首页 > 文献资料
-
两例同时伴有t(8；14)和t(14；18) Burkitt淋巴瘤白血病的特征分析
本文报告2例同时伴有t(8；14)和t(14；18) Burkitt淋巴瘤白血病的实验诊断及临床特征.采用形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学( MICM)方法对2例患者的实验室特征进行分析.结果显示:2例患者按FAB分型均为急性淋巴细胞白血病L3型,常规细胞遗传学或荧光原位杂交检测证实2例患者同时具有t(8；14)和t(14；18)染色体易位,免疫表型均表达CD20、CD10、FMC7、CD38、CD19.综合MICM,2例患者均诊断为Burkitt淋巴瘤白血病.1例患者经化疗后1个月内死亡,1例患者经美罗华和大剂量化疗后接受造血干细胞移植已健康存活19个月.结论:t(8；14)和t(14；18)可同时存在于Burkitt淋巴瘤白血病,t(8；14)和t(14；18)并存提示预后不良.含美罗华的联合化疗方案加造血干细胞移植可有效改善患者的不良预后.
-
滤泡性淋巴瘤的细胞遗传学改变
目的 探讨中国人滤泡性淋巴瘤(FL)的细胞遗传学改变.方法 应用染色体核型分析57例来自中国上海地区的FL患者的染色体改变情况,并采用荧光原位杂交技术检测t(14；18)和Bcl-6、IgH基因重排情况.结果 57例FL中,常见的断裂点(发生频率≥10％)分别为14q32(68.4％)、18q21 (38.6％)、3q27 (21.1％)、1q10( 15.8％)和lq21( 12.3％),有19例(33.3％)FL存在t( 14；18).18q21断裂点和t(14;18)在1～2级FL中的发生频率较高(57.6％和54.5％),而在3级FL中较低(12.5％和4.2％,P＜0.05)；而3q27/Bcl-6则主要发生在3级FL (37.5％)中,较少发生在1～2级FL(9.1％,P＜0.05)中.在染色体数目改变上,发生频率≥10％的染色体的获得或缺失有X+(21.1％)、1q+(35.1％)、5+(10.5％)、6p+(12.3％)、7+(22.8％)、12q+(10.1％)、18q+(17.5％)、1p -( 14.0％)、6q -( 14.0％)和14q32 -( 15.8％).1～2级FL中18q+的发生频率高于FL3级(P＜0.05).t(14；18)- FL中14q32 -的发生频率高于t(14；18)+ FL(P＜0.05).结论 中国上海地区FL在细胞遗传学改变上主要为t(14；18)明显偏低以及1q+发生频率较高,且在3级FL中更加显著.
-
单克隆B淋巴细胞增多症和“原位”淋巴瘤
新研究发现“单克隆B细胞群”并不能诊断为淋巴系统恶性肿瘤,其促使人们探索淋巴瘤的发生机制、B细胞前体转化成真正淋巴组织增殖性疾病的致病因子.单克隆B淋巴细胞扩增,初在不同健康个体的外周血中发现,因此定义为单克隆B淋巴细胞增多症(monoclonal B-cell lymphocytosis,MBL),同时分析显示许多患者与慢性淋巴细胞性白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)具有相似的免疫表型.依据B细胞数量的不同,临床相关性也不同:高数量MBL被认为是肿瘤前期状态,且每年以1％ ～2％的比率进展成CLL;而低数量的MBL可存在多年.目前,临床上尚未显示与真正白血病相关.非CLL-样的MBL代表一小部分病例,其临床及生物学意义仍不清楚.原位滤泡淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)和套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)是以非典型淋巴样细胞的定位为特点,分别具有生发中心t(14;18)(q32;q21)或套区t(11;14) (q13;q32)易位,且有正常细胞对应体存在.生发中心或套区为这些携带致癌基因的细胞提供恰当的微环境,促进其生存或增殖.然而这些病变进展成真正淋巴瘤的机率较低,也许需要其他基因改变的蓄积.因此,这些淋巴组织增殖的患者应受到更多的关注.
-
滤泡性淋巴瘤3B级的BCL2融合基因、BCL6分离基因及相应蛋白的表达
目的 研究滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)3B级的形态学及细胞遗传学特征,探讨其与滤泡性淋巴瘤1-3A级和弥漫大B细胞淋巴瘤在疾病谱系上的关系.方法 用荧光原位杂交技术(FISH)和免疫组织化学检测35例FL和9例生发中心B细胞(GCB)亚型弥漫大B细胞淋巴瘤中的BCL2/IGH融合基因、BCL6分离基因以及BCL2蛋白、BCL6蛋白的表达.采用SPSS13.0软件对数据进行统计分析,率的比较用卡方检验和Fisher精确检验概率法,计量资料用方差分析,P＜0.05认为差异有统计学意义.相关性分析用Spearman秩相关检验.结果 FL3B级中BCL2/IGH融合发生率(27％)低于FLl-3A级(86％),差别有统计学意义(P＜0.002).该级别中BCL2蛋白表达率(45％)低于FLl-3A级(96％),差别有统计学意义(P＜0.005),而与GCB的BCL2蛋白表达(22％)差别无统计学意义.各组中BCL2蛋白表达与BCL2/IGH融合、BCL6蛋白与BCL6基因分离未见相关性. 结论 FL3B在形态上介于FL3A与GCB DLBCL之间,在细胞遗传学改变上更为接近GCB DLBCL,而较低的BCL2/IGH融合率提示其可能存在着一种不同于FLl-3A和GCB DLBCL的发病途径.
-
一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B细胞急性淋巴细胞白血病的临床和分子细胞遗传学研究
目的 报告1例伴t(14;14)(q11;q32)易位的罕见B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastie leukemia,B-ALL)病例,阐明其临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析1例伴t(14；14)(q11；q32)易位B-ALL患者的临床资料；将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析；分别应用IGH双色断裂点分离探针、CEBPE双色断裂点分离探针、4号全染色体涂染探针和ALL组合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果 常规细胞遗传学分析显示患者核型为47,XX,+4,t(14;14)(q11；q32)[20],FISH分析进一步证实了这种核型异常.IGH双色断裂点分离探针FISH分析表明t(14；14)(q11;q32)易位累及IGH基因,CEBPE双色断裂点分离探针FISH分析提示t(14；14)(q11；q32)易位中IGH的伙伴基因为CEBPE基因.结论 在B-ALL中t(14;4)(q11;q32)易位同时累及IGH和CEBPE基因为少见的再现性遗传学异常,该异常可定义B-ALL中一种新的亚型.伴有t(14；14)(q11；q32) IGH/CEBPE易位的B-ALL患者可能预后较好.
-
滤泡性淋巴瘤分型、免疫表型和遗传学变异的研究进展
滤泡性淋巴瘤是常见的低度恶性淋巴瘤,尽管在新的WHO淋巴瘤诊断标准中被定义为单一性疾病,然而其临床表现却呈现很高的异质性.在病理形态学、免疫表型和遗传学变异方面同样表现出异质性.本文对此领域新的发现和观点做一综述.
-
bcl-2与bcl-6在弥漫性大B细胞淋巴瘤中表达的研究
目的 从蛋白水平和基因水平研究bel-2、bcl-6在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的表达.方法 应用免疫组织化学EnVision法对73例DLBCL进行CD3、CD10、CD20、bcl-2、bel-6、MUM-1的标记.应用荧光原位杂交(FISH)技术检测其中57例t(14;18)染色体异位bel-2基因的异常情况和54例bcl-6基因所在的3q27染色体的断裂和扩增情况.结果 肿瘤细胞表达CD10、bcl-6、MUM-1、bel-2的阳性率分别为15.1%、38.4%、71.2%、79.2%.57例患者中16例(28.1%)存在t(14;18).bel-2蛋白表达与免疫学亚型有相关性(P=0.035),t(14;18)与预后有相关性(P=0.045),t(14;18)与bel-2蛋白表达无相关性(P=0.710).54例中3q27染色体断裂11例(20.4%),扩增14例(25.9%).bcl-6阳性表达较阴性者预后好(P=0.041).bcl-6与3q27断裂和扩增无相关性(均P=1.000).结论 bcl-2、bcl-6蛋白和基因表达是各自独立的事件,它们在DLBCL中的意义不同.bcl-2蛋白是与免疫学亚型相关的预后标志物,bel-2阳性的GCB型预后较差;t(14;18)是独立预后事件,阳性者预后较差,对靶向治疗患者应检测t(14;18);bcl-6蛋白的表达有助于DLBCL的预后判断,可作为独立的预后因子.3q27染色体断裂可能提示预后较差.
