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甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移危险因素分析
目的 探究影响甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移的因素,为临床上选择手术方式提供依据.方法 回顾性分析2015年1月-2017年12月于郑州大学第一附属医院甲状腺外科行手术治疗的甲状腺微小乳头状癌患者536例,所有患者均行单侧甲状腺腺叶+峡部切除术+同侧中央区淋巴结清扫术.以是否发生中央区淋巴结转移分组,分别比较性别、年龄、癌灶数量、肿瘤突破包膜、BRAFV600E基因突变、肿瘤大直径在中央区淋巴结转移上的差异,运用t检验、x2检验、单因素和多因素Logistic回归模型分析中央区转移的危险因素.结果 转移组与非转移组在性别、年龄、BRAFV600E基因突变、肿瘤大直径差异有统计学意义(P＜0.05),单因素回归分析显示:性别(P =0.046)、年龄(P＜0.001)、肿瘤大直径(P＜0.001)及BRAFV600E基因突变(P=0.016)与中央区淋巴结转移有关.多因素回归分析显示:肿瘤直径(P＜0.001)、BRAFV600E基因突变(P =0.043)及年龄大小(P＜0.001)为PTMC转移的独立危险因素.结论 对于BRAFV600E基因突变、年龄＜ 45岁及肿瘤直径较大的甲状腺微小乳头状癌患者,发生转移的风险增加,手术时建议预防性清扫中央区淋巴结.
关键词： 淋巴结切除术 外科手术 卡方分布 甲状腺微小乳头状癌 BRAFV600E基因 -
BRAFV600E突变性中低危甲状腺乳头状癌患者131I治疗疗效评价
目的 评估BRAFV600E基因状态对中低危复发风险甲状腺乳头状癌(PTC)患者131I清甲治疗疗效的影响.方法 将135例中低危复发风险PTC患者根据BRAFV600E基因状态分为BRAEV600E突变组(n=105)和BRAFV600E野生组(n=30)两组,所有患者均经双侧甲状腺全切及131I清甲治疗后规律随访,中位随访时间2.16年(1.03 ～ 4.06年),根据131 I治疗后血清学及影像学随诊结果将其临床转归分为疗效满意(ER)、疗效尚可(AR)和疗效不满意(IR),分别比较两组患者经131I清甲治疗后的临床转归情况.结果 两组患者的临床病理基线资料及131 I治疗剂量差异均无统计学意义(P均＞0.05).BRAFV600E突变组经131I清甲治疗后ER、AR、IR分别为74.3％、20.0％、5.7％,与BRAFV600E野生组的73.3％、20.0％、6.7％差异无统计学意义(P=0.891).结论 对于术后中低危复发风险的PTC患者,BRAFV600E基因突变与否可能不影响其131I清甲疗效,该分子特征不应一概作为中低危人群风险评估中的独立权重因素.
关键词： 甲状腺乳头状癌 BRAFV600E基因 131I治疗 临床转归 -
超声造影联合BRA F V600E基因在甲状腺细针穿刺意义不明确类型结节中的应用
目的 探讨超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)联合丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E(BRAF V600E)突变检测对细胞学意义不明确类型结节的诊断价值.方法 回顾性分析129个甲状腺超声引导下细针穿刺意义不明结节的常规超声检查、CEUS及BRAF V600E基因检测的资料,以BRAF V600E阳性和CEUS不均匀低增强等表现作为甲状腺结节恶性诊断标准,并与术后病理学结果做对照,绘制ROC曲线,比较CEUS、BRAF V600E基因检测及CEUS联合BRAF V600E基因检测对该类结节良恶性的鉴别诊断价值.结果CEUS、BRAF V600E基因检测对细针穿刺细胞学意义不明确结节诊断良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为86.7％ 、83.3％ 、85.3％ 和72.0％ 、100％ 、83.7％.CEUS对细针穿刺细胞学意义不明确结节诊断良恶性的敏感性和准确性高于BRAF V600E基因检测,差异有统计学意义(均P<0.001),而其特异性低于BRAF V600E(P<0.001).两种方法联合诊断该类结节良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为94.7％ 、83.3％ 、89.9％,联合诊断效率高,差异有统计学意义(P<0.001),其ROC曲线下面积(AUC)高于BRAF V600E基因检测及CEUS检查(0.951对0.860、0.901).结论 CEUS联合BRAF V600E基因检测有助于提高鉴别甲状腺超声引导下细针穿刺意义不明结节病灶良恶性的准确性.
关键词： 超声造影 甲状腺结节 BRAFV600E基因 突变 细针穿刺细胞学 -
甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变 及相关蛋白的表达
背景与目的:BRAF V600E基因突变可作为甲状腺乳头状癌靶向治疗的靶点,因此检测患者BRAF基因状态对于能否应用靶向药物治疗具有重要意义.观察BRAF V600E基因突变及突变蛋白VE1在甲状腺乳头状癌中的表达情况,并分析其与甲状腺乳头状癌的临床病理特征及其预后的关系.方法:采用DNA测序法及免疫组织化学法分别检测108例甲状腺乳头状癌、54例甲状腺腺瘤和54例结节性甲状腺肿标本中BRAF基因突变及其相关蛋白VE1的表达.结果:108例甲状腺乳头状癌基因突变率为67.6%,VE1表达率为64.8%,与甲状腺良性病变相比差异有统计学意义(P<0.05),与临床病理参数间无相关性.结论:甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变率和BRAF V600E蛋白表达水平增高,可以作为鉴别甲状腺良、恶性肿瘤的有效指标.免疫组织化学法检测甲状腺乳头状癌BRAF V600E蛋白的表达与其基因突变的一致性高,可间接有效地反映BRAF V600E基因突变的状态.BRAF V600E基因突变及突变蛋白的表达与甲状腺乳头状癌患者预后无关.
关键词： BRAFV600E基因 VE1 甲状腺乳头状癌 -
甲状腺单侧乳头状癌超声特征联合BRAF V600 E基因与对侧中央区淋巴结转移的相关性研究
目的 探讨甲状腺单侧乳头状癌(uPTC)的超声特征、BRAF V600E基因检测及临床参数与对侧中央区淋巴结转移的相关性.方法 分析2016年1月至2018年6月南京医科大学附属无锡人民医院行甲状腺全切和双侧颈部中央区淋巴结清扫的153例uPTC患者灰阶超声参数、BRAF V600E基因以及临床特征.采用单因素和多因素logistic回归方法研究uPTC患者原发灶声像图超声参数、BRAF V600E基因及临床参数与对侧中央区淋巴结转移的相关性,构建对侧中央区淋巴结转移的风险预测模型,ROC曲线分析其预测价值.结果 单因素结果显示,uPTC患者性别(男)、病灶部位(下极)、肿瘤大直径(>10 mm)、侵犯包膜、患侧中央区淋巴结转移及BRAF V600E基因突变是对侧中央区淋巴结转移的影响因素,差异有统计学意义(均P<0.05);而年龄、病灶数目、纵横比、边界、肿瘤回声、微钙化及合并桥本甲状腺炎与对侧淋巴结转移转移无关(均P>0.05).多因素logistic回归结果显示性别(OR=2.784)、侵犯包膜(OR=4.183)、BRAF V600E基因突变(OR=6.273)、患侧中央区淋巴结转移(OR=6.852)是对侧中央区淋巴结转移的独立危险因素.该模型预测对侧中央区淋巴结转移的曲线下面积(AUC)为0.839(95％CI 0.719～0.963),当取约登指数大时,其预测敏感性74.38％,特异性88.59％.结论 男性uPTC患者伴被膜侵犯、BRAF V600E基因突变及患侧中央区淋巴结转移等危险因素时,应警惕对侧中央区淋巴结转移,对该类患者可采取积极的双侧中央区淋巴结清扫手术方式,以减少复发及再手术时的风险.
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非小细胞肺癌阳性胸水 BRAF V600E基因突变的研究
目的：分析BRAFV600E基因突变在非小细胞肺癌阳性胸水中的表达情况。方法将胸水内查见肺腺癌细胞的病例24例其阳性胸水离心沉渣制作细胞块。分离细胞块样品 DNA ，使用扩增突变系统（ARMS ）方法进行 PCR 扩增，检测BRAFV600E基因突变情况。结果检测成功率为100％，突变检出率为8％，检出突变2例，男性及女性各1例，FAM 信号Ct值分别为18.7及17.8，STD的 FAM 信号Ct值为18。结论可以应用非小细胞肺癌阳性胸水代替肺癌肿瘤组织检测BRA FV600E基因突变，对指导晚期非小细胞肺癌病人靶向药物治疗具有重要指导意义。
关键词： BRAFV600E基因 非小细胞肺癌 胸水 -
利用野生抑制探针提升对BRAF V600E基因痕量突变检测的研究和临床应用
目的 BRAF V600E基因痕量突变的筛查可以避免肿瘤患者无效治疗的情况出现.方法 用内部竞争性扩增片段提高野生抑制型(WTB)探针对野生型BRAF V600E基因的抑制,提高发生痕量突变的BRAF V600E基因型的检出率.结果 当模板DNA浓度在50～200 ng/μL时,构建的痕量基因突变实时荧光定量检测方法能够完全屏蔽BRA F V600E野生型基因扩增.该检测方法的灵敏度可以达到0.1％,符合基因痕量突变检测技术灵敏度的要求.在50例疑似结直肠癌患者的结直肠镜活检组织中,构建的该方法检测到BRA F V600E基因痕量突变的标本为8例(16.0％),具备较高的检出率.结论 构建的基因痕量突变的检测方法能够对临床标本中BRA F V600E基因痕量突变做快速、简便、低成本的定量分析.
关键词： BRAFV600E基因 基因痕量突变 结直肠肿瘤 锁核酸 -
FNAC联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌颈部淋巴结转移的诊断价值
目的 探讨细针穿刺细胞学(FNAC)检查联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌颈部淋巴结转移的诊断价值.方法 回顾性收集2016年1月至2017年6月期间于江苏省中西医结合医院行甲状腺癌根治术的140例可疑淋巴结转移的甲状腺癌患者,所有患者术前均行超声引导下颈部淋巴结FNAC检查以及BRAFV600E基因检测.以术后病理检查为“金标准”,分析FNAC检查和BRAFV600E基因检测单独及联用对甲状腺癌淋巴结转移的诊断价值.结果 淋巴结FNAC诊断甲状腺癌淋巴结转移的灵敏度为63.6％(84/132),特异度为100％ (8/8),准确率为65.7％ (92/140),阳性预测值为100％ (84/84),阴性预测值为14.3％(8/56).BRAFV600E基因检测诊断甲状腺癌淋巴结转移的灵敏度为84.8％ (112/132),特异度为l00％ (8/8),准确率为85.7％ (120/140),阳性预测值为100％(112/112),阴性预测值为28.5％ (8/28).FNAC检查联合BRAFV600E基因检测诊断甲状腺癌淋巴结转移的灵敏度为90.9％(120/132),特异度为100％ (8/8),准确率为91.4％ (128/140),阳性预测值为100％ (120/120),阴性预测值为40.0％(8/20).FNAC检查联合BRAFV600E基因检测(0.955)的受试者工作特征曲线下面积高于FNAC检查(0.818)和BRAFV600E基因检测(0.924).结论 超声引导下颈部淋巴结FNAC检查联合BRAFV600E基因检测提高了甲状腺癌颈部淋巴结转移的诊断效能,值得临床推广.
关键词： 甲状腺癌淋巴结转移 细针穿刺细胞学 BRAFV600E基因 诊断价值 -
不同来源黑色素瘤BRAF V600E基因突变分析
目的:探讨BRAF V600E基因突变与黑色素瘤源于非色素痣或色素痣的相关性.方法:应用PCR和DNA测序法对62例非色素痣来源和22例色素痣来源的黑色素瘤标本中BRAF V600E位点是否突变进行检测.结果:非色素痣来源黑色素瘤突变率为45.2％;先天性小痣来源黑色素瘤突变率为11.1％;后天痣来源黑色素瘤突变率为15.4％,组间比较差异有统计学意义(χ2=6.972,P<0.05).不同来源的黑色素瘤患者的不同性别及发病部位(肢端、非肢端、黏膜)基因突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:BRAF V600E基因突变与黑色素瘤来源于非色素痣或先天痣或后天痣关系密切,而与性别、发病部位无明显相关性.
关键词： 黑色素瘤 BRAFV600E基因 痣 色素 -
192例甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因突变与临床病理因素的关系
目的 探讨192例甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因突变与临床病理因素的相关性;方法 收集人组病例的临床病理资料,采用实时荧光定量PCR法检测192例经手术切除的甲状腺乳头状癌石蜡切片组织中BRAFV600E基因突变情况,分析BRAFV600E基因突变与临床病理因素的关系.结果 192例甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因突变率为85.42％(164/192),其中BRAFV600E基因在微小乳头状癌组的突变率为83.1％(108/130)、BRAFV600E在中央区淋巴结转移组突变率为92.3％ (84/91)、BRAFV600E在被膜受侵组的突变率为90.00％(36/40)、BRAFV600E在多灶性组的突变率为67.57％(50/74).BRAFV600E基因突变与微小乳头状癌、中央区淋巴结转移、被膜受侵、多灶性有统计学意义,结论 BRAFV600E基因突变与甲状腺癌预后相关,可作为判断甲状腺乳头状癌复发危险程度的分子生物学标记.
关键词： BRAFV600E基因 甲状腺乳头状癌 临床病理因素
