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超声引导下细针穿刺在胰腺癌ras基因诊断中的应用
胰腺癌是临床常见消化系统的恶性肿瘤之一,确诊较晚是其预后差的主要因素之一,尤其是对一些与炎症难以鉴别的胰腺癌,更缺乏有效的诊断方法.近年来随着医学技术的不断发展,国内外学者在胰腺癌早期诊断方法上进行了比较深入的研究,使得胰腺癌的诊断手段日益增多,特别是介入超声学的迅猛发展,使得胰腺癌的诊断方法更加丰富.同时,分子生物学的引入,尤其是高度敏感的ras基因的引入弥补了超声引导下细针穿刺活检法的不足使该方法更加完善.应用此方法.不仅可以对有症状的病人及早诊断,缩短确诊时间,尽早得到诊治,也为胰腺癌的鉴别诊断提供有效的手段.本文将对介人性超声在胰腺癌早期基因诊断中的应用进行再次探讨.
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胰癌组织p15、p16抑癌基因CpG岛甲基化
目的:检测胰腺癌中p15、p16基因CpG岛的异常甲基化情况,分析其与胰腺癌发生、发展的关系;探索其在临床早期基因诊断和治疗中的意义以及与胰腺癌病理生理特征的相关性.方法:运用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP),对29例胰腺癌和3例慢性胰腺炎的石蜡组织、2例正常肝组织、以及12例正常成人外周血白细胞DNA的p15、p16抑癌基因启动子区CpG岛甲基化状态进行了检测.结果:对照组p16、p15基因CpG岛甲基化扩增均呈阴性,非甲基化扩增均阳性.胰腺癌中p16、p15基因CpG岛甲基化阳性率分别为37.9%和27.5%,p16、p15基因CpG岛甲基化总检出阳性率为:44.8%.癌组织中同时存在p16、p15基因CpG岛异常甲基化为6例.结论:胰腺癌p15、p16基因CpG岛甲基化是早期事件,可试作为早期基因诊断的分子标志,有可能尝试进行基因治疗.p16、p15基因CpG岛异常甲基化,同患者的病理特征无明显的相关关系.
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介入性超声在胰腺癌基因诊断中的应用
胰腺癌是临床常见消化系统的恶性肿瘤之一,确诊较晚是其预后差的主要因素之一,尤其是对一些与炎症难以鉴别的胰腺癌,更缺乏有效的诊断方法 .近年来随着医学技术的不断发展,国内外学者在胰腺癌早期诊断方法 上进行了比较深入的研究,使得胰腺癌的诊断手段日益增多,特别是介入超声学的迅猛发展,使得胰腺癌的早期诊断方法 更加丰富.同时,分子生物学的引入,尤其是高敏感度的ras基因的引入弥补了超声引导下细针穿刺细胞学活检法的不足,使该方法 更加完善.应用此方法 ,不仅可以对有症状的病人及早诊断,缩短确诊时间,尽早得到诊治,也为胰腺癌的鉴别诊断提供了有效的手段.本文将对介入性超声在胰腺癌早期基因诊断中的应用进行再次探讨.
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遗传性血小板减少症2家系报告
遗传性血小板减少症 (hereditary thrombocytopenia,HT)是一类少见的遗传性血小板数目减少,或 (和) 伴有血小板功能异常的疾病.该病因发病率较低,缺乏特异性临床表现而常被漏诊或被误诊为特发性血小板减少性紫癜 (ITP).HT与基因突变有关,随着分子生物学研究进展和实验手段的发展,越来越多的HT得到早期基因诊断.现回顾性分析我院2009年10月至2011年6月诊断的2个以儿童为先证者的HT家系的临床资料.