首页 > 文献资料
-
胎儿先天性成骨不良1例
孕妇27岁,孕5产1.因妊娠34周,当地医院B超检查发现胎儿股骨异常而来诊.既往三次妊娠75天内难免流产,一次妊娠6月余死胎(胎儿外观无明显畸形).产科检查:腹围92cm,宫高31cm,胎儿头位,胎心134次.B超检查提示:胎儿左枕前位,双顶径9.0cm,颅板厚度及颅内结构无明显改变,胎儿左顶骨处可见颅骨轻度凹陷(图1),胸腹围基本相称,脊柱完整.右股骨1/2处扭曲成角约75度,长6.3cm(图2),左肱骨近端1/3处扭曲成角70度,长4.5cm(图3).胎心胎动可探及,胎盘前壁G-Ⅰ级,羊水指数12cm.提示:1)宫内孕34周活胎;2)胎儿先天性成骨不全(胎儿宫内骨折待排除).
-
迟发型成骨不全症外伤后临床特点分析
成骨不全症是以骨质受累为主的遗传性、全身性结缔组织病,人群约4~5人/10万有本病基因[1].属少见病.除骨骺外,其他结缔组织(如皮肤、韧带、肌腱、内耳、动脉、角膜等)也可被累及.临床分为先天性成骨不全及迟发型成骨不全.先天性成骨不全患者多在子宫内及产程中死亡,故迟发型成骨不全发病率更低,临床上易疏忽.现就骨科于2005年9月及2007年2月共收治的2例迟发型成骨不全症患者,对其伤后临床资料进行分析报告如下.
-
先天性成骨不全1例
1 病历简介孕妇,33岁,停经42周.因超期妊娠,胎动减少减弱,人院.曾于2000年、2001年经阴道产畸形胎儿2名,均未存活.本次孕期无不适,坚持定期检查.1个月前胎心监护显示胎儿宫内窘迫,住院治疗7天好转出院.
-
Ⅰ型胶原α1基因多态性与原发性骨质疏松症
既往研究表明原发性骨质疏松症(OP)的发生与遗传因素有关[1].基因突变和基因多态性都可影响骨骼的生长发育和代谢,从而改变骨量、骨质量和骨转换等.近年的研究表明,除维生素D受体和雌激素受体基因多态性与骨密度(BMD)的改变及原发性骨质疏松症的发生密切相关以外,Ⅰ型胶原αl(COL Ⅰ A1)基因多态性也与之密切相关.Ⅰ型胶原是骨有机质的主要成分,占90%,由两条αl链和一条α2链交联而成.Ⅰ型胶原的代谢障碍必然影响骨钙的沉积,如基因突变导致胶原合成异常,可发生伴有不同程度骨质疏松的先天性成骨不全[2].本文综述COL Ⅰ Al基因多态性与BMD降低、OP发生的关系.
-
Ⅰ例先天性成骨不全并发缺血缺氧性脑病及吸入性肺炎病人的护理
成骨不全又称脆骨病,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病.发病原因不明,近年认为是由于间质组织发育不全,胶原形成障碍而形成.临床以骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节囊松弛等为特征.发病多为女性,没有明显的种族关系.临床罕见,根据资料统计约占新生儿的四万分之一,15%以上有家族病史[1].我院曾收治1例,现将护理情况报告如下.
-
先天性成骨不全Ⅳ型一家系2例
患儿男,2岁,因体格发育及智力发育迟缓2年于2000年11月2日入院.患儿体格、智力发育各阶段均落后同年龄正常小儿,不会坐立行,语言发育迟缓,听力正常.患儿系足月剖宫产,出生体重2kg.体检:身高75cm,发育差,营养不良Ⅱ度,头大呈方颅,前额高,前囟未闭(0.7cm×0.7cm),巩膜呈白色,牙齿呈黄棕色,胸部肋缘外翻,四肢细长,左下肢呈军刀腿.辅助检查:腕骨正位片双侧各两个骨化中心,临时钙化带清晰,双下肢正位片股骨干骺端呈蜂窝状囊性改变,双侧股骨、胫腓骨骨质疏松,骨皮质变薄,骨骺变形,双侧沈通氏线不延续,头颅大,颅骨骨板变薄,骨密度减低,囟门和颅缝闭合延迟,未见缝间小骨.查血钙、磷及尿钙、磷均正常.其母28岁,4岁会说话,5岁会走路,童年时3次骨折,青春期后再未骨折,智力正常.听力正常.体检:身高110cm,巩膜呈白色,牙齿略黄,脊柱后突畸形,四肢细长,双下肢均呈军刀腿.辅助检查:双下肢股骨有3处陈旧性骨折线、骨密度减低.查血钙、磷及尿钙、磷均正常.
-
先天性成骨不全骨折患儿1例的护理
先天性成骨不全,又称脆骨症,俗称玻璃人,为遗传性结缔组织疾病,容易遭受轻微外力发生病理性骨折[1],对护理有很高的要求.
-
全球首例经口内镜肌切开术治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全的临床实践
目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验.方法:患者男性,21岁,术前Eckardt评分7分,确诊贲门失弛缓症伴先天性成骨不全.完善相关术前检查后于全麻下实施POEM 术:首先距离门齿28 cm作黏膜切口,胃镜进入黏膜下层并分离至贲门下3 cm,随后距门齿29 cm至贲门下2 cm将环状肌束切断,观察贲门口松弛后电凝止血并使用钛夹关闭黏膜下隧道口.结果:手术顺利完成,总用时28 min,术后30 h拔除胃管并饮用清水.患者于术后第4天出院,出院时无不适主诉.术后2周随访Eckardt评分为0分.结论:POEM 治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全安全、有效.
-
先天性成骨不全1例
患儿 女,1天.因重度窒息复苏入院,GIP133周顺产,肤色青紫,哭声弱不连贯,颅骨软化,巩膜轻度蓝色,四肢无自主活动、可触及骨摩擦感.CT平扫及三维:颅骨密度不均、呈不规则碎片状显示,四肢长骨及诸肋骨骨皮质菲薄,骨密度减低,横径略宽,可见多发骨折(约25处),骨折断端轻度成角、周围见球形骨痂,胸腰椎及骨盆诸骨骨质未见明显异常.诊断:先天性成骨不全(图1~4).
-
先天性成骨不全2例报告
例1,男性,于1999-06-02足月分娩。产前B超检查发现股骨干畸形,父母否认有类似畸 形家族史,因羊水早破,行胎吸,侧切等助产。出生时体检体重3?600g,身长50cm,头颅 软,蓝巩膜,皮肤紫绀,心率120次/分,呼吸80次/分,Apgar评分4’,胸骨隆起,胸腔变 形,“肋串珠样”改变明显,两肺呼吸音粗,可及粗湿罗音,腹部无异常,双上臂及大腿有 缩短 、增粗畸形,有骨擦音,少活动。X线检查:头颅骨薄呈小片状,可见较多缝间骨,左锁骨 、双侧肱骨干和股骨干骨折,双侧多处肋骨骨折,所有骨折处皆有明显骨痂形成。两肺多数 斑片状阴影。临床诊断:(1)新生儿重度窒息,(2)先天性成骨不全,(3)吸入性肺炎,出 生后终因肺部感染,呼吸衰弱抢救无效第5d死亡。尸检报告为颅骨薄而脆似牛皮纸样,全身 多发骨折证实临床所见两肺可见散在斑块状实变病灶,呈暗红色,镜下示骨皮质薄,多孔, 骨髓骨小梁纤细且数量少,排列紊乱,其边缘呈锯齿状,其间有软骨岛和钙化不良的骨样组 织。双肺细支气管,肺泡腔内充满中性粒细胞炎性渗出物及胎粪、角化物,角化鳞状上皮细 胞等羊水成分。病理诊断:(1)先天性成骨不全,(2)羊水吸入性肺炎。
-
先天性成骨不全3例报告
先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松,骨折,蓝巩膜及早年性耳聋.现将我科近年发现的3例报告如下.
-
新生儿先天性成骨不全一例报告
患者31岁,汉族,孕2产1,于2006年2月29日上午7时无明显诱因出现无腹痛性阴道流水,以孕37W胎膜早破收住院 .平素月经规律,末次月经:2005年5月12日,于5月16日因踝关节扭伤在本院拍片检查,提示有线形骨折,此后口服麦白霉素及骨折挫伤胶囊1周.
-
先天性成骨发育不全1例报道
先天性成骨不全为胎儿的一种骨关节发育障碍性疾病,因其骨质松脆容易骨折,所以又名"脆骨病",是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症.发病率很低,据文献报道为0.7~4/10万.此病病因虽不十分明确,但有明显的遗传性和家族史.
-
新生儿成骨不全一例
患儿,女,2天,因“窒息复苏后1天”入院,患儿系第1胎第1产,胎龄33周顺娩,生后皮肤青紫、哭声微弱、颅骨较软、巩膜呈蓝色、四肢基本无自主活动,可扪及骨擦感。无家族病史。全身正位 X 光片(图1A、B、C、D):颅骨骨质菲薄,双侧锁骨、肋骨及四肢长骨密度减低,皮质菲薄,可见多发骨折(约20余处),部分骨断端成角、轻度移位,周围可见球形骨痂形成(图1A),两肺含气差,肺野可见雾状阴影。头颅 CT 平扫:颅骨密度不均,部分颅骨形态菲薄,余颅骨形态不规整、呈不规则碎片状(图1B);躯干及四肢 CT 后重建(大密度投影 MIP 及容积再现 VR):更清晰显示全身多发骨折(图1C、D)。诊断:(1)先天性成骨不全;(2)新生儿肺炎。由于多发骨折及感染,患儿4个月时死亡。
-
先天性成骨不全一例
患儿 男,G5P237孕周宫内窘迫臀位剖宫产,出生时重度窒息,1 min Apgar评1分,5 min评6分,体重1 650 g,身长42 cm,哭声无力,头大,巩膜轻度蓝色,肌力差,多处畸形,双肩关节不对称,左上肢短于右上肢,左手内翻,左足并趾,阴囊内无睾丸.存活1天死亡.死后X光摄片示:颅骨形态大,颅板薄;左肩胛骨缺如,肩关节脱位;胸廓塌陷,诸肋骨细长,呈多发性骨折;双上下肢长骨密度低,皮质薄,干骺端相对较大,双肱骨中段骨折且成角畸形,左桡骨发育不全,右尺桡骨、双腓骨细长,尺骨长于桡骨,腓骨长于胫骨,左足趾骨并趾.死亡诊断:呼吸循环衰竭先天性成骨不全伴发畸形低体重儿.尸检:多发性骨折,成骨发育不良,软骨未见异常;马蹄肾;小肠憩室;肺水肿,部分肺不张.
-
新生儿先天性成骨不全症2例报告
先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折,蓝巩膜及早老性耳聋,现将我科多年来发现的两例报告如下.
-
2年内分娩2胎新生儿先天性成骨不全的报告
1 临床资料患儿为女婴,出生后30分,其母19岁,藏族,系贵南县过马营镇沙加村村民(313)号.第二胎第二产.末次月经:2015年12月24号,预产期:2016年9月1日,停经后无明显早孕反应,无毒物及放射性接触史,无感冒病史.于2016年9月10日15点出现腹痛,于15点40分在送往本院途中分娩,产后30分钟后入本院,胎盘未剥,入院后给予催产素20 U肌肉注射后挤压宫体胎盘娩出,完整,宫缩好,出血少,新生儿给予处理,新生儿哭声好,体重2400 g,面部皮肤发灰,颈无抵抗,新生儿双眼稍凸,巩膜蓝染不明显,颅骨骨缝宽,前囱宽大至双眉间,压感乒乓球,扁平胸,胎儿体型呈蛙式,可触及肋骨串珠,心率130次/分,未闻及杂音,双肺听诊无异常,肝脾未触及异常,双手弯向内侧,双上肢活动可,曲髋曲膝,双大腿屈曲至腹部,不能伸直,拉直双腿,无明显哭闹,下肢明显宿短,双足内翻.外观生殖器为女性,无异常,考虑:新生儿先天性成骨不全.全身X光拍片:两肺纹理清晰,无增粗、增多、变形;两肺门无增大、增浓;心影大小、形态如常;主动脉未见异常;纵膈居中,两膈面光整,肋膈角清晰锐利.双侧肋骨头膨大,左侧锁骨骨折,四肢长骨两端膨大,中段变细,双侧肱骨中段见裂隙样低密度影,双侧尺桡骨弯曲、变形,双侧股骨中段成角并球状膨大.诊断意见:新生儿成骨不全,合并左锁骨骨折、左肱骨骨折,右肱骨不全性骨折、双股骨骨折畸形愈合.(见图1、图2).详细告知患儿病情,建意建议头颅CT检查有无颅骨骨折,其家属拒绝检查及新生儿住院治疗.追问第一胎分娩病史:患者第1胎于2015年3月在家自然分娩,为一男婴,肢体短,和本次分娩的胎儿外形相似,其母受孕后体健,无不适,未做任何产前检查,新生儿未做任何治疗及检查,1月后死亡,死亡原因不详(患者及家属不愿如实回答).其爱人体健,为农民,患者2次怀孕后无明显早孕反应,无物放射线及药物毒物接触史,未行任何产前检查.考虑第一胎同样为新生儿先天性成骨不全.嘱其患者夫妻行优生优育健康咨询,可能需要夫妻受孕后要行遗传方面系统产前检查,以防再次分娩同样新生儿.产妇正常,肝肾功能及甲状腺功能均正常,新生儿吸吮好,反应可,面部发灰,体型仍然呈蛙腹,大小便正常,于第4天随母出院.