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9例多发性内分泌腺瘤病1型中胰腺内分泌肿瘤患者的术后护理
报告9例罕见的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)中胰腺内分泌肿瘤患者的术后护理.术后监测生命体征变化,指导患者活动,血糖控制在正常范围内,监测其他肿瘤的活动情况,加强引流管的护理,定时观察切口情况,及早发现和处理术后并发症.本组2例发生胰瘘,1例发生急性肺栓塞的患者合并胃肠道出血及轻度胃瘫,1例发生切口脂肪液化,经过及时处理均恢复顺利.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 胰腺肿瘤 手术后护理 -
多发性内分泌腺瘤病1型相关的甲状旁腺肿瘤p27KiP1及β-连环蛋白的表达
目的 分析p27Kip1及β-连环蛋白(β-catenin)在多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)相关的甲状旁腺肿瘤(MHPT)组织中的表达,以探索其在MHPT发病机制中的作用.方法 收集2002年至2013年北京协和医院收治的31例MHPT患者的MHPT组织31份以及5份正常甲状旁腺(NP)组织的石蜡标本,应用免疫组织化学染色法检测p27Kip1及β-catenin的表达情况.结果 MHPT组织中,p27Kip1在细胞核表达为缺失、弱阳性或中等阳性(分别为12.9％、32.3％、54.8％);细胞膜β-catenin表达为强阳性或中等阳性,细胞质β-catenin表达为中等阳性或弱阳性,未见有β-catenin表达于细胞核.MHPT组织p27 Kip1表达水平显著低于NP组织(P=0.001),但细胞膜及细胞质β-catenin表达在MHPT组织与NP组织差异无统计学意义(P值分别为0.087,0.357).结论 MHPT组织p27Kip1蛋白表达显著减少,未发现β-catenin异位聚集于细胞核现象.
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胰岛素瘤研究进展
既往研究认为大多数胰岛素瘤的发生与多发性内分泌腺瘤病1型基因及其产物menin蛋白有关,而近年来相继发现新的基因如YY1 (Yin Yang1)也参与其中.由于大多数瘤体直径＜1 cm,临床上很难进行定位诊断.68镓(68Ga)标记胰高血糖素样肽-1受体激动剂的正电子发射计算机断层显像(PET-CT)检查有助于提高阳性检出率.目前外科手术仍是胰岛素瘤的首选治疗方法,对于高龄或者不适合手术的患者,超声内镜介导的乙醇消融法可作为治疗选择.
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一例复合杂合性突变所致多发性内分泌腺瘤病1型的临床表现与基因型
目的 分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床特征和基因型,以期提高临床医生对本病的认识与诊断的准确性.方法 分析患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料,并对MEN1基因进行扩增与测序.结果 发现1例临床症状符合典型的多发性内分泌腺瘤病1型患者,基因测序鉴定本例患者的MEN1基因第9号外显子内存在同义突变,为c.1818位T→C(rs540012),第10号外显子存在两处复合杂合性突变,分别是c.2098位C→T(R527X,rs104894261),造成第527位氨基酸精氨酸(CGA)突变为终止密码子TGA;和c.2140位G→A(A541T,rs2959656),造成第541位丙氨酸(GCA)突变为苏氨酸(ACA).结论 本例患者表现了典型的多发性内分泌腺瘤病1型的临床症状与体征,遗传学分析进一步验证了患者携带MEN1基因的致病突变,提示根据临床表现结合基因学确诊本病的可靠性.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 基因突变 -
多发性内分泌腺瘤病1型患者基因突变分析
目的 研究多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者的基因突变情况.方法 收集2007-09-10和2008-08-22中国医科大学附属第一医院2例MEN1患者资料.以外周血基因组DNA为模板,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因全部编码区的第2～10号外显子.结果 1例患者的MEN1基因10号外显子内存在杂合突变,为c.1378C＞T(Arg460Ter);另1例患者的MEN1基因所有编码区均未发现异常.结论 MEN1基因突变c.1378C＞T(Arg460Ter)亦为中国MEN1致病基因突变类型之一.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 -
多发性内分泌性腺瘤病1型1例报告并文献复习
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是指患者身上同时或相继发生2种或2种以上内分泌腺增生或肿瘤,临床上主要分MEN1型和MEN2型,后者又分为MEN2A、MEN2B亚型.其中MEN1型的发病率为1/5万～l/3万,外显率较高,常见的临床表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以催乳素瘤常见)[1-2].
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 胃泌素瘤 胰岛素瘤 甲状旁腺瘤 基因 -
多发性内分泌腺瘤病1型99mTc-MIBI垂体显像一例
病例:患者为女性,35岁,因"月经不规则7年余,甲状旁腺术后3年,闭经半年"就诊. 患者7年前行人工流产术后出现月经不规则, 伴乳房泌乳;5 年前查催乳素水平为67.54 ng/mL (参考值为3.46~19.40 ng/mL),随后第1和第2年复查催乳素水平分别为80.91 ng/mL、106.57 ng/mL.
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MEN1基因第9号内含子突变致多发性内分泌腺瘤病1型一例及其家系研究
研究1个多发性内分泌腺瘤Ⅰ型( MEN1)家系的MEN1基因突变情况,并初步探讨该突变所导致疾病发生的可能机制.提取患者及其家系成员外J周血及相关肿瘤组织基因组DNA,运用PCR扩增MEN1基因外显子及其周边内含子区域,测序,亚克隆测序鉴定其杂合性.进一步免疫组化观察肿瘤组织中menin蛋白的表达.先证者及2个家系成员MEN1基因第9号内含子存在一种杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGAC AG.并首次证实先证者甲状旁腺肿瘤组织中menin蛋白表达缺失.MEN1基因第9号内含子起始处杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGACAG,为新发现的中国人MEN1致病基因类型.该突变可能影响MEN1 mRNA的剪接,所合成的menin蛋白易降解及表达缺失,终导致肿瘤发生.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 基因突变 Menin蛋白 -
多发性内分泌腺瘤病1型相关胸腺类癌的研究进展及挑战
胸腺类癌为多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的不典型肿瘤组分,发病率低而致死率高,为MEN1患者死亡的重要原因.本文就MEN1相关胸腺类癌的发病机制、流行病学特征、筛查与诊断、治疗方式以及预后因素分析等方面的进展进行综述.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 胸腺类癌 -
一个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型家系报道
___本文报道了1个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型( MEN1)家系。先证者以血压升高伴双下肢乏力就诊,进一步检查提示肾上腺皮质癌,库欣综合征可能。疾病诊断过程中发现血钙升高,病因确定为原发性甲状旁腺功能亢进。 MEN1基因检测提示400_401insC插入突变,患者由此确诊为MEN1。进一步家系调查发现6例MEN1患者,其中3例已出现2个及2个以上MEN1肿瘤,1例高甲状旁腺激素血症,2例尚未发病。先证者因为恶性肿瘤多发转移、恶病质于诊断后7个月死亡。3例临床MEN1患者手术干预后恢复良好,其中包括1例肾上腺皮质癌。
关键词： 库欣综合征 肾上腺皮质癌 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因突变 -
一个多发性内分泌腺瘤病1型家系MEN1基因突变的研究
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病1型家系的MEN1基因突变情况.方法 提取12名家系成员外周血基因组DNA,对MEN1基因所有10个外显子进行聚合酶链反应及产物直接测序,亚克隆测序鉴定其杂合性.结果 家系中1例病理确诊甲状旁腺增生的患者存在MEN1基因第10外显子突变1649_1650insC,导致密码子514发生移码突变,另外筛查出2名家系成员也为该突变携带者,临床检测符合MEN1诊断标准.结论 在多发性内分泌腺瘤病1型中国人家系中检测出MEN1基因杂合突变1649_1650insC,该突变在中国人尚未见报道,同时,对家系成员进行基因筛查可以早期诊断该疾病.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 甲状旁腺增生 垂体肿瘤 MEN1基因 突变 -
Menin通过PI3K/Akt信号通路抑制胃癌AGS细胞的生长
目的:探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)基因编码蛋白menin对人胃癌AGS细胞生长的影响,及其可能的作用机制.方法:将携带有MEN1基因的重组腺病毒Ad-MEN1感染人胃癌AGS细胞,然后采用蛋白质印迹法和免疫荧光法检测Ad-MEN1感染后对AGS细胞中menin表达水平的影响;分别采用MTT和FCM法检测menin过表达对AGS细胞增殖、细胞周期和凋亡的影响;再用蛋白质印迹法检测磷酸肌醇3-激酶(phosphoinositide 3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,PKB,又称Akt)和核因子-κB (nuclear factor-kappa B,NF-κB)信号通路相关蛋白及其磷酸化水平的变化.结果:蛋白质印迹法和免疫荧光检测结果显示,menin蛋白在Ad-MEN1感染后的AGS细胞中表达水平明显增加(P＜0.05),重组腺病毒Ad-MEN1在AGS细胞中的感染复数为60时,感染效率佳,细胞增殖受到明显抑制(P＜0.05).DNA合成前期(G0/G1期)细胞所占比例上升,合成期(S期)细胞所占比例下降(P值均＜ 0.05).然而,menin高表达对AGS细胞的凋亡没有明显的作用(P＞0.05).Menin过表达后,AGS细胞中磷酸化Akt(phospho-Akt,p-Akt)和NF-κB p65的表达明显下调(P值均＜0.05).结论:Menin高表达可以抑制人胃癌AGS细胞的生长,其机制可能与抑制P13K/Akt和NF-κB信号转导通路有关.
关键词： 胃肿瘤 多发性内分泌腺瘤病1型 腺病毒感染 信号转导 -
多发性内分泌腺瘤病1型1例及其家系的研究
目的 探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况.方法 回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资料.抽取先证者(MEN1患者)及其大伯、父亲、大哥、妹妹、侄子、大女儿、小女儿的外周抗凝血5 mL,采用标准的酚/氯仿抽提法提取人血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因的9个外显子.结果 先证者(MEN1患者)及其父亲、大哥均为MEN1患者,大女儿、侄子均为MEN1基因突变携带者,大伯、妹妹及小女儿MEN1基因检测均未见异常.基因序列测序结果显示,正常人的终止密码子为TGC,而MEN1患者位于第10号外显子上第1 227位的核苷酸发生了 C＞A 的杂合突变,终止密码子TGA提前出现,menin蛋白截短,MEN1基因突变.结论 MEN1基因检测不仅对患者的诊断具有重要的意义,也为患者亲属的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 胰岛素瘤 甲状旁腺腺瘤 MEN1基因 -
无突变多发性内分泌腺瘤病1型1例
多发性内分泌腺瘤病1型( MEN1)于1954年第1次报道为常染色体显性遗传病,发病率约1/20000～1/50000[1].其发病大多与基因突变有关,已报道的突变类型超过500种,未发现突变的MEN1患者报道较少,本文报道1例未发现突变的MEN1患者,资料报道如下.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 常染色体显性遗传病 基因突变 -
多发性内分泌腺瘤病1型一例
多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征，是由 MEN1抑癌基因的失活突变引起的，主要临床表现有甲状旁腺功能亢进、胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤等。其诊断主要依靠临床资料及综合检查结果。近年来基因检测技术不断发展，基因诊断在提高MEN1型的诊断率中发挥了重要作用，然而 MEN1型患者的临床症状及病情轻重各有其自身特点，基因诊断在临床工作中的应用仍存在争议。该文总结1例以皮质醇增多症（库欣综合征）起病，经基因检测发现 MEN1基因第10外显子存在新的杂合突变的 MEN1型患者的临床资料、治疗及随访情况，并复习了相关文献。综合分析临床资料及各项检查结果、合理运用基因检测、个体化治疗方案及有效的随访对改善患者预后和生活质量有重要临床意义。
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 基因突变 个体化治疗 随访 -
多发性内分泌腺瘤病1型患者血液细胞来源特异性诱导多能干细胞的建立
目的:建立多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia 1,MEN1)患者血液细胞来源的特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)模型.方法:将表达Oct4、Sox2、Lin28、L-Myc和Klf4转录因子的oriP/EBNA1附着体电转染MEN1患者血液细胞使其重编程获得iPSCs,并通过碱性磷酸酶染色、核型鉴定、基因测序、RT-PCR反应、畸胎瘤形成实验及类胚体形成实验检测其特性.结果:获得的iPSCs碱性磷酸酶染色呈阳性,核型正常,测序结果显示在其第9号外显子存在c.1288 G>T位点突变,表达干细胞多能性基因Sox2、Oct4、Nanog和Klf4和Lin28,体内畸胎瘤形成实验可分化为内、中、外三胚层细胞,体外可形成类胚体.结论:成功获得携带第9号外显子c.1288 G>T位点突变的MEN1患者血液细胞来源的特异性iPSCs,为后续机制研究奠定基础.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 血液细胞 转录因子 重编程 诱导多能干细胞 -
MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例
多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征.常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤,同时大部分患者存在MEN1基因突变.近年来随着基因检测的普及,MEN1基因检测在MEN1的诊断中起到重要作用.然而临床上逐渐发现临床症状典型、MEN1基因阴性的患者,这为该病的诊断带来了挑战.本文总结1例临床表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体无功能微腺瘤、未发现MEN1基因突变患者的临床资料、治疗及随访情况,综合分析临床资料和基因检测对MEN1诊断和早期治疗的重要意义.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因阴性
