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儿童脑血管畸形的影像学诊断
小儿脑血管畸形是一种先天性疾病,是脑的牙胚血管组织在发育分化过程中出现形态变异,引起脑局部血管数量和(或)结构异常,并对正常脑血流产生影响的一组疾病.随着影像检查技术的发展,特别是磁共振成像(MRI)的广泛应用,可精确区分不同类型的脑血管病,进而提高了小儿脑血管病的检出率.
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小儿血小板无力症22例临床分析
血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)为遗传性血小板功能缺陷中为常见的疾病,是血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)数量减少或结构异常所致的出血性疾病[1].下面根据1986年修定后的标准诊断总结我科1983~1999年门诊及病房共22例GT资料[2].
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阴道超声子宫显影诊断子宫内膜异常
阴道超声检查子宫及子宫内膜异常是一种非常有效的方法。探头置于阴道内与盆腔器官密切接触,能较清晰地显子宫外形,分清子宫内膜的三层结构。然而,单纯的阴道超声检查,难以区分子宫壁及子宫内小的结构异常。为了提高超声影像的敏感性及准确性,我们将无菌生理盐水注入宫腔,观察子宫内膜的形态变化,以鉴别子宫内膜多种病变。 研究对象与方法 41例患者,年龄在24~66岁。方法:阴道超声检查子宫形态、大小、子宫内膜形态、厚度。将直径为2毫米的双腔气囊通液管送入宫腔,气囊充液后固定于子宫颈内口。将含8万单位庆大霉素的无菌生理盐水5~8毫升缓慢注入宫腔,边注边行阴道超声检查。
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癫癎相关性局灶性皮质发育异常的病理学分类及研究进展
大脑皮质的形成经历3个主要阶段:①原始神经上皮细胞的分裂增殖;②神经母细胞的迁移、分化;③皮质结构形成.其中任何一个阶段受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响均会导致皮质发育异常(malformations of cortical development,MCD)的发生,由于影响因素作用的环节及影响程度不同,所产生的MCD的病理学表现也各不相同,故MCD是一组局灶性或弥漫性皮质结构异常的病变的总称[1].
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中央核肌病的研究进展
先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病.单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型,而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据.中央核肌病( centronuclear myopathy)作为先天性肌病中的一类疾病,病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高.该病1966年由Spiro等[1]首先报道,由于病理表现类似胎儿期的肌管,故命名为肌管肌病(myotubular myopathy).然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的,所以命名为中央核肌病更合适.
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青少年头痛与颈椎曲度异常120例临床研究
为探讨不明原因青少年头痛与颈椎曲度异常的关系和寻找有效的治疗方法,我们对1999年7月至2000年5月我院神经内科门诊以头痛、头晕就诊,检查发现颈椎位置结构异常的青少年患者的临床表现、实验室检查和治疗进行了分析研究.临床资料:120例无脑器质性病变,有颈椎X光片曲度异常的头痛患者(女77例、男43例),平均年龄(25±6)岁,年龄范围12~35岁,平均病程(20±32)个月.
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线状体肌病
线状体肌病(nemaline myopathy,NM)由Conen等和Shy等于1963年首先报道[1-11],其定义为肌纤维结构异常,即可在肌纤维中发现线状体(nemaline body)或称肌杆(rod),又称杆状肌病."线状(nema)”一词由Shy等首先应用,因肌杆呈线样结构而得名[5].NM发病率约为2∶10万,可呈常染色体显性和隐性二种方式遗传,其临床表现和组织病理无差别[3-7,9,12].现将有关此病的研究进展综述如下.
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除畸胶囊治疗精子畸形率过高不育182例
精液质量是决定男性生殖能力的主要因素.精液质量除在检查中估价精子的活力、精子的数量、液化时间等一系列重要指标外,发现精子形态结构异常及其发生率是极为重要的.
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青少年鼻腔结构重建术治疗鼻腔结构异常的疗效分析
目的 探讨青少年鼻腔结构重建术治疗鼻腔结构异常的疗效.方法 选择25例经药物治疗无效的青少年鼻腔多结构异常患者接受鼻腔结构重建术治疗.术后6个月时比较治疗前、后鼻阻力和视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分,评价治疗效果.结果 治疗总有效率为92%,术后6个月患者鼻阻力和VAS评分均明显减小(P<0.05).结论 对药物治疗无效的青少年鼻腔多结构异常患者,鼻腔结构重建术是一种有效的治疗方法.
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耳鼻咽喉科与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者阻塞发生部位在咽部,咽部及邻近组织结构异常为OSAHS患者的重要发病因素,因此,耳鼻咽喉科医师在对OSAHS患者的病情评估与治疗中可以发挥重要作用.但是,OSAHS发病因素多,可对机体多器官多系统造成危害,所以OSAHS的综合评估和系统治疗也远远超出了耳鼻咽喉单一学科的范畴.
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从结构负荷谈睡眠呼吸暂停低通气综合征治疗方法的选择
目前认为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是在不同程度呼吸道解剖结构异常的基础上,上呼吸道和(或)呼吸肌神经-肌肉代偿功能失调所致[1-2].
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原发性纤毛运动障碍的研究进展
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是常染色体隐性遗传病,新生儿发病率为1/15 000~1/60 000,多发生于近亲婚配的后代中,男女发病率无明显差异[1-2].该病临床表现主要包括慢性鼻-鼻窦炎、内脏反位(约50%)、支气管扩张、慢性中耳炎和不育等.透射电镜可见PCD患者的纤毛或鞭毛结构异常,分子生物学研究表明,其编码纤毛相关蛋白的基因存在突变.
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突发感音神经性聋同血脂异常关系的研究进展
突发感音神经性聋,简称突聋(Sudden sensorineu-ral hearing loss SSNHL),定义为突然发生的,可在数分钟、数小时或3天以内,原因不明的感音神经性听力损失,至少在相连的2个频率听力下降20 dB以上[1]。该病是临床常见的一种耳鼻咽喉科急症,近年来,其发病呈逐年上升的趋势[2]。然而,对SSNHL的发病机制和治疗方案存在较大争议。目前对导致该病发生的危险因素,不同的文献有不同的认识。部分学者认为SSNHL的危险因素与冠心病危险因素存在部分重叠,如纤维蛋白原水平升高、吸烟等[3-4]。也有文献指出内耳结构异常、小脑前下动脉(anterior-in-ferior cerebellar artery ,AICA)闭塞、感染、应激等也是导致其发病的因素[5]。
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颌骨矢状向异常患者中颞下颌关节结构的情况分析
目的:探讨颌骨矢状向异常患者中颞下颌关节结构的变化情况.方法:随机选取近两年在我科就诊的正畸患者255例为受试对象,其中男性80例,女性175例,年龄10-45岁,常规拍摄X线片及双侧颞下颌关节开闭口位核磁共振并对关节结构情况进行观察,并采用SPSS 17.0对结果进行统计学分析.结果:255例正畸就诊患者中,骨性Ⅰ类患者89例,关节结构异常54例,异常比例60.67%,骨性Ⅱ类患者96例,关节结构异常75例,异常比例78.13%,骨性Ⅲ类患者70例,关节结构异常47例,异常比例67.14%.结论:颞下颌关节结构异常在正畸就诊人群中的比例很高,其中以骨性Ⅱ类患者患病率高.
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颌骨垂直向异常患者中颞下颌关节结构的情况分析
目的:探讨颌骨垂直向异常患者中颞下颌关节结构的变化情况.方法:随机选取近两年在我院正颌正畸科就诊的患者255例为受试对象,其中男性80例,女性175例,年龄10-45岁,常规拍摄头颅定位正侧位片,口内全景X线片及颞下颌关节开闭口斜矢状位磁共振,并对关节结构情况进行观察,其结果采用SPSS 17.0进行统计学分析.结果:全部255例正畸就诊患者中,高角患者98例,关节结构异常76例,异常比例77.6%,均角患者132例,关节结构异常81例,异常比例61.4%,低角患者25例,关节结构异常19例,异常比例76%.结论:颞下颌关节结构异常在正畸就诊人群中的比例较高,其中以高角患者患病率高.
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颌骨水平向位置异常患者中颞下颌关节结构的情况分析
目的:探讨颌骨水平向异常患者中颞下颌关节结构的变化情况。方法:随机选取近两年在我科就诊的正畸患者255例,其中男性80例,女性175例,为受试对象,年龄10-45岁,常规拍摄口内全景X线片,头颅定位正侧位片及颞下颌关节开闭口位磁共振,并对关节结构情况进行观察,其结果采用SPSS 17.0进行统计学分析。结果:全部255例正畸就诊患者中,左侧偏斜患者44例,关节结构异常33例,比例为75.00%,正常不偏斜患者186例,关节结构异常122例,比例为65.59%,右侧偏斜患者25例,关节结构异常21例,比例为84.00%。结论:颞下颌关节结构异常在正畸就诊人群中的比例较高,下颌偏斜患者异常比例高于正常人群。
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不同年龄段正畸初诊患者颞下颌关节结构分析
目的:探讨不同年龄阶段正畸初诊患者颞下颌关节结构的异常情况.方法:选取301例患者为受试对象,其中男性97例,女性204例,按年龄分成5组:10-34岁,10-14岁组,15-19岁组,20-24岁组,25-29岁组,30-34岁组,常规拍摄头颅定位正侧位片,口内全景X线片及颞下颌关节开闭口斜矢状位磁共振,并对关节结构情况进行观察,其结果采用SPSS 17.0进行统计学分析.结果:301例患者中,10-14岁组58例,正常35例,异常23例,异常率39.66%;15-19岁组77例,正常20例,异常57例,异常率74.03%;20-24岁组92例,正常22例,异常70例,异常率76.09%;25-29岁组57例,正常20例,异常37例,异常率64.91%;30-34岁组17例,正常5例,异常12例,异常率70.59%;结论:成年人颞下颌关节结构异常发生率显著高于10-14岁年龄组,15-19岁为高发阶段,20岁以后发病率基本稳定.
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飞行人员鼻腔结构异常的诊治和鉴定
目的 总结飞行人员鼻腔结构异常(鼻中隔偏曲和鼻甲肥大)的临床诊治和健康鉴定经验.方法 分析因鼻腔结构异常而住院诊治的飞行人员病历资料91份,对其进行分类和分型,总结鼻腔结构异常的分型与继发性气压伤之间的关系.结果 飞行人员鼻腔结构异常分类为Ⅰ类(地面有症状或体征)50例,Ⅱ类(地面无症状或体征、飞行中出现继发性气压伤,包括Ⅱa继发性鼻窦气压伤10例,Ⅱb继发性耳气压伤26例,Ⅱc继发性鼻窦气压伤+耳气压伤5例)41例.分型为鼻中隔偏曲型41例,下鼻甲肥大型29例,中鼻甲肥大型8例,鼻中隔偏曲复合鼻甲肥大型13例.鼻中隔偏曲24例次、下鼻甲肥大12例次、中鼻甲肥大14例次与继发性气压伤有关.85例飞行合格,1例由歼击机降为运输机飞行,2例暂时飞行不合格,3例永久停飞.结论 鼻腔结构异常在飞行人员中常见,根据对鼻窦和耳气压功能的影响进行分类和分型具有重要的临床航空医学意义,在飞行学员医学选拔、飞行人员疾病诊治和健康鉴定时统一操作规范,是提高招飞体检质量及疾病诊治和健康鉴定水平,保障航空兵部队战斗力的重要措施.
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电离辐射对细胞端粒酶活性影响的研究进展与展望
染色体是细胞遗传信息的中心,也是放射损伤的主要靶点。端粒是染色体的重要结构,端粒酶是合成端粒所必需的酶,鉴于端粒酶对射线的敏感性成为目前放射损伤研究领域中一个新的研究热点,相关的文献报道已达数百篇,笔者就近年来国内外有关实验研究的进展综述如下。 一、端粒及端粒酶 端粒是位于染色体末端的一小段富含G的(AATGGG)n重复序列,还有多种端粒结合蛋白与其相结合。端粒的基本功能是维持染色体的稳定性和完整性。端粒的功能依赖于其适当的长度和正常的结构。当去掉染色体端粒的一条单链序列,RAD9被激活,介导细胞周期停滞于G1期;当从细胞周期停滞中恢复后,染色体DNA序列的丢失量显著增加[1]。端粒缩短或结构异常会导致染色体异常交联[2]。
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辐射诱发多因素疾病的危险估计
1.多因素疾病是由于多重遗传学因素和环境因素联合作用所引起的疾病,它是遗传疾患(某种突变或染色体畸变后产生的病理状态,可由人类的某一个世代传递到下一世代)的一种类别.其病种较少,但多为常见病、多发病,患病率高.另一类是:(1)按照孟德尔法则遗传的疾病,即由于单个基因突变引起的,并遵守孟德尔遗传规律的疾病,其中包括常染色体显性疾病、常染色体隐性疾病以及X连锁性疾病.据统计,目前单基因遗传病已达6 500种,且还在以每年约100余种的速度增加;(2)染色体异常(数目异常或结构异常)引起的疾病,约500种.