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TLR-3启动子区功能性基因多态性与骨关节炎的相关性:两阶段病例对照研究
骨关节炎(osteoarthritis,OA)被认为是多因素疾病,目前有关其遗传因素的研究涉及了遗传方式及基因组的潜在突变位置等。近的报道显示,Toll样受体(toll-like receptor,TLR)家族与OA的发生发展关系密切。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在TLR基因中普遍存在,并对TLR功能产生影响。前期研究证实,TLR-9基因的(-1486T/C)启动子多态性与末期膝OA有关,而作为同属于核内体TLR、均以病原相关分子方式来识别病毒和细菌核酸的TLR-3,7,8,其功能性基因多态性是否与中国汉族人群膝OA有关,是本研究的主要目的。
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温州地区汉族人群NAD(P)H:醌氧化还原酶1C609T基因多态性与马兜铃酸肾病的关系
马兜铃酸肾病(AAN)是指服用含有马兜铃酸(AA)成分的中草药导致的急、慢性肾小管间质性疾病.AAN的发病存在较大的个体差异,推测可能与参与AA生物转化的代谢酶基因多态性有关.Stiborová等[1]发现NAD(P)H:醌氧化还原酶1(NQ01)是催化AA还原活化形成AA-DNA加合物有效的胞液酶.我们通过研究温州地区汉族人群AAN患者与健康对照组NQ01 C609T基因型分布情况,旨在探讨NQ01 C609T基因多态性与从N遗传易感性的关系.
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中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究
目前已发现的引起成人常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的基因至少有两种:多囊肾病基因1(PKD1)、多囊肾病基因2(PKD2).
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湘西地区苗族人群糖尿病肾病遗传流行病学调查及血管紧张素转换酶基因多态性研究
我们对本地区苗族人群糖尿病肾病(DN)的遗传流行病学进行调查,并用PCR检测出其基因多态性,且与汉族人群中DN患者进行对照.旨在探讨本地区不同族类人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入、缺失(I/D)多态性与DN的发病关系.一、材料与方法1.对象选择:选自经我院确诊的DN患者.调查其中68例苗族患者家系及其中一、二级亲属,共1262人.
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纤溶酶原激活物抑制蛋白1基因多态性与内蒙古汉族IgA肾病患者病理类型及预后的关系
研究显示某些基因的多态性与IgA.肾病的病理类型、进展和预后等相关.我们旨在探讨内蒙古地区汉族人群纤溶酶原激活物抑制蛋白(PAI)1基因和IgA肾病病理类型及其预后的相关性.
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海洛因依赖与多巴胺D4受体基因的关联分析
家系研究、孪生子研究和寄养子研究结果表明,海洛因等非成瘾物质依赖受遗传和环境因素的共同影响.近年来,研究者们已开始对非成瘾物质依赖的易感基因进行了初步的探讨.许多研究证实成瘾行为的犒赏机制与中脑边缘/中脑皮层多巴胺通路有关,多巴胺受体基因也因此成为物质依赖易感性的主要候选基因之一.多巴胺d4受体基因外显子3的1个48bp片段的可变重复序列多态性(DRD4 VNTR)可能影响受体功能,一直以来备受多种精神疾病研究的关注.国外已有研究报告D4 VNTR长等位基因与酒中毒、海洛因依赖和男性非成瘾物质(大麻、可卡因、阿片等)的严重使用/滥用相关.本研究拟在中国汉族人群中探讨该多态性与海洛因依赖易感性的相关性.
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IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系
目的 研究白细胞介素10(ID-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性.采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG.结果 IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%.在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082 G·的频率明显高于普通人群(14.4% vs 7.7%,X2=4.02,P<0.05,OR=1.01,95%CI=1.08~3.10),IL-10.1082 G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(X2=5.36,P<0.05,OR=6.0,95% CI=1.23~17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082 G·基因型频率与对照组无明显差异(12.7% vs 16.6%,P>0.05).两地区胃癌人群ID-10-1082 G·基因型频率无显著差异(12.7% vs 14.4%,X2=0.13,P>0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082 G·基因型频率明显高于低发区(16.6% vs 7.7%,X2=4.27,P<0.05,OR=1.29,95% CI=I.12~6.11).结论 IL-10.1082 G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关.
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广州地区部分汉族人群骨密度与Ⅰ型胶原α1及α2链基因多态性相关性
目的探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与广州地区部分汉族人群骨密度相互关系.方法选取成年个体628例[年龄20~79岁,平均(53.4±15.9)岁],双能X线吸收法测定其全身、腰椎2~4(L2~4)、股骨颈、Ward氏三角和大转子区等部位的骨密度值,采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型.结果628例受试对象中,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点G→T突变,COL1A1基因型均为SS型;COL1A2基因型分别为EE型311例,占49.5%;Ee型252例,40.1%;ee型65例,10.4%.基因及基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律.不同基因型个体的骨密度值没有显著差异.结论在汉族人群中,不存在COLIA1Sp1结合位点的多态性,COLIA2EcoRI位点多态性与骨密度的关系不密切,尚不能作为筛查广州地区骨质疏松症高危人群的候选基因.
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中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析
[目的] 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性. [方法] 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验.[结果] 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间,个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间,非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间.统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05).[结论] 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究.
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浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用
[目的]建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用.[方法]对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料:在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用.[结果] 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).18个STR基因座的杂合度在0.630~0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999.基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异.与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断.在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型.[结论]18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值.部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断.
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孕妇Rh血型阴性7例临床分析
Rh阴性的人群较少,占我国汉族人群中0.5%以下,但Rh血型不合可引起新生儿或胎儿免疫性溶血、贫血,造成新生儿溶血病或胎儿死亡[1].本文收集我院自1993年以来7例Rh血型阴性的孕妇病例进行分析,了解Rh血型阴性孕妇中新生儿的愈后及其防范对策,现报道如下.
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汉族人群中GIRK4的基因多态性与原发性醛固酮增多症遗传易感性的关系探讨
目的:探讨汉族人群中G-蛋白偶联内向整流钾离子通道4 (GIRK4)的基因多态性与原发性醛固酮增多症(PA)遗传易感性的关系.方法:选取2016年1月至2017年12月新疆维吾尔自治区人民医院收治的汉族PA患者80例为研究组,同期选取本院体检中心接收的汉族健康人员80例为对照组,分析并鉴定外周血细胞中GIRK4基因rs11221497、rs4937391多态性位点分布和等位基因频率,采用Logistic回归分析法分析GIRK4基因rs11221497、rs4937391位点多态性与PA遗传易感性关系.结果:两组rs11221497、rs4937391位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律,两组受试者GIRK4基因rs11221497位点基因型等级分布比较,差异具有统计学意义(P<0.05),且研究组rs11221497位点C等位基因频率显著低于对照组(P<0.05);两组受试者GIRK4基因rs4937391位点基因型等级分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);经Logistic回归分析,GIRK4基因rs11221497位点CC、CG、GG基因型及C、G等位基因可能是PA遗传易感性的影响因素(P<0.05),而GIRK4基因rs4937391位点AA、AG、GG基因型、A、G等位基因可能与PA遗传易感性无关(P>0.05).结论:PA遗传易感性可能与GIRK4基因rs11221497位点多态性有关,与rs4937391位点多态性无关.
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骨质疏松的临床表现、诊断与鉴别诊断
随着社会的发展,平均寿命的增长,我国60岁以上的老龄人口已达到1.3亿,占人口总数的10%左右.从五大行政区对40岁以上汉族人群5 602例抽样调查结果显示,骨质疏松症患病率为12.4%(男性8.5%,女性15.7%).估计全球约有2亿人口患骨质疏松症.骨质疏松症在全球常见的疾病中排第六位.
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AB型RhD阴性患者输血1例分析
Rh血型系统是人类复杂的遗传多态性血型系统之一,在我国汉族人群中,RhD 阴性人群所占比例约为0.2%~0.5%,算上ABO血型系统,AB型约占比例为10%,因而AB型Rh阴性比例仅有3/10000左右[1],十分罕见,在危重症患者抢救中尤显同型血液的稀缺,本院于2013年3~4月救治AB型RhD阴性患者1例,现报道如下。
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重庆地区汉族HLA-A,B抗原频率调查及分析
重庆是我国人口多,地域广的直辖市.汉族人口近3 000万,目前还没有对重庆汉族人群HLA-A,B抗原频率和基因频率的报道.此次调查首次对重庆地区汉族人群HLA-A,B抗原频率和基因频率进行调查、分析.填补了此方面数据的空白.同时与四川汉族人群HLA-A,B基因频率进行统计学分析、比较,对于巴蜀文化的历史、起源和发展提供支持.
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Rh(D)阴性稀有血型血库的建立与管理
我国汉族人群Rh(D)阴性占0.2%~0.5%[1],被视为稀有血型.当Rh(D)阴性患者急诊情况下需要输血时,常因没有库存、临时又无法联系到合适的献血者,导致延误治疗,甚至造成严重后果.为了更好地解决Rh(D)阴性患者的输血需求,血站必须建立和完善Rh(D)阴性稀有血型血库.2007年以来,本站开展了Rh(D)阴性稀有血型血库的建立与管理工作的探索性研究,现报道如下.
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江苏汉族正常人群NQO1基因常见位点多态性
[目的]探讨NQO1基因7个常见位点在江苏汉族人群中的多态性分布.[方法]应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFPL)、等位基因特异性引物-聚合酶链反应技术(AS-PCR)及普通Taqman探针等技术方法,对658例正常体检样本NQO1基因多位点进行分析.[结果]NQO1基因相关位点野生型纯合子、杂合子、突变纯合子3种基因型的分布频率分别是:rs1800566 44.8%,36.4%,18.8%;rs4986998 93.5%,6.2%,0.3%;rs1051716.1%,60.1%,23.8%;编码区rs11555215和非编码区rs1050873,rs1063556,rs8056468 4个位点未检测到杂合子和突变纯合子.[结论]本研究结果与国内外相关报道有一定的差异.对了解不同种族、不同地域人群NQO1基因的遗传特征具有一定的参考价值.
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四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究
目的 建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型.结果 共观察到14个Y 染色体单倍组,其中H2、 H4 单倍组在四川汉族中被首次证实,N*、H14单倍组为中国人群首次报道.四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比差异具有统计学意义.结论 该研究获得了更为准确的四川汉族人群的Y染色体单倍组分布频率,为生精障碍、前列腺癌和睾丸癌等男性特异性疾病的Y连锁遗传因素研究奠定了基础.
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造血干细胞移植供受体人群HLA-Cw基因遗传多态性研究
目的 调查了人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)Cw位点在中国汉族人群中的等位基因分布规律,为进一步研究Cw位点的遗传特征提供背景资料.方法 采用序列特异性引物扩增技术对1285名无关个体进行HLA-Cw基因特异性分析,并对其分布规律进行统计学分析.结果 共检测到23种HLA-Cw位点的等位基因,其中HLA-Cw*01、*03、*07、*08为主要基因型,其基因频率分别为0.1529、0.2385、0.1747、0.1004,并检出HLA-Cw*12、*14、*15、*16、*17等血清学方法不能鉴定的HLA-Cw基因;统计结果表明HLA-Cw位点的基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=73.74, df=98, P>0.5).结论 本研究结果为中国汉族人群提供了一套较为完整HLA-Cw基因遗传学参数.
关键词: 人类白细胞抗原-Cw 遗传多态性 汉族人群 -
山东泰山地区汉族染色体着丝点结构形态学特征的研究
目的测量山东泰山地区汉族人群染色体着丝点(centromeric dots, Cd)结构大横径正常值,并分析总结其形态学特征,为探讨Cd结构变化与染色体非整倍畸变间的关系提供客观的衡量指标.方法采用Cd-NOR同步银染技术显示染色体Cd结构,用显微测微尺测量了泰山地区52名汉族的染色体Cd结构大横径,并对不同染色体组的Cd结构进行比较和分析.结果发现泰山地区汉族人Cd结构大横径平均值为(0.45±0.01) μm,各染色体组Cd结构大横径均值为:A组(0.49±0.02)μm;B组(0.46±0.02)μm;C组(0.47±0.01)μm;D组(0.39±0.01)μm;E组(0.45±0.07)μm;F组(0.46±0.03)μm;G组(0.40±0.03)μm. 结论 Cd结构大小在男女性别间的差异无显著性,各染色体Cd结构的大小并不有规律地随染色体的大小变化而相应增大或减小,A组Cd结构明显大于其它各组,近端着丝粒染色体(D、G组)Cd结构明显小于其它各组,Cd结构大小正常值可作为探讨染色体非整倍畸变机理的形态学指标.