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聚合酶链反应单链构象多态银染技术检测国人先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因突变
为了探讨囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因在中国人先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者中的突变频率及热点,应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列分析的方法检测了32例CBAVD患者CFT R基因第2、3、4、5、6a、8、10、11、12、13、15A、17b、19A、20、21、23外显子区域上的突变情况.结果:2例存在PCR-SSCP电泳迁移的改变,经测序确认了CFTR基因突变的性质.结论:PCR-SSCP银染技术检出中国人CBAVD患者CFTR基因突变为:ΔF508,225delC.所以此方法作为检测CFTR基因突变是可行的.
关键词: 输精管缺如 基因突变 聚合酶链反应单链构象多态 序列分析 -
先天性输精管一侧缺如22例
自1989年1月至1999年1月,我们共做输精管结扎术21 986例,其中发现输精管一侧缺如22例,现报告如下.一、临床资料1.一般资料:本组22例中,年龄26~30岁7例,31~40岁14例,>40岁1例.左侧输精管缺如21例,右侧输精管缺如1例.2.节育手术方法及术后随访:22例均采用直视钳穿法结扎另一侧输精管,术后随访观察1~11年,除1例发生轻度附睾淤积症外,其余均无术后并发症发生.每例受术者分别于术后半年和1年各做精液化验1次,精子计数均为零.术后无女方再孕,节育效果可靠.
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输精管缺如17例分析
笔者在2000年1月~2002年7月对600例因不育前来检查的男子进行常规体检,发现输精管缺如17例.现报告如下.
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同源双侧输精管缺如2例
笔者于男性门诊工作中,发现同源兄弟俩双侧输精管缺如,现报告如下.
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先天性双侧输精管缺如患者睾丸超微结构的改变
目的了解先天性双侧输精管缺如(Congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)患者睾丸超微结构的改变,以预测单精子卵胞浆内注射(ICSI)治疗效果. 方法对13例光镜下睾丸组织形态学正常的CBAVD患者睾丸组织进行电镜观察. 结果曲细精管界膜改变表现为睾丸曲细精管基膜增厚、分层,向管腔形成不同程度的指状突起.基膜外胶原纤维呈不同程度增多、增粗、排列紊乱、极性消失.生精上皮表现为精子细胞头部畸形,胞核染色质呈现明显颗粒状结构,出现核内空泡.精子细胞中段线粒体鞘部分或完全缺失.顶体内陷、顶体囊增大,内有电子密度不高的片层结构(5例).支持细胞表现数目增多,胞浆内脂质颗粒及降解小体明显增多,有时可见支持细胞之间的紧密连接消失(2例). 结论 CBAVD患者睾丸组织超微结构异常主要表现为界膜与精子细胞的改变, CBAVD所致的无精子症除了梗阻因素外,同时合并了睾丸性因素.
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输精管造影结合输精管液镜检诊断精道梗阻
男性不育症至少占不育症总数的50%,而先天性和获得性精道梗阻约占男性不育症的7%~14%[1],其中多为近段和中段梗阻.虽然远段梗阻占较小比例,但并不罕见[2],且疗效较好,受到泌尿外科医生和男科医生的关注.射精管梗阻这一疾病在国外文献有较多报道,但国内文献中少见.本文报告4例射精管梗阻和1例右侧输精管中段梗阻合并左侧输精管缺如的诊断情况,并结合文献进行讨论.
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快速活化精子治疗先天性输精管缺如性不孕的临床研究
目的:探讨快速活化精子输精管缺如不孕的效果.方法:先天性输精管缺如患者20例在行手术诊治时,15例用自体睾丸精索鞘膜制成人工精池囊,5例在囊内放置用微涤纶制成的异质管.结果:术中抽吸10例附睾内精子快速活化,其中5例活化成功,行人工授精,2例怀孕,1例已生育一女孩.结论:不孕症是有生育可能的,但需要解决3个问题:①采用显微外科技术在附睾内取出一定数量的活精;②选配好快速活化剂使精子快速活动成功;③用患者的精浆培养自己的精子.建议对梗阻性无精症在手术疏通的同时,采用快速活化精子技术进行人工授精,以提高生育的效果.
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快速活化精子法治疗先天性输精管缺如性不育症
目的:探讨快速活化精子法治疗先天性输精管缺如性不育症的疗法及疗效.方法:对20例输精管缺如的患者采用显微外科技术抽吸附睾头部精子,其中10例术中快速活化精子,对活化有效的精子行人工受精.结果:5例活化精子有效,人工受孕后2例怀孕,其中1例已生育.结论:快速活化精子法治疗因先天性输精管缺如造成的不育症是有价值的.
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先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究
目的研究男性先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者其囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR) 基因第10号外显子区域上△F508的突变情况.方法应用聚合酶链反应(PCR)及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况.结果两组检查均没有发现△F508突变.结论△F508突变是国外白种人CBAVD患者常见的一种基因突变,而对中国人来说检测该突变意义可能不大.
关键词: 输精管缺如 囊性纤维化跨膜转运调节物 基因突变 -
无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析
目的探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义.方法采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测,同时行精索输精管诊察,阴性者行精液果糖定量实验.结果染色体核型异常8例(12.3%),AZF因子缺失7例(10.8%),输精管缺如2例(3.1%).结论遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义.
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左侧输精管完全缺如合并右侧输精管部分缺如1例报道
据报道,近半个世纪以来,全球不育症的发病率已从8%~10%上升到了12%~16%.目前全球至少有8 000万对不育夫妇,并正以每年200万对的速度在递增,在这些不育病例中,50%是由男性不育引起的[1].
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10号染色体臂内倒位伴无精症一家系两例
患者 男,25岁,因婚前检查来我院就诊.体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常.父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史.