸系统的一种常见病.据调查其发病率为0.11%~32.00%,我国的发病率为0.11%~2.03%.因其发病率高,危害性大,已引起全世界医务工作者的重视.尽管目前认为其是一种气道非特异性变应性炎症性疾病,但对其确切的发病机制仍未明了.近年来,支气管哮喘已被公认为是一种多基因遗传疾病,随着分子生物学的发展,已在基因水平上对其进行研究,发现数个基因与之相关,如染色体5q上编码的β2肾上腺素能受体(β2 -adrenergic receptor,β2-AR)基因、IL-4受体基因、淋巴细胞糖皮质激素受体(GCR)基因等.因β2肾上腺素能受体激动剂在支气管哮喘中的重要治疗作用,β2-肾上腺素能受体基因多态性已成为研究热点之一.
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醛固酮、醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压病关系的研究进展
高血压病是发病率高的心血管疾病,它能引起严重的心、脑、肾并发症,是脑卒中,心肌硬塞,终末期肾病的主要危险因素.原发性高血压病的发病原因尚未清楚.一般认为,原发性高血压是在遗传基础上,由多种后天环境因素作用,正常血压调节机制异常变化所致.据估计,人群中血压变化20%~40%是由遗传因素决定的.原发性高血压是多基因疾病,与多个易感基因有关.从二十世纪九十年代初以来,随着分子遗传学和分子生物学理论与技术的发展,人们对原发性高血压病的遗传学机理研究进一步深入.目前有关与原发性高血压相关的基因报到已不下四,五十个,并且还在继续搜索可能的易感基因.基于肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)在血压调节中的重要性,在该系统中寻找原发性高血压病的易感基因是人们关注的重点方向之一.目前报导较多的有血管紧张素转化酶I基因插入/丢失(I/D)多态性(Polymorphism),血管紧张素原基因M235T多态性,血管紧张素Ⅱ类Ⅰ型受体基因A1166C多态性等.近探索醛固酮合成酶基因CYP11B2中可能的与原发性高血压病相关的位点(Locus)基因多态性引起人们的注意.
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雌激素受体基因α多态性与子宫肌瘤易感关系的研究
子宫肌瘤被公认为雌激素依赖性疾病,雌激素及其受体参与并调节许多人体重要的生理功能。雌激素受体(ER)基因的遗传多态性影响雌激素受体的表达和功能,因此决定雌激素相关组织在不同的人体细胞的一系列生物反应的临床表现,亦表现出不同程度的与某些疾病的易感性[1]。人的 ER 有2种亚型即 ERα和 ERβ,研究子宫肌瘤与 ERα基因易感性能从基因层面上明确子宫肌瘤的遗传因素和发病机制,从而实现进一步预防和治疗。本文就ERα的结构、功能调控及在人体分布、基因的多态性及其多态性与子宫肌瘤易感性等方面近几年国内外相关研究综述如下。