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抵抗素基因rs34861192多态性与东北汉族人群2型糖尿病相关性研究
糖尿病是危害老年人健康的重要疾病之一.近几年的研究发现糖尿病的发病不仅与生活方式有关,也与遗传因素密切相关.一些与糖尿病发生易感基因以及位点先后被发现,这些易感基因的发现有利于进一步阐明生活方式与基因共同作用的糖尿病发生机制,为糖尿病防治提供理论依据.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关研究
高浓度的血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)可通过损伤血管内皮细胞,抑制内皮细胞增生及刺激血管平滑肌细胞增生而导致动脉粥样硬化.亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是Hcy代谢关键酶,MTHFR基因C677T位点突变导致酶活性下降.我们探讨了我国汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性与脑出血的相关性.
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血小板膜糖蛋白Ⅲa PlA基因多态性与脑梗死的相关性研究
血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa复合物(Ⅱbβ3)是细胞黏附分子整合素家族的一员,是血小板表面丰富的整联蛋白,活化状态下,能表达多种血小板受体功能,在血小板聚集中起着关键作用.自1 996年Weiss等率先研究发现GPⅢa的PlA2等位基因与心肌梗死(MI)发生相关以来,国内外对GPⅢa PlA等位基因与血栓性疾病的关系进行了大量的研究.我们应用病例-对照研究方法,对中国雷州半岛地区汉族人群GPⅢa的PlA多态性在脑梗死患者中的相关危险性进行探讨,现将结果报告如下.
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RhD(-)血型临床供应模式
RhD(-)属稀有血型,在我国汉族人群中的比例为0.3%~0.5%,故对RhD(-)患者的血液供应一直是困扰输血界的难题.
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福建汉族人群胰蛋白酶原基因多态性与胰腺炎风险的关联
目的 探讨胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)的多态性与福建汉族人群胰腺炎风险的关系.方法 收集正常对照120例,胰腺炎患者56例,对所有受试者的PRSS1基因5个外显子进行PCR扩增,产物纯化后测序,比较不同基因型与胰腺炎风险的关系,用HWE软件和SPSS13.0软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析.结果 5例胰腺炎患者和1例健康体检者的PRSS1基因4号外显子区32位碱基存在C>T多态,C>T多态频率在正常人和胰腺炎患者中分别为0.84%、8.92%,C>T多态等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.携带T/T基因与携带C/C基因者比较,罹患胰腺炎的风险增加10.67倍(11.67,CI=1.45~94.21).结论 PRSS1基因4号外显子32位碱基C/T多态与福建地区汉族人群胰腺炎可能具有相关性.
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RH阴性患者的临床输血探讨
RH血型发现于1937年,它是继ABO血型发现后临床意义大的红细胞血型系统.RH血型系统是人类复杂的血型系统,也是输血医学主要的血型系统之一,在世界人口比例中属RH阴性血型人只占0.3%左右,在中国汉族人群中占0.2%~0.5%.我市近十年从献血人群中筛查为0.3%,符合世界人口比例.这就造成了RH阴性血液难以贮备,不能确保临床用血的需求.这是输血工作中一直困扰血站和医院的一个大问题,各方面为之花去大量的人力和物力,但结果往往难以尽如人意.1996年以前我市没有开展RH血型系统的鉴定,严重制约了我市输血事业的发展,1996年以来我市血站在无偿献血人群中开始了RH血型的筛选,并逐渐建立RH血型档案,2000年成立了"稀有血型库",共500人左右.每年开一次年会,进行交流,极大的促进了我市RH阴性患者的临床输血.为此笔者就如何搞好RH阴性患者的输血工作提出以下建议,与大家共同探讨.
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结核病感染发病的分子流行病学研究
本文就近年来我院收治的肺结核患者中,采取自愿方式,填写流行病学调查表.同时,采集患者血样送到中国军事医学科学院微生物实验室,进行分子生物学检测,通过流行病学调查及患者问卷,结合患者血样标本的分子生物学检测结果,主要探讨中国汉族人群肺结核发病与CD209基因多态性的关系,并分析其在肺结核发病中与环境因素及遗传因素的交互作用.同时结合国内外相关报道,就肺结核易感基因多态性研究作一综述.
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滨州地区汉族人红细胞ABO血型分布调查
滨州市位于鲁北平原、黄河三角洲腹地,辖区内以汉族人为主,但滨州地区汉族人红细胞ABO血型基因频率的调查尚属空白,笔者于近期对该地区2003年8月~2004年2月期间的献血者进行了调查,初步了解了该地区汉族人群的红细胞ABO血型分布状况,现报道如下.
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RhD(-)冷冻红细胞库的建立及临床应用
随着临床输血事业的不断发展,Rh血型系统的临床意义普遍得到重视.由于RhD(-)比率在我国汉族人群仅占2‰~5‰,为使这部分患者在临床上上得到及时、有效的救助,我站从1999年5月开始进行Rh血型的普查,并建立稀有血型档案,从2001年3月开始在街头无偿献血车进行Rh血型筛选,同时进行红细胞冷冻保存,并把RhD(-)冷冻红细胞作为常规制品供应临床,临床观察效果满意,现将有关情况报道如下.
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中国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析
[目的]探究我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压(EH)之间的关系.[方法]收集国内外2000年1月-2016年1月间发表的关于我国汉族人群ACE基因I/D多态性与EH关系的文献29篇,共计5485例原发性高血压患者,4878例健康对照.提取病例组与对照组基因型及等位基因的分布数据,应用Stata 12.0软件,利用随机效应或固定效应模型合并效应值,并对结果进行发表偏倚的检验.[结果]与Ⅱ基因型相比,ID基因型患高血压OR=1.05(95%CI:0.92~1.19),DD基因型患高血压OR=1.66(95%CI:1.34~2.05).与Ⅰ等位基因相比,D等位基因患高血压合并OR=1.25(95%CI:1.12~1.40).漏斗图、Egger法检验以及失安全系数等结果均表明此次Meta分析存在发表偏倚的可能性较小.[结论]我国汉族人群携带DD基因型及D等位基因者能增加EH发病风险.
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中国延边地区朝、汉族人群脯氨酸脱氢酶和5-羟色胺2A受体基因基因座遗传多态性
大量研究表明在精神疾病、心理疾病和药物依赖等过程中遗传因素起到重要作用.脯氨酸脱氢酶(Proline dehydrogenase,PRODH)是把脯氨酸转化成△pyrroline-carboxylate的一种线粒体酶,参与在线粒体膜中传递氧化还原电位的过程,除身体的其他部位之外,在脑中分布也相当广,PRODH基因由14个外显子组成[1-2],是在精神分裂症中深受关注的候选基因之一.
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内质网氨基肽酶-1基因(ERAP1)多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎关联性研究
本研究探讨内质网氨基肽酶-1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的相关性.选取经纽约诊断标准确诊的闽南地区汉族149例强直性脊柱炎患者(AS组)与150例健康人群(对照组),应用SNaPshot单碱基延伸反应测定所有研究对象ERAP1的10个SNP位点(rs26653、rs7711564、rs27980、rs30187、rs2287987、rs10050860、rs27529、rs17482078、rs27038、rs27044)基因型.结果显示,ERAP1的3个SNP位点rs27044(OR=1.324,P=0.001)、rs30187(OR=1.224,P=0.011)、rs27980(OR=1.220,P=0.005)位点基因型在闽南地区汉族人群AS组和正常对照组之间比较具有显著性差异(P<0.05),其罕见等位基因是AS发病的危险因素,rs26653、rs7711564、rs2287987、rs10050860、rs27529、rs17482078、rs27038等SNP位点两组之间比较无统计学差异(P>0.05).本研究表明ERAP1基因单核苷酸多态性rs30187、rs27044、rs27980与闽南地区汉族人群强直性脊柱炎相关,进一步证实了该rs27044位点的等位基因(G)、rs30187位点的等位基因(T)、rs27980位点的等位基因(C)基因是强直性脊柱炎的易感基因.
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骨质疏松性骨折
一、骨质疏松症及骨质疏松性骨折的流行病学我国60岁以上老龄人口已达1.3亿。在华北、华东、华南、西南及东北五大区,对40岁以上汉族人群5602人的调查结果显示,骨质疏松症患病率为12.4%(男8.5%,女15.7%)。Morgan报道,妇女每……
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中国汉族结核病患者 N-乙酰基转移酶2基因型与药物性肝损伤以及抗结核疗效的关系
目的:了解中国汉族结核病患者 N-乙酰基转移酶(NAT2)基因型与异烟肼引起的药物性肝损伤及与抗结核疗效的关系。方法初治结核病患者108例。采用 PCR 直接测序法对 NAT2基因7个单核苷酸多态性位点分析比对,判定 NAT2基因型。分析基因型与药物性肝损伤的关系,比较基因型与抗结核疗效的关系。统计学处理采用χ2检验。结果108例结核病患者中,中间代谢型59例(54.63%),快代谢型36例(33.33%),慢代谢型11例(10.19%),超快代谢型2例(1.85%)。20例药物性肝损伤患者中快代谢型2例,慢代谢型5例,中间代谢型13例。快代谢型患者发生药物性肝损伤可能性较低(OR =0.176,95%CI :0.038~0.809,P =0.014),慢代谢型患者易发生药物性肝损伤(OR =4.556,95%CI :1.231~16.854,P =0.044)。NAT2*4/*6A 基因型(OR =7.741,95%CI :2.653~22.586,P <0.01)和 NAT2*6A/*6A 基因型(OR=15.353,95%CI :1.506~156.552,P =0.020)患者易发生药物性肝损伤,NAT2*4/*4型患者则不易发生药物性肝损伤(OR =0.176,95%CI :0.038~0.809,P =0.014)。58例痰菌阳性的患者,治疗2个月后仍痰菌阳性12例,其中快代谢型患者8例,疗效差(OR=7.200,95%CI :1.794~28.900,P =0.008)。结论中国汉族结核病患者中 NAT2基因型以中间代谢型为主。NAT2慢代谢型发生药物性肝损伤的风险较高。NAT2*6A 为药物性肝损伤高风险等位基因,而 NAT2*4/*4则可能为保护性基因型。快代谢型患者早期的疗效较差。
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大肠癌的肿瘤坏死因子和白细胞介素-1基因多态性研究
大肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,其发病机制仍不清楚.目前免疫遗传素质与大肠癌的关系越来越受到重视,肿瘤坏死因子(TNF)和白细胞介素-1(IL-1)是体内具有多种生物活性的重要细胞因子,有抗肿瘤、抗病毒感染及免疫调节作用.因此,本文对浙江地区汉族人群TNF-α和IL-1基因多态性分布进行研究,并分析其与大肠癌的相关性,阐明TNF-α和IL-1基因多态性在大肠癌发病中的作用.
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新疆库尔勒地区蒙、维、汉族人群甲状腺疾病发病率的调查
本文探讨蒙古族、维吾尔族、汉族甲状腺疾病的发病率.采用放射免疫分析法测定T3、T4含量.蒙古族甲状腺疾病的发病率高,维吾尔族次之,汉族低.这与本地属缺碘地区导致T3、T4含量偏低以及各民族之间的饮食习惯和遗传因素有关.现将调查结果报告如下.
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上海汉族青年牙龈生物型的CBCT检测
目的·采用锥形束计算机体层摄影术(CBCT)检测上海地区汉族青年前牙区的牙龈厚度,初步评价临床应用可行性及牙龈生物型特点.方法·在同一位点(5名受试者,30个位点)分别采用牙龈穿刺法和CBCT检测牙龈厚度,对测量数据进行比较.对30名受试者进行全颌CBCT扫描,测量、计算并分析前牙区(330个位点)牙龈厚度数据,对相应位点间的牙龈厚度进行比较;根据临床牙龈生物型的分型,获得不同生物型的牙龈厚度范围及比例.采用SPSS 13.0软件对所得数据进行统计学分析.结果·牙龈穿刺法与CBCT测得的牙龈厚度的差异无统计学意义(P>0.05).上海地区汉族青年人群牙龈生物型以薄型和中间型为主;其中上颌尖牙牙龈厚度平均为(1.08±0.18)mm,上颌侧切牙牙龈厚度平均为(1.07±0.16)mm,上颌中切牙牙龈厚度平均为(1.32±0.15)mm.统计学分析结果显示,上颌中切牙牙龈厚度大于侧切牙和尖牙,差异具有统计学意义(P=0.000,P=0.000).结论·CBCT可作为检测牙龈厚度的可靠方法.上颌中切牙牙龈厚度大于侧切牙和尖牙.上海地区汉族青年人群牙龈生物型以中间型为主,厚型少.
关键词: 牙龈生物型 锥形束计算机体层摄影术 汉族人群 牙测量学 牙龈软组织 -
血清丙氨酸转氨酶在汉族中年人群中随年龄的变化趋势
目的 了解汉族中年人群中血清丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)随年龄增长的变化趋势.方法 在泰州人群健康跟踪调查的基线中选取2012年3月至2013年2月的资料,对11 553名30~64岁常住居民的ALT与年龄进行横断面分析.年龄按五分位数分成5组(30~41岁、42~45岁、46~51岁、52~57岁、58~64岁),多因素调整后,比较各年龄组的ALT水平.结果 男性ALT水平(25.35±13.24) IU/L高于女性ALT水平(19.80±9.94) IU/L,差异有显著统计学意义(P<0.01).5组男性ALT水平分别是29.49、27.04、25.93、24.26和22.01 IU/L,组间差异有显著统计学意义(P<0.01);5组女性ALT水平分别是18.35、18.23、19.86和21.60、21.00 IU/L,组间差异有显著统计学意义(P<0.01).汉族中年男性中ALT水平随着年龄增长而降低,而女性ALT水平在52~57岁出现峰值.在调整了吸烟、饮酒、教育程度、体质指数等因素后,男性和女性的ALT水平随年龄增长的变化趋势基本不变.结论 在30~64岁汉族人群中,血清ALT水平随年龄的变化趋势在男性和女性中不同.
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β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布(摘要)
目的研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布.方法应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列,确定单核苷酸多态位点及基因型.结果在3.8kb长度范围内共发现8个SNPs,其中5个位于编码区,平均274bp出现1个SNP;3个位于调控区,平均721 bp出现1个SNP,与国外报道相比,-468C→G,-367T→C,-47C--→T,-20T→C,+79C→G,+100G→A,+491C→T,+1 098T→C未在本研究人群中检测到.各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论β2-AR基因SNPs呈不均匀分布,且具有很大的种族差异;其等位基因频率在人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡.
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重庆地区汉族人群FcRL3基因rs945635多态性与Graves病的关联
Graves病(GD)是一种常见的自身免疫性疾病,其发病机制包括遗传易感和环境诱发两大因素.GD的发病具有明显的家族聚集性,双生子流行病学研究显示,同卵双生子的发病一致率远高于异卵双生子,说明遗传因素在GD的发病中起到很重要的作用[1].FcRL3的结构与经典的FcγRs有较高的同源性,这些受体均是参与免疫反应较强的候选基因,在自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用.