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非编码 RNA 的功能以及和疾病的关系
分子生物学中心法则描述了从 DNA 到蛋白质的遗传信息流,DNA 是编码遗传信息的分子,蛋白质是行使具体生物学功能的分子,而 RNA 则被认为是联系 DNA 和蛋白质的桥梁。因此,长期以来分子生物医学是以蛋白质为中心的。而人类基因组计划让人们感到吃惊的一个发现是能够编码蛋白质的DNA 只占全部人类基因组 DNA 的2%左右,这和人们的传统认识大相径庭,因为按照中心法则,98%的DNA 不能编码蛋白质,意味着这些 DNA 是没有功能性的,因此又叫作“垃圾 DNA”,但人们相信人类基因组不可能有这么高比例的垃圾。2003年,人类基因组测序完成之后,于同年9月,美国国家人类基因组研究所又倡导启动了“DNA 元件百科全书”(ENCODE)计划[1],旨在确定人类基因组中的功能元件,到2012年 ENCODE 计划初步告一段落[2],其重大的科学发现是为“垃圾 DNA”正名,“垃圾DNA”并非真的是垃圾,它们相当一部分是可以转录成 RNA 的,却不能翻译成蛋白质,而是在 RNA 水平直接发挥功能(相当程度上是调控功能),因此叫做非编码 RNA。随着 ENCODE 等科学计划的实施,一大批新的非编码 RNA 被揭示,如 miRNA、长非编码 RNA(lncRNA)、环状 RNA、增强子 RNA 和 piR-NA 等。并且越来越多的证据表明,非编码 RNA 具有十分重要的功能,在生理和病生理过程扮演着重要角色,因此和人类的健康与疾病有着密切关系,是可应用于疾病预防、诊断和治疗的潜在的新型分子。
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(5)基因表达调控和表观遗传调控
基因表达调控是分子生物学的核心,是基因组学和蛋白质组学的桥梁,是现代分子生物学研究的重要课题.向来认为DNA是决定生命遗传信息的核心物质,所谓"基因决定论".近年研究表明,生命遗传信息从来就不是完全由基因决定的.在不影响DNA序列的情况下,改变基因组的修饰,这种改变不仅可以影响个体的发育,还可以遗传下去,这是表观遗传学(Epigenetic)的基本概念,即在生物体DNA序列未发生改变,是由于基因表达的变化而发生可遗传的性状.基因组不仅是序列包含着遗传信息,而且其修饰也记载着遗传信息.通过这一领域的新研究,将能从一个全新的视野了解生命现象.
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基因组学和生物信息学
基因(gene)的现代定义为:遗传信息的结构与功能单位,可指一段DNA分子,也指一段RNA分子.一个物种的全部遗传信息总和称为基因组(genome),可指一套染色体,也可指其中全部核酸.1986年美国著名人类遗传学家和内科教授Mekusick创立了基因组学(Geno mics)这一名词,意指从基因组水平研究遗传的学科.这一词即被广泛接受,基因组学成为活跃 ,有影响的重大的前沿学科.
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细胞蛋白质组学
人类生命活动的深入研究:后基因组计划蛋白组学(Proteomics)是在人类基因组计划(HGP) 研究发展基础上形成的新兴学科.它是从分子水平研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律, --标志HGP的研究重点已从解释生命所有的遗传信息转到在整体水平上对生物功能的器官上来了.生物功能的主要表现者是蛋白质,它又有自身的活动规律.仅从基因角度研究是不够的,人类的多样性并非全部来自基因.
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基因组学和医学生物信息学(1)
基因是遗传信息的结构与功能单位.可指一段DNA分子,也可指一段RNA分子.基因组是指一个物种的全部遗传信息的总和,可指一套染色体,也可指其中全部核酸.基因组学是指从基因水平研究遗传的学科.人类基因组计划(HGP)的发展、完成,使基因组学成为一门高度综合的,跨学科的科学,同时也促进了生物信息学的出现和发展,所以初被称为基因组信息学.同样,HGP的迅速发展、取得巨大的成果,有赖于生物信息学和生物信息网新学科的发展.
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疟疾研究的新进展
迄今疟疾仍然是严重威胁人类健康的寄生虫病,每年约有300万人死于疟疾,其中90%发生在贫穷的非洲撒哈拉以南地区;进入21世纪,人类在疟疾的研究领域中取得了一系列重要的研究成果.2002年塞莱拉公司绘制的恶性疟原虫及其冈比亚按蚊的基因组序列图谱,被称之为疟疾研究领域的"里程碑".人类基因组草图的绘制,恶性疟原虫及其主要传播媒介--冈比亚按蚊的基因密码的破译,意味着人类获得了完整研究疟疾传播周期的所有遗传信息,这无疑将为人类战胜疟疾提供了前所未有的机遇.
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新世纪学术发展的主趋势和病理学家的责任
多年议论的生命科学世纪——21世纪已经来临。科学家们不负众望,在20世纪的后一年,献给人类自己一份厚礼,那就是完成了人类基因组计划(human genome project, HGP)的基因组工作框架图。不难期待,两年内全序列图将问世。认识人类自身DNA序列是一项伟大的科学工程。即将迎来的标志着生命科学新世纪的后基因组学时代,科学家们将面临仍然艰巨或更为艰巨的使命。人类基因组包含人类遗传物质的所有基因序列和非基因序列。基因是一个完整的遗传信息功能单位,是一段表现生理功能的序列。在新世纪里,要识别、分离、鉴定和克隆所有基因;要研究基因组结构和功能的关系;在细胞水平上破译基因和细胞生命活动的奥秘;阐明基因和人类健康与疾病发生的关系;人类基因和环境相互作用;基因和药物的设计、制作和应用等。在学科领域将涌现出功能基因组学、医学或疾病基因组学、环境基因组学、药物基因组学等。
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线粒体病研究进展
线粒体产生细胞生存所必需的能量,是细胞质内带有遗传信息的细胞器.近年来,线粒体机能异常与人类疾病的关系逐渐受到人们的关注,如线粒体脑肌病、线粒体心肌病、线粒体糖尿病[1.2]线粒体DNA(mtDNA)突变所至的听力丧失以及mtDNA突变与衰老[3]、细胞凋亡、Parkinson病、Alzheimer病、Huntington病等疾病相关.由于线粒体异常产生的症状多种多样,现多称为线粒体病.
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分子生物学在消化系统肿瘤中的应用
分子生物学是指从分子水平上研究生命现象物质基础的一门学科,主要研究细胞成分的物理、化学的性质和变化以及这些性质和变化与生命现象的关系,如遗传信息的传递,基因的结构、复制、转录、翻译、表达调控和表达产物的生理功能,以及细胞信号的转导等.其内容包括细胞工程技术、基因工程技术、DNA芯片技术、酶工程技术等.分子生物学在医学领域中的应用越来越广泛,对人类疾病的早期诊断和研究,提高诊断的准确性和敏感性等方面发挥越来越重要的作用.
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肿瘤表观遗传学的研究进展
表观遗传学(epigenetics)是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和基因调控的可遗传因素,探索从基因到表型变化的一门新学科.它将传统的遗传学和环境因素相结合,也将遗传信息和复杂的生命活动相关联,使人们从一个全新的角度研究生命现象.
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应用生物传感器检测单核苷酸多态性
21世纪是牛命科学的时代,随着"人类基因组计划"的完成,人类遗传信息的秘密被揭开.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是人类基因组丰富的遗传变异,SNP的研究应运而生,并且发展迅速.研究表明,SNP与许多疾病直接相关,是决定人类疾病易感性和药物反应差异的主要因素.
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蛋白质组学与肝脏疾病研究
0引言蛋白质组学(proteomics)的概念是在1995年提出来的,当时的含义是对于细胞系、组织以及生物中的全部蛋白进行大规模研究的一门科学[1].目前有两种不同的蛋白质组学的定义:第一种是较为经典的定义,限于对基因编码产物进行大规模的分析,研究内容仅限于蛋白质.第二种定义包容性更大,除了蛋白质的研究之外,还包括遗传信息的流向,即mRNA、基因组学(genomics)以及研究蛋白-蛋白相互作用的酵母双杂交(yeast-two hybrid)分析等.但是,无论概念上怎么改变,蛋白质组学的任务还是一样,即通过对所有的蛋白,而不是单一的蛋白进行整体、有机的研究,阐明这些蛋白质的结构和生物学功能.
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蛋白质组学及其在胰腺癌中的研究进展
人类基因组序列图谱的公布,标志着分子生物学的发展进入了一个新的阶段.但是,每一种生命运动形式都是特定蛋白质群体在特定的时间和空间出现,并发挥特定功能的结果.基因只是遗传信息的载体,要研究生命现象,阐释生命活动的规律,仅仅了解基因组的结构是远远不够的,这也使得人们对于生命活动的直接执行者--蛋白质的重要性有了更深刻的理解.
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高龄老年人人类白细胞抗原-DR、DQ基因多态性与寿命相关性分析
物种寿命的长短主要决定于遗传物质,衰老过程可能与分化、发育相似,系由遗传程序控制[1].人类白细胞抗原(HLA)基因蕴藏着丰富的遗传信息,与机体免疫、疾病及肿瘤的发生、发展有着密切的关系.因此,HLA是否参与或调控衰老过程及影响人类寿命一直是老年学研究者关注的问题.通过HLA基因分型,比较高龄人群与对照人群各个基因频率的差异,探讨高龄人群的HLA优势,是目前研究HLA与寿命关系的主要策略之一.
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脑组织与相关疾病蛋白质组学研究进展
21世纪初,人类基因组计划基本完成.基因组学(genomics)是一门研究基因组结构和功能的科学,它是对相对稳定DNA的静态研究.蛋白质组学是对一个基因组或一种细胞、组织、器官所表达的全部蛋白质成分的分析.基因组包含的遗传信息转录产生mRNA,mRAN经翻译产生蛋白质.同一细胞在不同的生理病理条件下翻译表达的蛋白质不尽相同,所以蛋白质组学是对细胞不同时期、不同病理生理状态下蛋白质表达的动态研究.终执行生命活动的是蛋白质而不是基因,蛋白质的表达不仅需要基因的转录,还要有转录后的修饰、加工等许多步骤才能完成.所以蛋白质的形成除受基因的转录影响外,细胞不同时期和不同病理生理状态也会影响蛋白质的形成.因此对蛋白质的研究将会对阐明生命现象的本质提供直接的物质基础.
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DNA甲基化与肿瘤
肿瘤发生、发展的分子生物学本质是细胞内遗传调控和表观遗传调控(epigenetic regulation)的紊乱[1].国内外对基因组所携带的遗传信息与疾病的关系已有深入的研究.相对而言,染色质所携带的表观遗传信息在疾病发生、发展中的重要作用才刚刚开始被认识.
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2型糖尿病易感基因定位后——后基因组时代
通过掌握个体基因组遗传信息而完成疾病的个体化治疗一直是人类的梦想.2005年,美国国家肿瘤研究所和国家人类基因组研究所联合启动了癌症基因图集(the caneer genome atlas,TCGA)计划,旨在系统分析不同癌症的基因变异,了解癌细胞发生、发展的机制,以指导防治策略.
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对重症急性呼吸综合征病毒消毒剂的使用及其不良反应
重症急性呼吸综合征 (SARS)病毒是基本结构非常简单的微生物,由含遗传信息单链RNA和包在外面的蛋白质外壳组成,外壳有包膜,表面有许多突起物,粒径为80~120纳米.该病毒不耐热和酸,温度高于60℃,pH<5.0即可被杀死.SARS病毒的消毒剂,按其消毒效果分为灭菌剂、高效、中效、低效消毒剂等四类.
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蛋白质组学及其在人类疾病研究中的应用
一、蛋白质组学的产生和概念以人类基因组"工作框架图"完成为标志,生命科学已进入了后基因组时代,生命科学研究的重心已从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上, 从而产生了功能基因组学(functional genomics).但是基因仅是遗传信息的携带者,而生命功能的真正执行者是蛋白质,仅仅从基因的角度来研究是远远不够的.人类基因组测序草图显示,人类共有3.0万~3.5万个基因,而与蛋白质合成有关的基因只占基因组的2%[1],如此有限和相对稳定的基因与蛋白质表达的时空多样性、动态性形成鲜明的对比,同时蛋白质的翻译后修饰、转运定位、结构形成、蛋白质和蛋白质分子或其他生物分子的相互作用等问题,也是基因组学本身所不能回答的.因此,研究由功能基因编码和翻译的蛋白质,已成为生命科学研究的迫切需要和新的任务[2].由此产生了一门新兴学科--蛋白质组学(proteomics),与基因组学共同承担起从整体水平解析生命现象的重任.
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细胞重编程及表观遗传信息调控的研究进展
利用外源性转录因子可以诱导已分化成熟的细胞重编程为多能干细胞,即诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPS细胞)。iPS 细胞具有与胚胎干细胞相似的生物学特性,包括强大的增殖能力和向机体各组织细胞分化的能力。通过诱导 iPS细胞分化为特定的功能细胞,可以为细胞替代治疗提供充足的细胞来源。iPS细胞技术还可用于疾病模型的建立和相关药物的筛选,有望为将来实现患者的个体化治疗奠定基础。目前,体细胞重编程的发生机制尚不清楚,新的观点认为 iPS细胞产生的过程是细胞表观遗传信息发生改变的结果,即体细胞表观遗传修饰谱式发生逆转,重新返回到低分化的状态。因此,了解表观遗传修饰在体细胞重编程中的作用机制,将有助于更好地调控 iPS细胞的产生,包括提高诱导效率和稳定性以及减少致瘤风险等。本文就 iPS细胞的研究现状与细胞重编程的发生机制综述如下。