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两例同时伴有t(8；14)和t(14；18) Burkitt淋巴瘤白血病的特征分析
本文报告2例同时伴有t(8；14)和t(14；18) Burkitt淋巴瘤白血病的实验诊断及临床特征.采用形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学( MICM)方法对2例患者的实验室特征进行分析.结果显示:2例患者按FAB分型均为急性淋巴细胞白血病L3型,常规细胞遗传学或荧光原位杂交检测证实2例患者同时具有t(8；14)和t(14；18)染色体易位,免疫表型均表达CD20、CD10、FMC7、CD38、CD19.综合MICM,2例患者均诊断为Burkitt淋巴瘤白血病.1例患者经化疗后1个月内死亡,1例患者经美罗华和大剂量化疗后接受造血干细胞移植已健康存活19个月.结论:t(8；14)和t(14；18)可同时存在于Burkitt淋巴瘤白血病,t(8；14)和t(14；18)并存提示预后不良.含美罗华的联合化疗方案加造血干细胞移植可有效改善患者的不良预后.
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T(11;18)及核bcl-10蛋白在胃肠MALT淋巴瘤中的表达
为了探讨t(11;18)(q21;q21)染色体易位及核bcl-10蛋白在胃肠粘膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALTlymphoma)中的表达,用酸性酚氯仿法从石蜡组织中提取RNA;逆转录合成cDNA后用聚合酶链反应(PCR)扩增API2-MALT1融合基因;用免疫组织化学法检测石蜡切片中bcl-10蛋白的表达.结果表明:42例MALT淋巴瘤中,t(11;18)(q21;q21)染色体易位在低度恶性MALT淋巴瘤中的表达为14%,在伴高恶转化型MALT淋巴瘤中的表达为46%,在40例弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)对照组中没有表达;43例MALT淋巴瘤中bcl-10蛋白在低度恶性MALT淋巴瘤的核表达为61%,在伴高恶转化型MALT淋巴瘤中的核表达为69%.结论:t(11;18)易位可能与高度进展MALT淋巴瘤有一定相关性,但与DLBCL无关;bcl-10蛋白的核表达在恶性程度不同的两组MALT淋巴瘤中无显著性差异,其原因有待进一步研究.
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滤泡性淋巴瘤的细胞遗传学改变
目的 探讨中国人滤泡性淋巴瘤(FL)的细胞遗传学改变.方法 应用染色体核型分析57例来自中国上海地区的FL患者的染色体改变情况,并采用荧光原位杂交技术检测t(14；18)和Bcl-6、IgH基因重排情况.结果 57例FL中,常见的断裂点(发生频率≥10％)分别为14q32(68.4％)、18q21 (38.6％)、3q27 (21.1％)、1q10( 15.8％)和lq21( 12.3％),有19例(33.3％)FL存在t( 14；18).18q21断裂点和t(14;18)在1～2级FL中的发生频率较高(57.6％和54.5％),而在3级FL中较低(12.5％和4.2％,P＜0.05)；而3q27/Bcl-6则主要发生在3级FL (37.5％)中,较少发生在1～2级FL(9.1％,P＜0.05)中.在染色体数目改变上,发生频率≥10％的染色体的获得或缺失有X+(21.1％)、1q+(35.1％)、5+(10.5％)、6p+(12.3％)、7+(22.8％)、12q+(10.1％)、18q+(17.5％)、1p -( 14.0％)、6q -( 14.0％)和14q32 -( 15.8％).1～2级FL中18q+的发生频率高于FL3级(P＜0.05).t(14；18)- FL中14q32 -的发生频率高于t(14；18)+ FL(P＜0.05).结论 中国上海地区FL在细胞遗传学改变上主要为t(14；18)明显偏低以及1q+发生频率较高,且在3级FL中更加显著.
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t（14；18）和 myc 基因重排双阳性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤的临床特征和预后
目的：探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中t（14；18）、myc基因重排的发生情况以及t（14；18）、myc基因重排双阳性的二次打击淋巴瘤（ DHL）的临床特征和预后。方法采用荧光原位杂交技术检测106例DLBCL患者肿瘤组织中t（14；18）和myc 基因重排的发生情况，采用免疫组化染色检测myc蛋白和bcl-2蛋白的表达情况，分析t（14；18）、myc基因重排双阳性DHL的临床特征和预后以及影响DLBCL患者预后的因素。结果106例DLBCL患者中，t（14；18）阳性27例（25．5％）， myc基因重排阳性13例（12．3％），DHL 7例。 t（14；18）与myc基因重排相关（P＝0．019）。7例DHL患者的发病年龄为52～84岁，2例患者的国际预后指数（ IPI）评分为3分4，例为4分，1例为5分；美国东部肿瘤协作组（ ECOG）评分均为3分；4例患者发病时累及骨髓，合并白血病。7例DHL患者的生存时间为0．5～6个月，中位生存时间为4个月。单因素分析结果显示，有无B症状、Ann Arbor分期、ECOG评分、血清乳酸脱氢酶水平、IPI评分、免疫分型、bcl-2蛋白表达、myc蛋白表达、myc基因重排与DLBCL患者的预后有关（均P＜0．05）。多因素分析结果显示，ECOG评分、bcl-2蛋白表达、myc蛋白表达、myc基因重排以及免疫分型均为影响DLBCL患者预后的独立因素（均P＜0．05），其中myc基因重排的预测意义强（ OR＝4．337，P＜0．001）。结论 DHL的发病率较低，其诊断主要根据基因检测，t（14；18）与myc基因重排可能协同导致其发病；DHL具有明显的侵袭性，预后较差。
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宫颈癌前病变及宫颈癌与高危型HPV16,18 DNA关系的探讨
目的:通过检测宫颈癌前病变及宫颈癌患者宫颈分泌物HPV16,18的感染情况,探讨其与宫颈癌前病变及宫颈癌的相关性.方法:应用荧光定量PCR(FQ-PCR)技术对宫颈分泌物进行HPV16,18DNA定性检测.以光镜下病理学诊断作为CIN分级标准.CINⅡ及Ⅲ级是宫颈癌的癌前病变.结果:CINⅡ-Ⅲ级患者宫颈分泌物HPV16.18的检出率为67.7％.宫颈癌患者HPV16.18的检出率为91.8％.慢性宫颈炎患者的HPV16,18的检出率为28.6％.结论:HPV16,18感染与宫颈癌及宫颈癌前病变的发生发展密切相关.高危型HPV16,18 DNA的检测对预防宫颈癌及宫颈癌的治疗有重要的指导作用.
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滤泡性淋巴瘤3B级的BCL2融合基因、BCL6分离基因及相应蛋白的表达
目的 研究滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)3B级的形态学及细胞遗传学特征,探讨其与滤泡性淋巴瘤1-3A级和弥漫大B细胞淋巴瘤在疾病谱系上的关系.方法 用荧光原位杂交技术(FISH)和免疫组织化学检测35例FL和9例生发中心B细胞(GCB)亚型弥漫大B细胞淋巴瘤中的BCL2/IGH融合基因、BCL6分离基因以及BCL2蛋白、BCL6蛋白的表达.采用SPSS13.0软件对数据进行统计分析,率的比较用卡方检验和Fisher精确检验概率法,计量资料用方差分析,P＜0.05认为差异有统计学意义.相关性分析用Spearman秩相关检验.结果 FL3B级中BCL2/IGH融合发生率(27％)低于FLl-3A级(86％),差别有统计学意义(P＜0.002).该级别中BCL2蛋白表达率(45％)低于FLl-3A级(96％),差别有统计学意义(P＜0.005),而与GCB的BCL2蛋白表达(22％)差别无统计学意义.各组中BCL2蛋白表达与BCL2/IGH融合、BCL6蛋白与BCL6基因分离未见相关性. 结论 FL3B在形态上介于FL3A与GCB DLBCL之间,在细胞遗传学改变上更为接近GCB DLBCL,而较低的BCL2/IGH融合率提示其可能存在着一种不同于FLl-3A和GCB DLBCL的发病途径.
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t(11;18)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的预后价值
目的 探讨t(11；18)(q21；q21)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织(mucosal associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤预后意义.方法 采用回顾性方法对1994年1月至2004年6月间,经术后病理明确诊断的36例MALT淋巴瘤患者进行随访,同时采用间期荧光原位杂交技术检测患者保存的石蜡手术标本有无t(11；18)(q21；q21)染色体易位.结果 36例患者中15例检出t(11;18)(q21；q21)染色体易位,阳性率为41.67％;35例随访至2010年3月,总的中位生存期87个月,伴有t(11;18)(q21；q21)染色体易位者的中位生存期为43个月,无t(11；18)(q21；q21)染色体易位者的中位生存期为130个月,两组之间差异有统计学意义(x2 =29.57,P＜0.01).结论 t(11；18)(q21；q21)染色体易位是MALT淋巴瘤的重要预后因素.
关键词： 胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤 中位生存期 t(11 18) -
滤泡性淋巴瘤分型、免疫表型和遗传学变异的研究进展
滤泡性淋巴瘤是常见的低度恶性淋巴瘤,尽管在新的WHO淋巴瘤诊断标准中被定义为单一性疾病,然而其临床表现却呈现很高的异质性.在病理形态学、免疫表型和遗传学变异方面同样表现出异质性.本文对此领域新的发现和观点做一综述.
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南昌地区女性感染高危型人乳头瘤状病毒研究及年龄分布
目的：分析南昌地区女性高危人乳头瘤状病毒的感染状况及年龄分布特点。方法利用实时荧光定量PCR技术对来我院357例已婚妇女健康体检者行高危型HR-HPV-16、18检测。结果在357例妇女中共检出高危型HR-HPV-16、18妇女24例,阳性率6.7%(24/357),36~40岁阳性率9.7%(7/72),41~45岁的阳性率10.3%(6/58)高。结论其中36~40岁和41~45岁这两个年龄段的阳性率高,以41~45岁为高。妇女高危型HR-HPV-16、18检测可为宫颈癌的早期诊断、预防及疗效观察提供实验诊断依据。
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bcl-2与bcl-6在弥漫性大B细胞淋巴瘤中表达的研究
目的 从蛋白水平和基因水平研究bel-2、bcl-6在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的表达.方法 应用免疫组织化学EnVision法对73例DLBCL进行CD3、CD10、CD20、bcl-2、bel-6、MUM-1的标记.应用荧光原位杂交(FISH)技术检测其中57例t(14;18)染色体异位bel-2基因的异常情况和54例bcl-6基因所在的3q27染色体的断裂和扩增情况.结果 肿瘤细胞表达CD10、bcl-6、MUM-1、bel-2的阳性率分别为15.1%、38.4%、71.2%、79.2%.57例患者中16例(28.1%)存在t(14;18).bel-2蛋白表达与免疫学亚型有相关性(P=0.035),t(14;18)与预后有相关性(P=0.045),t(14;18)与bel-2蛋白表达无相关性(P=0.710).54例中3q27染色体断裂11例(20.4%),扩增14例(25.9%).bcl-6阳性表达较阴性者预后好(P=0.041).bcl-6与3q27断裂和扩增无相关性(均P=1.000).结论 bcl-2、bcl-6蛋白和基因表达是各自独立的事件,它们在DLBCL中的意义不同.bcl-2蛋白是与免疫学亚型相关的预后标志物,bel-2阳性的GCB型预后较差;t(14;18)是独立预后事件,阳性者预后较差,对靶向治疗患者应检测t(14;18);bcl-6蛋白的表达有助于DLBCL的预后判断,可作为独立的预后因子.3q27染色体断裂可能提示预后较差.
