首页 > 文献资料
-
神经棘红细胞增多症误诊为强迫症一例
患者女,31岁.平素性格开朗,1年前患口腔溃疡,因担心治不好而时有焦虑.溃疡治愈后,自认为口腔有瘢痕影响说话,常出现吸吮动作,并不时咬下唇,她不想这样做,但不能控制,很痛苦,偶有双侧面部肌肉痉挛.
-
神经棘红细胞增多症三例临床病理研究
神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,患者周围血棘红细胞增多,并出现进行性的神经功能异常.至今为止,国内报道的神经棘红细胞增多症的病例很少,可能是由于一部分患者被误诊为Huntington舞蹈症,因此加强对该病的认识,尤其是对疑似患者行血涂片检查对于早期确诊至关重要.
-
神经棘红细胞增多症的临床及神经影像学特征
目的 分析神经棘红细胞增多症的临床及头颅影像学特征.方法 回顾分析8例患者的临床资料并复习文献,周围血棘红细胞检测采用外周血涂片、红细胞盐水诱发实验和扫描电镜方法.结果 男性2例,女性6例；发病年龄10～35岁,平均发病年龄22岁,4例以口面舌部肌张力障碍为首发突出症状,3例以四肢远端不自主运动为首发突出表现,且于发病过程中累及口面部肌张力；1例以帕金森症状为主要临床表现.4例有癫痫发作,为全身强直阵挛发作.4例智力减退.6例肌张力低、腱反射低.8例患者外周血涂片光镜下7例棘红细胞增多,另1例外周血涂片正常,但红细胞盐水诱发实验和电镜下棘红细胞增多.所有患者肌酸激酶不同程度轻度升高.8例患者头颅MRI中,6例示不同程度侧脑室扩大,前角明显增宽；尾状核和豆状核萎缩.4例肌电图和神经传导速度检查,2例正常,2例示上、下肢神经源性损害,感觉纤维轴突受累为著.外周血棘红细胞检测:7例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多；8例红细胞盐水诱发实验阳性,2例电镜检查符合棘红细胞增多症.结论 神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的进行性神经系统变性病,主要表现为口面肌张力障碍、舞蹈症、智力减退、癫痫发作,头颅影像学示不同程度的尾状核和豆状核萎缩,周围血的棘红细胞检测方式对该病有确诊意义.
-
McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究
目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点.方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证.结果 该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高.其家系分析符合性X染色体隐性遗传.先证者携带XK基因c.1004G＞A突变.疾病数据库尚未报道该突变位点,该位点突变可使XK蛋白丧失后一个跨膜结构,影响蛋白功能.先证者及其哥哥为半合突变,一位姐姐为正常纯合子,其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变,在家庭成员中验证此突变位点,符合家系共分离特点.结论 报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系,并通过血液学和基因检测得到证实,同时发现XK基因的一个新突变位点.建议对中老年男性患者,若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状,需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征.
-
11例神经棘红细胞增多症临床分析
目的 总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点.方法 回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料.结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例;平均发病年龄42.6岁.以不自主运动起病7例,其中3例表现为口面部肌张力障碍,2例以全面强直阵挛发作起病;认知功能障碍5例;10例腱反射减低,肌张力低;肌酸激酶增高6例;3例患者行肌电图加传导速度检查,1例双上肢神经源性损害,2例四肢神经源性损害;3例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多,8例扫描电镜观察棘红细胞增多;7例头颅MRI呈不同程度侧脑室增大,双侧尾状核、豆状核萎缩.结论 神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的神经系统疾病,主要表现为口周肌张力障碍、舞蹈症认知功能障碍、肌酸激酶增高,影像学不同程度的豆状核、尾状核萎缩,外周血涂片或电镜扫描棘红细胞增多,尤其是电镜扫描更为敏感.
-
神经棘红细胞增多症1例报告
患者男,45岁,因"不自主运动3年,加重1周"于2011年11月17日入院.患者于3年前无明显诱因出现舌及身体不自主运动,初期仅为双手不自主抖动,偶有口内舌动及溃疡.约半年后出现四肢不自主屈伸动作,不能开车;撅嘴、咬牙及舌体不自主伸出口外,经常有舌缘溃疡、疼痛,影响发音及进食.此后,异常运动幅度逐渐增大,不能正常工作;情绪紧张时加重,需口含纱布或牙咬矿泉水瓶口控制口舌不自主运动,腿不能行走,手不能持物.曾于多家医院就诊,按舞蹈症及焦虑抑郁状态予氟哌啶醇及舍曲林等治疗,后因肢体僵硬、反应迟钝自行中止用药,改服中药治疗,症状控制较好,日常生活可以自理.1周前嗑瓜子后突发舌体肿大,舌不自主运动加重,伴舌咬伤,四肢不自主运动明显.就诊于我科门诊,以"肌张力障碍"收入院.自发病以来,精神、饮食及睡眠差.
-
右手活动笨拙2年进食障碍步态异常肢体不自主运动1年
病历摘要患者女性,42岁,右利手.因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院.患者2年余前(2013年冬)出现右手活动笨拙,表现为抓物易掉,抓持瓜子、针等细小物品困难,但不影响梳头等日常活动;3个月后(2014年春)逐渐出现进食障碍(进食时常将食物漏出)、言语含糊不清、乏力、步态异常(行走缓慢伴蹒跚步态,偶被足尖绊倒,遇障碍物时明显)、肢体不自主运动(情绪激动时明显、安静时好转、入睡后消失),并渐进性加重.
-
以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析
目的 总结以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点.方法与结果 女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50％和12.60％;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T＞G纯合突变,导致VPS 13A基因无义突变.终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗.随访3年,症状轻度加重.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫(痫)发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量.
-
神经棘红细胞增多症1例并文献复习
1临床资料患者,女性,25岁.因进行性四肢、口、舌不自主运动1年入院.患者于1年前不明诱因出现右上肢不自主伸、屈、扭动,渐累及右下肢,6个月前左侧肢体、口、舌亦出现不自主运动,经常咬舌、咬唇,发音不清,进食困难,情绪激动时不自主运动加重,睡眠中明显减轻.其外祖母亦有类似表现,已去世.入院查体:神志清楚,言语欠流利,步态蹒跚,查体基本合作.口唇、舌体咬伤、结痂,牙齿大部分脱落,角膜K-F环阴性.心、肺、腹无异常.智力正常(SSME25分).除口、舌不自主运动外,余脑神经未见异常,安静状态下可见四肢不自主舞蹈样动作,以双上肢为著,肌张力低,肌力正常,腱反射弱,病理反射未引出,无深浅感觉障碍.
-
神经棘红细胞增多症(附1例报告)
目的 通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识.方法 对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结.结果 NA临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关.NA治疗以对症支持为主.结论 NA是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后.
-
神经棘红细胞增多症(附1例报道)
神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,至今为止,国内报道的病例很少,现报道1例如下.1 临床资料患者女性,32岁,已婚,因不自主运动4年,伴全身无力半年入院.患者4年前出现口舌不自主运动,不时咬舌,咬下唇,不能控制,并将舌及下唇咬伤,继而出现颈部的不自主扭动;数月后出现上肢舞动,步态不稳,易跌倒,并感乏力.情绪激动时,不自主运动加重,睡眠中明显减轻.
-
以小脑性共济失调为主要表现的神经棘红细胞增多症1例
1病例介绍患者,男,51岁,因走路不稳5年,近2年逐渐加重来我院就诊.患者5年来,逐渐出现走路不稳,讲话口齿不清,双手持物颤抖不稳,且近2年症状逐渐加重,伴有头晕耳鸣,头颈转动时加重,纳差,夜寐不安易醒,便秘尿频,有20余年大量饮酒史,每天七至八两白酒.查体:生命体征平稳,营养发育正常,中等体型,胸廓对称无畸形,心肺腹检查正常,四肢脊柱无畸形.神经系统检查:神志清楚,查体合作,记忆力有所减退,言语欠流利,眼震(一),伸舌居中,余颅神经(一),四肢肌张力略低,肌力对等正常,指鼻试验(+),闭目难立征(+),宽基步态,走路不稳,病理反射未引出.
-
神经棘红细胞增多症患者护理一例
1 病例介绍患者男,36岁.人院前10年,患者不明原因出现双下肢不自主运动,表现为:坐位时双脚不自主交叉运动,平躺时出现双下肢不自主向上运动,行走时摇晃、颠簸,频繁吐口水.进餐时常将饭菜撒在饭桌,2年前出现吐词不清,嘴角不自主运动,抿嘴及噘嘴,逐渐加重,吃饭时容易咬伤舌头及嘴唇.于在当地医院就诊,考虑为肌张力障碍,予肉毒素及多巴丝肼片等药物治疗后症状未缓解.2011年4月30日因“双下肢不自主运动10+年,嘴角不自主运动2+年”入我院治疗.入院查体:计算力下降,构音障碍,流涎,进食时舌头不自主将食物推出口外,不自主咬唇,舌红肿,可见咬伤,口腔散在多处溃疡,双下肢不自主舞蹈样动作.简明心理状况测验(MMSE):26分,轻度异常.
