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多骨受累Caffey病一例
发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染.本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊.本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别.
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用于筛选和评价抑制Ⅰ型胶原α1链基因表达的抗肝纤维化药物双报告基因系统的构建及其有效性鉴定
目的 构建一种双报告基因系统,用于筛选和评价抑制Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)表达的抗肝纤维化药物. 方法 RT-PCR克隆转化生长因子β1(TGFβ1)全长基因,酶切后插入载体pcDNA3.1和pJW4303,构建真核表达载体pcDNA3.1-TGFβ1和pJW4303-TGFβ1;以基因组DNA为模板,克隆COL1A1启动子,插入报告基因载体pGL4.29,构建含COL1A1启动子的报告基因载体pGL4.29-COL1A1 promoter.上述重组载体鉴定使用酶切和序列测定.将pcDNA3.1-TGFβ1或pJW4303-TGFβ1与pGL4-COL1A1 promoter、内参报告基因载体pRL-null共转染入肝星形细胞系LX-2中,构建转录激活的双报告基因系统.使用地塞米松鉴定该双报告基因系统评价抗肝纤维化药物的有效性.组间比较用Studant t检验分析,P＜0.05为差异有统计学意义. 结果 成功构建TGFβ1的两种真核表达载体和含COL1A1启动子的报告基因载体.通过双报告基因检测两种方式表达TGFβ1对COL1A1启动子活性的影响,结果表明:分泌表达的TGFβ1使COL1A1启动子活性提高200倍以上(t=21.78,P=0.0001),非分泌表达的TGFβ1仅使COL1A1启动子活性提高了不到2倍(t=3.396,P=0.0274).成功构建了转录激活的双报告基因系统.用COL1A1表达抑制剂地塞米松作为模式药物来鉴定该系统的有效性,结果显示地塞米松对COL1A1启动子有抑制作用,且呈有剂量依赖性. 结论 成功构建了用于筛选和评价抑制COL1A1表达的抗肝纤维化药物的双报告基因系统并鉴定该系统的有效性.
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贵阳市区绝经后女性Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点基因多态性的研究
目的 探讨贵阳地区汉族绝经后女性I型胶原α1链(COL1A1)第一个内含子内Sp1结合位点基因多态性与超声骨量及骨代谢状态的关系.方法 采用PCR-RFLP法检测COL1A1的Sp1结合位点基因多态性:用sunlight omnisense 7000TM型超声骨密度仪测量其左侧桡骨远端、左侧中指第三指骨、右侧胫骨中段SOS;血清骨钙素(BGP)测定采用放射免疫法,血清甲状旁腺激素(PTH)及I型胶原氨基末端前肽(PINP)的测定采用酶联免疫法. 结果 COLlAl SPI结合位点的基因型均为SS型,未发现Ss和ss基因型.结论 COLlAl基因多态性可能存在较大的种族差异,贵阳地区汉族绝经后女性COL1A1基因Spl位点多态性与骨量及骨折的关系尚不明确,该基因尚不能作为筛查贵阳地区骨质疏松高危人群的候选基因.
