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典型Maffucci综合征一例
Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病，发病率不足1／100万，多见于女性，无种族、地域差异。全世界仅200余例报道［1］。患儿出生后外貌和智力均正常，在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性，以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤［2］。多数学者认为该病可恶变，软骨瘤可恶变为软骨肉瘤，血管瘤也可发生肉瘤样变，诊断该病应结合病史、体征、放射学及组织学检查。本研究对1例典型Maffucci综合征患者报道如下。
关键词： Maffucci综合征 Ollier病 软骨瘤 血管瘤 -
Maffucci综合征1例
患者，女，13岁，因左上臂外伤后疼痛伴活动受限3d入院。查体：一般情况可。患者跛行步入病房，左上肢功能位悬吊固定中，上臂近端肿胀、压痛，未及骨擦音（感）。左前臂远端桡侧肿大，可及大小约2cm×2cm的囊性肿块，活动度好。左侧掌面可见明显隆起肿大的串珠样肿块，约6cm×3cm×10cm大小，左侧胸壁见类圆肿块影，均质软呈深蓝紫色，压之可变形。左肩部局部软组织皮肤颜色变深。
关键词： Maffucci综合征 Ollier病 内生软骨瘤 血管瘤 -
全身多发内生软骨瘤病1例
全身多发内生软骨瘤病较少见,我院于2014年12月收治1例,现报告如下.1病例资料患者男,61岁.25年前发现右手食指一包块,无异常不适,未行诊治,包块体积渐进性增大.15年前,患者右手其它手指及左手各指均出现大小不一包块,依旧未予理会.8年前,左足出现多个包块.3年前,发现左大腿下端包块,患者依旧未行诊治.此后,所有包块体积逐渐增大.
关键词： 软骨瘤 Ollier病 Maffucci综合征 骨骼发育畸形 -
内生软骨瘤病的认识
目的:探讨正常的软骨内化骨障碍导致恶变现象的原因.方法:对Ollier病合并Maffucci综合征进行HE染色观察,并复习文献.结果:由骨髓组织和薄层梁状骨包绕的软骨岛可见不同发育时期、形态较为异常的软骨构成,这些发育异常的软骨细胞是正常软骨化骨缺陷,并非真性肿瘤.组织学上具特征性的Ollier病合并Maffucci综合征软骨细胞呈圆形、卵圆形,胞浆丰富,内含大小不等空泡,核圆形位于中央,染色质深.细胞可见淡蓝色,均质的软骨基质.黏液样基质中可见部分软骨细胞呈梭形或多角形,并可见此软骨细胞移行过渡至较成熟软骨细胞的现象.症状发生变化及病变扩展至骨皮质外的周围软组织预示已经进展为软骨肉瘤.结论:Ollier病或Maffucci综合征等软骨病变可能为系统性中胚叶发育异常的先天性肿瘤综合征.
关键词： 骨 内生软骨瘤病 Ollier病 Maffucci综合征 先天性肿瘤综合征 -
Ollier病1例
1 病例资料患者,女,56岁.35年前发现右手小指肿物,在当地医院行截小指术.之后右手中、环指开始出现局部隆起,逐年增长,近半年来增长迅速,无疼痛,表面皮肤无破溃,屈伸活动受限,影响日常生活,2012年3月来我院就诊.临床检查:全身一般情况可,右小指缺如,右手多处隆起,右环指近节指骨隆起大,约30mm×35 mm×38 mm大小,肿物表面均光滑、质硬,无破溃,见图1.肘、腕关节脱位,可触及突出的桡骨小头.
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Maffucci综合征1例
患者 男,39岁,农民.以车祸外伤入院.患者自幼跛行,身材短小,智力正常,既往无外伤史,家族中无重要传染图1,2 左手软组织见数量不等、大小不一的结节样突起,大直径约2.0cm,左手多处指骨、第5掌骨,左足多处跖(趾)骨不同程度膨大,可见大小不等、边缘较清的囊状透明阴影,并有多数间隔,受累骨皮质膨胀变薄.
关键词： Maffucci综合征 Ollier病 静脉石 X线诊断 -
骨延长术治疗Ollier病所致儿童肢体短缩并文献复习
[目的]分析骨延长术治疗Ollier病所致儿童肢体短缩的临床疗效和技术要点.[方法]收集2011年6月～2017年6月收治的2例因Ollier病所致肢体短缩的患儿,通过应用骨延长技术行矫正治疗,上肢患儿应用Wagner外固定架延长肱骨8.5 cm,下肢患儿应用Orthofix外固定架延长股骨9 cm并矫正内翻成角畸形26°.[结果]2例患儿术后均获得随访,上肢患儿随访5年,下肢患儿随访2年,患肢功能和外观均获得明显改善,无严重并发症发生,术后1年Enneking肢体功能评分,上肢患儿97％,下肢患儿80％.[结论]骨延长技术是治疗Ollier病所致儿童肢体短缩的有效方法.
