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颞骨黄色瘤伴家族性高脂蛋白血症一例

房文皓;吕发金;张丽娟;李丹

摘要: 患者男,35岁,右侧耳鸣5年,伴右侧听力下降半年.全身多发结节20余年.10岁时双侧肘、膝、踝关节及臀部凸起约黄豆大小无痛结节,逐渐增大融合.有家族性高脂蛋白血症及皮下类似结节(父亲及3个兄弟).体检:一般情况可,右侧外耳道狭窄,右耳听力下降.双侧掌指、指间、肘、膝、踝关节及臀部见多发大小不等隆起结节,多在关节伸面及侧面,大鸡蛋大小,质韧,表面见数枚绿豆大小的黄色结节(图1).神经系统检查阴性.血脂:总胆固醇(TC)10.2 mmoL/L(正常值2.8~5.7 mmol/L),甘油三酯(TG)0.9 mmol/L(正常值0.4~1.7 mmol/L.),低密度脂蛋白(LDL)7.8 mmol/L(正常值1.6~3.6 mmol/L).

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