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Von Hippel-Lindau综合征1例
1 病历摘要男,50岁,查体发现右肾占位2 d.患者于2 d前查体发现肾脏肿瘤.无发热乏力等不适,无尿急、尿频、尿痛及血尿.育有一男一女,体健.妻子健康.父亲因心脏骤停去世.母亲因胰腺癌于10 a前去世.姐姐去年查出左.肾癌.BP 150/100mm Hg.查体无异常发现.双肾CT平扫加强化发现右肾上极一向上突出的不规则形肿块影,约4.0 cm×4.5 cm×5.8 cm大小,密度略低于肾皮质,内见多个小类圆形低密度灶.
关键词： Hippel-Lindau病 病例报告[文献类型] 人类 -
多房囊性肾细胞癌的临床分析及其与vonHippel-Lindau基因突变的相关性研究
目的 提高对多房囊性肾细胞癌(MCRCC)的认识及诊治水平,分析MCRCC中von Hippel-Lindau(VHL)基因的作用.方法 回顾性分析2000-2010年17例MCRCC患者资料,占同期收治512例肾癌的3.32%.男11例,女6例.年龄37～61岁,平均46岁.术前常规行B超、CT等检查,误诊为肾盂旁囊肿1例.应用PCR、PCR产物直接测序等方法分析11例MCRCC组织和相应远离病灶的正常组织中VHL基因突变的情况.结果 17例患者行根治性肾切除术14例,其中1例先行囊肿去顶术,术中囊壁组织冰冻病理检查提示透明细胞癌,改行根治性肾切除术;行肾部分切除术3例.肿瘤直径2.2～6.0 cm,平均(3.6±1.2)cm.术后病理均为MCRCC,镜下主要表现为纤维囊壁组织内衬单层或数层肿瘤细胞,核小致密,胞质透亮.TNM分期均为T1N0M0,病理分级G1 14例,G2 3例.术后随访9～36个月,平均12个月,均未见复发及转移.11例MCRCC组织中7例(64%)存在VHL基因突变,而正常组织标本均未发现VHL基因突变.结论 MCRCC作为肾细胞癌的一种少见的独立亚型,病理及临床上易漏诊或误诊.CT等影像学检查有助于术前诊断,因其预后良好,手术方式推荐保留肾单位手术.VHL基因突变与MCRCC的发生存在一定关系.
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von Hippel-Lindau病肾肿瘤与散发性肾细胞癌临床比较分析
目的 探讨von Hippel-Lindau(VHL)病肾肿瘤的临床特征. 方法回顾性分析9例VHL病肾肿瘤患者资料,其中男6例,女3例.平均年龄51岁.双侧肾肿瘤7例,单侧多中心表现5例,囊实性表现6例.同期散发性肾细胞癌患者46例,其中男30例,女16例.平均年龄55岁.肿瘤均为单发,单侧多中心表现2例,囊实性表现1例.分析2组患者在发病人群、肿瘤表现、疾病生存等方面的差异. 结果 2组患者性别、年龄比较差异无统计学意义(P>0.05).2组肾肿瘤双侧性、多中心性和囊实性表现比较差异均有统计学意义(P<0.01).VHL组甲均随访54个月,死亡4例,死于远处转移3例、死十恶液质1例.VHL病肾肿瘤与散发性肾细胞癌患者中位生存时间分别为136、42个月,2组比较差异无统计学意义(P=0.251),但生存曲线显示VHL病肾肿瘤患者生存率呈现较高趋势. 结论 VHL病肾肿瘤临床表现与散发性肾细胞癌不同,临床上应根据临床特征正确诊断,避免肾切除术,采取保留肾单位手术结合严密影像学观察治疗策略.
关键词： von Hippel-Lindau病 肾肿瘤 癌 -
Ⅱ型von Hippel-Lindau病遗传学特点及外科处理
目的 提高von Hippel-Lindau (VHL)病的诊疗水平. 方法 ⅡB型VHL病家系1例.40岁男性患者1例,左上肢麻木6个月,发现腹腔多发占位3个月.头部MRI示脑部多发占位；腹部CT提示左肾下极肿瘤,胰尾部肿瘤,腹主动脉旁肿瘤,左肾上腺肿瘤；眼底检查提示视网膜多发成血管细胞瘤；PET-CT提示腹部多发高摄取病灶；系谱分析提示明确的家族史；基因检查提示VHL基因种系突变.行手术治疗,并对家族成员进行基因筛查. 结果 一期手术切除脑部肿瘤,二期后腹腔镜下切除腹主动脉旁肿瘤、左肾上腺肿瘤和左肾肿瘤.脑部肿瘤病理报告为成血管细胞瘤.腹膜后肿瘤分别为左肾透明细胞癌、副神经节瘤、左侧嗜铬细胞瘤.截至2012年6月,术后6个月复查未见明显异常.系谱分析提示4代30位成员中,发病者9例(30％).6位成员接受基因筛查,5例( 5/6)有基因突变.4例(4/5)突变位点为3处,3例(3/4)已经发病,1例(1/4)未发病成员经影像学检查发现脑部多发占位；另1例(1/5)突变位点仅1处,检查未见明确病变.4例有3个突变位点者,突变位点在3号染色体短臂25区1号外显子,均为杂合突变,分别为295位、337位核苷酸T→C、337位核苷酸T→A,导致第98位、第112位、第112位编码氨基酸分别由酪氨酸突变为组氨酸、由酪氨酸转变为组氨酸、由酪氨酸突变为天冬酰胺酸.仅有1个位点突变者,突变位点为VHL基因1号外显子的295位核苷酸T→C,导致第98位编码氨基酸由酪氨酸突变为组氨酸. 结论 VHL病为遗传性疾病,常呈家族性、多器官发病.基因诊断能够发现早期无症状患者,对有基因突变而未发病的家族成员,需要严密监测.外科治疗应在全面评估的基础上进行,可以一期切除多处病变.Ⅱ型VHL病多合并嗜铬细胞瘤,对此类患者,应首先处理嗜铬细胞瘤.
关键词： Hippel-Lindau病 系谱 家系 外科手术 -
脑血管网状细胞瘤与von Hippel-Lindau病的磁共振诊断
脑血管网状细胞瘤属良性肿瘤,约占颅内肿瘤的2.0%;若同时伴发视网膜血管瘤,则称von Hippel-Lindau(VHL)病,具有潜在恶性和家族遗传倾向.现总结两种疾病的MRI特征及诊断要点,报道如下.
关键词： 血管网状细胞瘤 Hippel-Lindau病 磁共振成像 -
von Hippel-Lindau病胰腺和肾受累的影像表现
目的 分析von Hippel-Lindau病(VHLD)胰腺和肾受累的影像特点,以提高对本病的认识.方法 同顾性分析6例临床符合VHLD诊断标准、胰腺和肾受累患者的CT和MRI表现以及临床资料.6例全部行CT检查,其中2例行MRI检杳.结果6例胰腺均见多发囊肿,从散在多个至弥漫整个胰腺,其中4例见散在钙化.6例双肾多发病灶,可分为3种类型:单纯性囊肿、囊实性肿块和实性肿块,其中5例3种类型病灶混合存在,1例仅双肾多发单纯性囊肿.2例行单侧肾切除术,术后肾肿块病理检查为透明细胞癌.1例合并胆管类癌,1例合并腹膜后转移.结论胰腺多发囊肿和(或)双肾多种类型病灶混合存在,高度提示VHLD的诊断.
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非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义
目的:探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义.分析希佩尔林道(von HippelLindau,VHL)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)以及DHPLC阳性者进行直接测序的方法,分析了57例非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变的情况.结果:发现30例VHL基因突变,突变率为53%.这些突变主要发生在第1,2,3号外显子的后1/3区,其中13例缺失,2例插入,15例误义突变.结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在VHL基因的突变,且与患者年龄,肿瘤分期、分级无相关性.
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伽玛刀治疗颅内血管母细胞瘤的疗效及肿瘤复发因素分析
目的分析伽玛(γ)刀治疗颅内血管母细胞瘤(HB)的中长期疗效及肿瘤复发原因.方法应用γ刀治疗35例HB,其中18例为多发肿瘤,17例为单发.向肿瘤实施的平均中心剂量为35.6 Gy,平均周边剂量为17.2 Gy.对单发肿瘤和多发肿瘤的复发时间、γ刀对单发肿瘤与多发肿瘤的疗效以及疗效与肿瘤周边剂量之间的关系进行了统计学分析.结果平均随访时间66个月,后一次随访时,死亡6例,存活29例,其中21例患者肿瘤控制良好,8例再次手术.γ刀对单发肿瘤和多发肿瘤疗效之间的差异无显著意义(P>0.05),而肿瘤控制良好者的治疗剂量与疗效不佳者的治疗剂量之间的差异有显著意义(P<0.01).肿瘤控制率:1年为94%;2年85%;3年82%;4年79%; 5年71%.单发肿瘤术后复发的平均时间为63个月,多发肿瘤为25个月,两组的时间差异有显著意义(P<0.001).结论当肿瘤周边剂量为16.0～20.0 Gy时,γ刀对中小型实质性HB有良好的中长期控制作用,但是与Hippel-Lindau病相关的多发HB,γ刀治疗仍面临肿瘤复发.
关键词： 放射外科手术 成血管细胞瘤 肿瘤复发 局部 Hippel-Lindau病 -
Von Hippel-Lindau病:三家系报告及文献综述
目的 报告von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展.方法 对中国人von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献.结果 3家系均符合常染色体显性遗传特征.结论 Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展,von Hippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步.Von Hippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为von Hippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台.
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Von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤
目的 探讨von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后.方法 对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析,并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较,对其中1例资料完整者的家系进行详细调查.结果 18例患者平均年龄37.60岁,其中有明确家族遗传史者7例,伴肾囊肿10例,伴胰腺囊肿5例,伴视网膜血管瘤3例,伴肾癌1例,伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例.与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比,von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤,手术前平均外周血红蛋白水平多＞160 g/L.18例中无一例手术死亡,手术后全部获得平均42个月的随访,Karnofsky预后评分＞80分者12例(66.67%),死亡2例(分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移).家系调查显示,家系成员发病以血管母细胞瘤多见(10/12),且2例为多发性血管母细胞瘤,遗传可能来自母系,外显率为12/31(38.71%).结论 对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平＞160 g/L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hippel-Lindau病,须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查,以排除von Hippel-Lindau病.一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查,以便早期发现新的病灶,及时治疗.
关键词： Hippel-Lindau病 成血管细胞瘤 中枢神经系统疾病 系谱 遗传性疾病 -
VHL病合并肺癌一例误诊分析并文献复习
目的 总结Von Hippel-Lindau (VHL)病的诊治体会,探讨其临床特点并分析误诊原因,以减少误漏诊.方法 结合相关文献对我院收治的1例VHL病并肺癌的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因头晕、步态不稳2个月入院.有吸烟史30年.外院结合肺部CT、头颅MRI检查诊断为肺癌并小脑转移瘤,予化疗无明显缓解且症状加重转入我院,经查体结合外院影像学检查诊断为小脑占位待查(血管母细胞瘤?转移瘤?)、肺癌,后经手术病理证实为小脑血管母细胞瘤、左肺腺癌.腹部CT增强扫描示左肾上腺结节,完善内分泌功能检查,临床诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤.综合分析病情诊断为VHL病并肺癌.结论 VHL病是一种罕见的遗传性疾病,合并肺癌者更少见,提示临床医生应加强对本病的认识,掌握其诊治要点,以降低误诊率.
关键词： Hippel-Lindau病 小脑肿瘤 肺肿瘤 误诊 肿瘤转移 -
Ⅰ型Von Hippel-Lindau综合征1例
病例 男,40岁,主因间断头晕3年,加重2月来诊,患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史,“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史.查体患者伸舌右偏,左侧偏身感觉减退,其他无异常阳性发现.入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查,全腹部螺旋CT平扫,并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT强化扫描,影像学所见:四脑室、小脑半球、颈髓多发异常强化结节,大部分病变位于软脑膜及软脊膜周围,其中较大者位于四脑室底,病变内部可见多发流空血管,肿块阻塞脑脊液通路,致梗阻性脑积水;左侧桥小脑角区囊实性肿物,肿块实性部分明显强化;上段颈髓后方异常强化结节周围可见迂曲强化血管影(图1～3);胰腺及双肾实质多发囊性病变,部分伴钙化,病变无明显强化改变;右肾实质实性肿块,伴不均匀强化(图4).影像学诊断:Von Hippel-Lindau综合征(VHL).
关键词： Hippel-Lindau病 体层摄影术 螺旋计算机 磁共振成像 -
Von Hippel-Lindau综合征2例报告并文献复习
病例 例1,女,30岁.3年前外院诊断"胰头癌、双肾癌",未治疗,无特殊不适,于2013年2月28日来我院就诊.查体:神清,颈软,呼吸音清,右腹触及一巨块,无痛,质软.肝肋下一横指.患者曾生育1子,体健.其父患脑瘤术后死亡,姑姑患胰腺肿瘤,在世.其母体健.CT平扫:胰头部巨大肿块,大小约95 mm×81 mm,密度不均,边界不清,胰腺体尾部增大,呈蜂窝状囊泡改变,大囊直径约16 mm.双肾多发占位灶(图1a).MRI平扫:头颅MRI未见明显异常.胰头部一巨大肿块,信号不均,T1WI呈低、等信号,T2WI高信号,边界尚清,大小约141 mm×106 mm×100 mm.胰腺体尾部呈弥漫性蜂窝状改变,信号为T1WI低T2WI高.双肾多发小圆形囊灶,直径5～15 mm不等.右肾中部及左肾下部各见一实质性肿物,右侧约35 mm×26 mm,左侧约25 mm×24 mm,T2WI混杂高信号、T1WI混杂等低信号.
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VHL综合征CT及MRI诊断并文献复习(附2例报告)
目的:探讨von Hippel-Lindau (VHL)综合征的临床及影像学特征,提高对VHL综合征的认识并减少漏诊及误诊.方法:回顾性分析经CT及MRI诊断的2例VHL综合征的临床及影像学资料,并复习相关文献,总结其影像学诊断依据.结果:2例病例均有中枢神经系统血管母细胞瘤,1例伴发肾癌及多囊胰,另1例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤.结论:基因诊断确诊前,CT及MRI全面检查是诊断VHL综合征的主要手段,MRI在诊断中枢神经系统血管母细胞瘤方面具有优势.
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VHL综合征一例报告
1 临床资料 患者,男,37岁,因"双侧肾上腺肿瘤、小脑肿瘤术后复查发现双肾肿瘤"于2006年6月7日入院.患者1984年因出现阵发性头痛、心悸、出汗、血压升高(高220/120 mmHg,1 mmHg=0.133 kPa),入当地医院诊断为"双侧肾上腺嗜铬细胞瘤"行"双侧嗜铬细胞瘤切除术",术后病理证实诊断,术后症状缓解,血压降至正常.
关键词： Hippel-Lindau病 肾肿瘤 肾上腺肿瘤 小脑肿瘤 胰腺肿瘤 -
VHL基因与Von Hippel-Lindau病研究进展
Von Hippel-Lindau (VHL)病是一种罕见疾病,发生率为1/36 000,好发于多个器官,主要表现有视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤、透明细胞型肾细胞癌、嗜铬细胞瘤(肾上腺肿瘤)、肾囊肿、胰腺肿瘤(浆液性囊腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤)、胰腺囊肿及内耳内淋巴囊性肿瘤和附睾囊腺瘤等.有VHL病特征性临床表现的患者中发现VHL基因胚系突变者超过95％,导致蛋白质截短的微插入或微缺失.随着VHL基因研究的深入,人们对VHL病有了更深入的认识.
关键词： von Hippel-Lindau病 VHL基因 -
Von Hippel-Lindau病的CT与MRI表现
目的 探讨Von Hippel-lindau (VHL)病的CT及MRI表现.方法 回顾性分析8例临床符合VHL病诊断标准患者的CT和MRI表现以及临床病理资料.8例均行中枢神经系统MRI检查,l例行腹部MRI检查,6例行腹部CT检查.结果 8例均有一处或多处中枢神经系统血管母细胞瘤(2例单发于小脑,6例小脑、延髓及脊髓同时发现病变,1例合并幕上病变).主要表现为囊实性或实性病灶,增强扫描囊实性病灶呈典型的大囊小结节且结节显著强化,实性病灶增强扫描肿瘤结节明显均匀强化,边界清晰.7例有一处或多处内脏病变,主要表现为胰腺多发囊肿、双肾多发肿瘤和囊肿.结论 VHL病CT及MRI表现具有一定特征性,当出现中枢神经系统多发血管母细胞瘤,胰腺多发囊肿、双肾脏多发肿瘤和囊肿时,则高度提示VHL病的可能性.
关键词： von Hippel-Lindau病 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 -
小脑脑干多发性血管网织细胞瘤1例
病例男,33岁,因"头痛1个月,加重伴呕吐约1 w",于2010年7月入院.患者入院前无明显诱因出现头痛,呈阵发性胀痛,并出现恶心、呕吐症状.在外院行颅脑CT发现小脑占位,随即在我院行MRI检查提示:双侧小脑及脑干多发点、片状长T1、长T2信号改变,边界不规则,信号不均匀,并有囊性改变,大囊变大小约2.5 cm×2.5 cm×1.5 cm,增强后可见多个明显强化结节,同时伴有脑室扩大.
关键词： 血管网织细胞瘤 von Hippel-Lindau病 -
Von Hippel-Lindau病1例报告
女性,21岁,怀孕9个月后逐渐出现双下肢麻木无力,左侧严重,当时考虑与妊娠有关未在意,顺产一男婴后,上述症状逐渐加重,并逐渐出现二便费力.MRI提示T7,8脊髓占位,颈髓空洞,左侧桥小脑角占位.遂于2007年6月23日在当地医院行胸髓占位性病变切除、脊髓减压术,术中切除大部分脊髓肿瘤,肿瘤表面多支增粗引流静脉未行进一步处理.术后右下肢肌力曾有所好转,不久上述症状再次加重并伴有左耳听力减退,即于2007年11月3日转入我院.患者自述以往体健,但因患者系抱养,故家族史不详.
关键词： von Hippel-Lindau病 肿瘤 囊肿
