首页 > 文献资料
-
遗传性代谢病的治疗
1908年Archibald E. Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism, IEM) 的概念,当时认为此类疾病为终身伴随而相对良性的先天性缺陷,临床治疗对其转归无明显影响.至1934年,Flling发现因苯丙氨酸代谢障碍引起的苯丙酮尿症 (PKU)使遗传性代谢缺陷的概念发生了重大变化.
-
应用全膝关节置换术治疗黑尿病性关节炎一例报告
黑尿酸症(alkaptonuria,AKU),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率不到1∶20 000.东欧的一些地区发病率稍高[1].发病机制早认为是由基因缺陷引起特定的代谢酶活性缺失[2].后来的研究证实黑尿酸症患者存在苯丙氨酸和酪氨酸代谢途径中尿黑酸(2,5-二羟苯乙酸)氧化酶缺失.
-
家族性褐黄病两例报告
褐黄病是一种罕见的因常染色体隐性遗传而致尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性疾病,散见于全球,在有近亲联姻习俗的地区发病率高.2007年,我们治疗家族性褐黄病2例,姐姐56岁,弟弟49岁,汉族,其父母非近亲结婚.
-
褐黄病1例
患者,男,38岁.因腰腿痛5年,进行性双下肢行走困难2个月入院.患者5年前出现因腰背部疼痛,行走数十米后双下肢酸困无力,休息后缓解,曾在当地医院诊断为腰椎间盘突出症,给予针灸、穴位埋线等对症治疗后,症状好转,但未能彻底缓解.2个月前,患者左膝关节疼痛并有响声.进而左下肢间歇性跛行,双下肢渐无力伴麻木不适感,症状渐进性加重至行走困难、站立不能,现已完全卧床.发病以来,患者诉未伴有肌肉疼痛和二便障碍.曾于多家医院骨科反复住院,按"椎间盘突出症"及"强直性脊柱炎"治疗未见好转来我院.
-
褐黄病性关节病临床影像学分析
目的分析褐黄病性关节病发病机制、临床表现及影像学特征.方法通过对4例褐黄病性关节病患者的资料,分析、总结其特征性表现.结果尿黑酸症引起的褐黄病性关节病多在中年发病,临床症状首先出现在脊椎,多由腰背痛前来就诊,具特征的脊椎改变为广泛的椎间盘软骨板的钙化.结论褐黄病性关节病病变主要侵犯结缔组织,尤其是椎间盘和软骨,在临床上有其特征性表现,临床上无特效治疗方法.
-
一例尿黑酸尿症的实验筛检体会
一、病例女,6岁,患者无任何不适,只因患儿母亲发现患者内裤常有黑褐色污物而就诊.体检无异常.
-
褐黄病性关节炎一例
病例资料 患者,男,47岁.四肢关节疼痛,脊椎不适发僵,伸屈受限.体检:皮肤棕黄色,双耳及鼻尖和眼周有褐色斑,脊柱僵直以腰段明显,伸屈,侧弯及旋转受限.化验:尿为浅黄色,放置6 h变为黑色,尿蛋白(+),尿糖(-).斑氏液呈褐黑色,氯化铁试验呈紫黑色反应,尿经色谱仪分析确定为尿黑酸.临床诊断:褐黄病.
-
黑尿病性关节炎和褐黄病
黑尿病性关节炎和褐黄病(alkaptonuric arthritis and ochronosis)是一种先天性尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性骨关节病.其特点是:从尿液中排出黑的色素,并沉积于软骨和软组织中,致使软骨、特别是可见部位的耳、鼻的软骨,呈现蓝灰色;患者的尿液放在空气中或加入碱后,即呈蓝灰色;有的患者可出现关节改变.