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家族性息肉病24例治疗体会
家族性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)一种常染色体显性遗传病[1],其特点是在结肠和直肠内布满了腺瘤样息肉,如临床得不到及时有效治疗,几乎所有患者都能发生癌变.为了探讨对本病的手术治疗效果,我们回顾了2005年7月至2010年7月诊治的24例患者的临床资料,现报告如下.
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低钾型周期性瘫痪52例临床分析
低价型周期性瘫痪是以反复发作的突发骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病,发病时多伴有血清钾水平降低,是常染色体显性遗传病,我国多为散发,部分病例与甲状腺功能亢进有关,现就收治的52例患者的临床特点与治疗效果进行分析如下.
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基因源性心脏病——Brugada综合征的研究现状
基因源性心脏病,又称遗传性心律失常综合征[1] ,包括Brugada 综合征(Brugada syndrome,BS)、遗传性长QT 综合征(LQTS)、家族性预激综合征(WPW)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、Lene-gre-Lev 病等,大多是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的一组常染色体显性遗传病.
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感染性先天性耳前瘘管手术方法探索
先天性耳前瘘管是一种临床上常见的先天性外耳疾病,为第1、2 鳃弓的耳郭原基在发育过程中融合不全所致,为常染色体显性遗传病[1] .手术切除为惟一有效的治疗手段.先天性耳前瘘管在东方人中的发病率为10% ~14%[2] ,单侧多见,右侧较左侧多见,女性较男性多见[3] .因瘘管平时不引起不适,患者多不治疗.临床来诊患者多为发生感染者.瘘管一旦感染易反复发作,迁延不愈者局部可形成脓肿及瘢痕,手术难以彻底切除,复发率在19% ~40%[4-6] .改进手术方式是提高手术治疗的成功率的关键,我们对有过感染史或正处于感染期的耳前瘘管(感染性耳前瘘管)手术技术进行探索,取得良好效果,报道如下.
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前蛋白转化酶枯草溶菌素9在胆固醇代谢中作用的研究进展
血浆LDL-C水平与动脉粥样硬化密切相关.清除血浆LDL-C主要通过肝脏低密度脂蛋白受体(LDLR)介导的内吞过程.家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传病,由于LDLR及LDLR配体(apolipoprotein B,ApoB100)的基因突变所致.2003年5月,Abifadel等[1]发现前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proproteinconvertaqse subtilise kexin 9,PCSK9)与FH有关.
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新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿一例
遗传性血管性水肿(HAE)是常染色体显性遗传病,表现为皮肤黏膜发作性、局限性水肿,部分患者可死于喉水肿.其病因与补体第一成分抑制因子(C1INH)含量减低或功能缺陷有关,但我国尚无C1INH制剂.目前新鲜冰冻血浆(FFP)对HAE急性期治疗有效.
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心脏核磁共振成像技术在肥厚型心肌病中的应用现状及新进展
肥厚型心肌病是一种为常见的遗传性心肌病,患病率约为1/500,是导致青年猝死的首要病因,也是引起不同年龄段心力衰竭与脑卒中的主要病因之一~([1-8]).肥厚型心肌病-是一种常染色体显性遗传病,现已明确至少12个编码肌小节蛋白的基因突变,导致心室肥厚的表型~([2-3,6]).
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遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床上较少见,近年来国内外有关HME的病例报道渐渐增加,但其病因目前尚不清楚,但公认的是本病具有常染色体显性遗传性, 65%~75%的HME患者有阳性家族史[1] ,即患者双亲之一是患者,或连续几代人患有同一疾病,男女均可患病.目前国内外多数学者采用"遗传性多发性骨软骨瘤"这一名称.
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儿童Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然史及其治疗选择
神经纤维瘤病是一种由于神经嵴细胞分化异常而导致多系统受累的常染色体显性遗传病.常累及皮肤、神经、骨骼和软组织,可合并神经、呼吸、消化和血液系统恶性肿瘤,新生儿发病率约为1/3000[1].1882年Von Recklinghausen通过病理学研究,首次确认了此病起源于神经鞘细胞.神经纤维瘤病在临床上分为周围型(NF-1)和中央型(NF-2).
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亲体肝移植治疗弥散性肝动脉门静脉漏一例
弥散性肝动脉门静脉漏是少见的疾病,常常是遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的表现之一,HHT是常染色体显性遗传病,临床表现多样,可分别或同时累及多个器官包括:皮肤、肺、胃肠道、脑及肝脏.
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应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告
致死性骨发育不良(Thanatophoric dysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10 000[1].主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆、扁平椎及躯干长度正常等[2,3].TD属于致死性疾病,患者大多在围产期死亡,存活者生存期很少超过6个月,死因多是由于胸腔狭窄导致的肺发育不全或枕骨大孔狭窄导致的中枢性呼吸抑制.
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发作性共济失调一例
发作性共济失调(EA)是一类少见的常染色体显性遗传病,主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常[1].我们对1例EA患者报道如下.
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双侧脑深部电刺激术治疗亨廷顿病一例并文献复习
亨廷顿病(Huntington's disease,HD)又称慢性进行性舞蹈病,因1872年George Huntington对此病做了较为全面的描述,也阐明了其遗传形式而得名.亨廷顿病为常染色体显性遗传病,多为中年发病,起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知障碍终至痴呆为该病的主要特征.
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1例头面部巨大神经纤维瘤患者的护理体会
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病.我科于2007年8月17日-2007年12月20日收治1例NF-Ⅰ型患者,将治疗及护理过程进行总结,现报道如下.
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黑斑息肉综合征患者临床特点调查分析
黑斑息肉综合征,又称为Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),是以口唇黏膜及四肢末梢皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病.我们回顾性分析了1994年至2009年国内报告的155例PJS病例.现将调查分析结果汇报如下.
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成人型多囊肾相关不育症1例报告并文献复习
成人型多囊肾属常染色体显性遗传病,部分男性患者可合并无精子、严重少精子、死精子、不动精子而导致不育[1,2].近期我院诊治1例常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并精囊腺多发囊肿导致严重弱精子症.为探讨多囊肾与不育症之间的相关性,以下报道并复习了有关文献.
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原发性红斑肢痛症二个家系基因突变的研究
原发性红斑肢痛症是一种少见的先天性常染色体显性遗传病.致病基因于2003年首次被定位于2号染色体2q24.3的SCN9A基因~[1].我们在临床工作巾收集到两个原发性红斑肢痛症家系,并对其致病基因进行研究.
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巨大神经纤维瘤围术期护理体会
全身多发性神经纤维瘤统称为神经纤维瘤病,是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经肌肉、骨骼、内脏和皮肤.
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家族性腺瘤性息肉病的外科治疗
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因(APC)种系突变导致的常染色体显性遗传病.通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失,FAP致病基因被定位于5q21-22,并被克隆[1].其典型的临床表现为患病者从青春期开始结直肠黏膜出现成百上千的腺瘤性息肉,此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为多中心.婴幼儿时期并不发病,好发于青年期,一般15~20岁开始出现症状,30岁左右为明显,如不及时治疗,40~60岁时几乎不可避免地出现癌变.因此对于FAP患者应及时手术治疗.作者对1995年5月至2008年10月收治的12例FAP患者的临床特点及外科治疗问题进行讨论.报道如下.
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结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,患病率在1/10 000~1/31 000,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退.目前已确定有两个基因与TSC有关.TSC (hamartin)位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2(tuberin)位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1].