首页 > 文献资料
-
南昌地区1813例RhD检测结果分析
Rh阴性的人,在汉族人群中所占的比例,虽然很小,但通过妊娠、人流和输注血液制品,可产生免疫性抗体,当再次妊娠或输注血液制品时,可产生抗体,而发生流产和溶血反应,危及病人及胎儿的生命,因此为了更加安全合理的输血,在输血前应该对病人进行Rh的筛检工作.
-
番禺区无偿献血人群中Rh血型系统分布情况及应用研究
Rh血型系统在临床上的重要性仅次于ABO血型系统,可引起严重的新生儿溶血病和溶血性输血反应.在中国汉族人群中,RhD阴性者很少,需要输血时,难以找到合适的供血者,所以建立本地区Rh血型系统检索库可有效的解决上述问题.笔者对番禺区人群中Rh血型系统进行调查,并在解决临床输血难题中得到很好的应用,现报告如下.
-
Rh阴性血型孕妇输产前储备自体血液5例心理护理
由于Rh阴性血型在我国汉族人群所占的比例约为0.134%,因此对这一特殊产妇群体在剖宫产手术或分娩后急性大出血的抢救工作中,可能因无同型血源给抢救工作带来极大的难度;同时也给医疗安全带来威胁[1].自2010年1月以来,我院对5例Rh阴性血型的孕妇产前进行自体式储血200ml作为产前备血,同时在采血全过程给予适当的心理护理,取得满意效果.现报告如下.
-
山东地区汉族人群类风湿关节炎与CD14基因多态性的关联性
目的 探讨山东地区汉族人群CD14基因rs2569190和rs2563298多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关联性.方法 采用高分辨率熔解曲线方法对256例RA患者及331例健康对照者进行基因分型,计算各位点基因型及等位基因频率,检测血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗环瓜氨酸多肽抗体(CCP)、葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)等指标,比较两组各位点之间基因型及等位基因频率分布差异.结果 CD14基因rs2569190等位基因频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P=0.017),基因型分布在两组间差异无统计学意义(P=0.058);rs2563298基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P =0.444,0.599).经Bonferroni多重检验校正后,rs2569190等位基因频率在RA组与对照组间差异有统计学意义(校正后P=0.034).CD14基因rs2569190和rs2563298在年龄、性别、病程、DAS28及各项指标上不同基因型间差异无统计学意义(P>0.05).结论 在山东地区汉族人群中CD14基因rs2569190多态性与类风湿关节炎易感性可能有关联.
-
TLR7/8基因多态性与江苏省汉族人群哮喘发病风险及严重度的关系
目的 探讨Toll样受体7、8(TLR7/8)单核苷酸多态性在江苏省汉族人群中与哮喘发病危险性和哮喘相关表型的关系.方法 收集哮喘患者318例为哮喘组,正常人352例为对照组.挑选TLR7 rs5935436,TLR8rs3761623和rs3764880三个多态位点,采用多重PCR结合标签阵列单碱基技术(SNPstream)进行基因分型.采用ELISA法测定血浆总IgE水平.结果 rs5935436 T等位基因是男性哮喘的保护因素,rs5935436 T等位基因分布频率在男性对照组中大于男性哮喘组(5.50%比0.74%,校正OR=0.126,95%CI=0.016 ~0.995,P=0.049).男性无过敏性鼻炎的哮喘患者中rs3761623 G等位基因分布频率明显升高(校正OR=3.782,95%CI=1.022~14.045,P=0.047),而女性有过敏性鼻炎的哮喘患者中rs5935436 CT/TT基因型分布频率明显降低(校正OR=0.180,95% CI =0.041~0.902,P=0.037).rs3761623 AA基因型和rs3764880 GG基因型与女性哮喘患者的低FEV1%有关,并且与女性哮喘患者的严重度分级呈正相关.单倍型分析也有相同结果.结论 TLR7/8单核苷酸多态性与哮喘密切相关,而且与性别有关,这对于筛选哮喘高危人群和哮喘预防有重要意义.
-
ERAP1基因与山东汉族人群强直性脊柱炎的相关性
目的 利用基于群体的病例对照关联分析方法,探讨ERAP1基因是否为北方汉族人群的易感基因.方法 从山东省立医院收集了311例临床确诊的强直性脊柱炎病例及320例正常对照资料,利用Taqman探针法对ERAP1基因内的两个单核苷酸多态性位点rs7711564和rs27434分型,利用PLINK软件行Hardy-Weinberg遗传平衡检验、等位基因及基因型频率分布分析.样本统计学效能采用CaTS软件计算.结果 两个位点在病例组及对照组中均达到遗传平衡,其中rs7711564位点罕见等位基因频率在病例组及对照组分别为0.430 9和0.489 1(OR=1.26,P=0.04),rs27434位点罕见等位基因频率在病例组和对照组分别为0.483 9与0.421 9(OR =0.78,P=0.03).结论 ERAP1基因内的遗传变异与北方汉族人群强直性脊柱炎相关,进一步证实了该基因是强直性脊柱炎的易感基因.
-
RhD阴性血液冰冻保存技术
Rh血型系统的临床意义仅次于ABO血型系统,我国汉族人群Rh阴性者只占0.2 %-0.5 %,较高的民族如维吾尔族、哈萨克族等也不过2 %-5 %.为及时快捷地满足临床急救用Rh阴性血的需求,焦作市中心血站开展了对所有采集的血液进行RhD血型普查建立RhD血型档案,并于2003年1月开展了红细胞的冰冻保存工作至今,较好地解决了供需矛盾,满足了临床急救用血的需要.
-
浅谈RhD(-)血液采供保障模式的建立
据文献报道,Rh D(-)者在亚洲人群中的比例不足1%,而在我国,除部分少数民族如维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、乌孜别克族在5%左右[1],汉族人群中阴性率仅为0.4%左右[2].江门市是一个以汉族人群为主体的地区,RhD(-)血型人数稀少,临床一旦需要Rh D(-)血液,血液来源困难问题就经常成为临床输血的制约因素,为了解决Rh D(-)血液来源困难问题,江门市中心血站分析2002~2007年Rh D(-)血液采集供应情况,并从2004年开始摸索建立了当地Rh D(-)血液采供保障模式,通过保障模式的有效运行,达到快速获得血液,保障了Rh D(-)病人用血,现报道如下.
-
湖南邵阳地区汉族人群骨密度水平的相关性研究
目的:了解湖南邵阳地区汉族人群骨密度、骨矿盐水平与性别及发病的相关性。方法:采用双能X线骨密度仪测定了湖南邵阳地区汉族人群20岁以上者1062例的骨密度及其骨矿盐。结果:骨密度正常237例,骨量减少361例,骨质疏松464例,三者之间同一部位的骨密度及骨矿盐水平不同,而且男女之间比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:骨密度的变化与性别、部位有明显相关性。
-
肿瘤坏死因子基因多态性与乙型肝炎的相关性研究
肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor ,TNF)包括TNF-α和TNF-β两种.TNF基因与MHC基因紧密连锁,位于MHC Ⅲ类基因区内.近来研究发现,TNF的基因具有多态性,这种多态性现象与许多疾病中TNF的分泌有关[1],甚至可以调节其转录水平[2].TNF基因多态性是否与人类某些肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病相关,国内外学者的研究尚无定论.迄今为止,有关TNF基因多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染关系的报道极少.因此,我们以病例-对照方法,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析武汉地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与乙型肝炎易感性的关系.
-
中国山东地区汉族人群血小板特异性抗原-15基因多态性分析
血小板表面具有复杂的血型抗原,一类为ABO血型抗原和HLA血型抗原;另一类为血小板特异性抗原(Human Platelet Antigen,HPA),表现血小板独特的遗传多态性[1].HPA-15是1990年Kelton等[2]报道的一个新血小板抗原系统,它首先被发现于不相合的输血患者,随后又在新生儿同种免疫血小板减少症患者中发现[3],2003年命名为血小板特异性抗原-15[4].
-
南方汉族人群肿瘤坏死因子α基因启动子区中多态位点的检测
单核苷酸多态性(SNPs)作为基因组中普遍的序列差异,在生物学、遗传学等诸多领域如复杂性疾病病因研究、药物敏感性研究中发挥着越来越重要的作用[1].
-
浙江地区汉族人群p53、FaS基因中多态位点的检测
随着人类基因组计划在全球范围的不断开展和实施,人类基因组全部核苷酸序列已经由"工作框架图"(working draft)阶段进入到"完成图"(finishing map)阶段,除了解析人类基因组的全部核苷酸序列,尽可能全面的寻找功能基因外,人类基因组计划的另一个重要目标是阐明在特定基因组区域内的序列差异[1].
-
3种华法林剂量预测模型与汉族人群的维持剂量相关性评价
目的:评价3种不同华法林剂量预测模型对汉族人群华法林每日维持剂量预测的准确性.方法:选取86例行VKORC1、CYP2C9基因多态性检测,华法林抗凝治疗且INR达标患者,收集患者平均每日华法林维持剂量、人口学信息及临床情况等;通过比较患者的实际剂量与预测剂量的差异,评价Gage模型、国际华法林药物基因组协会(IWPC)和药物作用靶点基因检测技术指南(指南)等推荐的华法林剂量预测模型的准确性.结果:Gage模型的预测剂量稍小于患者实际剂量,但没有统计学差异[(3.81±0.95)mg vs.(4.19±1.19) mg,P=0.199],预测准确率61.6%,而IWPC、指南模型的平均预测剂量均低于患者实际剂量[(3.48±0.85)mg,P=0.025和(3.38±0.66)mg,P=0.007)];预测准确率分别为48.8%和41.8%.结论:GAGE模型更适合威海地区汉族人群,但需大样本研究进一步验证其准确性.
-
新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查
目的 通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频翠分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法 在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带,并对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 本研究选择了Y染色体基因座DYS651.在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因.其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768.结论 新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值.
-
人补体C4短基因分布频率在我国南北人群中存在的差异
采用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对北京(60例)和湖北(58例)地区随机人群的补体C4基因的长度进行检测.结果:湖北人群C4短基因的分布频率较北京人群高,其表型频率分别为79.31%、61.44%,基因频率分别为51.72%、37.50%,差异均有显著意义(均为P<0.05),而且C4短基因在上述二个人群中的分布均符合Hardy-Wenberg平衡.结果表明,湖北人群C4短基因的频率高于北京人群.这种由于逆转录病毒序列的插入所致的C4基因长度的变化为研究某些疾病的遗传易感性提供了线索.
-
313例汉族精神分裂症患者血型调查(摘要)
应用随机抽检法抽样,采用南京军区医学研究所生产的标准血清(抗A、抗B分型试剂),试管法检查,以汉族正常人群为对照调查住院的313例汉族精神分裂症患者的血型。结果表明:①患者中O型血分布频率(36.10%,基因频率0.6008)显著高于对照组同型(30.49%,基因频率0.5522),两者比较,P<0.05。②患者中74例(23.46%)家族中有精神病史,其中O型血者38例(12.41%);46例(14.69%)患者的一级亲属有精神病史,其中O型血者22例(7.03%)。患者家族中有精神病史的机率O型血显著高于A型(P<0.01)和B型(P<0.01),表明O型患者中可能存在有与血型遗传相关联的某种遗传因子。③在ABO血型中,ⅠA、ⅠB是显性,Ⅰ是隐性,O型血是一对相同的隐性等位基因ⅠⅠ的纯合。因为显性等位基因的特征往往是产生成为有活性的酶的组成部分的多肽链,在隐性纯合子中则不形成有活性的酶。有文献报道O型血者和精神分裂症患者血小板单胺氧化酶活性降低,结合本文结果,作者认为在汉族人群中O型血与单胺氧化酶活性降低可能和精神分裂症的发病有关,ABO血型可作为精神分裂症的遗传素质参考标志之一。
-
郴州地区汉族人群ABO、Rh血型系统及其基因频率分布
目的 了解郴州地区汉族人群ABO、Rh血型系统分布、基因频率分布情况.方法 用凝集法对3 862例汉族人员进行ABO、Rh血型检测,计算ABO、Rh血型基因频率.结果 郴州地区汉族人群ABO血型及其基因频率分布情况为:A型:31.46%(1 215/3 862);B型:24.24%(936/3 862);O型:36.10%(1 394/3 862);AB型:8.21%(317/3 862);p(A)为0.2228;q(B)为0.1778;r(O)为0.5994,男、女性之间ABO及Rh血型分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 郴州地区汉族人群ABO、Rh血型及其基因频率分布与北方地区有差异,O基因频率较高,具有典型南方人群的结构特征.
-
乳源县瑶族人群乙型肝炎病毒感染状况及免疫水平调查
目的 了解乳源县瑶族人群中乙型肝炎病毒(HBV)感染状况及免疫水平,为预防和控制HBV提供科学依据.方法 采用分层整群抽样,抽取瑶族镇常住居民为调查对象,抽取汉族镇常住居民为对照人群,按民族,性别及年龄进行分组,采集血清检测HBV“5项”标记物:表面抗原(HBsAg)、表面抗体(抗-HBs)、e抗原(HBeAg)、e抗体(HBeAb)、核心抗体(HBcAb)5项指标,采用SPSS 11.5统计软件分析.结果 本次调查共1 254人,其中瑶族665人、汉族589人.瑶族人群HBV感染阳性率(39.85%)高于汉族人群(19.86%),差异有统计学意义(x2=58.90,P=0.000);HBsAg携带率:瑶族人群(20.30%)高于汉族人群(13.41%),差异有统计学意义(x2=10.47,P=0.001);抗-HBs阳性率:瑶族人群(24.81%)低于汉族人群(43.29%),差异有统计学意义(x2=47.90,P=0.000).结论 瑶族人群HBV感染阳性率、HBsAg携带率明显高于汉族人群,而免疫水平则明显低于汉族人群.应继续落实瑶族儿童免疫规划,加强成人HBV疫苗接种,提高免疫水平.
-
TGF-β1基因多态性与急性脑梗死相关性研究
目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因多态性与内蒙古汉族人群急性脑梗死的相关性。方法:采用PCR-SSP技术检测脑梗死组(55例)和对照组(48例) TGF-β1869T/C基因多态性。结果:脑梗死组TT型13例(27.1%),TC型25例(52.1%),CC型10例(20.8%),T等位基因频率53.12%,C等位基因频率46.88%;对照组TT型16例(29.1%),TC型31例(56.4%),CC型8例(14.6%),T等位基因频率57.27%,C等位基因频率42.73%。组间比较,差异无统计学意义。结论:内蒙古汉族人群急性脑梗死发病与TGF-β1869T/C多态性无明显相关性。