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从一例慢性嗜酸性粒细胞白血病发现克隆性增殖T淋巴细胞
利用TCRβV基因指纹图谱分析1例慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)患者的外周血T细胞克隆变化,了解与CEL疾病相关的T细胞受体(TCR)β可变区主要接触抗原的CDR3序列特征.用RT-PCR扩增CEL患者的外周血TCRβV 1-24个家族的基因序列,在变性测序胶上电泳,形成TCRβV基因指纹图谱,切割克隆性增生的电泳条带进行测序分析.结果显示: TCRβV基因指纹图谱在βV13.2家族中的分子量较小处出现一条明显扩增的条带,切割此条带并测序证实为单克隆性T细胞增殖,其CDR3的氨基酸序列为: SFSYEQY,其中SFSY基序为特异性保守序列,其它家族无异常改变.结论:该CEL患者TCRβV13.2家族中出现了单克隆性增殖的T淋巴细胞群,可能是针对CEL恶性肿瘤细胞反应性增生的T细胞克隆.
关键词: 慢性嗜酸粒细胞白血病 克隆性增殖T淋巴细胞 T细胞受体 互补决定区 -
FIP1L1-PDGFRA融合基因的作用及分子机制
FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P),首次在高嗜酸粒细胞综合征(HES)中被鉴定[1],其发生率为14%~60%:F/P基因编码固化激活的酪氨酸激酶-F/P融合蛋白,促嗜酸粒细胞克隆性增殖,因此称为F/P阳性的慢性嗜酸粒细胞白血病[F/P(+)CEL].与其他F/P(-)HES相比,F/P(+ )CEL呈现侵袭性的临床表型,近半数患者出现心脏及肺损害,严重者致死[1].近发现,F/P(+ )CEL小鼠中,除显著的嗜酸粒细胞浸润脏器外,F/P基因还可同时诱导肥大细胞浸润活化及其导致致死性的组织纤维化[3].因此,揭示F/P作用的分子机制成为CEL研究的热点.
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慢性嗜酸粒细胞白血病转化为急性单核细胞白血病一例
患者,男,23岁.因发现腹股沟肿物2周余于2006年4月29日入院.查体:双侧颈部、腹股沟及左滑车上可触及多个肿大淋巴结,0.5 cm×0.5 cm~8.0 cm×4.0 cm,质中,活动度差,无压痛.左侧扁桃体Ⅲ度肿大,胸骨无压痛,心率80次/min,律齐,肝、脾肋缘下未触及.
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酪氨酸激酶获得性突变JAK2 Val617Phe与骨髓增殖性疾病
骨髓增殖性疾病(MPD)是克隆性造血干细胞疾病,以骨髓中一系或多系细胞增殖、外周血出现过多的成熟或幼稚细胞为特征.MPD主要包括下列一组疾病:真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)、慢性粒细胞白血病(CML)以及少见亚型如嗜酸粒细胞增多症(HES)、慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)等.已明确9号和22号染色体易位所产生的融合基因bcr-abl是CML发病的关键环节[1];近年来的研究表明,HES中也存在特征性分子遗传学改变--FIP1L1-PDGFRA融合基因[2,3].但PV、ET、IMF等其他bcr-abl阴性的MPD基础研究进展相对缓慢.2005年的几项研究表明,在大多数PV以及部分ET和IMF中存在高致病性的获得性突变--酪氨酸激酶JAK2Val617Phe.该突变的发现令人瞩目,为揭示MPD的发病机制提供了新的思路.
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慢性粒细胞白血病--慢性嗜酸粒细胞白血病变1例
慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)是一种罕见的白血病,而由慢性粒细胞白血病转变为慢性嗜酸粒细胞白血病更为罕见.我们近发现1例,现报道如下.
关键词: 慢性粒细胞白血病 慢性嗜酸粒细胞白血病 现报道如下 转变