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影响血细胞形态学检查的技术因素及改进
神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,主要以进行性的神经功能异常和红细胞形态异常改变为临床特点.患者周围血中棘红细胞增多是诊断性病理指标,需要在光镜和扫描电镜下确定[1,2].正常红细胞为双凹扁盘状,红细胞离体后,很容易变形,出现突起,状似棘红细胞.这在日常工作的样品采集、光镜玻片处理、涂片方法、染色、电镜制片等步骤中,只要操作不当都很容易出现人工假象,直接影响诊断.为此,我们从下述诸方面进行对比研究,力求建立规范化的、并且简便易行的操作方法,同时也可为其他细胞学涂片提供技术参考.
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尿中棘红细胞的临床意义
目的 找出一种经济实用、能在基层开展的判断血尿来源的方法.方法 通过对76例确诊为肾小球肾炎的病例和38例非肾小球肾炎的病例进行镜检血尿分析,找出规律.结果 肾小球疾病组有97.37%尿中红细胞呈多形型,其中棘红细胞阳性者53例(69.74%);非肾小球疾病组只有13.16%红细胞呈多形型,棘红细胞阳性仅1例(2.63%).结论 如果把多形型红细胞作为肾小球肾炎的标志,敏感性高而特异性低;如果把棘红细胞的出现作为肾小球肾炎的标志,特异性比前者提高,而敏感性不如前者.只有把两者有机结合起来,对临床医生确定血尿来源很有帮助.
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舞蹈病-棘红细胞增多症
目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点.方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊.体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动.肌张力偏低,四肢腱反射偏低.右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙.智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围.实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%.透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起.谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37 U/L,血肌酸磷酸激酶1787 U/L,乳酸脱氢酶295 U/L,α-羟丁酸脱氢酶231 U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内.MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽.脑电图检查颞叶呈异常电活动.肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%.临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症.经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善.结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症.该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红细胞透射扫描电子显微镜、血脂、肌酶谱、影像学、电生理检查以及神经心理量表测定明确诊断.维生素E可改善细胞膜流动性,对症治疗对锥体外系症状具有一定临床效果.
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普通光镜多次尿棘红细胞检查对血尿定位诊断的评价
目的:评价用多次尿棘红细胞计数鉴别肾小球性及非肾小球性血尿的应用价值.方法:用普通光镜通过比较80例(经肾活检证实)各类型肾小球疾病患者和50例非肾小球疾病患者的一次及多次血尿标本棘红细胞百分数,来评价多次尿棘红细胞检查对血尿定位诊断的价值.结果:以棘红细胞数≥5%的标准对诊断肾小球性血尿的特异性为100%,敏感性为90.0%.结论:与一次尿检比较,多次尿棘红细胞检查可提高棘红细胞的检出率,此法对肾小球性血尿定位诊断的准确性更好.
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血细胞分析仪联合尿沉渣镜检在血尿来源鉴别中的应用
目的 探讨血细胞分析仪联合尿沉渣镜检在血尿来源鉴别中的应用价值.方法 应用血细胞分析仪测定血尿患者尿中红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均分布宽度(RDW),同时应用显微镜计算尿中棘红细胞百分率.结果 肾小球性血尿组MCV明显较非肾小球血尿组低,RDW和棘红细胞百分率较非肾小球血尿组高.结论 血细胞分析仪联合尿沉渣镜检可以较好地鉴别血尿来源.
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神经棘红细胞增多症(附1例报告)
目的 通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识.方法 对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结.结果 NA临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关.NA治疗以对症支持为主.结论 NA是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后.
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晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例报道及文献复习
目的 结合文献分析遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT1)的临床特点.方法 通过患者相关实验室检查(肝功能、肝纤维化指标、血AFP、血尿氨基酸分析、肝脏影像学和病理)结果临床确诊的1 例HT1 患者,结合文献资料,分析HT1 的临床特点、发病机制以及相关并发症等.结果 HT1 是少见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病.结论 临床遇到不明原因的肝脏损害,需要注意排除,血尿氨基酸分析是其主要敏感诊断指标之一.早期发现、早期诊断后饮食控制对病情有利.
关键词： 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 血尿氨基酸分析 棘红细胞 铜蓝蛋白 -
舞蹈病-棘红细胞增多症1例报告
神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis, NA）是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病，于1967年由CRITCHLEY等[1]与LEVINE等[2]首先发现。NA通常包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acan?thocytosis, ChAc)、Mcleod综合征(Mcleod neuroacanthocytosis syndrome, MLS)、类亨廷顿病2型（Huntington’s dis?ease-like 2, HDL2）以及泛酸激酶相关性的神经退化性疾病（Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN）四种类型。我们报告了1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床表现、辅助检查及治疗等情况，并回顾既往相关文献分析该类疾病的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。
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伴强迫症状的神经棘红细胞增多症1例
神经棘红细胞增多症（ Neuroacanthocytosis，NA ）是一类罕见的遗传性神经系统疾病，发病率约为1/5000000，通常分为三种类型：（1）以基底节变性为主的核心型NA，包括VPS13A基因突变所致的常染色体隐性遗传舞蹈病-棘红细胞增多症和 Kell 基因突变所致的X连锁遗传McLeod综合征；（2）伴血清脂蛋白减少的综合征，包括先天性无β-脂蛋白及低β-脂蛋白血症；（3）偶见棘红细胞增多性疾病，包括泛酸盐激酶相关神经变性疾病及2型类亨廷顿病。该病主要特征为伴有运动障碍及外周血棘红细胞增多的系列临床综合征［1］；并可出现焦虑、抑郁等精神症状，以及不同程度的认知受损，尚无有效治疗方法。但部分NA患者外周血中无法查见或仅在晚期才能查见棘红细胞［2］。本文报道1例以强迫症状为主要表现而棘红细胞检查阴性的NA。
