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婴儿骨皮质增生症(双侧股骨)1例报告
婴儿骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis,ICH) 由Caffey和Silverman于1945年作为一种独特的疾病报道,因此该病又称Caffey病[1].为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病,其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成,以及患处的肿胀和疼痛.发病年龄多在6个月以前,男女发病比率无明显差异.现我院发现双侧股骨骨皮质增生1例.同时发生在双侧股骨,大腿肿胀程度大致相同,较少见.本病例有特征的临床及X线表现.现报告如下.
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多骨受累Caffey病一例
发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染.本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊.本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别.
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婴儿骨皮质增生症并发骨折1例报告
1 临床资料患儿,男,2岁,因摔伤后右大腿疼痛、肿胀、畸形5 h入院.查体:右大腿中上段轻度肿胀、压痛、轴向叩击痛阳性,可触及骨擦感.辅助检查:双股骨正侧位片示双侧股骨发育畸形,向外侧弯曲畸形,骨干皮质增厚,可见套筒状影,髓腔闭锁.
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全身骨骼均受累的婴儿骨皮质增生症1例
婴儿骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis,ICH)又称Caffey病,由Caffey于1945年命名[1],是-种罕见的婴儿时期的骨骼系统疾病,主要累及长管状骨和扁平骨,通常在骨膜下形成新生骨[2].近本院诊断1例全身骨骼均受累的婴儿骨皮质增生症,现报告如下.
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婴儿骨皮质增生症(附24例报告)
婴儿骨皮质增生症是一种可自愈的疾病.本症首先由Caffey等于1945年报导,命名为婴儿骨皮质增生症,又称Caffey病.本症比较少见.北京儿童医院自1974~1982年4月诊治24例,现结合本组病儿情况进行讨论与介绍.
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婴儿骨皮质增生症合并继发性再生障碍性贫血1例报告
1临床资料患儿,男,2岁6个月.因双下肢无力、肌肉萎缩1月余,反复发热1周就诊.查体:体温38.5℃,双下肢肌及臀肌萎缩,肌力Ⅲ级,可站立,步态不稳,四肢肌张力减低.
关键词: 骨疾病/诊断 婴儿骨皮质增生症 再生障碍性贫血/治疗 -
婴儿骨皮质增生症并发再生障碍性贫血1例报告
患儿男,2岁8个月.因发热,伴纳差、疲倦、双下肢疼痛2周,来我院门诊就治,按"急性上呼吸道感染"予以治疗,用药2周,治疗效果不佳,仍持续低热,期间间隔1周,2次血常规检查结果分别为:WBC 4.4×109/L、RBC 3.08×1012/L、PLT 65×109/L和WBC 3.6×109/L、RBC 2.73×1012/L、PLT 46×109/L,门诊遂以"发热查因"、"再生障碍性贫血?"收住入院.摄取X线片,发现双侧四肢长管状骨骨干层状骨膜增生,并累及干骺端,状似"套管样"(图1~3),诊断为婴儿骨皮质增生症,给予阿斯匹林、强的松、消炎痛等治疗.患儿仍有持续性低热、双下肢骨痛症状,多次血常规检查示血色素、红细胞、血小板进行性降低,骨髓穿刺血象示三系减低;骨髓象示骨髓增生减低、粒系增生活跃、原始和早幼粒细胞易见、红系增生减低、血小板减少.经输血小板、浓缩红细胞等对症治疗,症状仍无缓解,病情呈进行性加重,后,因贫血致多脏器功能衰竭、呼吸衰竭死亡.