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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型文献资料
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晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例报道及文献复习
目的 结合文献分析遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT1)的临床特点.方法 通过患者相关实验室检查(肝功能、肝纤维化指标、血AFP、血尿氨基酸分析、肝脏影像学和病理)结果临床确诊的1 例HT1 患者,结合文献资料,分析HT1 的临床特点、发病机制以及相关并发症等.结果 HT1 是少见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病.结论 临床遇到不明原因的肝脏损害,需要注意排除,血尿氨基酸分析是其主要敏感诊断指标之一.早期发现、早期诊断后饮食控制对病情有利.
关键词： 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 血尿氨基酸分析 棘红细胞 铜蓝蛋白
