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盈江县小细胞低色素贫血儿童地中海贫血基因分型检测结果分析
目的:探究盈江县小细胞低色素贫血儿童地中海贫血基因分型检测结果情况.方法:选取500例在2016年1月-2017年1月来我院治疗的儿童患者,对所有患者的地中海贫血基因进行检测,并运用统计学对其检测结果进行分析.结果:静止型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血、标准型α-地中海贫血、β-地中海贫血、α-合并β-地中海贫血的发生例数分别为28例、13例、174例、81例及16例.结论:地中海贫血检出率在不同的就诊对象中存在一定差异,应加强对该疾病的有效研究.
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2012例妇科门诊病人 HPV 分型检测的结果分析
目的：分析2012例妇科门诊病人人乳头瘤病毒（HPV）感染的基本情况。方法：采用凯普医用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术，对2012名妇女进行21种 HPV 感染基因亚型筛查并对阳性病人进行宫颈组织活检。结果：2012名妇女 HPV 感染率为19．2％，21种基因亚型检出17种；感染率高的亚型是16型，其次是58型和52型。结论：本研究中 HPV 感染率高的亚型为16型，高危型感染跟宫颈病变密切相关。运用导流杂交技术检测 HPV 感染具有良好的临床筛查应用价值。
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妇科临床病例人乳头瘤病毒检测结果探析
目的：对妇科临床病例人乳头瘤病毒（HPV）感染情况及结果进行分析探讨。方法：选取我院2011年5月至2013年5月接受DAN杂交技术检测的妇科门诊部和住院部中患者2325例，对其进行下生殖道HPV检测并基因分型，将所有的病例检测结果进行收集，其中120例患者为宫颈上皮内瘤变（CIN）以上的病变，对HPV感染与年龄的关系以及亚型分布特点进行统计分析。结果：对2325例患者的检测样本进行分析，各年龄段之间的HPV阳性率差别具有统计学意义（P<0.05）；在HPV感染检测呈阳性的622例患者中，均有查到21种HPV亚型，高危型HPV感染的患者一共400例，低危型HPV感染患者48例，多型感染的患者174例；经过CIN确诊的120例患者中，各组之间的HPV感染差异情况进行对比发现高危型HPV具有统计学意义（P＜0.05）。结论：HPV感染与宫颈癌的病变有着一定的联系，加强对HPV感染的预防和治疗对于预防宫颈癌发生有着重要意义。
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基因分型指导下华法林抗凝治疗房颤的疗效观察
目的 探讨基因分型指导下华法林抗凝治疗房颤的疗效.方法 选取2014年12月～2017年1月我院收治的非瓣膜性房颤患者300例,按随机数字表法分为两组,对照组150例按临床经验给予常规华法林治疗,观察组150例按基因分型对患者实施个体化华法林治疗.比较两组华法林预估剂量、剂量调整情况、国际标准化比值(INR)达标时间、华法林达稳定剂量时间.结果 与对照组相比,观察组的预估剂量和实际剂量较为接近;观察组中未调整剂量患者96例(64％),对照组中未调整剂量患者51例(34％),差异具有统计学意义(P<0.05);观察组INR达标时间和华法林达稳定剂量时间均显著短于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 基因分型指导下华法林抗凝治疗房颤能有效缩短INR达标时间和华法林达稳定剂量时间,利于提高华法林的临床应用率.
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CA组织HPV分型检测的临床分析
目的 探讨徐州地区患尖锐湿疣的女性,在其外阴及附近的尖锐湿疣组织中,HPV基因型的感染情况以及临床的意义.方法 从2017年4月-12月341例尖锐湿疣标本中提取HPV的基因组,先通过PCR对DNA进行扩增,再利用反向杂交技术,通过基因芯片对其进行分型检测.结果 ①HPV呈阳性的有247例,占72.43％.22岁-41岁为患者集中年龄段.②在247例HPV阳性受检者中,有193例单一感染,占78.13％;54例多重感染,占21.87％.在HPV单一感染患者中,6型和11型是主要的感染亚型.在HPV多重感染患者中,共出现了5种多重感染型,主要以二重感染为主.在多重感染患者中,高危型和低危型同时存在的混合型感染为主要感染类型.结论 徐州地区尖锐湿疣的女性患者的好发年龄段为21岁-41岁,单一感染为主要感染类型,6型和11型为主要感染类型,多重感染中,混合感染比例较大.
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红细胞血型基因分型在精准输血医学中的应用
人类血型的表型和基因型在个体之间存在遗传学差异,给患者输注血型匹配的血液必须个性化处理,这使血型基因分型首次应用于精准输血医学.本文综述了分子免疫血液学的新进展和红细胞血型基因分型在临床输血中的应用,包括疑难血型鉴定、红细胞直抗阳性和多次输血患者的血型鉴定、解决复杂的血型血清学问题、通过大规模血型预测筛选罕见血型和无效型血型献血者等许多方面.血型基因分型有助于预防输血的同种免疫反应,提高输血的安全性,推动精准医学的发展.
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广西桂中地区4077例女性宫颈高危型HPV亚型感染状况统计及结果分析
目的 统计分析广西桂中地区女性宫颈HPV各亚型感染状况,分析各基因亚型分布情况,为本地区宫颈癌的防治及HPV疫苗的研发提供流行病学依据.方法 采用聚合酶链反应(PCR)-导流杂交技术,对2011年12月~2016年3月在我院妇科就诊的4077例女性患者的宫颈脱落细胞进行21种HPV分型检测,回顾性分析HPV的感染率、亚型和年龄分布特点.结果 4077例样本中HPV阳性样本693例,总感染率为17.0%.其中单亚型阳性率13.47%(549/4077),检出的高危亚型中前3种型别依次为HPV52型(5.4%)、16型(3.38%)、58型(2.5%).多重亚型阳性率3.53%(144/4077),以二重感染多2.77%(113/4077).不同年龄段的HPV感染率差异有统计学意义(x2=61.87,P<0.01),以≤30岁年龄组高.结论 本地区女性≤30岁年龄段感染率高(22.51%).HPV感染以52、16、58型多见(5.4%、3.38%、2.5%).
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咸阳市女性人乳头瘤病毒(HPV)基因型别的研究
目的 分析咸阳女性宫颈上皮细胞HPV感染以及28种基因分型在不同年龄段和年份中的差异.方法 提取2541例女性宫颈上皮细胞HPV DNA,采用聚合酶链反应(PCR)-反向点杂交法检测28种HPV基因型,并分析其感染情况.结果 2541例标本中HPV阳性525例,总阳性率为20.6％,其中2014年阳性率为18.9％(177/937),2015年阳性率为20.9(278/1332),2016年阳性率为25.7％(70/272).以单一型别感染为主,占72.4％.HPV阳性率依次<20岁(33.33％)、50～59岁(26.86％)和20～29岁(25.27％).结论 反映了咸阳市女性HPV感染的分布情况,对掌握咸阳市女性HPV感染的流行病学特征,为宫颈癌防治提供科学依据.
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乙型肝炎病毒荧光PCR基因分型方法的建立和应用
[目的]建立一种在临床上准确、快速、简便地对乙型肝炎病毒进行基因分型(BCD三型)的方法.[方法]大量分析已分型的HBV基因组序列,寻找出HBV各基因型的型特异性碱基的分布规律,设计型特异性的引物和探针,利用已知全序列HBV建立荧光PCR的基因分型方法.并与PCR-RFLP及S基因测序等分型方法作比较.[结果]荧光PCR方法对已知基因组序列的HBV分型结果与基因组分析完全一致,利用大量随机临床标本摸索的佳反应条件为94℃,1 min;94℃,10 s,60℃,30 s,40个循环.与PCR-RFLP相比,分型结果一致性在84.0%;与S基因测序分型相比,一致性为96.2%.[结论]利用荧光PCR能灵敏、快速、准确地进行乙型肝炎病毒基因分型,方便临床应用和流行病学调查.
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生殖道脲原体培养、分型鉴定及其药敏试验
[目的]探讨生殖道脲原体快速培养、分型鉴定与药敏试验及其临床实用性.[方法]收集100例非淋菌性尿道炎患者分泌物标本,采用法国生物梅里埃(BioMerieux,IST)、珠海丽珠(ICS)、黑马(IES)等3种支原体检测试剂盒,进行支原体培养鉴定与药敏试验,阳性者再进行PCR分型鉴定.[结果]100例临床标本脲原体培养,IST和ICS支原体检测试剂盒检出UU(溶脲脲原体)和Mh(人型支原体)阳性率分别为52.0%和12.0%,IFS试剂盒UU阳性率为38.0%,Mh未检出.PCR分型:生物群I(U.parvum,UP)36.0%,生物群Ⅱ(U.urealyticum,UU)16.0%.药敏试验结果:交沙霉素100%敏感,强力霉素和阿奇霉素分别为76.9%和78.9%.[结论]IST和ICS支原体培养和药敏检测试剂盒可作UU与Mh快速培养鉴定和药敏试验,PCR可作脲原体快速分型鉴定.
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探讨乙肝病毒基因分型与HBV-DNA载量及临床表现的关系
目的 探讨乙肝病毒分型的不同和HBV-DNA载量及临床表现的关系.方法 收集我院于2013年2月-2016年5月间收治的慢性乙型肝炎患者120例,统计分析患者采用FQ-PCR方法对患者HBV-DNA进行定量检测,检测患者血清中ALT、白蛋白、球蛋白、AST、TBIL水平.结果 根据乙肝病毒基因分型情况显示,B型患者41例(34.17%),C型患者61例(50.83%),D型患者6例(5.00%),混合型患者6例(5.00%),未分型患者6例(5.00%).B型HBV-DNA水平明显低于C型和混合型,差异均有统计学意义(P<0.05).D型HBV-DNA水平明显低于C型和混合型,差异均有统计学意义(P<0.05).B型患者中原发性肝细胞癌、肝硬化、慢性乙型肝炎的发病率均低于C型,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 本次研究中乙肝病毒分型以B型和C型为主,C型较为活跃,复制能力较强,对人体肝功能的破坏能力更强.
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山西省及太原周边地区HPV流行状况及癌前病变分析
目的 对山西省太原地区HPV感染及亚型分布特征、及其与宫颈癌前病变的关系.方法 收集3053例宫颈脱落样本并进行细胞学检测及HPV分型检测.结果 感染HPV者678例,阳性率22.2%,高危亚型中,常见类型为16、52、58、53、56、81型,HPV单一基因型的感染率为72%,单一高危型常见的亚型为16、52、58、53、66型,TCT结果异常者为855例,在ASC-US中感染率高的为HPV52型,在LISL、ASC-H、HISL中常见的型别为HPV16型.结论 山西省太原及其周边地区常见的HPV亚型为16、52、58、53、66型,且>60岁者应给予更多重视,且在细胞学异常者中HPV16型的感染率高.
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新疆丙型肝炎病毒基因型特点及临床意义
目的 探讨新疆丙型肝炎病毒基因型特点及临床意义.方法 以新疆地区2014年8月-2016年8月202例丙肝病人为研究对象,采用逆转录PCR荧光法(RT-PCR)检测患者肝炎病毒RNA.回顾性分析患者的临床资料,就丙型肝是病毒基因型特点及其临床意义展开分析.结果 新疆地区丙型肝炎患者存在两种基因型,分别为1b型、3a型,主要以1b型基因为主.其中197人为基因1b型,5人为基因3a型.结论 新疆地区丙型肝炎患者分型主要为1b型和38型,而基因分型、病毒载量、传染途径等均与肝脏损伤程度有关.因此,我们可以通过这些内容判断患者的病情,为此制定个体化的治疗方案.
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宫颈脱落细胞中人乳头瘤病毒感染情况及基因型分析
目的:探讨洪泽地区女性宫颈脱落细胞中人乳头瘤病毒感染(HPV)的基因型分布情况和临床意义.方法:采用基因扩增结合反向点杂交技术对江苏省洪泽县106例宫颈脱落细胞标本进行23种HPV基因分型检测,并对患者感染情况进行分析.结果:HPV反向点杂交检测技术可用于宫颈脱落细胞的分型检测,能够一次性检测23种HPV基因型.检出HPV感染者36例,总HPV感染率为33.96％(36/106),其中一型感染率为28.30％(30/106),多型感染率为5.66％(6/106).结论:HPV反向点杂交检测技术对我国女性宫颈鳞癌的防治、流行病学研究以及HPV疫苗的研发都具有十分重要的意义.
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多位点分型技术在光滑假丝酵母菌基因分型中的应用
目的 通过对海口市光滑假丝酵母菌进行多位点序列分析,了解目前海口市光滑假丝酵母茵感染的主要型别及菌株的遗传特征.方法 对临床收集的37株光滑假丝酵母菌采用多住点序列分型(Multilocus sequence typing,MLST)技术进行测定;并将6个管家基因片段测序后与MLST数据库中已有的序列进行比对,得到等位基因谱,从而得到菌株序列型(sequence type,ST).结果 37株临床分离的光滑假丝酵母菌通过MLST产生4个不同的序列型,分别为ST7、ST19、ST26、ST22,其中ST7型的分离率高.结论 海口市及周边地区临床光滑假丝酵母菌感染以ST7型为主;MLST分型技术分辨力高,可用于流行病学调查和菌群多态性研究.
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伊犁州乙肝病毒基因分型特征及不同民族间乙肝病毒基因型分布特点和临床意义
目的 了解伊犁州乙肝病毒基因分型特征及不同民族(汉、哈、维、回族)乙肝病毒基因型分布异同.方法 选择伊犁州HBV-DNA阳性乙肝病人共206例,①用PCR-反向点杂交法进行乙型肝病毒基因分型及耐药突变基因检测;②PCR体外扩增方法进行乙型肝炎病毒核酸定量检测;③用化学发光法进行乙型肝炎两对半定量检测.结果 ①基因型C94例(％),基因型B41例(％),基因型D 23例(％),混合型48例(％);②汉族、维族、哈族及回族乙肝病毒基因分型分布排序均为C型-混合型-B型-D型;哈、维在乙肝病毒基因D型检出率较高.③与其他基因型相比,基因型C在CHB(46.7％)、HLC(60.0％)及HCC(50.0％)中占绝对优势(％).结论 ①研究显示伊犁州不同民族间乙肝病毒基因型的分布排序无差异性,但汉、回与哈、维在乙肝病毒基因D型检出率上有统计学意义,P ＜0.05.②伊犁州HBV基因型有C、混合型、B和D,其中基因C型为优势基因,型混合型占第2位;基因C型更易导致严重的肝脏疾病.
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扬州地区妇女人乳头状瘤病毒感染情况的分析
目的：了解扬州地区女性宫颈脱落上皮细胞人乳头瘤病毒流行情况。方法：对2015年10月-2016年6月在苏北人民医院皮肤科和妇科门诊就诊的3787例女性患者的宫颈脱落上皮细胞采用PCR －反向点杂交法检测HPV 21基因亚型，用卡方检验比较各年龄段感染率。结果：1039例患者感染了HPV，阳性率为27.4%，单一及多重感染中检出数居前三位的高危型亚型是52、16、58，低危型检出数居前三位的亚型则为81，11，6。HPV单一感染感染率及多重感染感染率分别为68.2%，31.8%；55-65岁感染率高，占34.7%，不同年龄段感染率差异无统计学意义。结论：扬州地区女性HPV感染中高危型以52、16、58三型感染常见，低危型中以81、11、6多常见，各年龄段之间感染率比较无统计学意义，55-65岁感染率高。
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HPV分型基因检测在女性生殖道感染中的应用
目的探讨女性生殖道人乳头瘤病毒(HPV)各种基因分型感染情况.方法采用HPV分型基因芯片检测系统,同时检测5种低危型和18种高危型HPV亚型.结果 808例标本中共检出HPV阳性212例(26.2%),共检出15种HPV亚型,其中单纯低危型HPV亚型感染50例(6.2%),单纯高危型HPV亚型感染138例(17.1%),高危、低危亚型共同感染24例(3.0%);检出感染单一HPV亚型160例(19.8%),感染两种亚型以上52例(6.4%).低危型主要为HPV6、11,其次为HPV43;高危型主要为HPV16、18、58、33、59等亚型.结论 HPV分型基因检测对于同源性很差的多种型别和HPV多型别混合感染的检测有其独特的优势,对于生殖道感染以及子宫颈癌的早期发现、预防及治疗具有重要意义.
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LTA4H基因单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性研究
目的 探讨白三烯A4水解酶(leukotriene A4 hydrolase,LTA4H)基因多态性与深圳地区汉族人群肺结核发病的关系,并结合临床指标分析,筛选功能性基因单核苷酸(single nucleotide polymorphism,SNP).方法 利用TaqMan探针技术进行基因分型,分析深圳汉族人群中958例结核病患者和945名健康对照的LTA4H基因位点rs17525495的多态性,明确基因多态性与结核病易感性的关系.结果 在SNP位点rs17525495基因频率分析中,结核组CC基因型频率(11.9%)明显高于对照组(6.1%)(P<0.05),结核组G等位基因频率(32.7%)明显高于对照组(29.0%)(χ2=6.20,P=0.0064),结核组G等位基因频率(32.7%)明显高于对照组(29.0%)(χ2=6.20,P=0.0064).将ESR及CT评分按照rs17525495位点的基因型进行分层分析,在三种基因型中无统计学差异.结论 LTA4H基因rs17525495位点等位基因C可能与肺结核发病相关,等位基因T可能为保护性基因.但是rs17525495位点可能不是功能性SNP.
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丙型肝炎病毒5'NCR和NS5B基因分型结果的比较
目的:比较5'NCR和NS5B基因序列进行丙型肝炎病毒基因分型结果的一致性.方法:用RT-PCR和套式PCR扩增HCV RNA阳性的37份标本的部分5'NCR和部分NS5B,PCR产物经回收、纯化后直接进行测序分析.比较NS5B 222bp的基因片段和5'NCR 213bp的基因片段分型结果.结果:5'NCR序列的基因分型结果显示:33份为1b型,3份为2a型,1份为3a型;其中仅1份1b型通过对NS5B序列进行基因分型结果显示为2a型.二者间的差异为2.7%.结论:基于5'NCR和NS5B两种方法对丙型肝炎病毒作基因分型具有高度一致性.
