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伴发颅内肿瘤的Maffucci综合征二例报告及文献复习
目的 报告2例伴有颅内病变的Maffucci综合征病例并文献回顾.方法 通过全身体检进行诊断,进行手术治疗切除颅内病变.结果 结合多发海绵状血管瘤和软骨瘤等全身表现,符合Maffucci综合征临床诊断.结论 我们首次报告了中国人群中伴有颅内病变的Maffucci综合征病例,对Maffucci综合征相关基因及临床表现仍待进一步研究.
关键词： 海绵状血管瘤 软骨瘤 Maffucci综合征 -
典型Maffucci综合征一例
Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病，发病率不足1／100万，多见于女性，无种族、地域差异。全世界仅200余例报道［1］。患儿出生后外貌和智力均正常，在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性，以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤［2］。多数学者认为该病可恶变，软骨瘤可恶变为软骨肉瘤，血管瘤也可发生肉瘤样变，诊断该病应结合病史、体征、放射学及组织学检查。本研究对1例典型Maffucci综合征患者报道如下。
关键词： Maffucci综合征 Ollier病 软骨瘤 血管瘤 -
Maffucci综合征一例报告
目的 探讨Maffucci综合征的临床、病理及影像特点.方法 对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学、影像学表现进行回顾性分析.结果 本例为17岁女性,因发现右手及右足出现多个肿物就诊.既往曾因右手多发内生软骨瘤行手术治疗.专科检查见右手及右足散在分布数十个大小不等肿物,有紫红色素沉着,压之不褪色.摄X线骨片示右手示指、中指、无名指及第二掌骨均可见骨干膨大,有不规则透亮区,骨皮质变薄,有硬化边缘及沙粒样钙化；MRI示右手及右足软组织见多个类圆形长T1长T2信号影,边界清楚.行手术治疗,术后病理报告:海绵状血管瘤(Maffucci综合征).随访半年未见复发.结论 Maffucci综合征为多发内生软骨瘤合并血管瘤,诊断需要临床、影像和病理学三者相结合.
关键词： Maffucci综合征 临床特征 病理学 影像学 -
Maffucci综合征1例
患者，女，13岁，因左上臂外伤后疼痛伴活动受限3d入院。查体：一般情况可。患者跛行步入病房，左上肢功能位悬吊固定中，上臂近端肿胀、压痛，未及骨擦音（感）。左前臂远端桡侧肿大，可及大小约2cm×2cm的囊性肿块，活动度好。左侧掌面可见明显隆起肿大的串珠样肿块，约6cm×3cm×10cm大小，左侧胸壁见类圆肿块影，均质软呈深蓝紫色，压之可变形。左肩部局部软组织皮肤颜色变深。
关键词： Maffucci综合征 Ollier病 内生软骨瘤 血管瘤 -
全身多发内生软骨瘤病1例
全身多发内生软骨瘤病较少见,我院于2014年12月收治1例,现报告如下.1病例资料患者男,61岁.25年前发现右手食指一包块,无异常不适,未行诊治,包块体积渐进性增大.15年前,患者右手其它手指及左手各指均出现大小不一包块,依旧未予理会.8年前,左足出现多个包块.3年前,发现左大腿下端包块,患者依旧未行诊治.此后,所有包块体积逐渐增大.
关键词： 软骨瘤 Ollier病 Maffucci综合征 骨骼发育畸形 -
内生软骨瘤病的认识
目的:探讨正常的软骨内化骨障碍导致恶变现象的原因.方法:对Ollier病合并Maffucci综合征进行HE染色观察,并复习文献.结果:由骨髓组织和薄层梁状骨包绕的软骨岛可见不同发育时期、形态较为异常的软骨构成,这些发育异常的软骨细胞是正常软骨化骨缺陷,并非真性肿瘤.组织学上具特征性的Ollier病合并Maffucci综合征软骨细胞呈圆形、卵圆形,胞浆丰富,内含大小不等空泡,核圆形位于中央,染色质深.细胞可见淡蓝色,均质的软骨基质.黏液样基质中可见部分软骨细胞呈梭形或多角形,并可见此软骨细胞移行过渡至较成熟软骨细胞的现象.症状发生变化及病变扩展至骨皮质外的周围软组织预示已经进展为软骨肉瘤.结论:Ollier病或Maffucci综合征等软骨病变可能为系统性中胚叶发育异常的先天性肿瘤综合征.
关键词： 骨 内生软骨瘤病 Ollier病 Maffucci综合征 先天性肿瘤综合征 -
Maffucci综合征一例报告
Maffucci综合征属于先天性、非遗传性疾病,是因中胚层发育异常而引起的,临床表现为多发性内生软骨瘤和血管瘤,并且常伴发多种肌肉和骨骼畸形.笔者科室于2008年5月收治了1例该病患者.现介绍如下.
关键词： Maffucci综合征 内生软骨瘤 血管瘤 -
卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征
目的探讨幼年性粒层细胞瘤和Maffucci综合征的临床病理特征及两者伴发的原因.方法对1例伴Maffucci综合征的幼年性粒层细胞瘤进行HE、组织化学及免疫组织化学染色观察,并复习文献.结果幼年性粒层细胞瘤多发生于20岁以下患者,儿童患者常表现为青春期前假性性早熟,生育期妇女常表现为月经紊乱.组织学上具特征性滤泡结构,丰富的嗜酸性或空泡化胞质,无核沟及Call-Exner小体,核分裂象多见.Inhibin免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断.Maffucci综合征为先天性软骨发育异常,易合并恶性肿瘤.14例卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征或Ollier病中卵巢肿瘤和骨病变有同侧分布倾向.结论幼年性粒层细胞瘤合并Maffucci综合征可能为系统性中胚叶发育异常所致.
关键词： 卵巢肿瘤 粒层细胞瘤 Maffucci综合征 内生软骨瘤病 -
Maffucci综合征1例
患者女性,29岁,因右手掌骨包块20年伴发右手掌心、右肘部多发皮下结节3年入院.查体:右手桡背侧(第二掌骨)扪及一直径约5 cm质硬包块,固定,边界清,无明显波动感,无压痛,右手食指近节增粗、变形.右手掌2、3指蹼间,鱼际肌尺侧及右肘部皮下各扪及直径0.7 cm、0.5 cm、1.2 cm蓝紫色结节,质软,无明显压痛,关节活动自如.X线检查:右手第二掌骨及第2指近节指骨囊样扩张变形,骨皮质变薄,小关节面光整,右掌部软组织内见2个高密度小结节影,直径约0.4 cm.X线诊断:右手第2指近节指骨及掌骨内生性软骨瘤,右手掌部软组织内静脉石可能(图1).
关键词： 软骨瘤 血管瘤 Maffucci综合征 -
Maffucci综合征1例
1 病例资料患者,男,24岁,因左踝关节、足部多处肿块5年,伴行走不适1年,于2010年1月入院.3年前曾行左踝后方一处结节切除术,诊断为血管瘤.
关键词： Maffucci综合征 骨肿瘤 血管瘤 软骨瘤 -
Maffucci综合征1例
患者 男,39岁,农民.以车祸外伤入院.患者自幼跛行,身材短小,智力正常,既往无外伤史,家族中无重要传染图1,2 左手软组织见数量不等、大小不一的结节样突起,大直径约2.0cm,左手多处指骨、第5掌骨,左足多处跖(趾)骨不同程度膨大,可见大小不等、边缘较清的囊状透明阴影,并有多数间隔,受累骨皮质膨胀变薄.
关键词： Maffucci综合征 Ollier病 静脉石 X线诊断 -
Maffucci综合征及伴发病变的影像学表现(附1例报告并文献复习)
目的 提高对Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学表现的认识.资料与方法 回顾性分析1例Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学资料并作文献复习.结果 Maffucci综合征可同时伴发卵巢粒层细胞瘤和甲状腺结节性疾病.本病的内生性软骨瘤分布广泛,各部位病变影像表现可不一致；其伴发的卵巢粒层细胞瘤影像表现与同一部位和组织学类型的肿瘤基本相同,且合并瘤内出血.结论 Maffucci综合征诊断确立后,有必要对患者的其他重要器官进行影像学检查及随访,以减少漏诊或早期发现伴发病变.
关键词： Maffucci综合征 卵巢粒层细胞瘤 甲状腺结节 -
Maffucci综合征的影像诊断(文献复习并1例报告)
目的 提高对Maffucci综合征影像表现的认识. 方法 回顾性分析一例Maffucci综合征的X线平片、MRI及血管造影表现特点. 结果 影像表现有:内生软骨瘤X线表现为不对称分布病灶,内部的砂粒状小钙化点是其特征;MRI显示其内与透明软骨表现相似的非钙化软骨.血管瘤在MRI上表现为长T1、长T2信号结节,增强MRA显示肿瘤与静脉关系密切;血管造影表现为畸形血管团和相关血管显影.结论 Maffucci综合征是一种少见疾病,以多发性内生软骨瘤和血管瘤为特征,多种影像学手段结合有利于更准确对其做出诊断,并更全面反映其病情.
关键词： Maffucci综合征 影像学 诊断 -
儿童Maffucci综合征1例及文献回顾
报告1例儿童Maffucci综合征,并对国内外相关病例进行文献回顾.患儿男,9岁.右手中指肿物发现7年.体检发现双手多根手指、掌指骨膨大畸形,右侧肋骨皮下膨出,左右肋骨不对称.左手大鱼际、拇指蓝紫色皮下结节,右胸胁部见一片形状不规则褐色咖啡斑.X片示双手、肋骨多发内生软骨瘤,B超示左手大鱼际及拇指皮下脂肪层血管瘤.诊断:Maffucci综合征.文献回顾发现,Maffucci综合征临床少见,表现为内生软骨瘤病伴发软组织的血管瘤,治疗上没有特异的方法,旨在减轻临床、缓解疼痛和早期发现恶变,定期随访很重要.从该例患者来看,目前未见合并良恶性肿瘤,但由于该综合征恶变易发生在成年或中老年,所以嘱其随访,以防恶变.
关键词： Maffucci综合征 血管瘤 内生软骨瘤
