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聪明是有代价的
人类基因组全测序是一项很昂贵的服务,享受过的人不多.DNA双螺旋结构的发现者、诺贝尔奖获得者詹姆斯·沃森(James Watson)博士是早为自己的基因组测序的名人,但他执意要求工作人员向他汇报结果的时候隐瞒5个字母.无独有偶,早公布自己基因组全序列的科学界名人之一,哈佛大学心理学教授史蒂文·平克(Steven Pinker)也故意向公众隐瞒了这5个字母,这是怎么回事呢?
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HCV基因分型研究进展
HCV基因型无论是对HCV的基础研究、临床治疗还是预防,都有着重要的意义.HCV的基因分型方法有很多,但都不是完善的,唯一的参比标准是HCV基因组测序.但各种方法对不同HCV领域的工作仍是必要的,目前HCV可分为11个基因型,80多个基因亚基.
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科学家研发出便携式埃博拉病毒检测“实验室”
把埃博拉病毒基因组测序监测系统装进行李箱,实现实时监测并不是梦。英国伯明翰大学Nicholas Loman团队开发了一个基因组监测系统,可以用标准的航空行李运送到疾病检测现场,并在样本收集24小时内得出检测结果。近日发表于《自然》的一项研究介绍了在西非几内亚近的埃博拉疫情中,成功使用该系统进行的实时监测。
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以PCR为基础的结核分支杆菌DNA分型技术及其应用
1998年结核分枝杆菌标准菌株H37Rv基因组测序工作宣告完成,这就为建立分子生物学方法鉴定结核分枝杆菌并对其分型提供了更有力的依据.H37Rv整个基因组由4,411,529对碱基组成,含有约4000个基因,整个基因组内有56个区与插入序列(ISs)同源[1].
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甲型H1N1流行性感冒病毒血凝素HA1氨基端的表达及双抗体夹心ELISA法的建立
甲型H1N1流行性感冒(简称流感)病毒是一种人类常见的流感病毒之一,2009年引起流感大流行的病毒并非一种全新的流感病毒[1],陆一涵等[2]推测可能是北美地区的H1N4病毒发生了一定程度的变异(包括重组和重排)所致。基因组测序发现,该病毒包含禽流感、猪流感和人流感3种流感病毒的基因片段[3-4],其中血凝素(HA)蛋白来源于猪谱系,一直存在于经典猪流感病毒和三源重排子猪流感病毒中[5]。HA蛋白是流感病毒主要的表面抗原,与病毒吸附穿膜及宿主对病毒易感性有关[6-8],其变异率较高,常通过突变使病毒逃脱宿主免疫引起新的流感大流行。这种变异主要体现在HA1氨基端球形头部的受体结合部位与抗原决定簇氨基酸的改变,因此甲型H1N1病毒HA1氨基端蛋白的表达是建立特异性检测方法的关键。笔者通过原核表达此次甲型H1N1流感病毒血凝素HA1氨基端蛋白,制备多抗血清,建立了特异性双抗体夹心ELISA检测法。
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WLL-1株博卡病毒(Bocavirus)全基因组序列分析
儿童下呼吸道感染已成为当前儿科发病率高的一种疾病,而病毒是小儿下呼吸道感染的重要原因.临床上有相当比例的小儿下呼吸道感染病因未能作出明确的实验室诊断,给临床诊断与治疗带来了较大的困难.
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慢性蜜蜂麻痹病毒Ch1株的编码区测序及其序列的分析
对中国分离株慢性蜜蜂麻痹病毒(Chronic bee paralysis virus,CBPV)Ch1编码区全基因序列进行克隆、测序、分析.利用RT-PCR方法和生物信息学软件,对本实验室分离到的Ch1株CBPV编码区的基因序列进行克隆,测序,与GenBank收录的CBPV毒株进行同源性比较,并以RdRp为靶基因构建了遗传进化树.结果显示,CBPV Ch1株的编码区由RNA1(GenBank No.KU950353)和RNA2(GenBank No.KU950354)两部分构成,全长5 979个核苷酸.其中RNA1片段全长3 674个核苷酸,编码3个开放阅读框,RNA2片段全长2 305个核苷酸,编码4个开放阅读框,RNA2片段中ORF2和ORF3,可能编码两个结构蛋白,分别命名为SP1和SP2.RNA1和RNA2核苷酸序列与2005年法国分离株Fr2核苷酸序列同源性高,分别为96.1%和95.5%,但预测蛋白SP1核苷酸序列同源性与2006年乌拉圭分离株Ur1核苷酸序列同源性高(96.9%).基于RdRp为靶基因进行了遗传进化分析表明,Ch1株与Fr2株位于同一分支,且在该区域,Ch1株与Fr2株的核苷酸序列同源性高(96.5%).本实验成功分离到一株CBPV(KU950353,KU950354),并命名为Ch1株,完成了Ch1株CBPV的编码区的序列测定以及核苷酸序列与推导的氨基酸序列同源性比较及遗传进化分析,为研究CBPV的致病机制和免疫机制提供重要信息.
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非编码 RNA 的功能以及和疾病的关系
分子生物学中心法则描述了从 DNA 到蛋白质的遗传信息流,DNA 是编码遗传信息的分子,蛋白质是行使具体生物学功能的分子,而 RNA 则被认为是联系 DNA 和蛋白质的桥梁。因此,长期以来分子生物医学是以蛋白质为中心的。而人类基因组计划让人们感到吃惊的一个发现是能够编码蛋白质的DNA 只占全部人类基因组 DNA 的2%左右,这和人们的传统认识大相径庭,因为按照中心法则,98%的DNA 不能编码蛋白质,意味着这些 DNA 是没有功能性的,因此又叫作“垃圾 DNA”,但人们相信人类基因组不可能有这么高比例的垃圾。2003年,人类基因组测序完成之后,于同年9月,美国国家人类基因组研究所又倡导启动了“DNA 元件百科全书”(ENCODE)计划[1],旨在确定人类基因组中的功能元件,到2012年 ENCODE 计划初步告一段落[2],其重大的科学发现是为“垃圾 DNA”正名,“垃圾DNA”并非真的是垃圾,它们相当一部分是可以转录成 RNA 的,却不能翻译成蛋白质,而是在 RNA 水平直接发挥功能(相当程度上是调控功能),因此叫做非编码 RNA。随着 ENCODE 等科学计划的实施,一大批新的非编码 RNA 被揭示,如 miRNA、长非编码 RNA(lncRNA)、环状 RNA、增强子 RNA 和 piR-NA 等。并且越来越多的证据表明,非编码 RNA 具有十分重要的功能,在生理和病生理过程扮演着重要角色,因此和人类的健康与疾病有着密切关系,是可应用于疾病预防、诊断和治疗的潜在的新型分子。
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鼠疫杆菌基因测序已完成
英国桑格中心的科学家近日宣布完成了鼠疫杆菌的基因组测序工作,这将有助于研究该病菌的进化过程,为这种烈性传染病寻找新的抗菌药和疫苗.桑格中心的科学家在新一期英国<自然>杂志上报告说,他们从一位于1992年死于肺炎型鼠疫的人身上收集到一种称为"C092"的鼠疫杆菌菌株,对之进行了测序.这一菌株的染色体约包含465万个碱基对,其中约3.7%的序列是重复的,还有约150个已经不起作用的假基因,以及一些可能导致疾病的染色体片段.鼠疫杆菌基因组特征表明,这种病菌在进化的过程中,曾经频繁地从其它微生物获取新的基因,本身的染色体片段也经常发生重组.这些过程可能是病菌迅速进化的关键.科学家认为,鼠疫杆菌是由一种生活在动物肠道、危害性相对较小的微生物--假结核耶尔森氏菌进化来的,而且产生的历史已有几千年.可能正是通过从其它微生物窃取基因及自身染色体片段重组的过程,鼠疫杆菌在极短的时间里获得了在啮齿类哺乳动物和跳蚤之间转移的能力,并学会了在血液里生存.跳蚤将鼠疫杆菌传播给人类,引起肿胀、出血、咳嗽等症状,然后迅速导致死亡.研究人员希望对鼠疫杆菌的多种菌株及与它亲缘关系较近的其它病菌进行测序,通过对比研究,更好地了解鼠疫杆菌的特性和进化过程.摘自<中国病理学网>
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.
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利用噬菌体展示技术研究功能基因组和蛋白质-蛋白质相互作用——与酵母双杂交方法比较
近年来基因组测序工作已揭示了数以万计的新基因,但是这些基因序列的价值只有当这些数据被翻译成蛋白质功能的时候才能被了解.而蛋白质与蛋白质之间相互作用构成了细胞生化反应网络的一个主要组成部分,不仅可以从分子水平揭示蛋白质的功能,而且为我们更好地理解生命过程、疾病机制和新药开发等提供了一个很好的基础.
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浅谈《科学》杂志评选出——2008年十大科学突破的部分内容
近日,世界权威美国<科学>杂志评选出2008 年十大科学突破.基因重组细胞系被评为十大科学突破之首,而其他有关生命科学的重大突破有:癌症基因;观察蛋白质的运动;视频观察胚胎;决定胖痩的"脂肪开关";更快、更经济的基因组测序.
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2013年生命科学、生物技术研究动态
2013年生命科学和生物技术领域基础研究、应用研究不断深入,由于篇幅有限,笔者仅就世界各国对热门的脑科学研究、干细胞研究、基因组测序、基因研究和其他一些方面的研究进行简单的介绍,供读者参考。
1“脑科学研究”火热兴起
欧盟委员会表示,欧洲很多人患上与脑有关的疾病,为此一定要加强脑科学研究。另外,脑科学研究不但可以揭开大脑高智能、高效率、低耗能之谜,对人工智能、基因组学、细胞生物学、生理学、生物信息学、解剖学、行为科学、信息技术、纳米技术和营养学都有重要的拉动作用。此外,脑科学研究还会催生一系列新产品、新服务,推动经济和社会发展。至此,欧盟委员会在2013年1月份宣布人脑工程入选欧盟“未来新兴旗舰技术项目”并设立专项研发计划,该项计划将在未来10年内分别拨10亿欧元经费。揭示大脑奥秘,了解神经疾病及药物作用,用超级计算机建立详细的人类大脑模型。美国于2013年4月份也公布了一项可同“人类基因组计划”相提并论的“脑计划”。探索人类大脑工作机制、绘制脑活动全图,试图对无法治愈的大脑疾病开发出新的疗法。日本也制定了“脑科学时代”计划。发达国家出现了脑科学研究热,各国都在抢占制高点。 -
基因功能的抑制
随着人类基因组测序工作的完成,人类基因组109碱基序列中具有功能的基因约3万个,其功能基因的序列已经明了,这些基因功能的研究正在轰轰烈烈的进行中.生物体内编码基因要执行其功能,需要经历DNA的复制、转录和翻译,即基因表达的过程.因而,要了解基因的功能,可以采用转基因、诱导突变观察基因缺失型的表现,进而推测它的功能;或是从基因的DNA、RNA或蛋白水平进行干预,抑制其表达,观察基因抑制后表型变化,研究其功能.转基因和诱导特异的基因突变效率低,相对而言,随着生物技术的发展,后一种方案就简单多了,因此生命科学研究中,出现了多种在DNA、RNA和蛋白水平上抑制某个或某些特定基因发挥功能的方法,而且这些方法也越来越多地应用于基因过度表达的疾病的治疗中.
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RNA介导的转录水平调控研究进展
生命的基本过程是从DNA转录成mRNA,再翻译成蛋白质发挥功能,由于蛋白质是由mRNA所编码的,因此称这些mRNA为编码RNA;相反,那些不编码蛋白质的RNA被称为非编码RNA( non-coding RNA)。长期以来,这些非编码RNA以及它们所对应的DNA被认为是垃圾或暗物质,然而研究发现,非编码RNA的比例随着生物物种进化水平的升高而升高。随着2001年人类基因组测序的完成,发现在组成人类基因组的30亿个碱基对中,仅有1.5%的核酸序列用于蛋白质编码,其余98.5%的基因组为非蛋白质编码序列,随后启动的ENCODE研究计划中发现,75%的基因组序列能够被转录成RNA,其中74%的转录产物为非编码RNA[1]。
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蛋白质组学及其在甲状腺乳头状癌研究中的应用
随着人类基因组测序的基本完成,宣告了后基因时代的到来[1].人类在揭示基因组精细结构的同时,也显示出基因数量有限和基因结构相对稳定的缺陷,这与生命现象的复杂与多样形成了鲜明的反差.
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遗传、疼痛与镇痛
从发现DNA结构到人类基因组测序完成,其间相距了近50年.如今,对疼痛的遗传学研究才刚刚起步.我们对于事物的感受取决于多种因素,包括个体的遗传特征、先前的经历、即时的生理状态以及情绪和社会文化背景等,这些因素的综合作用导致了个体间在痛感受和痛耐受方面的差异.本期临床动态将讨论遗传学因素对临床疼痛及镇痛干预的影响.
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蛋白质飞行时间质谱技术及其临床应用进展
随着人类基因组计划的成功实施以及基因组草图的初步完成,人们已经知道了人类基因约有32 000多个.这些信息给我们研究生命活动的奥秘,揭示疾病作用的规律提供了有力的线索.但是如何充分利用基因组测序研究的成果,对生命进行系统、全面的认识,成为一大课题,于是在全球范围内又迅速开展了以功能研究为主的后基因组学研究.
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幽门螺杆菌的基因组及蛋白质组学研究进展
随着幽门螺杆菌26 695与J99菌株基因组测序工作的完成,人们对该菌的基因组学特点有了较清楚的认识,在此基础上,利用生物芯片、2-D电泳、质谱及生物信息学技术开展的后基因组学研究正成为Hp研究的前沿领域.本文首先对幽门螺杆菌的基因组特点及其多样性研究进行了概述,然后重点对后基因组学研究的新进展进行了综述,特别是对当前Hp蛋白质组研究的核心技术(2-D电泳、免疫印迹、亲和层析及基质辅助激光解析/电离质谱等)的特点及其优缺点以及在Hp遗传变异、免疫靶点筛选及毒力因子确定等方面的应用进行了比较和阐述,对目前Hp的基因组和蛋白质组研究面临的问题及发展趋势也进行了展望.
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幽门螺杆菌代谢组学研究进展
幽门螺杆菌是引起人类慢性活动性胃炎和消化性溃疡的重要病原菌,与胃癌和胃淋巴样组织淋巴瘤(MALT)的发生也高度相关.随着幽门螺杆菌26 695和J99菌株基因组测序工作的完成,人们对该菌的基因组学特点有了较清楚的认识.在此基础上,后基因组学研究特别是代谢组学研究正成为幽门螺杆菌研究的前沿领域.本文根据近年来国内外的相关资料,对幽门螺杆菌的主要代谢途径、代谢产物以及环境因素引起的代谢调控特征等代谢组学研究现状进行了综述,同时对幽门螺杆菌的代谢组学研究面临的问题和发展趋势进行了展望.