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肝病患者血清酸性α-醋酸萘酯酶及其同工酶的变化
目的:探讨肝病患者血清酸性α-醋酸萘酯酶(acid alphanaphthyl aetate esterase,α-ANAE)及其同工酶的临床应用价值.方法:通过比色法测定血清ANAE总活性.ANAE同工酶的检测采用琼脂糖凝胶电泳法及聚丙烯酰胺凝胶电泳法.结果:肝病患者包括肝炎、肝硬化及肝癌血清ANAE含量均低于对照组,肝硬化组及肝癌组明显低于肝炎组.通过琼脂糖凝胶电泳法可以在肝病患者血清中检出两种ANAE同工酶异常谱形.聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离出更多ANAE同工酶谱带.结论:血清ANAE含量测定可作为评价肝细胞变性坏死、肝脏合成功能异常的一项血清学指标.肝病患者血清中检出的异常ANAE同工酶谱带性质、组成及在临床应用上的价值还有待于进一步探讨.
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糖原累积病Ⅱ型的诊治进展
糖原累积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病,为编码酸性α-糖苷酶(GAA)的基因发生突变,导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致.该病临床表现复杂多样,包括婴儿型和晚发型两大类,发病率约1/40 000[1].1994-2011年国内共报道50余例Pompe病.本文主要对Pompe病的临床表现、发病机制及诊治进展方面做一回顾性介绍.
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成人型GSDⅡ致病基因突变的初步研究
糖原贮积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性的代谢性疾病,依据酶的缺陷分为11型,糖原贮积病Ⅱ型是由酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase, GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传病,依据发病年龄和症状分为三种亚型:婴儿型、儿童型和成人型.成人型GSDII患者多为复合杂合子, 其中IVS1(-13T→G)的突变率高达71% [1].
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T淋巴细胞标记染色—ANAE法的改进
用酸性α—醋酸萘酯酶染色法(ANAE法)检测血液中的T淋巴细胞及其亚群,来观察机体的细胞免疫功能,已广泛应用。ANAE法虽较简单,但影响因素很多,我们在常规染色方法的基础上,对几个主要步骤进行了改进,效果较好。……
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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase deficiency) 1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病).GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病.编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的基因—GAA基因(MIM 606800)位于17q25.3,由于GAA基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现.根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度,临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类[1].发病率约1/40 000~1/50 000活婴,但存在种族及地区差异[2-3].2006年人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后,患者的预后明显改善[4].